Zespół mielodysplastyczny

Plik zespół mielodysplastyczny, krótki MDSopisuje różne choroby krwi lub układu krwiotwórczego, które poprzez modyfikację genetyczną zdrowych krwinek uniemożliwiają ich pełny rozwój i funkcjonalność, a tym samym atakują i osłabiają organizm. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu mielodysplastycznego wzrasta wraz z wiekiem i gwałtownie rośnie od 60 roku życia.

Co to jest zespół mielodysplastyczny?

Wbrew powszechnemu przekonaniu a zespół mielodysplastyczny brak raka krwi (białaczka).Ponieważ w niektórych przypadkach w konsekwencji może wystąpić ostra białaczka szpikowa (AML), nadano jej synonimy, takie jak pełzająca białaczka lub stan przedbiałaczkowy.

Równolegle do białaczki jest to, że również w zespole mielodysplastycznym bezpośrednio wpływa na szpik kostny, ośrodek krwiotwórczy, a jego podstawowe funkcje dla organizmu są upośledzone.

W przypadku tej choroby szpik kostny nie jest już w stanie wytwarzać wystarczającej ilości białych krwinek (leukocytów), czerwonych krwinek (erytrocytów) i płytek krwi (trombocytów), a tym samym zapewnić transport tlenu, utrzymanie układu odpornościowego i prawidłowe krzepnięcie krwi.

przyczyny

W dziewięciu na dziesięć przypadków choroby nie ma bezpośredniego powodu, aby jeden się rozwinął zespół mielodysplastyczny rozpoznać. Reszta jest spowodowana konsekwencjami radioterapii lub chemioterapii, np jest stosowany u chorych na nowotwory, jako tzw. wtórne zespoły mielodysplastyczne lub na działanie szkodliwych i najczęściej toksycznych substancji obcych, takich jak benzen, który jest zawarty np. w benzynie.

Zakłada się również, że często spożywane towary, takie jak dym papierosowy, farby do włosów, pestycydy czy alkohol, również mogą przyczyniać się do rozwoju zespołu mielodysplastycznego.

Jednak ta teza nie została jeszcze trwale udowodniona. Dziedziczna predyspozycja do zespołu mielodysplastycznego i przenoszenie choroby z człowieka na człowieka są jednak całkowicie wykluczone.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Około połowa osób dotkniętych chorobą nie ma żadnych objawów, a choroba jest odkrywana tylko przez przypadek. U pacjentów z objawami objawy niedokrwistości są szczególnie widoczne. Jeśli zaburzone jest tworzenie czerwonych krwinek, prowadzi to do braku tlenu. Osoby dotknięte chorobą czują się zmęczone i słabe, ich zdolność do działania i koncentracji wyraźnie spada.

Jeśli będziesz musiał się postarać, szybko zabraknie ci tchu. Występuje duszność i czasami przyspieszone bicie serca (tachykardia). Mogą również wystąpić zawroty głowy. Kolor skóry jest wyraźnie blady. Jednak produkcja białych krwinek również może być upośledzona. Widać to w osłabionym układzie odpornościowym i wynikających z tego nawracających infekcjach, którym może towarzyszyć gorączka.

W niektórych przypadkach choroba zmniejsza liczbę płytek krwi. Ponieważ są one odpowiedzialne za krzepnięcie krwi, urazy krwawią dłużej i dłużej niż zwykle. Krwawienie z dziąseł jest częste. Mogą również tworzyć się wybroczyny. Są to małe, punktowate krwotoki w skórze. Kolejnym objawem jest powiększenie śledziony. Ponieważ śledziona musi pracować ciężej z powodu braku płytek krwi, zwiększa się jej objętość. Powiększa się również wątroba, co objawia się uczuciem ucisku w górnej prawej części brzucha.

Diagnoza i przebieg

Pierwsze oznaki wystąpienia jednego zespół mielodysplastyczny są bardzo podobne do anemii (anemii), w której we krwi nie ma już wystarczającej ilości czerwonych krwinek, aby dostatecznie szybko rozprowadzać tlen w organizmie, co prowadzi do objawów takich jak duszność, bladość, zmęczenie, zawroty głowy, ból głowy i przyspieszenie tętna i dzwonienie w uszach może nadejść.

Ze względu na brak białych krwinek może wystąpić więcej infekcji, których nie można zwalczyć nawet za pomocą ukierunkowanego leczenia antybiotykami. Ze względu na brak wystarczającej liczby płytek krwi często trudno jest zatrzymać i zaobserwować niezwykle obfite krwawienie, na przykład przy małych skaleczeniach lub zabiegach chirurgicznych. Częste siniaki lub krew w moczu i stolcu mogą być również pierwszymi objawami zespołu mielodysplastycznego.

Jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie, zwykle przeprowadza się szczegółowe badania krwi i analizuje wartości krwi pod kątem odchyleń i nieprawidłowości. Ponadto pobierana jest próbka szpiku kostnego z biodra i badana pod kątem zmian w chromosomach, które występują w około 60 procentach przypadków. Zespół mielodysplastyczny nie wpływa na organizm tak szybko i niszcząco jak białaczka, ale terapię należy rozpocząć szybko po rozpoznaniu, ponieważ w przeciwnym razie może być spowodowany infekcjami, na przykład płuc lub jelit, lub ostra białaczka rozwijająca się z zespołu mielodysplastycznego może prowadzić do sytuacji zagrażających życiu.

Komplikacje

Ten zespół jest główną przyczyną ciężkiej anemii. Ma to na ogół bardzo negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta, a także może znacznie skrócić oczekiwaną długość życia. Z powodu niedokrwistości osoby dotknięte chorobą wydają się bardzo zmęczone i wyczerpane i nie uczestniczą już aktywnie w życiu.

Jest też słabość i spada prężność pacjenta. Osoby dotknięte chorobą nie mogą się już koncentrować i wydają się bardzo blade. Ponadto zespół prowadzi do przyspieszonego bicia serca i zawrotów głowy. Z powodu zmniejszonego przepływu krwi osoby dotknięte chorobą cierpią również na dzwonienie w uszach i bóle głowy.

Jakość życia jest znacznie obniżona, a pacjent często jest rozdrażniony. Nawet małe rany lub skaleczenia mogą powodować obfite krwawienie, a krew może również pojawić się w moczu. Z reguły całkowite wyleczenie zespołu jest możliwe tylko poprzez przeszczepienie komórek macierzystych.

Ponadto osoby dotknięte chorobą są zależne od regularnych transfuzji, aby nie umrzeć z powodu objawów. W ciężkich przypadkach konieczna jest również chemioterapia, ale może to prowadzić do różnych skutków ubocznych. Bez leczenia zespołu obserwuje się znaczne skrócenie średniej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zmęczenie, szybkie znużenie i zwiększona potrzeba snu są oznakami istniejącej nieprawidłowości z organizmu. Jeśli objawy utrzymują się przez dłuższy czas lub nasilą się, konieczna jest wizyta lekarska. Należy zbadać i wyjaśnić zaburzenia koncentracji, uwagi lub pamięci. Jeśli poziom sprawności spada i nie można już sprostać codziennym wymaganiom, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku braku zwykłej sprężystości, bladości skóry lub osłabienia wewnętrznego konieczna jest wizyta u lekarza.

W przypadku zaburzeń rytmu serca, kołatania serca, zawrotów głowy lub niestabilności chodu wskazana jest wizyta lekarska. Lekarzowi należy przedstawić podwyższoną temperaturę ciała, ogólne złe samopoczucie lub uczucie choroby. Są to sygnały ostrzegawcze z organizmu, które wymagają działania. Samoistne krwawienia z dziąseł, zmiany w wyglądzie skóry, a także niezrozumiałe siniaki to oznaki uszczerbku na zdrowiu.

Jeśli dana osoba zauważy obrzęk górnej części ciała lub pojawią się ogólne zaburzenia czynnościowe, potrzebuje pomocy medycznej. Zaburzenia czucia w górnej części ciała, nadwrażliwość na dotyk lub skutki ucisku wskazują na nieprawidłowości w organizmie. Jeśli masz takie objawy, powinieneś jak najszybciej skonsultować się z lekarzem, aby można było sporządzić plan leczenia w celu złagodzenia objawów. Ponadto należy wykluczyć poważne i ostre choroby.

Leczenie i terapia

ZA zespół mielodysplastyczny można ostatecznie całkowicie wyleczyć jedynie poprzez udany przeszczep komórek macierzystych. Wszystkie inne metody leczenia są tylko paliatywne, to znaczy objawy choroby mają charakter łagodzący.

Niedobór krwinek czerwonych może np. być zwalczane przez regularne transfuzje krwi, brak płytek krwi przez koncentraty trombocytów. Aby zapobiec infekcjom, podaje się szczepienia przeciwko grypie i pneumokokom oraz profilaktyczne leczenie antybiotykami. Ponadto zaleca się intensywną higienę osobistą i unikanie kontaktu z potencjalnymi nosicielami choroby.

Jeśli obraz kliniczny jest już bardzo zaawansowany, często przeprowadza się chemioterapię, która eliminuje szybko rosnące komórki szpiku kostnego i krwi, a tym samym tymczasowo przywraca morfologię krwi do normalnego stanu. Metody te różnią się znacznie w zależności od pacjenta i zawsze należy je omówić i zaplanować indywidualnie z lekarzem prowadzącym.

Z tego powodu Rejestr MDS w Düsseldorfie istnieje od 2003 r., Którego celem jest bardziej indywidualne i precyzyjne klasyfikowanie przebiegu choroby i na tej podstawie opracowywanie dostosowanych terapii do zwalczania zespołu mielodysplastycznego.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu mielodysplastycznego różni się w zależności od pacjenta. Zależy to od rodzaju i zakresu choroby. Podczas MDS powstaje coraz większa liczba niedojrzałych krwinek. Dlatego istnieje ryzyko, że zespół przejdzie w inną postać, której rokowanie jest jeszcze bardziej niekorzystne. Może to być przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML) lub ostra białaczka szpikowa (AML).

Ogólnie rokowanie w MDS jest raczej złe. Negatywny wpływ mają takie czynniki, jak złożone zmiany chromosomalne lub znaczny odsetek blastów we krwi, a także wysoki wskaźnik zaniku. To samo dotyczy przebytych chorób, złego ogólnego stanu zdrowia lub osób starszych.

Istnieją różnice w przebiegu i oczekiwanej długości życia, które zależą od danej grupy ryzyka. Średnia długość życia w przypadku MDS wysokiego ryzyka wynosi pięć miesięcy. Jeśli jednak można przeprowadzić terapię komórkami macierzystymi, istnieje nawet perspektywa wyleczenia. Ta procedura jest uważana za jedyną szansę na wyleczenie w MDS. Jeśli ryzyko zachorowania jest mniejsze, oczekiwana długość życia pacjenta wynosi do 68 miesięcy. Do 70 procent wszystkich chorych na MDS umiera z powodu krwawienia, infekcji lub konsekwencji ostrej białaczki szpikowej. Aby rokowanie było korzystniejsze, ważne jest wzmocnienie układu odpornościowego. W tym celu chory potrzebuje odpowiedniego wypoczynku, zdrowej diety i zajęć sportowych.

zapobieganie

Dzięki wielkim wysiłkom w ostatnich kilku dekadach leczenie zespół mielodysplastyczny coraz bardziej efektywne i wydajne, dzięki czemu wiele osób dotkniętych chorobą ma znacznie zwiększoną szansę na wyzdrowienie lub przeżycie.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają bardzo niewiele dostępnych bezpośrednich działań następczych lub są one ograniczone. Przede wszystkim należy wcześnie skontaktować się z lekarzem, aby nie doszło do dalszych komplikacji lub dolegliwości. Samodzielne uzdrowienie nie może nastąpić.

Wczesna diagnoza zawsze ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, dlatego chora osoba powinna najlepiej zgłosić się do lekarza już przy pierwszych objawach i oznakach choroby. Osoby dotknięte chorobą powinny szczególnie dobrze chronić się przed różnymi infekcjami i stanami zapalnymi w tej chorobie, aby nie wystąpiły powikłania.

Wsparcie i troska o własną rodzinę i bliskich jest bardzo ważne i ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg tej choroby. Pomoc psychologiczna może być pomocna w zapobieganiu depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Jednak w wielu przypadkach choroba ta skraca oczekiwaną długość życia dotkniętych nią osób.

Możesz to zrobić sam

W przypadku osób dotkniętych chorobą ważne jest przede wszystkim wyjaśnienie, na jaki rodzaj choroby cierpią i jakie opcje leczenia są dostępne.

Jeżeli leczenie odbywa się za pomocą chemioterapii, stanowi to olbrzymie obciążenie dla organizmu, w tym czasie organizm ma zwiększone zapotrzebowanie na składniki odżywcze, które częściowo może pokryć zmiana diety. Gdyby tego było mało, we współpracy z lekarzem konieczne jest przeprowadzenie terapii wspomagającej mikroelementami dostosowanej do indywidualnych potrzeb.

Jeśli istnieje możliwość przeszczepu komórek macierzystych, osoba zainteresowana może organizować imprezy dawstwa wraz z przyjaciółmi, rodziną i współpracownikami, podczas których populacja jest proszona o zarejestrowanie się w bazie danych dawców szpiku kostnego. Nawet jeśli wśród nowo zarejestrowanych nie ma odpowiedniego dawcy dla Ciebie, może to oznaczać upragnioną darowiznę dla innych poszkodowanych.

Regularne transfuzje krwi są powszechną terapią mającą na celu zmniejszenie skutków ubocznych choroby. Jednak prowadzi to nieuchronnie do nadmiaru żelaza w organizmie. Aby uniknąć uszkodzenia narządów i tkanek, należy je usunąć z organizmu za pomocą leków. Potrzebne do tego tabletki należy przyjmować bardzo ostrożnie, nawet jeśli wystąpią skutki uboczne, ponieważ nadmiar żelaza powoduje objawy tylko wtedy, gdy doszło już do trwałego uszkodzenia organizmu.