Badania przesiewowe noworodków

Plik Badania przesiewowe noworodków to seria zaplanowanych badań noworodków w celu wykluczenia wrodzonych chorób metabolicznych i hormonalnych oraz wykrycia nieprawidłowości u niemowlęcia na wczesnym etapie. Badania przesiewowe noworodków są organizowane na terenie całego kraju i zwykle rozpoczynają się natychmiast po porodzie w szpitalu położniczym, gdy matka i dziecko są jeszcze na oddziale.

Co to jest badanie przesiewowe noworodków?

W badaniach przesiewowych noworodków noworodek jest badany pod kątem wrodzonych zaburzeń metabolicznych i hormonalnych kilka dni po urodzeniu lub w ramach U2. Celem badań przesiewowych noworodków jest wykrycie tego na wczesnym etapie, ponieważ wczesne leczenie często może zapobiec poważnym uszkodzeniom następczym lub trudnej przyszłości życia dziecka. Z tego powodu badanie noworodka jest inicjowane w szpitalu położniczym, jeśli to możliwe, pobierając krew z pięty dziecka między 36 a 72 godziną po urodzeniu. Odpowiada to trzeciemu dniu życia i może już pokrywać się z U2 przez pediatrę.

Jeśli matka opuszcza szpital położniczy z dzieckiem lub rodzi w innym miejscu, to i tak musi udać się do pediatry na U2 i powinna to połączyć z badaniem noworodka w tym oknie czasowym. Oprócz konwencjonalnych badań przesiewowych noworodków dostępne są również rozszerzone badania przesiewowe noworodków, w których bada się do 12 możliwych chorób. Ponadto istnieje badanie przesiewowe słuchu, w którym sprawdzana jest funkcja narządów zmysłów słuchu, aby szybko interweniować w przypadku wykrycia zaburzenia.

Lista badanych chorób obejmuje zaburzenia czynności tarczycy, choroby hormonalne i metaboliczne spowodowane czynnością narządów wewnętrznych, a także niektóre rzadkie choroby, których brak leczenia oznaczałby jednak głębokie skaleczenia w życiu codziennym dziecka.

Funkcja, efekt i cele

Badanie przesiewowe noworodka jest możliwie najmniej stresujące dla niemowlęcia. Przy wizycie na U2 lub na własne badanie lekarz prowadzący pobiera krew z pięty, ponieważ jest to szybkie, a noworodek odczuwa usunięcie tak mało i krótko, jak to możliwe. Następnie dziecko może natychmiast wrócić do matki i zwykle szybko się uspokaja.

Jeśli matka rodzi w szpitalu lub przychodni, badanie noworodka zostanie przeprowadzone tam w porozumieniu z nią. Jeśli chce wcześniej wrócić do domu lub rodzić w innym miejscu, musi sama udać się do pediatry w celu przeprowadzenia badań przesiewowych noworodków. Badanie noworodków przeprowadza się u każdego noworodka, aby wykluczyć poważne i czasami rzadkie choroby mające poważne konsekwencje dla dziecka na wczesnym etapie. Zwykle mijają godziny lub dni, zanim wyniki badania krwi są dostępne, a lekarz prowadzący może porozmawiać z rodzicami dziecka na temat wyniku badania noworodka.

Chociaż większość badań przesiewowych noworodków daje dobre wyniki, ich celem jest szybka identyfikacja chorób wrodzonych. Choroby metaboliczne są często wrodzone, a pierwsze objawy pojawiają się bardzo szybko po urodzeniu. Ponieważ noworodki są nadal bardzo wrażliwe, choroba metaboliczna byłaby oczywiście ogromnym obciążeniem w pierwszych dniach życia. Przede wszystkim jednak choroby metaboliczne u noworodków mogą bez leczenia prowadzić do poważnych uszkodzeń następczych. Z drugiej strony, jeśli zostaną rozpoznane i leczone na wczesnym etapie, szkody można zminimalizować lub nawet całkowicie wykluczyć i położyć podwaliny pod zasadniczo normalne życie codzienne.

W zależności od kraju związkowego do badań przesiewowych noworodków można dodać test na mukowiscydozę, ponieważ choroba ta wymaga również natychmiastowego leczenia, aby ułatwić dziecku codzienne życie i zmaksymalizować jego jakość. W niektórych przypadkach badanie przesiewowe noworodków można przesunąć do przodu lub do tyłu. W takim przypadku może być jednak konieczna dodatkowa kontrola, ponieważ najlepszy czas na badanie to 36–72 godziny po porodzie. Dotyczy to również sytuacji, gdy podczas porodu wystąpiły powikłania, a noworodek wymaga innego leczenia.

Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa

Do badań przesiewowych noworodków wymagana jest tylko próbka krwi. Dziecko nie będzie pamiętać ani odczuwać bólu podczas badania. Niektóre dzieci mogą płakać po pobraniu próbki krwi, ale ich rodzice zazwyczaj mogą je szybko uspokoić.

Karmienie piersią lub przytulanie w celu uspokojenia po pobraniu krwi działa bardzo dobrze. Próbkę krwi pobiera się za pomocą cienkiej igły, dzięki czemu powikłania, takie jak siniaki, a nawet infekcje, są niezwykle rzadkie w miejscu nakłucia. Nowoczesne środki higieny prawie całkowicie to wykluczają.

Szczególne cechy badań przesiewowych noworodków pojawiają się u dzieci urodzonych przedwcześnie. Jeśli dziecko urodzi się kilka dni lub nawet tygodni później niż oczekiwano lub jeśli nie ma pewności co do obliczonej daty porodu, nie ma to znaczenia, a wynik badania noworodka uważa się za ważny. Dzieci, które urodziły się przed 32. tygodniem ciąży lub krótko po nim i dlatego są uważane za porody przedwczesne, są również badane po urodzeniu, ale badanie przesiewowe należy powtórzyć w obliczonej dacie urodzenia.

W tej fazie życia możliwe jest, że wrodzone choroby metaboliczne nie są jeszcze wyraźnie rozpoznawalne w morfologii krwi i rozwijają się w pełni dopiero w momencie urodzenia dziecka. Dlatego badanie przesiewowe noworodków jest powtarzane z nową próbką krwi w ciągu kilku tygodni po porodzie.