Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a

Plik Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a to choroba skóry. Występuje bardzo rzadko i jest chorobą dziedziczną. Objawy u pacjenta dotyczą głównie głowy i twarzy.

Co to jest zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a?

Na środku twarzy zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a prowadzi do powiększenia naczyń włosowatych w skórze.
© Yevhenii - stock.adobe.com

Plik Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a został nazwany na cześć ich odkrywców. Niemieccy lekarze i dermatolodzy Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge po raz pierwszy opisali tę bardzo rzadką chorobę w 1971 roku. Zespół to choroba skóry spowodowana defektem genetycznym.

Choroba dziedziczna powoduje przede wszystkim łagodne guzy i cysty na twarzy. Ponadto schorzenia układu zębowego i owłosienia ciała są częścią pojawienia się zespołu Schöpf-Schulz-Passarge. Najczęściej zmiany skórne pojawiają się na powiekach pacjenta. Ponadto na dłoniach lub stopach mogą pojawić się modzele.

Dotknięte obszary to w szczególności dłonie i podeszwy stóp. Zespół Schöpf-Schulz-Passarge jest diagnozowany z częstością mniejszą niż 1: 1 milion. To sprawia, że ​​jest to bardzo rzadka choroba, która pojawia się wkrótce po urodzeniu, w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

przyczyny

Przyczyną zespołu Schöpf-Schulz-Passarge jest dziedziczna wada genetyczna. Mutacja WNT10A-GEN prowadzi do różnych objawów i ostatecznie do rozpoznania choroby. Geny WNT są ważne w fazie rozwoju zarodka. Zmiana w genie jest dziedziczona po rodzicach w sposób autosomalny recesywny.

W rezultacie wada genetyczna niekoniecznie jest przenoszona na dzieci. Wybuchowi choroby zapobiega się automatycznie, jeśli dominujący allel przeważa nad allelem recesywnym w fazie rozwoju zarodka w jego charakterystycznej ekspresji. Nie jest jasne, czy wada genetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Zgodnie z obecnym stanem nauki nie zostało to jeszcze ostatecznie wyjaśnione.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby z zespołem Schöpf-Schulz-Passarge mają cysty na powiekach. Są one najczęściej opisywane jako cylindryczne i określane jako torbiele gruczołów apokrynowych. U pacjentów rozwijają się nowe, łagodne formacje tkanek zwane hidrocytoma.

Na środku twarzy zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a prowadzi do powiększenia naczyń włosowatych w skórze. Tak zwany trądzik różowaty teleangiektyczny prowadzi do nieodwracalnego rozszerzenia naczyń, które można łatwo zobaczyć gołym okiem. Inne objawy zespołu obejmują hipotrychozę oraz hipodoncję.

Hiptrichoza to zmniejszona liczba włosów u pacjenta. W przypadku zespołu Schöpf-Schulz-Passarge może również wystąpić brak rzęs i brwi. Niedodoncja to mniejszość zębów u chorych. Może to być jeden lub więcej zębów, które na ogół nie są nakładane na pacjenta.

W pojedynczych przypadkach zespół Schöpf-Schulz-Passarge prowadzi do dystrofii paznokci.Są to zaburzenia wzrostu paznokci u rąk i nóg. U pacjentów z wiekiem rozpoznaje się również rogowacenie dłoniowo-podeszwowe. Są to obszary rogowacenia na dłoniach i podeszwach stóp.

Diagnoza i przebieg choroby

Większość objawów zespołu Schöpf-Schulz-Passarge jest zwykle rozpoznawalna wkrótce po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia. Po okresie obserwacji i różnych testów są przeprowadzane. Zespół jest ostatecznie diagnozowany za pomocą testu genetycznego.

Ponieważ niektóre objawy, takie jak brak zębów i rogowacenie dłoni i stóp, ujawniają się dopiero w pierwszych latach życia, dalsze objawy pojawiają się u pacjenta wraz z postępem choroby.

Komplikacje

Przede wszystkim osoby dotknięte zespołem Schöpf-Schulz-Passarge mają poważne dolegliwości skórne. Występują one głównie na twarzy i mogą mieć bardzo negatywny wpływ na estetykę, a tym samym na jakość życia zainteresowanej osoby. W wielu przypadkach pacjenci odczuwają dyskomfort z powodu objawów, a także mogą cierpieć na kompleksy niższości lub znacznie obniżoną samoocenę.

U dzieci lub młodzieży zespół Schöpf-Schulz-Passarge może również prowadzić do znęcania się lub dokuczania, powodując dolegliwości psychiczne lub depresję. Zespół ten często negatywnie wpływa również na paznokcie i zęby. Na wewnętrznych powierzchniach dłoni zespół Schöpf-Schulz-Passarge prowadzi do wczesnego i ciężkiego rogowacenia, które może być również związane z bólem.

Leczenie zespołu Schöpf-Schulz-Passarge jest zwykle oparte na rozległości objawów. Dolegliwości skórne można złagodzić za pomocą zabiegów chirurgicznych lub promieniowania laserowego. Wszelkie dalsze dolegliwości dotyczące paznokci lub zębów zostaną również usunięte przez lekarza. W większości przypadków nie ma żadnych powikłań, a choroba postępuje pozytywnie. Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Schöpf-Schulz-Passarge należy skonsultować się z lekarzem. Zespół bardzo negatywnie wpływa na jakość życia chorej osoby i może ją znacząco obniżyć. Dlatego, aby zapobiec dalszym powikłaniom, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Samoleczenie nie może wystąpić w przypadku zespołu Schöpf-Schulz-Passarge, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Należy zgłosić się do lekarza, jeśli dana osoba ma cysty na powiekach. Pojawiają się one od urodzenia i nie odchodzą same.

Deformacje i różne wady rozwojowe na twarzy chorego wskazują również na zespół Schöpf-Schulz-Passarge, który zawsze powinien być zbadany przez lekarza. W niektórych przypadkach brak rzęs lub brwi również wskazuje na tę chorobę i powinien zostać zbadany przez lekarza.

W przypadku zespołu Schöpf-Schulz-Passarge można spotkać się przede wszystkim z lekarzem rodzinnym. Następnie odpowiedni specjalista przeprowadza dalsze leczenie. Z reguły zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą. Ponieważ choroba może również prowadzić do dolegliwości psychologicznych, należy również skonsultować się z psychologiem.

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu Schöpf-Schulz-Passarge pozostawia obecnie kilka opcji. W przypadku wady genetycznej nie ma farmakoterapii ani innych metod terapeutycznych. Zabieg polega zatem na kosmetycznym usunięciu torbieli w okolicy twarzy lub zrogowacenia na dłoniach i stopach.

W przypadku dystrofii paznokci, paznokcie u rąk i nóg można również korygować za pomocą chirurgii plastycznej. W zależności od rozległości zmian skórnych, pacjentowi proponuje się wycięcie lub naświetlanie laserem. Wycięcie to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu zbędnej tkanki.

Zabieg chirurgiczny przeprowadzany jest zwykle w znieczuleniu miejscowym. Jeśli rozważa się napromienianie laserem, cysty są zwykle usuwane laserem w kilku sesjach. Promieniowanie emitowane przez laser powoduje, że cysty są ostrożnie oddzielane od zdrowej tkanki poprzez zniszczenie termiczne.

W przypadku hipotrychozy brakujące włosy można w razie potrzeby wszczepić za pomocą zabiegu kosmetycznego. Tutaj również zwykle zaplanowanych jest kilka sesji. Jeśli pacjent cierpi na hipodoncję, należy sprawdzić, czy luki między zębami można wypełnić protezą lub czy można to naprawić za pomocą aparatu ortodontycznego. W większości przypadków zaleca się korektę ustawienia zębów za pomocą aparatu. W ten sposób uzyskuje się ogólną optymalizację niewspółosiowości zębów.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

zapobieganie

W przypadku zespołu Schöpf-Schulz-Passarge nie można podjąć szczególnych środków zapobiegawczych. Jest to choroba dziedziczna, w której zgodnie z obecnym stanem nauki nie jest jasne, czy zmutowany gen jest koniecznie przekazywany dziecku. Rodzice mogą z wyprzedzeniem przejść test genetyczny, zwłaszcza jeśli chcą mieć dzieci.

Mogą to wykorzystać do określenia, czy sami są nosicielami wadliwego genu. Podsumowując, lekarz może udzielić Ci informacji o tym, jak wysokie jest prawdopodobieństwo dziedziczenia.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka nad zespołem Schöpfa-Schulza-Passarge'a początkowo obejmuje ostateczne leczenie i zabiegi kosmetyczne. Często następuje terapia psychologiczna mająca na celu zmniejszenie ryzyka depresji. Nadal nie ma konkretnych środków zapobiegawczych w przypadku choroby dziedzicznej, ale badanie genetyczne może dostarczyć informacji o tym, jak duże byłoby ryzyko zespołu u dziecka.

Pacjenci dotknięci chorobą często cierpią na kompleksy niższości i mają trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych. Właśnie dlatego tak ważne jest wsparcie psychologiczne po terapii medycznej. Dzięki opartej na zaufaniu relacji z lekarzem i kochającemu wsparciu rodziny pacjenci czują się bardziej komfortowo. To zaufanie często zaczyna się przed długotrwałym leczeniem.

Aby poprawić jakość życia, warto też odwiedzić grupę samopomocową. Kontakt z innymi dotkniętymi nim osobami pozytywnie wpływa na Twoją pewność siebie i ogólny nastrój. Podczas interakcji z osobami, które mają ten sam problem, pacjenci czują się akceptowani i mogą wydawać się bardziej pewni siebie. Dlatego nastawienie psychiczne do choroby skóry odgrywa ważną rolę w późniejszej pielęgnacji. Gdy osoby dotknięte chorobą po pewnym czasie pogodzą się z chorobą, ich jakość życia automatycznie wzrasta.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Schöpf-Schulz-Passarge istnieją tylko kosmetyczne metody leczenia, których nie można zintegrować z codziennym życiem. Osoby dotknięte chorobą często czują się gorsze i starają się unikać kontaktów społecznych. Bardzo ważne jest, aby pacjenci otrzymywali opiekę psychiatryczną, aby zmniejszyć ryzyko depresji.

Samoleczenie nie jest możliwe i nie należy spodziewać się samoistnego wyleczenia. Dlatego pacjenci powinni nawiązać pełną zaufania relację ze swoim lekarzem prowadzącym. W ramach terapii długoterminowej lekarz omawia z pacjentem wszystkie etapy leczenia. Torbiele na twarzy i zrogowacenia na kończynach usuwa się kosmetycznie po intensywnej konsultacji.

Aby uzyskać lepszą jakość życia, osoby dotknięte chorobą powinny poszukać grupy samopomocy. Tutaj masz okazję wymienić się pomysłami i zyskać większą pewność siebie. Nie ma bezpośredniej terapii. Dlatego tak ważne jest psychiczne przystosowanie się do dziedzicznej choroby skóry. Osoby, które na nią cierpią, często czują się bardziej komfortowo, gdy uporają się z problemem. Ważną rolę odgrywa również zaangażowanie przyjaciół i członków rodziny. W ten sposób nawet dzieci należy wspierać, aby mogły skoncentrować się na rzeczach ważniejszych niż ich wygląd.