Postępujące porażenie opuszkowe

w postępujący paraliż opuszkowy jądra motorycznego nerwu czaszkowego nerwu trójdzielnego, twarzowego, językowo-gardłowego, błędnego i hipoglikalnego obumierają. Ta utrata prowadzi do paraliżu twarzy i przełyku. ALS ma podobne objawy, więc postępujący paraliż opuszkowy jest czasami określany jako podforma ALS.

Co to jest postępujące porażenie opuszkowe?

Diagnozę postępującego porażenia opuszkowego przeprowadza się za pomocą technik obrazowych. Uszkodzenia jądra w odpowiednich obszarach rdzeniowych są widoczne na MRI lub CT.
© Werner - stock.adobe.com

Plik postępujący paraliż opuszkowy jest ogólnoustrojowo postępującą atrofią, która jest związana z zanikiem tkanek w jądrach nerwu ruchowego. Skurcz tkanki ma rdzeń przedłużony do środka i rozprzestrzenia się stamtąd. Oprócz jednej postaci choroby u dorosłych istnieje odmiana niemowlęca z wiekiem manifestacji dziecka.

Obie postacie choroby są chorobami neurologicznymi i dotyczą przede wszystkim neuronów ruchowych. Postępujący paraliż opuszkowy przypisywany jest rdzeniowym zanikom mięśni, które są związane ze specjalnym wzorcem dystrybucji. Wraz z początkiem choroby w dzieciństwie choroba również czasami się staje Zespół Fazio-Londe nazywa.

Postępujący paraliż opuszkowy w wieku dorosłym jest opisywany przez niektóre źródła jako szczególna postać choroby zwyrodnieniowej ALS. Jeśli postępujące porażenie opuszkowe wiąże się z objawami głuchoty, nazywa się je również Zespół Browna-Vialeta-van-Laere'a wyznaczony.

przyczyny

Dokładne przyczyny poszczególnych postaci postępującego porażenia opuszkowego nie są dotychczas znane. W niektórych przypadkach nauka była w stanie udowodnić mutację tak zwanej dysmutazy ponadtlenkowej Cu-Zn. Substancja ta jest enzymem, który przeprowadza w organizmie procesy przemiany i katalizuje reakcje z produktem nadtlenku wodoru.

Związek z chorobą zwyrodnieniową ALS podejrzewa się głównie ze względu na odkrytą mutację w genie SOD, który koduje opisywany enzym. Mutację tę można wykazać nie tylko w wielu przypadkach postępującego porażenia opuszkowego. Według ostatnich badań defekty genu SOD można również wykryć u osób z dziedziczną, rodzinną postacią ALS.

Wada powoduje cytotoksyczne działanie niestabilizowanej SOD. Mutacja wspiera wysoką skłonność odpowiedniego białka do akumulacji, które jest odpowiedzialne za śmierć komórki. Tylko uszkodzenia jąder jąder nerwu czaszkowego powodują porażenie opuszkowe. Z drugiej strony uszkodzenie nadjądrowe powoduje paraliż rzekomy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Postępujący paraliż opuszkowy pozwala na stopniowe poddawanie się tkance rdzenia motorycznego. Pacjenci mają coraz większe trudności z wykonywaniem codziennych i życiowych ruchów, takich jak żucie, połykanie lub mówienie. Odruch wymiotny u większości osób dotkniętych chorobą jest znacznie zmniejszony w bardzo krótkim czasie.

Mogą poruszać się tylko nieznacznie w okolicy twarzy. W przeciwieństwie do ALS, zmiany zwyrodnieniowe nie wpływają na cały rdzeń motoryczny. Zamiast tego choroba koncentruje się przede wszystkim na nerwach czaszkowych V, VII, IX, X i XII oraz na szlakach korowo-opuszkowych mięśni unerwionych. Choroba dotyczy przede wszystkim neuronów ruchowych w rdzeniowych obszarach nerwu trójdzielnego, nerwu twarzowego, nerwu językowo-gardłowego, nerwu błędnego i hipoglossusa.

Dlatego też, w przeciwieństwie do pacjentów z ALS, pacjenci zwykle nie cierpią na porażenie spastyczne lub wiotkie kończyn. Nie dotyczy to również płuc i serca. Postępujący paraliż opuszki skupia się objawowo na twarzy, z zachowanymi jądrami mięśniowymi oka.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę postępującego porażenia opuszkowego przeprowadza się za pomocą technik obrazowych. Uszkodzenia jądra w odpowiednich obszarach rdzeniowych są widoczne na MRI lub CT. Chorobę należy odróżnić od ALS za pomocą diagnostyki różnicowej. Ze względu na postępującą dysfagię rokowanie w przypadku wszystkich postaci choroby jest niekorzystne.

Częstym powikłaniem jest aspiracja pokarmu lub śliny, która często powoduje zapalenie płuc i często prowadzi do śmierci pacjenta w ciągu roku lub trzech. W większości przypadków choroba postępuje w szybkim tempie. Szybki postęp pogarsza rokowanie.

Komplikacje

Postępujące porażenie opuszkowe ma bardzo złe rokowanie. Leczenie czysto objawowe stara się zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań. Głównym objawem postępującego porażenia opuszkowego jest nasilająca się dysfagia. Ze względu na utrudnianie procesu połykania pacjent nie może już przyjmować pokarmu i umarłby z głodu bez sztucznego odżywiania.

Ponadto zawsze istnieje ryzyko aspiracji pokarmu, co może prowadzić do śmiertelnych powikłań. Aspiracja to nieumyślne wdychanie pokarmu, płynów lub ciał obcych, które następnie dostają się do oskrzeli. Tam mogą prowadzić do poważnych infekcji, ponieważ organizm nie jest w stanie samodzielnie usunąć ciał obcych z oskrzeli. W wyniku aspiracji pokarmu lub śliny często rozwija się ciężkie zapalenie płuc (zapalenie płuc).

W dziecięcym postępującym porażeniu opuszkowym powikłania te często prowadzą do śmierci między pierwszym a trzecim rokiem życia. W wieku dorosłym postępujące porażenie opuszkowe często występuje w kontekście stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Paraliż mięśni przełyku jest szczególnym powikłaniem ALS i jest odpowiedzialny za złe rokowanie w tej chorobie.

Najlepsze rokowanie ma postępujący paraliż opuszkowy z głuchotą (zespół Browna-Vialeta-van-Laere'a). Oprócz szybko postępującego postępu choroby aż do śmierci, u jednej trzeciej pacjentów można go zatrzymać przynajmniej tymczasowo.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Należy zgłosić lekarzowi ograniczenia w przełykaniu, problemy z procesem żucia oraz wady wzroku w obrębie twarzy i szyi. W przypadku odmowy przyjęcia pokarmu, utraty wagi lub niedostatecznej podaży organizmu, dana osoba potrzebuje pomocy medycznej. Należy zbadać i leczyć zaburzenia odruchu wymiotnego lub zaburzenia oddychania.

Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli objawy nasilają się stopniowo w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. W ciężkich przypadkach jedzenie nie może być dłużej spożywane z powodu upośledzenia. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą znajduje się w stanie zagrażającym życiu. Aby móc postawić wczesną diagnozę, należy skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy.

Jeżeli dana osoba wielokrotnie połykała lub obawia się uduszenia, należy skonsultować się z lekarzem. Należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza o hiperwentylacji, utracie siły mięśniowej i objawach paraliżu. Jeśli zmieni się język, jeśli dana osoba wycofuje się lub jej wyniki spadną, osoba zainteresowana potrzebuje pomocy. Niewyraźna mowa lub odmowa mówienia u dzieci powinny być traktowane jako ostrzeżenia. Jeśli nie ma zmian pomimo zrozumienia otoczenia, potrzebny jest lekarz. W przypadku niedoboru, suchości wewnętrznej lub problemów z myciem zębów należy skonsultować się z lekarzem.

Terapia i leczenie

Terapia przyczynowa jest tak samo niedostępna dla pacjentów z postępującym porażeniem opuszkowym, jak dla pacjentów z ALS. Z tego powodu leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i polega przede wszystkim na profilaktyce aspiracji i redukcji śliny. Odżywianie odbywa się za pomocą sond, aby wykluczyć aspirację składników żywności.

Większość pacjentów cierpi na ślinotok. W miarę postępu objawów nie mogą już połykać śliny i jej połykać. Zachowawcze leczenie tych objawów polega na podaniu leków antycholinergicznych, takich jak amitryptylina czy metionina. Alternatywnie można podać zastrzyk z botoksu, który paraliżuje gruczoły ślinowe.

Ponieważ wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na lęk, w ramach terapii można również zastosować szybko działające benzodiazepiny. Większość tych leków podaje się w postaci kropli, ponieważ pacjent nie może już połykać. Jednym z najważniejszych elementów leczenia jest opieka psychologiczna nad pacjentem i jego bliskimi.

Ponieważ osoby dotknięte chorobą w wieku dorosłym muszą być w pełni świadome postępu choroby, psychoterapia powinna umożliwiać pacjentowi radzenie sobie i lepsze radzenie sobie z chorobą. Riluzol, będący antagonistą glutaminianu, jest dopuszczony do opóźniania ALS od 1996 r. Nie jest jasne, czy lek ten może również opóźniać postęp postępującego porażenia opuszkowego.

ALS jest teraz również leczony terapią komórkami macierzystymi w USA. Ta terapia nie jest zatwierdzona w Niemczech. Ponadto nie potwierdzono skuteczności terapii w postępującym porażeniu opuszkowym.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw paraliżowi mięśni

zapobieganie

W chwili obecnej nie można zapobiec postępującemu paraliżowi opuszkowemu, ponieważ przyczyny choroby nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione.

Opieka postpenitencjarna

Postępujący paraliż opuszkowy jest obecnie chorobą nieuleczalną, dlatego opieka kontrolna jest bardzo ograniczona. Głównym celem jest tutaj zmniejszenie objawów przy pomocy objawowej opieki kontrolnej. Ponieważ ryzyko postępującej dysfagii (zaburzenia połykania) jest wysokie przy tej chorobie, należy to obserwować.

Istnieje również duże ryzyko wdychania pokarmu i możliwego uduszenia lub zapalenia dróg oddechowych. Tutaj pacjent jest zwykle karmiony profilaktycznie przy użyciu rurek. Ponadto podejmuje się próby zmniejszenia nadmiernego ślinienia, zwiększonej produkcji śliny. Odbywa się to zwykle poprzez podawanie leków, takich jak amitryptylina lub metionina. Inną alternatywą są zastrzyki z botoksu do gruczołów ślinowych.

Ważne jest również wsparcie psychologiczne, ponieważ osoby dotknięte chorobą często cierpią na depresję lub lęk. W niektórych przypadkach konieczne jest również dodatkowe leczenie. Po chorobie z postępującym porażeniem opuszkowym zaleca się regularne badania w celu monitorowania postępu choroby i dostosowywania leków, jeśli to konieczne.

Postępujące porażenie opuszkowe ma złe rokowanie. Szybki postęp choroby do śmierci może być opóźniony tylko u jednej trzeciej pacjentów. Istnieją już różne podejścia terapeutyczne, takie jak terapia komórkami macierzystymi, ale wciąż znajdują się one w fazie testów.

Możesz to zrobić sam

Możliwości samopomocy są bardzo ograniczone w postępującym porażeniu opuszkowym. Choroba ma niekorzystne rokowanie i trudny przebieg. W życiu codziennym ważna jest ścisła współpraca pacjenta z zespołem medycznym i pielęgniarskim. Bezpośrednio po postawieniu diagnozy powinien w pełni poinformować się o chorobie i jej dalszym rozwoju. Niezbędna jest restrukturyzacja życia codziennego i organizacja odpowiednich dostaw. Powinny być wykonywane w odpowiednim czasie, aby uniknąć dodatkowych komplikacji.

Aby móc dobrze radzić sobie z przeciwnościami choroby, konieczne jest wzmocnienie psychiczne. Oprócz stosowania różnych metod relaksacyjnych i technik umysłowych wskazane jest wsparcie psychoterapeutyczne. Należy promować radość życia i dobre samopoczucie. Trzeba się nauczyć radzenia sobie z chorobą. Ponadto, aby zapobiec chorobom psychicznym.

Wymiana pomysłów z innymi osobami dotkniętymi chorobą może być pomocna i pożyteczna. Istnieje możliwość komunikowania się z innymi chorymi za pośrednictwem grup samopomocy lub zamkniętych forów internetowych. Tam mieszka wzajemna pomoc w samopomocy.

Ponieważ postępujący paraliż opuszkowy jest dużym obciążeniem dla krewnych, należy ich również w odpowiednim czasie w pełni poinformować o dalszym rozwoju sytuacji. Spójność w rodzinie jest ważna dla utrzymania zdrowia pacjenta i należy ją pielęgnować.