Niedobór białka C.

Białko C jest częścią złożonego systemu, który reguluje krzepnięcie krwi. Jest to białko zależne od witaminy K. W ramach hemostazy kontroluje proces krzepnięcia krwi. W a Niedobór białka C. czy to może być zakłócone.

Czym jest niedobór białka C?

ZA Niedobór białka C. ma duży wpływ na krzepliwość krwi. Białko C ma za zadanie dezaktywację czynników krzepnięcia krwi FV i FVIII. Jeśli nie zostanie dezaktywowane, utworzą się skrzepy krwi. Białko C w zasadzie pełni kilka funkcji w organizmie. Ma działanie przeciwzakrzepowe.

Oznacza to, że ma hamujący wpływ na krzepliwość krwi. Co więcej, rozpuszcza nawet skrzepy krwi, ponieważ ma również działanie profibrynolityczne. Wreszcie ma również działanie przeciwzapalne. Jednocześnie stabilizuje wewnętrzną ścianę naczyniową naczyń krwionośnych i hamuje programowaną śmierć komórek.Głównym zadaniem Białka C jest zapobieganie niekontrolowanemu krzepnięciu krwi w nieuszkodzonych obszarach w przypadku urazu.

W przypadku urazu białko C jest przekształcane w aktywowane białko C (aPC). To następnie tworzy kompleks z białkiem S. Białko S jest kofaktorem białka C. Ten kompleks stanowi rzeczywisty antykoagulant, dlatego niedobór białka C prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi i zakrzepicy.

przyczyny

Niedobór białka C może być zarówno wrodzony, jak i nabyty. Ciężki wrodzony niedobór białka C jest bardzo rzadką chorobą. Ta forma niedoboru białka C ma podłoże genetyczne i dotyka jednego na 200 000 noworodków. Objawy czasami stają się zauważalne dopiero w młodym wieku dorosłym. Jednak w niektórych przypadkach płód może już być dotknięty chorobą, co może prowadzić do zakrzepicy płodu i poronień.

Wada genetyczna może być homozygotyczna lub heterozygotyczna. W postaci homozygotycznej objawy kliniczne są cięższe. Nabyty niedobór białka C jest spowodowany albo zmniejszoną produkcją białka przez choroby wątroby, albo zwiększonym jego rozpadem w wyniku między innymi posocznicy bakteryjnej.

Nabyty niedobór białka C pojawia się również podczas leczenia kumaryną. Leczenie kumaryną jest stosowane w celu zmniejszenia krzepnięcia. Przedawkowanie może prowadzić do martwicy skóry, która z kolei powoduje niedobór białka C. Ponieważ witamina K jest warunkiem wstępnym tworzenia białka C, niedobór witaminy K prowadzi również do zmniejszonej produkcji białka C.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Nasilenie objawów niedoboru białka C zależy od stężenia białka C we krwi. Jeśli jego stężenie jest tylko nieznacznie zmniejszone, nie ma żadnych objawów. Przy znacznie obniżonych stężeniach białka C dochodzi do mikrozakrzepów, które zatykają najmniejsze naczynia krwionośne w skórze i narządach. Powoduje to niewielkie krwawienie w skórze, którego nie można odepchnąć.

Są one znane jako wybroczyny. W dalszym przebiegu choroby wybroczyny wpływają na siebie, tworząc duży, spójny obszar. Ten proces jest znany jako purpura fulminans. W przebiegu plamicy piorunującej obszary skóry dotknięte mikroblokadami obumierają. To bardzo bolesny proces, który może okazać się wyjątkowo niekorzystny.

W wyniku mikrozakrzepów komórki tkanki obumierają w wielu innych narządach oprócz skóry. W najgorszym przypadku prowadzi to do niewydolności wielonarządowej ze skutkiem śmiertelnym. Wrodzony niedobór białka C prowadzi do nasilenia zakrzepicy żył u noworodków. Niemowlęta te są również narażone na atypową zakrzepicę w mózgu lub jelitach.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się niedobór białka C, krew zostanie zbadana pod kątem poziomu i aktywności białka C w ramach badania krwi. Najpierw określa się aktywność białka. Powinno to wynosić od 70 do 140 procent. Niedobór białka C rozpoznaje się przy poziomach aktywności poniżej 70 procent.

Jeśli jednak aktywność białka wynosi poniżej 20 do 25 procent, leczenie należy rozpocząć natychmiast, aby uniknąć najpoważniejszych objawów lub nawet śmiertelnego przebiegu. Następnie określa się stężenie białka C. Jednak badanie to ma sens tylko wtedy, gdy została już określona obniżona aktywność białka C.

Normalny zakres stężenia białka C wynosi około dwóch do sześciu miligramów na litr. Aby wyjaśnić, czy występuje wrodzony lub nabyty niedobór, bada się stan wątroby, ilość i rodzaj przyjmowanych leków oraz stężenie witaminy K.

Komplikacje

Z powodu niedoboru białka C osoby dotknięte chorobą w większości przypadków cierpią na zaburzenia krzepnięcia krwi. Ma to bardzo negatywny wpływ na jakość życia i może prowadzić do różnych dolegliwości i komplikacji w życiu codziennym danej osoby. Z reguły małe krwotoki występują bezpośrednio na skórze. Są one często bolesne i nie można ich po prostu odepchnąć.

Krwawienie z powodu niedoboru białka C może mieć również wpływ na narządy wewnętrzne, tak że w najgorszym przypadku dochodzi do niewydolności narządowej pacjenta. Zakrzepicę można również odrzucić z powodu niedoboru. Z reguły niedobór białka C można stosunkowo łatwo zdiagnozować za pomocą badania krwi, dzięki czemu możliwe jest również wczesne leczenie tej choroby.

Brak leczenia niedobór białka C może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia narządów wewnętrznych. Samo leczenie odbywa się za pomocą leków i może złagodzić objawy. Jednak osoby dotknięte chorobą są w większości zależne od terapii przez całe życie, jeśli leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Z reguły nie można jednoznacznie przewidzieć, czy niedobór białka C doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wrodzony niedobór białka C rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu dziecka. To, czy dalsze wizyty u lekarza są konieczne, zależy od stopnia niedoboru. W przypadku łagodnych dolegliwości wystarczy dożylnie podać dziecku niezbędne białka. Poważne choroby mogą prowadzić do zakrzepicy i innych powikłań wymagających intensywnej opieki. Nabyty niedobór białka C objawia się objawami, takimi jak zmęczenie i złe samopoczucie u dziecka. Ponadto może prowadzić do zaburzeń krążenia i zmian skórnych.

W przypadku wystąpienia tych objawów należy skonsultować się z lekarzem. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni skonsultować się z pediatrą. Właściwe leczenie zwykle przeprowadza specjalista chorób wewnętrznych. Ponadto można wezwać dietetyka. Ponieważ niedobór białka C jest poważną chorobą, która jest poważnym obciążeniem zarówno dla rodziców, jak i dzieci, ważne jest wsparcie terapeutyczne. Rodzice powinni skontaktować się z odpowiedzialnym lekarzem i skonsultować się z nim w trakcie leczenia i po jego zakończeniu.

Terapia i leczenie

W przypadku ostrego niedoboru białka C białko C należy podawać bezpośrednio w infuzji, aby uniknąć mikrozakrzepów z możliwą niewydolnością narządów. Zabieg przywraca mikrokrążenie w naczyniach włosowatych. To znowu normalizuje stan ostrego zagrożenia życia.

Zwłaszcza u niemowląt z wrodzonym niedoborem białka C ta metoda leczenia jest jedynym sposobem uniknięcia zgonu. Szybkie podanie heparyny jako innego leku przeciwzakrzepowego pokrywa się z okresem niedoboru białka C. W przypadku nabytego niedoboru białka C należy leczyć wywołujące go choroby, takie jak posocznica lub choroba wątroby. Ponadto należy odstawić leki, które hamują tworzenie białka C.

zapobieganie

Profilaktyka niedoboru białka C nie jest możliwa, ponieważ choroba jest albo wrodzona, albo spowodowana bardzo poważnymi, nieprzewidywalnymi zaburzeniami, takimi jak posocznica. Jednak niektórym innym podstawowym schorzeniom (takim jak choroba wątroby) można zapobiec, prowadząc zdrowy tryb życia.

Opieka postpenitencjarna

Niezależnie od tego, czy jest to wrodzona wada genetyczna, czy nabyta w wyniku zdarzenia chorobowego, opieka kontrolna obejmuje cały okres życia pacjenta. W ramach terapii stosuje się różne holistyczne zastosowania, aby dotknięte chorobą życie było jak najpełniejsze. Dotyczy to również sytuacji, gdy leczenie przyczynowe jest z różnych powodów prawie niemożliwe.

Szczególnie dzieci i pacjenci w podeszłym wieku odczuwają stres z powodu objawów bólowych, dlatego wskazane jest, aby szukać pomocy psychoterapeutycznej jako osoba dotknięta chorobą lub jako rodzic. Portal samopomocy służący do wymiany pomysłów z osobami o podobnych poglądach również oferuje ważne wsparcie i służy do wymiany informacji. Zaburzenia tworzenia się krwi mogą prowadzić do zakrzepów, które wymagają kontrolowanego leczenia.

Odpowiedzialność za to wymaga dużej uwagi ze strony opiekunów i rodziców dzieci z niedoborem białka C. Przecież braki u pacjenta trzeba szybko rozpoznać, by móc od razu zareagować prawidłowym podawaniem leków. Oznacza to, że opiekunowie i rodzice są mocno zaangażowani w opiekę pooperacyjną i uczą się, jak szczegółowo radzić sobie z tym zespołem.

Różne techniki relaksacyjne, takie jak trening autogenny lub joga, powinny być regularnie stosowane, aby osoby dotknięte chorobą i ich bliscy mogli zachować równowagę psychiczną i własną sprawność. Zbilansowana dieta z niskotłuszczową żywnością i napojami bezalkoholowymi wspomaga obronę własną pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z niedoborem białka C muszą przechodzić terapię przez całe życie, ponieważ ich choroba może być śmiertelna w najgorszym przypadku. Należy zidentyfikować i leczyć podstawowy stan niedoboru białka C. Nawet jeśli leczenie przyczynowe nie jest możliwe, objawy można złagodzić odpowiednimi terapiami.

Niemniej jednak niedobór białka C może być bardzo stresujący, zwłaszcza jeśli prowadzi do upośledzenia tworzenia się krwi, a czasami bolesnego krwawienia nie można całkowicie zapobiec. Kontakt z innymi chorymi okazał się tu pomocny. Nie ma jednak grup samopomocy dla pacjentów z niedoborem białka C; choroba jest na to zbyt rzadka. Portal samopomocy dotyczący rzadkich chorób (www.orpha-selbsthilfe.de) może również znaleźć tutaj najnowsze informacje i dane kontaktowe.

Rodzice dzieci dotkniętych chorobą muszą zdawać sobie sprawę, że niewłaściwe traktowanie ich dziecka może być śmiertelne. Musisz umieć rozpoznać wady swojego dziecka i natychmiast podać mu antykoagulant. Ta odpowiedzialność często ciąży na rodzicach. Powinieneś otrzymać odpowiednie szkolenie i wsparcie psychologiczne. Zalecane są również terapie relaksacyjne, takie jak joga, trening autogenny lub progresywne rozluźnienie mięśni Jacobsona.