Zespół Saethre-Chotzena

Na Zespół Saethre-Chotzena jest chorobą związaną z kraniosynostozą. Zespół Saethre-Chotzena jest wrodzony, ponieważ przyczyny mają charakter genetyczny. Choroba znana jest pod skrótem SCS. Głównymi objawami zespołu Saethre-Chotzena są synostoza szwu wieńcowego po jednej lub obu stronach, opadanie powieki, asymetria twarzy, niezwykle małe uszy i zez.

Co to jest zespół Saethre-Chotzena?

Plik Zespół Saethre-Chotzena występuje stosunkowo rzadko. Z szacowaną częstotliwością od 1:25 000 do 1:50 000 zespół Saethre-Chotzena występuje nieco częściej niż wiele innych chorób dziedzicznych. Wady rozwojowe twarzoczaszki są typowe dla zespołu Saethre-Chotzena. Kraniosynostoza występuje razem z symfalangizmem i syndaktylią.

Niektórzy lekarze określają zespół Saethre-Chotzena synonimami Zespół Chotzena lub Zespół Acrocephalosyndactyly typu III wyznaczony. Zasadniczo powszechna nazwa zespołu Saethre-Chotzena pochodzi od osób, które naukowo opisały chorobę po raz pierwszy w 1931 roku. To są dwaj lekarze Chotzen i Saethre.

Ponadto istnieje specjalna postać zespołu Saethre-Chotzena, w której pacjenci oprócz typowych objawów mają również anomalie na powiekach. Ta osobliwość jest określana terminem zespół Robinowa-Soraufa. W ramach tej choroby duże palce u nóg pacjenta są podzielone lub czasami podwójne. Dotychczas zakładano, że zespół Robinowa-Soraufa jest alleliczną odmianą zespołu Saethre-Chotzena.

przyczyny

Czynnikami odpowiedzialnymi za patogenezę zespołu Saethre-Chotzena są wady genetyczne. W odniesieniu do rozwoju zespołu Saethre-Chotzena, zarówno delecje, jak i mutacje punktowe są tutaj szczególnie istotne. Te wadliwe procesy zachodzą na tak zwanym genie TWIST1. W odpowiednim locus kodowany jest specjalny czynnik transkrypcyjny. To definiuje linie komórek i bierze udział w różnicowaniu.

Ze względu na defekty genetyczne tego genu szwy czaszki zbyt wcześnie zrastają się. Delecje powodują, że wygląd dotkniętych chorobą pacjentów znacznie odbiega od średniej. Ponadto w niektórych przypadkach są one odpowiedzialne za to, że niektóre osoby z zespołem Saethre-Chotzena cierpią na upośledzenie zdolności umysłowych.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy kliniczne zespołu Saethre-Chotzena różnią się w zależności od przypadku. Zwykle u noworodków dotknięte chorobą osoby mają synostozę, która powstaje w obszarze szwu wieńcowego. Ten szew jest również nazywany szwem lambda lub szwem strzały.

Z tego powodu czaszka pacjenta ma nietypowy kształt. Ponadto na twarzy osoby często występują wyraźne asymetrie. Ponadto pacjenci zwykle mają bardzo wysokie czoło z głęboką linią włosów, małe uszy i zez. Częste są również opadanie powieki, brachydaktylia i zwężenie przewodów łzowych.

Palec środkowy i wskazujący są często częściowo połączone ze sobą w obszarze skóry. W większości przypadków osoby z zespołem Saethre-Chotzena mają średni iloraz inteligencji. Jednak niektórzy z dotkniętych nią osób wykazują znaczne opóźnienia w rozwoju intelektualnym.

U niektórych osób z zespołem Saethre-Chotzena w dzieciństwie dochodzi do utraty słuchu. Często jest to przewodzeniowy ubytek słuchu. W rzadkich przypadkach, oprócz objawów ogólnych, pacjenci cierpią na niski wzrost, niedorozwój kości szczęki górnej, deformacje serca lub hiperteloryzm.

Ponadto u niektórych pacjentów występuje rozszczep podniebienia, wady rozwojowe kości kręgów, rozszczep języczka i obturacyjny bezdech senny. Jeśli synostoza jest szczególnie wyraźna, u chorego może wystąpić pogorszenie widzenia, ból w okolicy głowy z powodu zwiększonego ciśnienia wewnętrznego w czaszce i napady padaczkowe. W skrajnych przypadkach ludzie umierają w wyniku ich objawów.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu Saethre-Chotzena zwykle stawia lekarz specjalista. Lekarz rodzinny lub pediatra kierują pacjenta do odpowiedniego specjalisty. Pierwsza anamneza w obecności opieki nad pacjentami, głównie dziecięcymi, dostarcza informacji na temat obecnych objawów.

Badanie kliniczne opiera się na typowych objawach, które w niektórych przypadkach już silnie wskazują na zespół Saethre-Chotzena. Nacisk kładziony jest na wizualne badania fenotypu i różne metody obrazowania. Lekarz prowadzący stosuje m.in. techniki rentgenowskie i tomografię komputerową. Zwykle koncentrują się na obszarze czaszki, kończyn i kręgosłupa.

Ostateczne rozpoznanie zespołu Saethre-Chotzena jest ostatecznie możliwe za pomocą genetycznego testu laboratoryjnego. W przypadku stwierdzenia delecji lub mutacji punktowej w odpowiedzialnym genie rozpoznanie zespołu Saethre-Chotzena uznaje się za potwierdzone. Ważną rolę odgrywa również diagnostyka różnicowa, ponieważ niektóre objawy zespołu Saethre-Chotzena są czasami mylone. Lekarz wyklucza zespół Crouzona, zespół Ballera-Gerolda, zespół Pfeiffera i zespół Muenkego.

Komplikacje

W wyniku zespołu Saethre-Chotzena może wystąpić szereg powikłań. Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj cierpią z powodu znacznych opóźnień w rozwoju intelektualnym. Może to prowadzić do wykluczenia społecznego, aw konsekwencji do rozwoju komplikacji psychologicznych, takich jak depresja czy kompleksy niższości. W wyniku utraty słuchu mogą wystąpić dalsze ograniczenia w życiu codziennym, a jakość życia osób dotkniętych chorobą jest obniżona.

Jeśli występują deformacje serca, niewydolność serca może wystąpić jako długoterminowa konsekwencja. Ponadto w przebiegu choroby wielokrotnie dochodzi do napadów padaczkowych, co zwiększa ryzyko wypadków. W najgorszym przypadku osoby dotknięte chorobą umierają z powodu konsekwencji różnych dolegliwości. Nawet przy pozytywnym wyniku nieuchronnie pojawiają się komplikacje fizyczne i psychiczne. Chirurgiczne leczenie poszczególnych wad rozwojowych zawsze wiąże się z ryzykiem.

Podczas operacji mogą wystąpić krwawienia i infekcje, a także urazy nerwów. Może to prowadzić do zaburzeń gojenia się ran, stanów zapalnych i blizn. Leki przepisywane podczas zabiegu chirurgicznego muszą być precyzyjnie dostosowane do stanu pacjenta. W przeciwnym razie mogą wystąpić zagrażające życiu skutki uboczne i interakcje z powodu różnych zaburzeń psychicznych i fizycznych.

Kiedy należy iść do lekarza?

Zespół Saethre-Chotzena musi zawsze zostać zbadany i leczony przez lekarza. Nieleczona może prowadzić do poważnych komplikacji, które poważnie ograniczają życie chorego. Ponieważ ten zespół jest chorobą genetyczną, nie można go również całkowicie wyleczyć. Pacjent jest zatem zależny od leczenia wyłącznie objawowego. Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na dzieci.

Jeśli u pacjenta występuje znacznie opóźniony rozwój, należy skonsultować się z lekarzem. Przede wszystkim rozwój intelektualny jest poważnie ograniczony. Utrata słuchu lub niski wzrost mogą również wskazywać na zespół Saethre-Chotzena i zawsze powinny być zbadane przez lekarza. W większości przypadków zdarzają się również deformacje serca, więc dana osoba jest zależna od regularnych badań serca.

Wstępne badanie i rozpoznanie zespołu Saethre-Chotzena może przeprowadzić lekarz rodzinny lub pediatra. Jednak dalsze leczenie jest prowadzone przez różnych specjalistów i zależy od ciężkości wad rozwojowych.

Leczenie i terapia

Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzena już w dzieciństwie poddawani są różnym zabiegom chirurgicznym. Zwykle stosuje się plastykę czaszki. Zwężone drogi oddechowe są poszerzone, a rozszczep podniebienia zamknięty. Regularne kontrole monitorują słuch oraz rozwój intelektualny i motoryczny. Ważne jest również, aby odpowiednio wcześnie rozpoznać ewentualną niedowidzenie. To samo dotyczy obrzęku brodawkowatego o przewlekłym przebiegu.

zapobieganie

Zgodnie z obecnym stanem badań zespołowi Saethre-Chotzena nie można zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Zakres działań kontrolnych w przypadku zespołu Saethre-Chotzena (SCS) zależy od charakteru objawów choroby i ich ciężkości. Symptomatycznie SCS może powodować deformacje głowy, środkowej części twarzy, kręgosłupa, kończyn i stawów. W większości przypadków choroby wymienione partie ciała nie rozwijają się prawidłowo. Po deformacji mogą wystąpić poważne choroby wtórne.

Zadaniem opieki kontrolnej jest jak najwcześniejsza identyfikacja i leczenie wtórnych chorób SCS. Celem dalszych działań jest obserwacja przebiegu choroby. Na przykład deformacje w okolicy głowy są zwykle przekształcane chirurgicznie. W ten sposób można uniknąć ślepoty osoby zainteresowanej. W trakcie dalszej opieki nad przekształceniem okulista co kwartał do 12 roku życia bada nerwy wzrokowe chorego.

Badania kontrolne mają na celu jak najwcześniejsze ustalenie, czy i do jakiego stopnia czaszka jest znowu zbyt wąska i, jeśli ma to zastosowanie, istnieje ryzyko ślepoty. Wraz ze zmianą kształtu czaszki w pojedynczych przypadkach mogą wystąpić napady padaczkowe. Można je leczyć lekami podczas opieki pooperacyjnej.

W miarę postępu choroby rozwój padaczki można ściśle monitorować neurologicznie za pomocą zapisów elektroencefalograficznych (EEG). Deformacje pozostałych czterech części ciała regularnie prowadzą do objawowego ograniczenia ruchomości. Opieka pooperacyjna zasadniczo koncentruje się na zwiększeniu mobilności za pomocą fizjoterapii. Obolałe części ciała są leczone lekami.

Możesz to zrobić sam

Możliwości samopomocy w zespole Saethre-Chotzena są ukierunkowane na optymalne leczenie choroby. Pacjent i jego bliscy są narażeni na różne wyzwania radzenia sobie, na które powinni być przygotowani możliwie szeroko.

Pewność siebie pacjenta należy budować na wczesnym etapie. Ze względu na zaburzenia widzenia, zaburzenie to stanowi szczególną trudność w życiu codziennym, z którą pacjent powinien być w stanie stawić czoła emocjonalnie. W tym celu można również skorzystać z pomocy i wsparcia psychoterapeuty. Ponieważ zdolności umysłowe są ograniczone, należy zwrócić uwagę na rozwój dziecka. Niedozwolone jest porównanie z towarzyszami zabaw w tym samym wieku. Proces uczenia się powinien być również dostosowany do możliwości i umiejętności pacjenta.

W przebiegu choroby w pierwszych latach życia często dochodzi do kilku zabiegów chirurgicznych. Aby sprostać tym wyzwaniom, należy wesprzeć organizm zdrową dietą bogatą w witaminy. Optymalna higiena snu i unikanie stresu również pomagają złagodzić objawy. Oprócz wad rozwojowych wielu pacjentów cierpi również na utratę słuchu. Fakt ten należy wziąć pod uwagę w życiu codziennym, zmniejszając ryzyko wypadków i języka. Ukierunkowane szkolenie pomaga poprawić umiejętności językowe i komunikację z innymi ludźmi.