Osteomyelofibrosis

Plik Osteomyelofibrosis jest bardzo rzadką, przewlekłą i nieuleczalną chorobą szpiku kostnego. Idzie w parze z coraz większym ograniczeniem tworzenia się krwinek, co prowadzi do różnych powikłań, takich jak anemia, krwawienie i zwiększone ryzyko infekcji.

Co to jest osteomyelofibrosis?

Klinicznie choroba objawia się na podstawie charakterystycznej triady składającej się z wysokiego stopnia nieprawidłowej proliferacji tkanki łącznej (zwłóknienia szpiku) ze skleroterapią krwiotwórczej tkanki szpiku kostnego, wypieraniem krwiotwórczej śledziony i wątroby (pozaszpikowa hematopoeza) oraz powiększenia śledziony (splenomegalii) w wyniku przemieszczenia krwi.
© freshidea - stock.adobe.com

Plik Osteomyelofibrosis (również przewlekła idiopatyczna zwłóknienie szpiku, Osteomyelosclerosis lub pierwotna mielofibroza) należy do tzw. przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych. Charakteryzują się one nadprodukcją krwinek przez komórki krwiotwórcze szpiku kostnego, tak zwane hematopoetyczne komórki macierzyste.

W zwłóknieniu szpiku kostnego leukocyty i trombocyty są szczególnie zwiększone we wczesnej fazie choroby. W dalszym przebiegu choroby w szpiku kostnym powstaje coraz bardziej włóknista tkanka łączna, co w dłuższej perspektywie prowadzi do skleroterapii krwiotwórczej tkanki szpiku kostnego. Tworzenie się krwi jest przenoszone do śledziony i wątroby, które w związku z tym są znacznie powiększone.

Ponieważ nie mogą one całkowicie zrekompensować prawidłowego tworzenia się krwi w szpiku kostnym, rozwija się wyraźna niedokrwistość (anemia). Zwłóknienie kości i szpiku jest bardzo rzadką chorobą występującą z częstością od 0,6 do 1,5 na 100 000 mieszkańców lub 1200 nowych przypadków rocznie. Kobiety cierpią częściej niż mężczyźni. Średni wiek zachorowania wynosi od 60 do 65 lat.

przyczyny

Przyczyny i etiologia zwłóknienia kości nie zostały jeszcze wyjaśnione. Choroba występuje jako pierwotna lub idiopatyczna postać niezależnie lub jako wtórny skutek innej choroby, która zmienia szpik kostny. W pierwotnym zwłóknieniu kości i szpiku zakłada się nabyty defekt genetyczny.

W 50 proc. Przypadków można wykryć mutację typową dla przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych - tzw. Mutację JAK2. Ponadto jako możliwe przyczyny omawia się takie czynniki, jak narażenie na promieniowanie jonizujące lub substancje chemiczne, a także inne, dotychczas niewyjaśnione, czynniki wpływające.

Podstawowymi chorobami postaci wtórnej są w szczególności małopłytkowość pierwotna (znacznie zwiększony wzrost liczby płytek krwi) i czerwienica prawdziwa (znacznie zwiększone tworzenie się czerwonych krwinek).

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osteomyelofibrosis charakteryzuje się stopniowym początkiem i powolnym rozwojem objawów. Klinicznie choroba objawia się na podstawie charakterystycznej triady wysokiego stopnia nieprawidłowej proliferacji tkanki łącznej (zwłóknienia szpiku) z zatarciem krwiotwórczej tkanki szpiku kostnego, przemieszczenia krwiotwórczego śledziony i wątroby (pozaszpikowa hematopoeza) oraz powiększenia śledziony (splenomegalii) w wyniku przemieszczenia krwi.

W wyniku bardzo powiększonej śledziony przemieszczane są również sąsiednie narządy, a zwłaszcza okolice jelit. Ruch jelit (perystaltyka) jest utrudniony. Występują różne, czasami zmieniające się objawy, takie jak uczucie ucisku w lewej górnej części brzucha, zwiększający się obwód brzucha i zgaga. Wzrost ciśnienia w jamie brzusznej prowadzi do złamań (przepukliny pachwiny, pępka lub żołądka) oraz ucisku na drogi żółciowe i naczynia krwionośne.

Nadmiernie powiększona śledziona filtruje również zbyt wiele krwinek z krwi obwodowej (hipersplenizm). Ponieważ śledziona i wątroba nie są w stanie całkowicie zastąpić szpiku kostnego, w dalszym przebiegu tworzenie się krwinek jest ograniczone. Oba procesy prowadzą do gwałtownego spadku wszystkich krwinek (pancytopenii), a także zwiększonej skłonności do krwawień i podatności na infekcje. W niektórych przypadkach wątroba jest również nieznacznie powiększona. Objawy ogólne to często utrata apetytu z utratą masy ciała, zmniejszona wydolność i sporadyczna gorączka i nocne poty.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnoza jest często stawiana przypadkowo z powodu powiększonej i przez to bolesnej śledziony lub w ramach rutynowego badania krwi. We wczesnej fazie morfologia krwi wykazuje znacznie zwiększoną liczbę białych krwinek (leukocytoza) i zwiększone tworzenie nowych płytek krwi (trombocytoza), podczas gdy czerwone krwinki (erytrocyty) są w większości prawidłowe.

W późnej fazie pancytopenii, w której tworzenie się krwi zmniejsza się we wszystkich trzech rzędach komórek, można wykryć w morfologii krwi. Ponadto w rozmazie krwi pojawiają się niedojrzałe prekursory białych i czerwonych krwinek w wyniku pozaszpikowego tworzenia się krwi (tzw. Leukoerytroblastyczna morfologia krwi). Ponadto można wykryć charakterystyczną mutację JAK2.

Diagnostycznie decydujące jest nakłucie szpiku kostnego, podczas którego nie uzyskuje się szpiku kostnego lub uzyskuje się go bardzo mało (tzw. Punctio sicca lub „suchy szpik”). Późniejsze badanie tkanki wykazało zwłóknienie szpiku. Sonografia pozwala ocenić powiększenie śledziony i wątroby.

Zdjęcie rentgenowskie może wykazać nadmierne nagromadzenie wapiennej substancji kostnej (stwardnienie) w okolicy kręgosłupa. Przebieg i rokowanie nieuleczalnej choroby są bardzo zmienne i wymagają indywidualnej oceny. Prognozy dotyczące pierwotnej postaci są lepsze niż wtórnej. Ogólnie czas przeżycia wynosi średnio pięć lat.

Komplikacje

Osteomyelofibrosis jest złośliwą chorobą układu krwiotwórczego. Jednak ich rokowanie jest zupełnie inne. Śmierć może nastąpić na każdym etapie choroby z powodu poważnych powikłań. Jednak w ramach terapii możliwe jest znaczne zmniejszenie ryzyka powikłań. We wczesnej fazie choroby często dochodzi do zakrzepicy, która może prowadzić do zatorowości ze skutkami śmiertelnymi.

Jest to spowodowane bardzo wysokim tempem podziału komórek krwiotwórczych. Później dominuje gwałtowny spadek liczby różnych krwinek, znany jako pancytopenia. Wówczas tworzenie się krwi nie odbywa się już w szpiku kostnym, ale w śledzionie i wątrobie. Z tego powodu splenomegalia i hepatomegalia występują w późnej fazie osteomyelofibrosis. Tak więc śledziona i wątroba bardzo się powiększają.

Jako powikłanie splenomegalii występuje hipersplenizm z ciągłą niedokrwistością, zwiększoną skłonnością do krwawień i zwiększonym ryzykiem infekcji. Ponadto hipersplenizm jest bardzo bolesny, ponieważ rozmiar śledziony może wypierać sąsiednie narządy. Nieleczony stan ten czasami kończy się śmiercią. Ponadto w późnym stadium może wystąpić tak zwana fala uderzeniowa.

Prowadzi to do agresywnej białaczki ze skutkiem śmiertelnym z powodu zwiększonego tworzenia się niedojrzałych komórek miolitycznych i limfatycznych. Oprócz białaczki infekcje są najczęstszymi śmiertelnymi powikłaniami zwłóknienia kości i szpiku.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoby, które mają ogólne poczucie choroby z narastającą tendencją, powinny skonsultować się z lekarzem. Jeśli pojawia się obrzęk w okolicy górnej części ciała, zwiększający się obwód brzucha lub zgaga, lekarz jest zobowiązany do wyjaśnienia objawów. Spadek wydajności, gorączka, osłabienie wewnętrzne i utrata apetytu to oznaki zaburzenia zdrowia. Wizyta u lekarza jest konieczna w przypadku poczucia ucisku lub złamania w okolicy pępka lub żołądka.

Dolegliwości jelitowe lub powtarzający się hałas w obszarze żołądkowo-jelitowym są uważane za niezwykłe. Należy skonsultować się z lekarzem, aby można było rozpocząć badania nad przyczyną. Osteomyelofibrosis charakteryzuje się powolnym nasilaniem się objawów i jednoczesnym obniżeniem jakości życia. Proces ten określany jest przez pacjentów jako pełzający i trwa kilka miesięcy. Jeżeli nie można już wypełniać codziennych obowiązków, zmniejsza się udział w życiu społecznym i społecznym oraz pogarsza się dobrobyt, należy poinformować lekarza o rozwoju sytuacji.

Nocne poty, zmiany w tkance łącznej, zaburzenia rytmu serca i zaburzenia krążenia należy zgłosić lekarzowi. Jeśli rozwinie się zakrzepica, osoba dotknięta chorobą jest zagrożona. Konieczna jest jak najszybsza opieka medyczna, aby nie doszło do trwałego uszczerbku na zdrowiu lub przedwczesnej śmierci.

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest możliwa w przypadku zwłóknienia kości i szpiku. Ponieważ szpik kostny tworzący krew jest coraz bardziej niszczony, tylko allogeniczny przeszczep komórek macierzystych krwi może długotrwale wyleczyć chorobę. Jednak przeszczepianie wysokiego ryzyka przeprowadza się tylko u osób poniżej 60 roku życia, u których nie występują żadne istotne choroby współistniejące.

Szanse na sukces są również mniejsze, ponieważ przeszczepione komórki macierzyste krwi nie osadzają się dobrze w stwardniałym szpiku kostnym. Ponadto leczenie jest podawane tylko objawowo. We wczesnej fazie stosuje się interferon alfa lub hydroksymocznik w celu zmniejszenia liczby płytek krwi i leukocytów za pomocą leków.

Za pomocą talidomidu i lenalidomidu - ewentualnie w połączeniu z predizolonem - zmniejsza się potrzeba transfuzji spowodowana niedokrwistością. Jeśli liczba erytrocytów i płytek krwi jest zbyt niska, w późnej fazie (substytucja erytrocytów lub płytek krwi) można dodać koncentraty krwinek czerwonych lub białych. Koncentraty erytrocytów dostarczają organizmowi duże ilości żelaza.

To gromadzi się w organizmie i może uszkodzić serce i wątrobę (wtórna hemochromatoza). Nadmiar żelaza można usunąć za pomocą specjalnych leków. W celu pobudzenia tworzenia czerwonych krwinek stosuje się również czynniki wzrostu, takie jak erytropoetyna lub, w bardzo rzadkich przypadkach, androgeny, takie jak winobanina czy metenol.

Jeśli istnieje zwiększone ryzyko zakrzepicy z powodu trombocytozy, jako lek rezerwowy stosuje się ASA (100 / dl) lub anagrelid. Splenektomię (usunięcie śledziony) przeprowadza się zwykle we wczesnych stadiach i tylko w przypadku objawów przemieszczenia mechanicznego i hipersplenizmu, ponieważ w śledzionie następuje uzupełnienie krwi. W późnych stadiach może być wskazana łagodna forma napromieniania mająca na celu zmniejszenie wielkości śledziony.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w osteomyelofibrosis zależy od wielu czynników, ponieważ jest bardzo zróżnicowane. Obejmuje to, czy jest to choroba pierwotna czy wtórna, czy też patent obejmuje dodatkowe choroby.

W przypadku pierwotnego zwłóknienia kości i szpiku należy spodziewać się skrócenia oczekiwanej długości życia. Oczekuje się, że około 50 procent wszystkich osób dotkniętych chorobą będzie żyć przez kolejne pięć lat. Oczekiwana długość życia wynosi ponad dziesięć lat dla 20 procent wszystkich pacjentów. Jednak rzadka choroba występuje głównie u osób starszych. Do najczęstszych przyczyn zgonów w kontekście zwłóknienia szpiku kostnego należą niewydolność sercowo-naczyniowa i infekcje spowodowane osłabieniem szpiku kostnego. Czasami występuje również agresywna ostra białaczka szpikowa. Jednak rokowanie zależy również od wady genetycznej leżącej u podstaw choroby. Leukocytoza, leukopenia, neoangiogeneza, trombocytopenia i ciężka niedokrwistość (niedokrwistość) są uważane za niekorzystne czynniki rokowania.

Ze względu na różne prognozy istnieje specjalna ocena ryzyka. To rozróżnia cztery grupy ryzyka pacjentów. Ocena ma również wpływ na środki terapeutyczne. Wiek powyżej 65 lat i objawy takie jak utrata masy ciała, nocne poty i gorączka są uważane za negatywne czynniki rokowania.

Trwałe wyleczenie zwłóknienia szpiku kostnego jest możliwe tylko przy allogenicznym przeszczepie szpiku kostnego. Jednak ze względu na wysokie ryzyko jest wykonywany tylko u pacjentów poniżej 50 roku życia.

zapobieganie

Nie można zapobiec zwłóknieniu kości i szpiku.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków zwłóknienia kości i szpiku kostnego osoby dotknięte chorobą mają tylko bardzo niewiele i zazwyczaj ograniczone są dostępne bezpośrednie środki kontrolne. Z tego powodu osoby dotknięte tą chorobą powinny bardzo wcześnie skonsultować się z lekarzem, aby w dalszym przebiegu nie wystąpiły powikłania i inne dolegliwości. Im wcześniej zostanie skonsultowana z lekarzem, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby.

Osoby dotknięte chorobą są w większości uzależnione od przyjmowania różnych leków. Zawsze należy zachować ostrożność, aby zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie w celu prawidłowego i trwałego złagodzenia objawów. Regularne kontrole u lekarza są również bardzo przydatne i mogą zapobiec dalszym uszkodzeniom.

Większość pacjentów w życiu codziennym jest zależna od pomocy i wsparcia własnych rodzin. Wsparcie psychologiczne wpływa również pozytywnie na dalszy przebieg zwłóknienia kości i szpiku oraz może zapobiegać rozwojowi depresji i innych dolegliwości psychologicznych. Choroba może również prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego, przy czym dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od czasu rozpoznania.

Możesz to zrobić sam

Oprócz leczenia pozytywne nastawienie wpływa pozytywnie na dalszy przebieg choroby. Rozmowy z terapeutą są często pożytecznym wsparciem, ponieważ uważność i spokój są przekazywane w wielu sytuacjach życiowych.

Aby móc efektywnie dostosować terapię u lekarza do własnych potrzeb, warto co tydzień notować takie objawy, jak ból, swędzenie, zmęczenie, utrata masy ciała itp. I pokazywać je na kolejnej wizycie u lekarza.

Aktywność fizyczna dostosowana do własnej wydajności pomaga redukować stres, wzmacnia organizm i poprawia ogólne samopoczucie. Podróże również mogą mieć ten efekt, ale poszkodowani muszą zawsze upewnić się, że pakują ważne dokumenty medyczne, aby lekarze na miejscu mogli szybko zapoznać się z przypadkiem, jeśli to konieczne. Ponadto konieczne szczepienia należy przeprowadzić w odpowiednim czasie, aby uzyskać odpowiednią ochronę szczepień.

Zmiana diety wraz z dietetykiem i lekarzem prowadzącym może zmniejszyć problemy, takie jak anemia, zmęczenie i problemy z nadwagą, a dostosowana do własnych potrzeb znacznie podnieść jakość życia. Obejmuje to dietę bogatą w składniki odżywcze, skrobię i witaminy, a także odpowiednią podaż płynów. Podział śniadania, obiadu i kolacji na kilka mniejszych porcji i przekąsek, które są spożywane w ciągu dnia, umożliwia większe spożycie składników odżywczych, a tym samym zwiększenie masy ciała, nawet jeśli szybko czujesz się pełny.