Zespół Naegeli

Na Zespół Naegeli jest to choroba genetyczna. Syndrom Naegeli staje się synonimem Zespół Naegeli-Franceschetti-Jadassohna nazywany i skrótem NFJ wyznaczony. Zespół Naegeli występuje w populacji niezwykle rzadko. Zasadniczo zespół Naegeli to choroba skóry charakteryzująca się dermatozą barwnikową typu anhidrotic siatkowatego. Termin choroba pochodzi od dermatologa Naegeli.

Co to jest zespół Naegeli?

Wyzwalacze zespołu Naegeli leżą w genach chorego. Za późniejszą manifestację zespołu Naegeli odpowiada pewna mutacja genetyczna na 17. chromosomie.
© Crystal light - stock.adobe.com

Plik Zespół Naegeli to rzadka dziedziczna choroba skóry, należąca do określonej kategorii dermatoz barwnikowych. Zespół Naegeli został po raz pierwszy zarejestrowany naukowo i opisany w 1927 roku. Centralną rolę odgrywa szwajcarski dermatolog Naegeli, od którego później nazwano chorobę.

Lekarz zidentyfikował zespół Naegeli w rodzinie. Zarówno ojciec, jak i dwie córki byli dotknięci chorobą skóry, więc Naegeli przedstawił obszerny opis medyczny. W 1954 roku ta sama rodzina wzięła udział w innym badaniu nad zespołem Naegeli. Byli tu głównie zaangażowani lekarze Franceschetti i Jadassohn. Obaj lekarze odkryli, że zespół Naegeli ma dziedziczenie autosomalnie dominujące.

Zasadniczo zespół Naegeli jest jedną z najmniej powszechnych chorób. Ponieważ zgodnie z obecnym stanem badań nad chorobą zespół Naegeli rozpoznano tylko w pięciu rodzinach i ich kolejnych pokoleniach. Wskazuje to na równą częstość zachorowań u kobiet i mężczyzn.

przyczyny

Wyzwalacze zespołu Naegeli leżą w genach chorego. Za późniejszą manifestację zespołu Naegeli odpowiada pewna mutacja genetyczna na 17. chromosomie. Defekt genetyczny zlokalizowany jest dokładnie na genie zwanym KRT14, który jest powiązany z substancją keratyną. Zespół Naegeli jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący u potomstwa osób dotkniętych chorobą.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Szczególne zmiany i nieprawidłowości w skórze są typowe dla zespołu Naegeli. Na przykład całkowity brak odcisków palców jest szczególnie charakterystyczny dla zespołu Naegeli. Ponadto powierzchnia skóry na całym ciele charakteryzuje się specjalną przebarwieniem.

Swoim kształtem przypomina strukturę sieciową. Jednak zjawisko to ustępuje im starsze osoby z zespołem Naegeli. Innym powszechnym objawem jest niezdolność osoby dotkniętej chorobą do usuwania potu z ciała przez skórę i gruczoły potowe.

Nawet przy odpowiednio wysokiej temperaturze powietrza chorzy nie mogą się pocić. Zjawisko to nazywane jest w medycynie anhidrozą i jest najbardziej skomplikowanym objawem zespołu Naegeli, ponadto osoby dotknięte chorobą zazwyczaj tracą wszystkie zęby.

U większości pacjentów utrata zębów występuje już w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W związku z tym można zaobserwować nieprawidłowości w zębinie pacjenta. Ponadto na skórze niektórych chorych pojawiają się pęcherze.

Paznokcie palców stóp mogą być zdeformowane. Jednak wszystkie objawy zespołu Naegeli zmniejszają się wraz z wiekiem. Liczne objawy zespołu Naegeli wykazują podobieństwa do objawów zespołu Blocha-Sulzbergera, dlatego pilnie konieczna jest odpowiednia diagnostyka różnicowa.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnoza zespołu Naegeli jest przeprowadzana przez lekarza specjalistę i ze względu na przyczyny genetyczne i rzadkość choroby zwykle odbywa się w przychodni. Na początku konieczne jest wykonanie wywiadu, w którym lekarz prowadzący przeprowadza wywiad chorobowy pacjenta i analizuje objawy.

Przeprowadzenie wywiadu rodzinnego jest szczególnie ważne w rozpoznaniu zespołu Naegeli, ponieważ szybko dostarcza wskazań na istniejącą chorobę. Po pierwszej konsultacji z pacjentem specjalista bada chorego za pomocą badań klinicznych. Oprócz ogólnego badania wizualnego, bada się w szczególności skórę osoby dotkniętej chorobą.

W wielu przypadkach lekarz pobierze próbki z określonych obszarów skóry i zleci badanie tkanki w laboratorium. Nieprawidłowości na zębach są zwykle badane przez dentystów i ortodontów. W tym celu osoby dotknięte zespołem Naegeli zwykle poddawane są badaniu rentgenowskiemu.

Aby zakończyć diagnozę zespołu Naegeli, zwykle przeprowadza się analizę genetyczną DNA osoby dotkniętej chorobą. W ten sposób można wiarygodnie zidentyfikować zespół Naegeli. Ponadto w przypadku zespołu Naegeli wymagana jest diagnostyka różnicowa, w ramach której lekarz różnicuje chorobę np. Od epidermolysis bullosa simplex i dermatopathia pigmentosa reticularis. Można również wykluczyć zespół Blocha-Sulzbergera.

Komplikacje

W przypadku zespołu Naegeli osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na różne dolegliwości skórne. Brakuje całkowicie odcisków palców, chociaż zwykle nie ma szczególnych komplikacji w życiu codziennym osoby zainteresowanej. Może również wystąpić hiperpigmentacja, więc osoby dotknięte chorobą są często zawstydzone i niekomfortowe z powodu tego objawu.

Może to prowadzić do kompleksów niższości, które wpływają na jakość życia. Podobnie osoby dotknięte chorobą nie mogą się pocić, więc ciepło nie może być odpowiednio rozproszone podczas wysiłku fizycznego. Zespół ten często powoduje również różne dolegliwości zębów, tak że osoby dotknięte chorobą całkowicie tracą zęby.

Na skórze mogą również pojawić się pęcherze. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu zastraszania i dokuczania, zwłaszcza w dzieciństwie. Z powodu utraty zębów pacjent zwykle nie może już normalnie jeść jedzenia. Leczenie przyczynowe tej choroby zwykle nie jest możliwe. Podczas leczenia samych objawów nie ma szczególnych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli pojawiają się nieprawidłowości skórne i przebarwienia, jest to wyraźny dowód na poważny stan.Lekarz musi ustalić, czy jest to zespół Naegeli, czy inna choroba, i, jeśli to konieczne, rozpocząć leczenie. W przypadku wystąpienia dalszych objawów, takich jak szybkie pogorszenie stanu uzębienia lub tworzenie się pęcherzy na skórze, należy powiadomić lekarza rodzinnego. Ponieważ zespół Naegeli jest chorobą dziedziczną, diagnozę należy postawić w dzieciństwie.

Rodzicom, którzy zauważą takie objawy u swojego dziecka, najlepiej skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub specjalistą. W późniejszym życiu dziecko musi być ściśle monitorowane przez lekarza, ponieważ choroba zawsze wiąże się z powikłaniami. Osoby, które same cierpią na tę chorobę, powinny podczas ciąży poddać się badaniu genetycznemu, aby mieć pewność co do stanu zdrowia dziecka. Zabieg przeprowadzany jest przez dermatologa oraz internistów, chirurgów i specjalistów w zakresie danego schorzenia.

Leczenie i terapia

Zespół Naegeli ma podłoże genetyczne, dlatego skuteczne leczenie jego przyczyn jest niepraktyczne. Jednak badania medyczne pracują nad sposobami profilaktyki i terapii chorób dziedzicznych. Dlatego wszystkie techniczne środki leczenia zespołu Naegeli koncentrują się na dolegliwościach pacjenta.

Zmiany skórne w większości przypadków ulegają poprawie wraz z wiekiem. Utratę zębów można w dużej mierze skompensować środkami ortodontycznymi i protezami.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w zespole Naegeli zależy od objawów. Indywidualne dolegliwości, takie jak anhidrosis i deformacja paznokci u stóp, mogą powodować dyskomfort przez dłuższy czas. Pacjenci cierpią z powodu obniżonego samopoczucia i często czują się wykluczeni społecznie z powodu choroby. W wyniku zmian fizycznych może również wystąpić stan zapalny, co dodatkowo pogarsza rokowanie.

Po niewydolności zębów trudno jest jeść, a pacjenci często mają objawy niedoboru lub odwadniają się. Swędzenie lub ból może wystąpić w wyniku chorób zapalnych skóry. W efekcie często wzrasta u pacjentów stres psychiczny, ponieważ są oni marginalizowani na skutek zmian zewnętrznych.

Bardzo rzadko przewlekłe dolegliwości mogą rozwinąć się z powodu chorób skóry. Wyprysk lub przetoki, które pogarszają perspektywę pełnego wyzdrowienia, są typowe. Rokowanie jest zatem trudne, ponieważ zarówno sama choroba, jak i objawy i ich konsekwencje obniżają jakość życia. Oczekiwana długość życia niekoniecznie jest ograniczona. Odpowiedzialny lekarz przedstawi dokładne rokowanie. Pacjenci z zespołem Naegeli wymagają kompleksowego leczenia, aby uzyskać lepsze rokowanie.

zapobieganie

Nie ma możliwości zapobiegania zespołowi Naegeli. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z rodziców na potomstwo, tak że niektóre pokolenia potomków wykazują w fenotypie zespół Naegeli. Zasadniczo rokowanie w przypadku zespołu Naegeli jest pozytywne, ponieważ objawy ustępują w ciągu życia.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają bardzo niewiele i zwykle bardzo ograniczone środki opieki po leczeniu zespołu Naegeli. Z tego powodu osoba poszkodowana powinna bardzo wcześnie skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec wystąpieniu innych powikłań i dolegliwości. Ponieważ jest to choroba genetyczna, zazwyczaj nie można uzyskać całkowitego wyleczenia.

Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, powinna przejść testy genetyczne i uzyskać poradę, aby zapobiec nawrotom zespołu. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą same muszą polegać na różnych lekach. Zawsze ważne jest regularne przyjmowanie i stosowanie właściwej dawki, aby trwale złagodzić objawy.

W przypadku wystąpienia działań niepożądanych lub niejasności należy najpierw skontaktować się z lekarzem. Dyskomfort na skórze można stosunkowo dobrze złagodzić za pomocą specjalnych kremów lub maści. Konieczne są również regularne kontrole i badania lekarskie. Z reguły zespół Naegeli nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta. Nie ma żadnych dalszych środków dostępnych dla osoby poszkodowanej.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespół Naegeli jest chorobą genetyczną, indywidualne dolegliwości można leczyć tylko objawowo. Pacjent może sam podjąć pewne działania wspierające leczenie.

Przede wszystkim ważne jest przestrzeganie ścisłej higieny osobistej. Regularnie myjąc zęby, możesz przynajmniej opóźnić ich utratę. Ponadto zdrowie palców u nóg można zachować, regularnie je starannie czyszcząc i stosując produkty lecznicze. Lekarz może odpowiedzieć, jakie środki mają tu sens ze względu na stadium choroby. Najbardziej widocznym zmianom skórnym można przeciwdziałać nosząc odzież kryjącą. Leczenie przebarwień nie jest możliwe, dlatego lekarz zaleci porady terapeutyczne w celu uniknięcia rozwoju dolegliwości psychicznych.

Osoby dotknięte chorobą, które są już poważnie dotknięte psychologicznymi skutkami zespołu Naegeli, powinny również skonsultować się z grupą samopomocy i porozmawiać z innymi osobami dotkniętymi chorobą. W przypadku pojawienia się pęcherzy lub innych komplikacji nie należy podejmować dalszych działań samopomocy. Należy poinformować lekarza, aby można było szybko rozpocząć leczenie.