Choroba Oslera

Choroba Oslera należy do rzadkich chorób naczyniowych, które szczególnie atakują naczynia krwionośne skóry i błony śluzowej. Chore naczynia są rozszerzone i cienkościenne. Z tego powodu mogą łatwo się rozerwać, co z kolei powoduje krwawienie.

Co to jest choroba Oslera?

Choroba Oslera jest chorobą naczyniową charakteryzującą się wadami rozwojowymi naczyń krwionośnych. Te wady obejmują zwarcia między żyłami i tętnicami, jak również szybko podatne rozszerzenie naczyń.

Pierwszą oznaką tej choroby są zwykle powtarzające się krwawienia z nosa. Jeśli jest to ciężkie, może powodować anemię. Małe i chore naczynia krwionośne można zobaczyć jako drobne, czerwonawe plamki na twarzy o nieregularnym kształcie. Często pojawiają się na opuszkach palców oraz na błonie śluzowej nosa i ust.

Wraz z wiekiem plamy stopniowo narastają do 50 roku życia. Zmiany w naczyniach mogą również wpływać na narządy wewnętrzne, dzięki czemu możliwe są dalsze konsekwencje. Choroba naczyniowa Choroba Oslera może również powodować krwawe łzy, krew w moczu, smoliste stolce, niewydolność serca i udar.

przyczyny

Choroba Oslera jest chorobą dziedziczną. Rozwija się poprzez określone uszkodzenie nośnika DNA. Ta wada jest dominująca i nie jest zależna od płci. Oznacza to, że istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało chorobę Oslera, jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę naczyniową.

Ta wada genetyczna może znajdować się na dwóch różnych genach, które z kolei znajdują się na dwóch różnych chromosomach. Oba geny wpływają na wewnętrzną wyściółkę naczyń krwionośnych. W chorobie Oslera są wadliwe, przez co dotknięte są najmniejsze naczynia krwionośne. Rozszerzają się i stają się wrażliwe i cienkościenne.

Ponadto między żyłami i tętnicami powstają połączenia zwarciowe. Wady rozwojowe naczyń krwionośnych i ich dziedziczenie są przyczyną, dla której choroba Oslera nazywana jest również dziedziczną teleangiektazją krwotoczną.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba Oslera może powodować bardzo różne objawy, zawsze w zależności od ciężkości choroby i umiejscowienia jakichkolwiek guzków Oslera. Wada genetyczna objawia się przede wszystkim nawracającymi krwawieniami, zwłaszcza krwawieniami z nosa i skóry wokół twarzy. Ta tak zwana teleangiektazja może prowadzić do anemii.

Następnie pojawiają się objawy, takie jak zmęczenie i trudności z koncentracją. Może temu towarzyszyć niedokrwistość z niedoboru żelaza, która ogranicza sprawność fizyczną i psychiczną osób dotkniętych chorobą i powoduje długotrwałe uszkodzenie kości, zębów i paznokci. Choroba Oslera na ogół objawia się we wczesnym okresie dojrzewania lub w późniejszym okresie życia.

Zewnętrzne oznaki stopniowo narastają do wieku 50 lat, zanim ponownie zatrzymają się lub stopniowo cofną. Głównym objawem są czerwone do niebieskawo-fioletowych plam, które osiągają rozmiar od jednego do czterech milimetrów i wydają się nieregularne.

Znajdują się głównie na błonie śluzowej jamy ustnej i nosa oraz na opuszkach palców. W pojedynczych przypadkach rozszerzenie naczyń wpływa na narządy i tkanki wewnętrzne. Jeśli wada genetyczna jest oparta na uszkodzonym genie endogliny, uszkodzenie naczyń występuje również w płucach. Uszkodzony gen ALK-1 objawia się ogólnie łagodniejszymi objawami.

Diagnoza i przebieg

Diagnoza Choroba Oslera zwykle opiera się na ocenie objawów. Klasyczne objawy obejmują częste krwawienia z nosa i czerwone plamy na twarzy i palcach.

Dokładna historia medyczna może również dostarczyć pomocnych wskazówek dotyczących diagnozy. Jeśli podejrzewa się tę dziedziczną chorobę naczyniową, stosuje się również metody obrazowania. Endoskopia, ultrasonografia i tomografia komputerowa mogą określić, czy narządy wewnętrzne są uszkodzone.

W celu potwierdzenia diagnozy można również pobrać próbki krwi. Są one badane przez genetykę molekularną, aby udowodnić odpowiedzialne wady rozwojowe w genomie. Postęp choroby zależy od wady genetycznej i uszkodzenia narządów. W zależności od ciężkości choroby Oslera mogą wystąpić powikłania, takie jak krwawienie w mózgu, udary, ropnie i niewydolność serca.

Komplikacje

W przypadku choroby Oslera osoby dotknięte chorobą cierpią na różne dolegliwości. W większości przypadków prowadzi to do zwiększonego krwawienia. Mogą również pojawić się na skórze, tak że pod skórą mogą być widoczne niewielkie krwotoki. Często zdarza się, że pacjenci cierpią na krwawienia z nosa i anemię. Niedokrwistość ma bardzo negatywny wpływ na cały organizm pacjenta i może prowadzić do zmęczenia i znużenia.

Prężność osób dotkniętych chorobą również ogromnie spada z powodu choroby Oslera i braku żelaza. Choroba Oslera może również dotknąć i uszkodzić różne narządy. Z tego powodu leczenie tej choroby jest zdecydowanie konieczne. Choroba Oslera nie leczy się sama.

Chorobę Oslera można leczyć. Leczenie ma jednak na celu jedynie ograniczenie objawów, leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Wiele dolegliwości można ograniczyć za pomocą transfuzji krwi lub przeszczepów skóry. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą zwykle nie jest zmniejszana przez chorobę. Nie ma również szczególnych komplikacji podczas leczenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Pierwsza wizyta u lekarza jest zwykle wczesna w przypadku objawów spowodowanych chorobą Oslera. Typowe objawy pojawiają się najpóźniej w okresie dojrzewania, a obraz kliniczny staje się rozpoznawalny. Gdy tylko pojawi się pierwsza dolegliwość, skonsultuje się z lekarzem rodzinnym.

Dzieci, które często krwawią z nosa bez wyraźnego powodu lub mają widoczne rozszerzenie naczyń krwionośnych wokół nosa, budzą zaniepokojenie rodziców. W przypadku choroby Oslera może to dotyczyć całego ciała. Często ten stan jest dziedziczony w rodzinie.

Zwykle konsultuje się z lekarzem laryngologiem w sprawie częstych i długotrwałych krwawień z nosa. Powierzchowne ogniska oslera w nosie mogą być łatwo rozpoznane przez doświadczonego lekarza. W razie potrzeby lekarz skieruje chore dziecko do poradni specjalistycznej na dalsze badania. W przypadku podejrzenia choroby Oslera należy wyjaśnić zaangażowanie innych układów narządów. Istnieje ryzyko krwawienia wewnętrznego.

Ponieważ dziedziczna teleangiektazja krwotoczna jest dziedziczna, objawy należy wyjaśnić i niezwłocznie leczyć. Aby opracować odpowiednią strategię leczenia, często konieczne jest podejście interdyscyplinarne. Zalecana terapia może być następnie monitorowana przez lekarza rodzinnego lub laryngologa. W chorobie Oslera nie jest możliwe więcej niż złagodzenie objawów i ostre leczenie krwawienia. Dlatego należy spodziewać się regularnych wizyt u lekarza lub sporadycznych wizyt lekarskich w nagłych wypadkach.

Leczenie i terapia

Terapia od Choroba Oslera mówi się, że łagodzi objawy chorób naczyniowych. W tej chwili nie można wyeliminować przyczyny. To, które opcje terapii są dostępne, zależy od objawów i indywidualnych okoliczności.

Częste krwawienia z nosa można zatrzymać, stosując opakowanie nosa. Ponadto krwawienie z nosa można powstrzymać poprzez zacieranie powiększonych naczyń laserem. Zwykle ta laseroterapia jest krótkotrwała. Przeszczep skóry obiecuje długotrwały sukces. Chora śluzówka nosa zostaje zastąpiona skórą z innych części ciała. Często zdejmuje się skórę z uda.

Ale są też łagodniejsze metody, które obiecują pomoc. Obejmuje to konkretne kremy, które mają chronić błonę śluzową przed uszkodzeniem. Niekiedy choroba naczyniowa powoduje również anemię z powodu częstego krwawienia. W takim razie dobrym pomysłem jest leczenie niedokrwistości suplementami żelaza. Jeśli utrata krwi jest bardzo ciężka, do terapii włącza się również transfuzję krwi.

Jeśli dotyczy to narządów wewnętrznych i powoduje dyskomfort, połączenia naczyniowe można zamknąć, wkładając metalowe spirale. Jeśli to nie zadziała, metodą leczenia choroby Oslera jest operacja.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Oslera jest chorobą wrodzoną, której zgodnie z obecnym stanem wiedzy nie można w pełni wyleczyć, aw szczególności jej przyczyną. Choroba charakteryzuje się różnorodnymi objawami, które korelują z rozszerzeniem naczyń krwionośnych. Z tego powodu choroba Oslera atakuje różne obszary i narządy ludzkiego organizmu.

Objawy choroby można częściowo leczyć objawowo, tak aby można było zastosować środki pielęgnacyjne w przypadku odpowiednich terapii. Jednak ogólna dalsza opieka w przypadku choroby Oslera nie jest możliwa, ponieważ choroba jest nieuleczalna. Częste krwawienia z nosa u pacjentów z chorobą Oslera można leczyć zabiegiem chirurgicznym, który nie eliminuje całkowicie przyczyn, a tym samym objawów.

Po operacji nosa należy zwrócić szczególną uwagę na higienę i unikać infekcji wirusami grypy, aby operowane błony śluzowe nosa mogły się zagoić. Niektórzy pacjenci mają zwiększone krwawienie z przewodu pokarmowego. Również w tym przypadku kwestionowane są różne możliwości leczenia, na przykład za pomocą promieniowania laserowego.

W ramach opieki po takich metodach leczenia osoby dotknięte chorobą ściśle przestrzegają przepisanych planów żywieniowych, aby żołądek i jelita mogły wyzdrowieć po operacji. Na ogół pacjenci z chorobą Oslera przechodzą regularne badania kontrolne przez różnych specjalistów w celu monitorowania stanu wazodylatacji narządów wewnętrznych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Choroba Oslera jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Rokowanie opiera się na rodzaju choroby oraz odpowiednich objawach i dolegliwościach. Leczenie objawowe zmniejsza typowe objawy, takie jak ból i zmiany skórne, i umożliwia pacjentowi prowadzenie stosunkowo wolnego od objawów życia. Regularne kontrole lekarskie służą do wykrywania i leczenia powikłań na wczesnym etapie.

Jedynym problemem są wady rozwojowe tętnic płucnych, które z wiekiem i u kobiet w ciąży mogą powodować zagrażające życiu krwawienia. Ze względu na ryzyko zatorowości powietrznej, nurkowanie z butlą ze sprężonym powietrzem nie jest już dozwolone w chorobie Oslera, jeśli zdiagnozowano zwarcie w płucach.

Prognozy i rokowanie w chorobie Oslera oparte jest na przebiegu choroby i poszczególnych objawach. Możliwa jest szeroka gama kursów, od ledwo zauważalnych ograniczeń po poważne komplikacje. W pojedynczych przypadkach konieczny jest przeszczep wątroby, co wiąże się z poważnymi ograniczeniami dla osób dotkniętych chorobą. Oczekiwana długość życia z HHT typu 1 jest niższa, jeśli stan nie jest leczony lub jeśli w płucach i mózgu występują zwarcia. Pacjenci z HHT typu 2 mają normalną długość życia, jeśli są odpowiednio leczeni.

zapobieganie

Na chorobę dziedziczną Choroba Oslera nie ma środków zapobiegawczych. Jeśli ta wada genetyczna jest obecna, można podjąć różne środki, aby przeciwdziałać rozwojowi powikłań. Osoby dotknięte chorobą powinny unikać alkoholu, nikotyny, stresu i dużego wysiłku fizycznego lub pochylania się. Dieta powinna być wykonywana świadomie. Zalecane jest dużo sałaty, mało mięsa i unikanie kwaśnych jagód.

Możesz to zrobić sam

W przypadku choroby Oslera nacisk kładzie się na kompleksowe leczenie. W zależności od ciężkości choroby osoby nią dotknięte mogą samodzielnie podjąć szereg działań w celu złagodzenia objawów i wsparcia procesu gojenia.

Chłodzenie i ochrona mogą pomóc w zapobieganiu typowemu krwawieniu z nosa. Ponieważ ściany naczynia są szczególnie wrażliwe, należy unikać wszelkiego rodzaju przemocy. Jeżeli krwawienie prowadzi do anemii, w każdym przypadku należy poinformować lekarza. W łagodnych przypadkach objawy niedoboru można złagodzić poprzez zmianę diety. W każdym razie osoby dotknięte chorobą muszą pić dużo wody lub spritzerów i stosować zbilansowaną dietę. Ponieważ typowe objawy choroby Oslera występują zwykle w okresie dojrzewania, wskazane jest wsparcie terapeutyczne. Uczestnictwo w grupie samopomocy może pomóc osobom dotkniętym chorobą lepiej zaakceptować chorobę.

Ogólnie chorzy wymagają szerokiego wsparcia specjalistów i psychologów. Krewni powinni uważać na nietypowe objawy iw razie wątpliwości wezwać pogotowie. Wsparcie ze strony bliskich Ci osób jest szczególnie ważne w późniejszych stadiach choroby. Ponadto zawsze konieczna jest ścisła obserwacja przez lekarza.