Zespół Petersa Plusa

Plik Zespół Petersa Plusa to bardzo rzadka choroba oczu, w której zaburzony jest rozwój przedniego odcinka oka. Choroba opiera się na mutacji genu. W leczeniu nacisk kładzie się na złagodzenie wynikających z tego objawów. Przeszczep rogówki jest opcją terapeutyczną.

Co to jest zespół Petersa Plus?

Najważniejszym objawem zespołu Petersa-Plusa jest tak zwana anomalia Petera. Jest to nieprawidłowość oczu, która charakteryzuje się niedorozwojem przednich komór oka.
© crevis - stock.adobe.com

Na Zespół Petersa Plusa lub Zespół Krause-Kivlina jest to choroba oczu, która jest dziedziczna. W literaturze medycznej opisano tylko około 20 przypadków; choroba jest nie tylko bardzo rzadka, jest również jedną z najrzadszych chorób.

Lekarze używają anomalii Petera jako głównego objawu, który charakteryzuje się wadą rozwojową przedniej komory oka. Dopiero od 1984 r. Medycyna opisuje zespół Peters-plus jako niezależny zespół, który można odróżnić od podobnych obrazów klinicznych.

przyczyny

Przyczyna zespołu Peters-Plus jest genetyczna. Zaburzenie rozwojowe odcinka przedniego spowodowane jest mutacją w genie B3GALTL. Każdy gen koduje określoną sekwencję aminokwasów tworzących białka. Tworzy to różne struktury i substancje sygnałowe. Gen B3GALTL zawiera informacje o syntezie enzymu, który działa jako biokatalizator i promuje procesy biochemiczne w organizmie. W tym przypadku jest to beta-1,3-galaktozylotransferaza.

Enzym ten uczestniczy między innymi w syntezie łańcuchów cukrowych. Według nowego badania z 2015 roku mutacja może prowadzić do zakłócenia kontroli jakości w siateczce endoplazmatycznej. Retikulum endoplazmatyczne to struktura w komórkach ludzkich, która jest odpowiedzialna między innymi za transport substancji.

Zespół Petersa Plus jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Choroba objawia się tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazują dziecku zmutowany allel. Gdy tylko w genomie pojawi się zdrowy allel, obraz kliniczny nie zostanie wyrażony. Allel dotknięty chorobą znajduje się w autosomie, to znaczy nie na chromosomie płci.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Najważniejszym objawem zespołu Petersa-Plusa jest tak zwana anomalia Petera. Jest to nieprawidłowość oczu, która charakteryzuje się niedorozwojem przednich komór oka. Komora przednia znajduje się za rogówką. Anomalia Petera prowadzi do zniekształcenia soczewki, a tym samym do zaćmy, w której soczewka oka jest mętna.

Osoby dotknięte chorobą odczuwają zaćmę jako mętną mgiełkę w polu widzenia, co może być związane z większą wrażliwością na oślepianie. Ponadto tęczówka może skleić się w kącie komory. Anomalia Petera może również powodować oczopląs. Są to rytmiczne ruchy oczu, które są poza kontrolą osoby zainteresowanej. Zespół prowadzi do jaskry u połowy chorych, co stanowi zagrożenie dla nerwu wzrokowego.

Ponadto osoby dotknięte chorobą często cierpią na niski wzrost, brachydaktylię (skrócenie palców rąk i nóg), rozszczep podniebienia i hipermobilność. Ten ostatni charakteryzuje się niezwykłą ruchliwością więzadeł, ścięgien i stawów. Osoby z zespołem Petersa Plus często mają małą głowę, okrągłą twarz i zauważalnie duże komory mózgowe.

Filtrum i ciemiączko są wyraźniejsze niż przeciętnie. Wady serca, choroby nerek, choroby układu oddechowego, klinodaktylia i wielowodzie mogą być również objawami zespołu Peters-Plus. Rozwój motoryczny i umysłowy może być opóźniony w wyniku różnych objawów.

Diagnoza i przebieg choroby

Charakterystyczne wady rozwojowe oczu, wynikające z tego objawy i ogólny wygląd kliniczny są pierwszymi wskazówkami dotyczącymi zespołu Petera Plusa. Okuliści mogą odróżnić objawy od innych chorób, przeprowadzając szczegółowe badania.

W przypadku diagnostyki różnicowej lekarze muszą przede wszystkim wziąć pod uwagę zespół Riegera, zespół Weilla-Marchesaniego i zespół Cornelii de Lange. Test genetyczny może wykryć zmutowany gen B3GALTL i w ten sposób zapewnić absolutną pewność co do obecności zespołu Petera Plusa.

Komplikacje

W najgorszym przypadku zespół Petersa Plus prowadzi do całkowitej ślepoty zainteresowanej osoby. Z reguły jednak dzieje się tak tylko wtedy, gdy choroba nie jest leczona. Nagła ślepota lub poważna utrata wzroku, zwłaszcza u młodych ludzi, mogą prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych, a nawet depresji.

Choroba znacząco obniża również jakość życia chorego, przez co w wielu przypadkach pacjenci są uzależnieni od pomocy innych osób. Oprócz dolegliwości ze strony oczu, w wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią na niski wzrost lub wady serca. Zaburzenia nerek lub choroby dróg oddechowych są również stosunkowo częste w zespole Peters-Plus i mogą w ten sposób prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Dzieci cierpią na znacznie opóźniony rozwój, a co za tym idzie na różne zaburzenia psychiczne i motoryczne, co może również prowadzić do znęcania się lub dokuczania. Leczenie zespołu Peters-Plus można przeprowadzić poprzez interwencje chirurgiczne. Nie ma żadnych komplikacji, a objawy można złagodzić. Zapobiega to całkowitemu zaślepieniu chorego. Pozostałe skargi są również rozpatrywane po ich wystąpieniu. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Petersa-Plusa jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. Specyficzna diagnoza jest możliwa tylko w przypadku wyraźnych objawów, które utrzymują się przez dłuższy czas. Jeśli dziecko wykazuje oznaki niedorozwoju w okolicy oczu, należy poinformować o tym lekarza. Zmętnienie rogówki lub zrosty na tęczówce wskazują na chorobę oczu, która musi zostać zbadana przez lekarza. Niski wzrost i typowa okrągła twarz to objawy, które wymagają wyjaśnienia. Lekarze mogą zdiagnozować zespół Petersa Plus za pomocą USG rogówki i zasugerować leczenie objawowe.

Jeśli w rodzinie są już przypadki rzadkiej choroby, możliwa jest wczesna diagnoza. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni pozostawać w bliskim kontakcie z pediatrą i informować lekarza o powikłaniach. Stan jest leczony przez okulistę i optyka, który może przepisać odpowiednie pomoce wizualne. Rutynowe badania mogą być wykonywane przez pediatrę. W pojedynczych przypadkach możliwy jest przeszczep rogówki, który zawsze wykonuje zespół chirurgów.

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Peters-Plus wraca do mutacji genu, jego przyczyny nie można dziś leczyć. Zamiast tego terapia koncentruje się na łagodzeniu różnych objawów, które pojawiają się w wyniku choroby. Przeszczep rogówki może złagodzić objawy. Zabieg, znany również jako keratoplastyka, jest najczęstszą formą przeszczepu i może być stosowany w wielu różnych chorobach.

Do przeszczepu chirurg całkowicie usuwa uszkodzone warstwy rogówki i zastępuje je płatami rogówki pochodzącymi od dawcy. Odżywianie nie jest możliwe: Chirurg usuwa plastry rogówki zmarłej osoby, która dobrowolnie zdecydowała się oddać narządy za życia. Dawcy mogą oddawać wszystkie narządy lub tylko niektóre narządy.

Wysokie ciśnienie wewnątrz oka znacznie zwiększa ryzyko utraty wzroku. W zespole Petersa-Plusa wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe, ponieważ ciecz wodnista nie może prawidłowo wypływać z powodu zniekształcenia komory przedniej. W konsekwencji zwiększa się nie tylko objętość ciała rzęskowego, ale także ciśnienie na ścianie oka; jaskra jest wynikiem. Na przykład może uszkodzić nerw wzrokowy, który przenosi sygnały elektryczne z komórek fotoreceptorów.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na infekcje oczu

Perspektywy i prognozy

Niezwykle rzadki zespół Peters-Plus występuje już w okresie niemowlęcym. Do tej pory na całym świecie znanych jest 20 przypadków. Ta choroba oczu, która występuje po jednej lub obu stronach, jest również znana jako zespół Krause-Kivlin. Choroba ma złe rokowanie pomimo interwencji chirurgicznej. Można założyć, że w najgorszym przypadku ta wada jest tak poważna, że ​​większość dotkniętych nią płodów nigdy w pełni się nie rozwija.

Syndrom Petersa-Plusa prowadzi do anomalii Petera. Jest to związane z różnymi objawami. Nasilenie wad rozwojowych może się różnić w zależności od osoby. Dlatego perspektywy należy oceniać inaczej.Dzieci dotknięte chorobą cierpią nie tylko na poważne problemy i wady rozwojowe oczu. Mogą na nie wpływać również różne inne wady rozwojowe, które wpływają na całe ciało.

Jak dotąd nie ma lekarstwa na zespół Peters-Plus, ani genetycznie, ani poprzez mutację. Z powodu poważnych problemów ze wzrokiem osoby dotknięte chorobą są zwykle poważnie niedowidzące. Należy się nimi opiekować w odpowiednich pomieszczeniach. Inne wady, deformacje i zaburzenia są tak poważne, że dzieci nigdy nie będą mogły cieszyć się normalnym życiem.

W niektórych przypadkach można rozważyć przeszczep rogówki lub inną operację oka. W przeciwnym razie w celu złagodzenia objawów możliwe jest tylko leczenie objawowe.

zapobieganie

Specyficzna profilaktyka zespołu Peters-Plus nie jest możliwa. Ponieważ choroba jest oparta na mutacji genetycznej, możliwa jest tylko bardzo ogólna profilaktyka. Zespół jest dziedziczony recesywnie i dlatego objawia się tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami i dziedziczą zmutowany gen.

Jeśli rodzice są spokrewnieni, prawdopodobieństwo połączenia dwóch zmienionych alleli w genomie dziecka znacznie wzrasta. Nawet jeśli oboje rodzice niezależnie są nosicielami zmutowanego genu B3GALTL, ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Peters-Plus wzrasta. Za pomocą diagnostyki prenatalnej lekarze mogą określić, czy płód ma dwa zmutowane allele.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Peters-Plus, w większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma bardzo niewiele lub nie ma żadnych specjalnych środków i opcji dalszej opieki, ponieważ choroba nie może być całkowicie wyleczona. Ponieważ jest to choroba wrodzona, jeśli dana osoba chce mieć dzieci, zdecydowanie powinna najpierw przejść badanie genetyczne i poradę, aby zapobiec nawrotom zespołu.

Z reguły wczesna diagnoza ma z reguły bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, a także może zapobiec wystąpieniu dalszych powikłań. W większości przypadków pacjenci z tą chorobą są uzależnieni od zabiegu chirurgicznego, który może znacznie złagodzić objawy.

Po takiej operacji osoba poszkodowana powinna szczególnie dobrze chronić oko i generalnie spokojnie. Należy również regularnie sprawdzać ciśnienie w oku, ponieważ w najgorszym przypadku może dojść do całkowitej ślepoty, która jest nieodwracalna. Z reguły po zabiegu nie jest wymagana dalsza opieka. Choroba nie wpływa również negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta ani w żaden inny sposób jej nie skraca.

Możesz to zrobić sam

Zespół Petersa-Plusa to poważna choroba, której przyczyny nie da się dotychczas wyleczyć. Najważniejszym środkiem samopomocy jest ochrona oczu. Należy unikać światła słonecznego i kontaktu z zanieczyszczeniami. Ponadto chory nie powinien męczyć oczu szamponami, kroplami do oczu itp. W miarę postępu choroby pomoc wzrokowa musi być regularnie dostosowywana do aktualnej zdolności widzenia. Jeśli masz problemy ze wzrokiem, zalecany jest lekarz.

Dalsze środki samopomocy ograniczają się do zdrowego stylu życia ze zbilansowaną dietą i unikania stresu. Może to mieć pozytywny wpływ na objawy okulistyczne związane z zespołem Peters-Plus. Osoby poszkodowane powinny zachowywać się ostrożnie w życiu codziennym, ponieważ istnieje zwiększone ryzyko wypadków z powodu wad wzroku. Szczególną uwagę należy zwrócić na możliwe źródła zagrożeń podczas wchodzenia po schodach i uprawiania sportu. Jeśli jest więcej upadków i innych problemów, należy dostosować grubość szkła.

Zespół Petersa-Plusa może mieć negatywny wpływ na samopoczucie pomimo wszelkich środków zaradczych. Dlatego zawsze istnieje terapia rozmowa z psychologiem, którą można przeprowadzić oprócz leczenia.