Sekwencja małowodzie

Plik Sekwencja małowodzie opisuje skutki niedostatecznej produkcji płynu owodniowego - są to poważne wady rozwojowe, które rozwijają się w trakcie embriogenezy z powodu niewielkiej ilości płynu owodniowego. Choroba jest śmiertelna.

Co to jest sekwencja małowodzie?

Plik Sekwencja małowodzie opisuje skutki niewystarczającej produkcji płynu owodniowego w czasie ciąży. Zarodek nie może rozwijać się normalnie ze względu na ograniczoną przestrzeń z powodu małej ilości płynu owodniowego. Występują poważne wady rozwojowe narządów wewnętrznych i zewnętrznych. Po pierwsze, zespół został opisany przez amerykańską patolog Edith Potter z obustronnym brakiem nerek (obustronna agenezja nerek). Stąd jest również nazywany Syndrom Pottera wyznaczony.

Potter wykonał około 5000 sekcji zwłok 3 żeńskich i 17 męskich zarodków lub noworodków. Ponieważ wady rozwojowe nie ograniczają się do braku nerek, używa się terminu sekwencja małowodzie. Brak płynu owodniowego podczas ciąży jest również znany jako małowodzie. Z definicji ma to miejsce, gdy ilość płynu owodniowego spada poniżej 200 do 500 ml.

Wskaźnik płynu owodniowego jest mniejszy niż 5,1 cm lub złogi płynu owodniowego są mniejsze niż 2 cm między łożyskiem (łożyskiem), ścianą macicy i płodem. Oligohydramnia występuje nawet w czterech procentach ciąż i może mieć kilka przyczyn. Rzadko rozwija się z tego sekwencja małowodzie.

przyczyny

Przyczyną sekwencji małowodzia jest brak płynu owodniowego. Najczęstszą przyczyną przedwczesnego pęknięcia pęcherza jest utrata płynu owodniowego. Nie jest to jednak przyczyną sekwencji małowodzia, ponieważ utrata płynu owodniowego następuje na krótko przed urodzeniem. Sekwencja małowodzie może rozwinąć się tylko w obecności długotrwałego małowodzie. Jest to spowodowane głównie zmniejszoną produkcją moczu przez zarodek.

Ponadto może do tego prowadzić poważne opóźnienie wzrostu dziecka. Zaburzenia czynnościowe łożyska spowodowane wysokim ciśnieniem krwi lub spożyciem nikotyny również czasami powodują małowodzie. Innymi przyczynami mogą być obturacyjna choroba dróg moczowych lub aberracje chromosomowe. W wyniku niewystarczającej ilości płynu owodniowego brakuje miejsca dla zarodka, ponieważ może on rozwijać się tylko w płynie owodniowym.

Te ograniczone warunki przestrzenne prowadzą do niezwykłych warunków wzrostu płodu. Wszystkie wady są z tego powodu spowodowane. Jednak w niektórych przypadkach istniejące wady rozwojowe nerek lub dróg moczowych mogą ograniczać produkcję i wydalanie moczu. Powoduje to zmniejszoną produkcję płynu owodniowego, co z kolei utrudnia rozwój pozostałych narządów.

Ogólnie rzecz biorąc, nie jest zatem do końca jasne, czy obraz kliniczny sekwencji małowodzie można również określić genetycznie, czy też faktycznie opiera się on tylko na zaburzeniach wzrostu spowodowanych małowodziem. Przyczyn może być również wiele.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Sekwencja małowodzia charakteryzuje się ciężką dysplazją wewnętrzną i zewnętrzną. Najważniejszym objawem jest wada układu moczowo-płciowego. Szczególnie dotknięte są obie nerki. Są albo całkowicie nieobecne (agenezja nerek), albo bardzo słabo rozwinięte. Ponadto występuje hipoplazja (niedoczynność) płuc. Oprócz stóp końsko-szpotawych mogą wystąpić inne wady rozwojowe kończyn lub kręgosłupa.

Szczególnie widoczne są wady rozwojowe na twarzy, znane jako twarze Pottera. Te dysmorfizmy są podobne do zespołu Downa. Uszy są specjalnie ukształtowane dla nisko osadzonych i płaskich uszu. Brakuje substancji chrzęstnej małżowin usznych. Innym objawem jest przyśrodkowy epikant. Jest to podwójna bruzda podobna do mongolskiej bruzdy na wewnętrznej krawędzi oka.

Ponadto odstęp oka jest stosunkowo duży, co określa się jako hiperteloryzm. W końcu dolna szczęka jest słabo rozwinięta. Dlatego wydaje się skrócony. Prognozy dotyczące choroby są bardzo złe. Z powodu samej agenezji nerek śmierć następuje przed narodzinami dziecka lub wkrótce po nim.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Pottera lub sekwencję małowodzie można już zdiagnozować prenatalnie w ramach prenatalnego badania ultrasonograficznego. Od 17 tygodnia ciąży wyraźnie widać zespół Pottera. Można to określić na podstawie znacznego spowolnienia wzrostu i nietypowej wymuszonej postawy spowodowanej brakiem miejsca z powodu braku płynu owodniowego.

Komplikacje

Ze względu na sekwencję małowodzia dzieci cierpią na bardzo poważne wady rozwojowe i wady rozwojowe. W poważnych przypadkach dzieci mogą urodzić się martwe lub umrzeć wkrótce po urodzeniu. Z reguły rodzice i krewni dziecka również cierpią na poważne dolegliwości psychiczne, a także na depresję.

Ponadto pacjent może nie mieć całkowicie nerek, tak że dziecko jest bezpośrednio zależne od dializy. Może również wystąpić zespół Downa, który znacznie obniża jakość życia chorego. Dolna szczęka jest skrócona, występują również problemy ze słuchem i zaburzeniami widzenia. Jednak w większości przypadków dziecko umiera wkrótce po urodzeniu w wyniku sekwencji małowodzie.

Leczenie sekwencji małowodzia po urodzeniu jest niestety niemożliwe. Jednak skargę można rozpoznać stosunkowo wcześnie, dzięki czemu możliwe jest wczesne leczenie tej choroby. Niedobory płynu owodniowego można skompensować, aby uniknąć wad rozwojowych. Sekwencja małowodzie nie stanowi zagrożenia dla zdrowia matki i nie powoduje skrócenia oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Daleko idące konsekwencje braku płynu owodniowego są dramatyczne dla rozwijającego się dziecka. Istnieje wiele deformacji, w wyniku których dziecko umiera. Nie wyjaśniono możliwych przyczyn sekwencji małowodzia; przyczyny wieloprzyczynowe są oczywiste.

Prawdą jest, że sekwencję małowodzie można zdiagnozować w okresie prenatalnym oraz w ramach rutynowego badania ultrasonograficznego. Jednak obecność sekwencji małowodzie można rozpoznać dopiero po 17. tygodniu ciąży. Ale wtedy jest już za późno na przerwanie ciąży. Jeśli jednak ginekolog w odpowiednim czasie wykryje niedobór płynu owodniowego, można to skompensować. W takim przypadku dziecko prawdopodobnie urodzi się zdrowe lub będzie miało jedynie niewielkie szkody następcze.

Jeśli występuje wyraźna sekwencja małowodza, nienarodzone dziecko często umiera przed urodzeniem. Czasami umiera dopiero wkrótce potem. Z powodu braku miejsca w worku owodniowym chore dziecko zostało tak poważnie uszkodzone, że nie byłoby w stanie przeżyć nawet przy najlepszej pomocy medycznej. W niektórych przypadkach dzieci rodzą się żywe, ale z ciężkim uszkodzeniem nerek. Jesteś natychmiast na dializie. Takie dzieci uczą się, że wizyty u lekarza są częścią ich krótkiego życia.

Terapia i leczenie

Niestety terapia nie jest już możliwa, jeśli występuje wyraźna sekwencja małowodzie. Prognoza jest w 100% śmiertelna. Jeśli dziecko nie urodzi się martwe, umrze w krótkim czasie z powodu wad rozwojowych nerek i płuc. Jednak przyczynę wywołującą sekwencję małowodzie (małowodzie) można leczyć podczas ciąży. Jak już wspomniano, małowodzie charakteryzuje się zmniejszoną ilością płynu owodniowego.

Dowody na to można znaleźć w niezwykle małej macicy i ograniczonym ruchu dziecka. To już wskazuje na ciasne warunki przestrzenne. Czasami wystarczy, aby kobieta w ciąży wypiła taką ilość, aby przywrócić normalną ilość płynu owodniowego. Dzieje się tak, gdy tylko tymczasowe przyczyny doprowadziły do ​​zmniejszenia ilości płynu owodniowego. Jeśli jednak nie można zrównoważyć ilości płynu owodniowego poprzez picie, dziecko może spodziewać się niepożądanych zmian.

W tym przypadku istnieje również możliwość kompensacji ilości płynu owodniowego poprzez wlew owodniowy. Wlew owodniowy to uzupełnienie płynu owodniowego z zewnątrz. Za pomocą cewnika lub igły przestrzeń płynu owodniowego wypełnia się roztworem soli fizjologicznej. Ten zabieg odbywa się pod kontrolą ultradźwięków. Jeśli jednak dziecko jest w złym stanie ogólnym, z wyboru jest poród przedwcześnie. Należy jednak wcześniej rozpocząć indukcję dojrzewania płuc.

Perspektywy i prognozy

Jeśli w czasie ciąży wytworzy się niewystarczająca ilość płynu owodniowego, może to być wyrok śmierci dla zarodka. Zbyt mała ilość płynu owodniowego oznacza, że ​​nienarodzone dziecko nie może się prawidłowo rozwijać. Cierpiałby na poważne wady rozwojowe z powodu sekwencji małowodzia lub umarł przy porodzie.

Oczywiście sekwencja małowodzia jest wieloczynnikowa. Większość dzieci z wynikającymi z tego deformacjami i następstwami umiera zaraz po urodzeniu lub niedługo później. Ci, którzy przeżywają dłużej, są poważnie uszkodzeni i zdeformowani w wielu układach narządów i kończynach. Brakuje między innymi nerek. Samo to uniemożliwia przeżycie wielu dzieciom. Osoby, które przeżyły, są zależne od dializy.Mają też najcięższe deformacje.

Obecnie jednak badania prenatalne pozwalają określić, czy ilość płynu owodniowego jest wystarczająca. W przypadku stwierdzenia niedoboru można zwiększyć ilość płynu owodniowego. W ten sposób można uniknąć poważnych szkód następczych spowodowanych sekwencją małowodzie. Problematyczne jest jednak to, że badanie to ma sens dopiero po 17 tygodniu ciąży, ponieważ lekarze nie mogą wcześniej określić braku płynu owodniowego. Wtedy będzie już za późno na aborcję.

Jeśli jednak w tym momencie zostanie stwierdzony brak płynu owodniowego, większość dzieci może urodzić się zdrowo i mieć dobre rokowania. Niektóre wykazują niewielkie deformacje.

zapobieganie

Aby zapobiec sekwencji małowodzia, w czasie ciąży należy zapewnić wystarczającą ilość płynu owodniowego. Jeśli występują oznaki małowodzie, należy natychmiast podjąć odpowiednie środki w celu uzupełnienia płynu owodniowego.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ sekwencja małowodzia jest chorobą śmiertelną, istnieje bardzo niewiele środków samopomocy. Aby zapobiec sekwencji małowodzia, podczas ciąży należy zawsze zapewnić dostatecznie dużą ilość płynu owodniowego. Czasami wystarczy, aby kobieta w ciąży zrekompensowała zwiększoną utratę płynów w wyniku picia.

Jeśli zdiagnozowano już sekwencję małowodza, oczekiwana długość życia nienarodzonego dziecka jest już bardzo niska z powodu możliwego uszkodzenia płuc i nerek. Ponieważ stanowi to wyjątkową sytuację psychologiczną dla rodziców i krewnych, ważne jest, aby zapewnić wystarczające wsparcie. Jako osoba poszkodowana może pomóc otworzyć się na takie oferty wsparcia, które często oferują szpitale i służby psychologiczne. W takiej sytuacji nie należy lekceważyć własnego środowiska społecznego. Nienaruszone środowisko społeczne może pomóc radzić sobie ze stresem związanym z sekwencją małowodzie i jego konsekwencjami.

Pierwsze oznaki depresji należy traktować poważnie i na nie reagować. Alternatywne terapie i metody relaksacyjne, takie jak joga i medytacja, mogą pomóc ci nabrać nowej odwagi do stawienia czoła życiu, nawet w trudnym okresie choroby własnego dziecka lub ukochanej osoby.