Choroba Wegenera

Choroba Wegenera (Synonimy: Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, ziarniniakowatym zapaleniem naczyń, ziarniniakowatością Wegenera i ziarniniakiem Wegenera) to przewlekłe zapalenie naczyń krwionośnych, które występuje stosunkowo rzadko, z częstością od 5 do 7 na 100 000 mieszkańców. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety, przy czym szczyt wieku w chorobie Wegenera przypada na około 50 lat.

Co to jest choroba Wegenera?

Tak jak Choroba Wegenera jest chorobą zapalną naczyń krwionośnych, której towarzyszy martwica i manifestacja ziarniniaków w dolnych (płucach) i górnych drogach oddechowych (jama nosowa, część ustna gardła, ucho środkowe) oraz w nerkach.

W początkowej fazie choroba objawia się objawami przeziębienia lub grypy, takimi jak bóle głowy i stawów, zmęczenie, gorączka i utrata masy ciała. Później choroba uogólnia się iw większości przypadków (około 80 procent) w nerkach rozwija się zapalenie kłębuszków nerkowych (zapalenie ciałek nerkowych) i mikrotętniaki.

Przewlekłe zapalenie naczyń (zapalenie naczyń), charakterystyczne dla choroby Wegenera, prowadzi do niedostatecznego przepływu krwi i zaopatrzenia dotkniętych narządów, co w zasadzie może dotyczyć wszystkich układów narządów.

przyczyny

Przyczyna lub etiologia Choroba Wegenera jest do tej pory nieznany. Przypuszcza się, że przyczyną choroby może być rozregulowanie układu odpornościowego, który w wyniku tego zaburzenia syntetyzuje przeciwciała (c-ANCA) skierowane przeciwko własnym krwinkom organizmu.

Konkretne przyczyny rozregulowania nie zostały jeszcze wyjaśnione. Omówiono udział alergenów wziewnych, które prowadzą do reakcji nadwrażliwości układu odpornościowego (reakcji alergicznej).

Podobnie przyjmuje się, że potencjalnymi czynnikami wyzwalającymi są bakteryjne infekcje błony śluzowej nosa gronkowcem złocistym i możliwą dyspozycję genetyczną (dyspozycję). Ponadto choroba Wegenera może w niektórych przypadkach być związana z niedoborem alfa-1 antytripsyny (choroba genetyczna metabolizmu białek).

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba Wegenera może wpływać na różne układy narządów i wywoływać różne objawy. Na początku choroby na pierwszy plan wysuwają się objawy ze strony ucha, nosa i gardła: Charakterystyczne są przewlekłe przeziębienie z krwią, częste krwawienia z nosa i owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej.

Jeśli ziarniniak rozprzestrzenia się na zatoki przynosowe, skutkuje to stanem zapalnym, któremu towarzyszy ból w okolicy czoła i szczęki. Zajęcie uszu jest zauważalne w postaci silnego bólu ucha i sporadycznie pojawiają się ataki zawrotów głowy. Objawy zmian w gardle mogą obejmować trudności w przełykaniu, chrypkę i suchy, łaskotki kaszel, sięgający do płuc może prowadzić do odkrztuszania krwi i ciężkiej duszności z ostrym ryzykiem uduszenia.

Silny ból w klatce piersiowej zależny od oddechu może wskazywać na zapalenie opłucnej lub osierdzia. Wielu pacjentów cierpi na stany zapalne oczu i zaburzenia widzenia, zwłaszcza w początkowej fazie choroby, późniejsze zajęcie nerek może wywołać nadciśnienie. Jeśli w moczu wykryta zostanie krew, należy wziąć pod uwagę zapalenie ciałek nerkowych (zapalenie kłębuszków nerkowych).

Innymi możliwymi objawami choroby Wegenera są bolesne, wrażliwe na nacisk obrzęki stawów (zwłaszcza kończyn), a także nietypowe czucia i drętwienie palców rąk i nóg. Występują również krwawienia skórne i małe owrzodzenia skóry, a całe obszary skóry mogą obumrzeć w miarę postępu choroby. Ponadto często pojawiają się niespecyficzne dolegliwości, takie jak zmęczenie, wyczerpanie, utrata apetytu i utrata masy ciała.

Diagnoza i przebieg

Podejrzenie Choroba Wegenera uzyskuje się, gdy dwa z tzw. czterech kryteriów ACR (zapalenie jamy ustnej i nosa, patologiczne prześwietlenie klatki piersiowej, patologiczny osad moczu, zapalenie ziarniniakowe) można potwierdzić klinicznie.

Rozpoznanie potwierdza biopsja, a następnie badanie histologiczne, w trakcie którego w chorobie Wegenera można wykryć martwicze i częściowo ziarniniakowe zapalenie mniejszych naczyń krwionośnych. Badanie krwi wykazuje również podwyższone wartości CRP i kreatyniny (niewydolność nerek), a także leukocytozę jako marker przewlekłego zapalenia i przyspieszoną sedymentację.

W przypadku kłębuszkowego zapalenia nerek można również wykryć c-ANCA (przeciwciała przeciw cytoplazmatyce neutrofilów) i erytrocyturię (krew w moczu). Na zdjęciu rentgenowskim widoczne są cienie w okolicy zatok przynosowych i naciekającej tkanki płucnej, podczas gdy tomografia komputerowa (tomografia komputerowa) pozwala wykryć ziarniniaki, blizny i jamki (patologicznie widoczne próchnicę).

W diagnostyce różnicowej chorobę Wegenera należy odróżnić od raka oskrzeli i zespołu Goodpasture. Jeśli choroba Wegenera nie jest leczona, rokowanie jest złe (niekorzystne) i kończy się zgonem. Z drugiej strony w większości przypadków (90 proc.) Złagodzenie objawów można osiągnąć w ramach terapii, chociaż ryzyko nawrotu jest bardzo duże.

Komplikacje

Choroba ta zwykle powoduje znaczne skrócenie oczekiwanej długości życia u większości pacjentów. Objawy tej choroby mogą być bardzo różne i nie zawsze muszą być charakterystyczne, przez co w wielu przypadkach wczesna diagnoza i leczenie nie są możliwe. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na kaszel i katar, wyglądają na zmęczone lub wyczerpane.

Dochodzi również do poważnego zmniejszenia odporności pacjenta i zapalenia nosa lub uszu. To zapalenie może znacznie obniżyć jakość życia. Czasami występuje zapalenie oskrzeli. Pacjenci często cierpią również na stany zapalne oczu, którym mogą towarzyszyć problemy ze wzrokiem.

Ponadto występuje gorączka i ból kończyn, co prowadzi do ograniczeń ruchu w życiu codziennym. Choroba Wegenera znacznie obniża jakość życia. Bez leczenia może również wystąpić niewydolność nerek, która nieleczona może prowadzić do śmierci pacjenta. Leczenie może złagodzić większość objawów.

Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest jednak znacznie zmniejszona i ograniczona pomimo leczenia. Pacjent jest również zależny od regularnych badań kontrolnych i może również cierpieć na choroby psychiczne z powodu objawów.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zwiększona skłonność do krwawień jest uważana za niezwykłą i powinna być dalej monitorowana. W przypadku częstszego występowania krwawień z nosa lub dziąseł obserwacje należy omówić z lekarzem. Lekarz jest również potrzebny w przypadku zaburzeń percepcji sensorycznej.

Niepokojące jest ból ucha, zapalenie oczu, zaburzenia widzenia, zaburzenia oddychania lub suchy kaszel. Zmiany w akcie połykania lub wokalizacji należy zgłosić lekarzowi. Jeśli występuje duszność, jest to stan ostrego zagrożenia życia. Należy zaalarmować służbę ratowniczą i rozpocząć udzielanie pierwszej pomocy, aby pacjent nie umarł przedwcześnie.

Obrzęk stawów, zaburzenia poruszania się lub ogólne zaburzenia ruchowe powinny być zbadane i leczone. Rozbieżności w ukrwieniu, nietypowe odczucia na skórze czy utrata siły mięśniowej powinien wyjaśnić lekarz. Należy zbadać wysokie ciśnienie krwi, zaburzenia rytmu serca i chwiejny chód. Gwałtowne wyczerpanie, spadek normalnej sprawności i utrata samopoczucia to ostrzeżenia ze strony organizmu, które należy omówić z lekarzem. Zmęczenie, niechciany spadek masy ciała, utrata apetytu i odmowa jedzenia należy zgłosić lekarzowi. Istnieje groźba niedostatecznej podaży organizmu, co może doprowadzić do ostrej sytuacji zagrażającej zdrowiu.

Leczenie i terapia

Ze względu na niewyjaśnioną etiologię a Choroba Wegenera nie być leczone przyczynowo, ale tylko objawowo. Środki terapeutyczne mają na celu zdławienie rozregulowanego układu odpornościowego i są dostosowane do etapu.

Na początkowym i ograniczonym miejscowo etapie zaleca się terapię skojarzoną obejmującą kotrimoksazol, który składa się z antybiotyków trimetoprimu i sulfametoksazolu, a także jest stosowany profilaktycznie przeciwko kolonizacji jamy ustnej i nosa gronkowcem złocistym oraz glikokortykoidem w małej dawce, takim jak prednizolon. W przypadku stadium uogólnionego z zagrażającymi życiu objawami pozazdechowymi zwykle stosuje się prednizolon w dużej dawce i cytostatyczny cyklofosfamid, który w razie przeciwwskazania zastępuje się innym cytostatykiem, takim jak metotreksat.

W przypadku oporności na terapię wskazana może być również krótkotrwała terapia wstrząsowa metyloprednizolonem podawanym dożylnie. Jeśli uda się ustalić remisję, cytostatyk można zastąpić lekami immunosupresyjnymi, takimi jak mykofenolan lub azatiopryna, które są zwykle lepiej tolerowane, podczas gdy dawkę prednizolonu stopniowo zmniejsza się do dawki stałej.

Niewydolność nerek wymagająca dializy i / lub krwawienia z płuc są traktowane jako część plazmaferezy, w której własne osocze organizmu jest zastępowane roztworem elektrolitów i wodorowęglanu. Przy wyborze indywidualnej terapii lekowej należy wziąć pod uwagę ryzyko uszkodzenia nerek, które może znacznie skrócić długość życia. Ze względu na skutki uboczne, szczególnie w przypadku choroby Wegenera należy ściśle monitorować czynność nerek.

Perspektywy i prognozy

Nieleczona choroba Wegenera ma bardzo złe rokowania. W tym przypadku stany zapalne nadal się rozprzestrzeniają i prowadzą do trwałych uszkodzeń. Szczególnie zaburzony jest słuch i wzrok, a także czynność nerek. Jeśli zaatakowane są nerki, śmierć z powodu niewydolności nerek może nastąpić w ciągu kilku miesięcy. Częste stany zapalne w okolicy nosa przejawiają się również w tzw. Nosie siodłowym (zagłębienie grzbietu nosa).

Z drugiej strony terapia przeciwdziała rozprzestrzenianiu się zapalenia. Oczekiwana długość życia i jakość prawie się nie zmieniają wraz z wczesną diagnozą i leczeniem. U ponad 90 procent osób dotkniętych terapia znacznie zmniejsza objawy, u 75 procent nawet do tego stopnia, że ​​przynajmniej tymczasowo możliwe jest życie bez objawów (całkowita remisja). Niemniej jednak u około 50 procent osób dotkniętych remisją istnieje możliwość, że objawy powrócą nawet po skutecznym leczeniu.

Ponadto długotrwałe lub wielokrotne stosowanie leków immunosupresyjnych i kortykosteroidów (terapia podtrzymująca) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakażeń i rozwojem zaćmy. Dlatego konieczne są regularne kontrole morfologii krwi i wzroku. Ponadto możliwe jest wypadanie włosów, trądzik, owrzodzenia jamy ustnej i zwiększenie masy ciała związane ze steroidami.

zapobieganie

Ponieważ dokładne czynniki wyzwalające i etiologia Choroba Wegenera są niewyjaśnione, obecnie chorobie nie można zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoba dotknięta chorobą Wegenera ma bardzo ograniczone i bardzo niewiele dostępnych bezpośrednich środków kontrolnych, tak więc osoba zainteresowana powinna najlepiej zgłosić się do lekarza bardzo wcześnie. Wczesna diagnoza może zapobiec dalszym komplikacjom. Jednak ponieważ jest to choroba dziedziczna, zwykle nie można jej całkowicie wyleczyć, dlatego osoba dotknięta chorobą zawsze musi polegać na lekarzu.

Zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych i poradnictwo, zwłaszcza jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec nawrotowi choroby Wegenera. Podczas samego leczenia w większości przypadków pacjenci są uzależnieni od przyjmowania różnych leków, które mogą złagodzić i ograniczyć objawy.

Należy zawsze przestrzegać zaleceń lekarza i prawidłowego dawkowania. Osoby dotknięte chorobą są również zależne od regularnych kontroli i badań narządów wewnętrznych, przy czym w szczególności należy sprawdzać nerki. Dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od czasu rozpoznania, tak więc zwykle nie można sformułować ogólnej prognozy. W niektórych przypadkach choroba Wegenera skraca oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Ta choroba może być bardzo stresująca dla osób dotkniętych chorobą, zwłaszcza jeśli choroba Wegenera została rozpoznana późno. Chociaż wszystkie objawy choroby można leczyć, jakość życia pacjenta jest zwykle poważnie ograniczona.

W przypadku wielu pacjentów i ich bliskich wskazane jest skorzystanie z pomocy psychoterapeutycznej oprócz koniecznych z medycznego punktu widzenia terapii, aby uśmierzyć ból. Pomocne jest również nawiązanie kontaktów z miejscowymi grupami samopomocy na temat chorób Wegenera, które można znaleźć w Internecie. Alternatywnie, osoby dotknięte chorobą mogą również skontaktować się z grupą samopomocy zajmującą się zapaleniem naczyń (www.vaskulitis-shg.de), która zajmuje się wszystkimi rzadkimi chorobami autoimmunologicznymi prowadzącymi do przewlekłego zapalenia naczyń. Podane tam linki i wskazówki mogą znacznie ułatwić codzienne życie osobom cierpiącym na chorobę Wegenera.

Korzystasz również z wszelkiego rodzaju technik relaksacyjnych, ponieważ działają one również na zmęczenie i uczucie wyczerpania, na które pacjenci bardziej cierpią. Zaleca się tutaj jogę, progresywne rozluźnienie mięśni według Jacobsona, Qigong i Tai Chi. Ale warto wypróbować również nowe, alternatywne formy terapii, takie jak muzykoterapia, joga śmiechu czy terapia stukaniem EFT, ponieważ już okazały się ulgą dla osób z chorobą Wegenera.