Zespół Schwartza-Barttera

Plik Zespół Schwartza-Barttera to zaburzenie endokrynologiczne, które wiąże się ze zwiększonym wydzielaniem hormonu antydiuretycznego (ADH). Oznacza to, że przez nerki wydalane jest zbyt mało płynu. Mocz jest niewystarczająco rozcieńczony.

Co to jest zespół Schwartza-Barttera?

Plik Zespół Schwartza-Barttera jest również jak Syndrom niedostatecznego wydzielania ADH lub krótkie jak SIADH znany. Jest to zaburzenie regulacji osmozy. Ta nieprawidłowość polega na zwiększonej produkcji i uwalnianiu hormonu ADH, znanego również jako wazopresyna.

Zespół Schwartza-Barttera jest często mylony z zespołem Barttera. Jednak jest to choroba kanalików nerkowych, która nie ma nic wspólnego z rzeczywistym zespołem Schwartza-Barttera.

przyczyny

W ponad 80 procentach przypadków zespół Schwartza-Barttera jest oparty na drobnokomórkowym raku płuc. Choroba pojawia się tutaj jako zespół paraneoplastyczny. Zespół paraneoplastyczny to konstelacja objawów występujących jako część choroby nowotworowej, ale nie będąca bezpośrednią konsekwencją wzrostu guza.

Drobnokomórkowy rak płuc jest nowotworem wytwarzającym hormony. W przypadku zespołu Schwartza-Barttera komórki nowotworowe wytwarzają ADH. Rzadko spotyka się inne przyczyny tego zespołu. Jedną z możliwych przyczyn jest odsprzęgnięcie kontroli ADH przysadkowej przez bodźce fizjologiczne. Takie bodźce mogą wynikać z udarów, infekcji mózgu lub urazów mózgu.

Zespół Schwartza-Barttera obserwuje się również po ciężkich oparzeniach, zapaleniu płuc czy gruźlicy. Ponadto można go zaobserwować jako efekt uboczny podczas przyjmowania trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny, neuroleptyków, cytostatyków lub leków przeciwarytmicznych. Pokazuje również, że prawie wszyscy pacjenci odczuwają przejściowe zwiększone uwalnianie ADH po operacji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W niektórych przypadkach zespół Schwartza-Barttera może przebiegać całkowicie bezobjawowo. Często pojawiają się niespecyficzne objawy, takie jak nudności, wymioty, ból głowy i utrata apetytu. ADH zapewnia zwiększoną regenerację wody w nerkach. Zmniejsza to wydalanie wody. Ten stan jest znany jako objaw hipotonicznego przewodnienia.

Zatrzymana woda rozrzedza krew, zmieniając stężenie elektrolitów. Występuje zmniejszenie stężenia sodu, potasu i fosforanów we krwi. Rezultatem jest metaboliczna zasadowica hipochloremiczna. Nasilenie objawów zależy od stopnia rozcieńczenia sodu. Oprócz wyżej wymienionych niespecyficznych objawów mogą również wystąpić zmiany osobowości.

Pacjenci są drażliwi lub ospali. Wydajesz się zdezorientowany. Mogą wystąpić zaburzenia świadomości, aż do delirium lub śpiączki. Oprócz osłabienia i skurczów mięśni mogą wystąpić napady padaczkowe lub szybkie mimowolne ruchy mięśni, tak zwane mioklonie. Odruchy neurologiczne są zwiększone lub osłabione.

Retencja wody jest ograniczona do trzech do czterech litrów. Chociaż ma to drastyczny wpływ na stężenie elektrolitów we krwi, nie jest widoczne zatrzymywanie wody (obrzęk).

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się zespół Schwartza-Barttera, przeprowadza się różne testy laboratoryjne. Szczególnie zauważalna jest hiponatremia ze stężeniem sodu poniżej 135 mmol / l. Osmolalność surowicy jest ogólnie zmniejszona. Jest poniżej 270 mosmol / kg. Ze względu na zwiększoną ilość wody w układzie naczyniowym wzrasta centralne ciśnienie żylne (CVP).

Centralne ciśnienie żylne (CVP) to ciśnienie krwi w prawym przedsionku i w żyle głównej górnej (żyle głównej górnej). Mierzy się go inwazyjnie przez centralny cewnik dożylny (CVC) i określa za pomocą manometru. Obrzęk lub wodobrzusze nie są widoczne. Zamiast tego zauważalna jest niewielka ilość moczu. Molalność moczu i ciężar właściwy moczu są nieprawidłowo zwiększone. Stężenie sodu jest również o wiele za wysokie i wynosi powyżej 20 mmol na litr.

Określenie poziomu ADH we krwi nie okazało się przydatne. W zespole Schwartza-Barttera wartości mogą być podwyższone lub normalne.Dlatego podwyższony poziom ADH we krwi nie jest niezbędnym kryterium rozpoznania zespołu Schwartza-Barttera. Na podstawie wartości osmolalności i ilości moczu zespół Schwartza-Barttera można odróżnić od innych zaburzeń stężenia moczu, takich jak moczówka prosta centralna lub moczówka prosta nerkowa.

Komplikacje

Zespół Schwartza-Barttera nie musi w każdym przypadku prowadzić do objawów czy powikłań. W niektórych rzadkich przypadkach zespół jest całkowicie bezobjawowy. Jednak w innych przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią na silne bóle głowy i nadal cierpią z powodu utraty apetytu. Prowadzi to do utraty wagi i często odwodnienia.

Wymioty lub nudności mogą również wystąpić z powodu choroby i mieć bardzo negatywny wpływ na codzienne życie danej osoby. Większość pacjentów cierpi również na zmianę osobowości, która może prowadzić do dolegliwości psychicznych lub do depresji i trudności społecznych. Zaburzenia świadomości mogą również prowadzić do śpiączki lub majaczenia.

Często prowadzi to do napadów padaczkowych, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci danej osoby. Odruchy pacjenta są również znacznie osłabione z powodu zespołu Schwartza-Barttera. Leczenie zespołu Schwartza-Barttera jest zwykle objawowe.

Osoby dotknięte chorobą muszą przyjąć rozwiązanie, które przywraca równowagę elektrolitów. Pozostałe dolegliwości są leczone lekami. Generalnie nie można przewidzieć, czy oczekiwana długość życia pacjenta ulegnie skróceniu.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Schwartza-Barttera wizyta u lekarza jest zdecydowanie konieczna. Ta choroba nie może wyleczyć się sama, a objawy zwykle nasilają się, jeśli leczenie nie jest rozpoczęte. Wczesna diagnoza wraz z wczesnym leczeniem ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby i może zapobiec dalszym powikłaniom. W przypadku zespołu Schwartza-Barttera należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent cierpi na silne bóle głowy, które również towarzyszą nudnościom i wymiotom.

W wielu przypadkach nagła utrata apetytu może również wskazywać na zespół Schwartza-Barttera i musi zostać zbadana przez lekarza. Większość osób dotkniętych chorobą wykazuje również zmiany w osobowości lub poważne zaburzenia świadomości, które mogą również prowadzić do utraty przytomności. Napady padaczkowe mogą również wskazywać na zespół Schwartza-Barttera.

Przede wszystkim w zespole Schwartza-Barttera można spotkać lekarza pierwszego kontaktu. Jednak dalsze leczenie jest zwykle wykonywane przez specjalistę, chociaż dalszego przebiegu nie można przewidzieć w sposób uniwersalny.

Terapia i leczenie

Terapia zależy z jednej strony od objawów klinicznych, z drugiej zaś od przyczyny zespołu Schwartza-Barttera. Jeśli rozpoznanie jest bezobjawowe, przypadkowe, wystarczające może być ograniczenie ilości napoju. Jeśli jednak wystąpią objawy neurologiczne, należy zastosować leczenie. Z reguły wykonuje się powolne wlewy z hipertonicznym (10 procent) lub izotonicznym (0,9 procent) roztworem soli.

Powinno to zrekompensować niedobór sodu. Stężenie sodu we krwi należy zwiększać tylko powoli. Zbyt szybkie zwiększenie stężenia może prowadzić do mielinolizy środkowego mostu. Jest to choroba neurologiczna, w której dochodzi do uszkodzenia powłoki włókien nerwowych w okolicy pnia mózgu. Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się pół tygodnia po substytucji.

Występują zaburzenia świadomości, śpiączka, narastający paraliż i zaburzenia połykania. Większość pacjentów wraca do zdrowia po tych objawach, ale możliwy jest skutek śmiertelny. Podczas terapii należy zwrócić uwagę, że hiponatremia to często także hipokaliemia. Dlatego zastąpienie potasu ma również pozytywny wpływ na leczenie hiponatremii.

Waptany są nowszą opcją terapeutyczną Vaptany są antagonistami wazopresyny. Blokują działanie hormonu antydiuretycznego na nerki. Ponadto zapobiega się instalacji tzw. Akwaporyn w przewodach zbiorczych nerki. Wspomaga to wydalanie wody pozbawionej elektrolitów. Tolwaptan jest jedynym antagonistą wazopresyny zatwierdzonym w Niemczech.

zapobieganie

Ponieważ zespół Schwartza-Barttera jest zwykle oparty na innych chorobach, ukierunkowana profilaktyka nie jest możliwa.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Schwartza-Barttera jest chorobą wrodzoną, a zatem również uwarunkowaną genetycznie, zwykle nie może wyleczyć się sam, więc dana osoba jest zawsze zależna od badania i leczenia przez lekarza. Środki i możliwości dalszej opieki są zwykle znacznie ograniczone, dlatego należy postawić szybką diagnozę przede wszystkim, aby zapobiec występowaniu dalszych dolegliwości i powikłań.

Jeśli dana osoba lub rodzice chcą mieć dzieci, należy przede wszystkim przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu tej choroby. W większości przypadków zespół Schwartza-Barttera można dobrze złagodzić za pomocą fizjoterapii lub fizjoterapii.

Osoby dotknięte chorobą mogą wykonywać wiele ćwiczeń we własnym domu, aby zapobiec występowaniu dalszych objawów i przyspieszyć gojenie. Większość osób z zespołem Schwartza-Barttera jest również uzależniona od leków. Należy przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza. Należy również przestrzegać przepisanej dawki i regularnego przyjmowania.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Schwartza-Barttera jest chorobą wrodzoną, a zatem również uwarunkowaną genetycznie, zwykle nie może wyleczyć się sam, więc dana osoba jest zawsze zależna od badania i leczenia przez lekarza. Środki i opcje dalszej opieki są zwykle znacznie ograniczone. Przede wszystkim należy postawić szybką diagnozę, aby uniknąć dalszych objawów i powikłań.

Jeśli osoby dotknięte chorobą chcą mieć dzieci, zaleca się przeprowadzenie testów genetycznych i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby. W większości przypadków zespół Schwartza-Barttera można dobrze złagodzić za pomocą fizjoterapii lub fizjoterapii.

Osoba dotknięta chorobą może również wykonywać wiele ćwiczeń we własnym domu, aby zapobiec występowaniu innych dolegliwości i przyspieszyć gojenie. Większość osób dotkniętych zespołem Schwartza-Barttera jest również uzależniona od przyjmowania leków. Należy przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, a w przypadku jakichkolwiek pytań lub niejasności należy najpierw skonsultować się z lekarzem. Należy również przestrzegać prawidłowego dawkowania i regularnego przyjmowania.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci cierpiący na zespół Schwartza-Barttera powinni między innymi zwracać uwagę na ilość spożywanego alkoholu. W zależności od dokładnej diagnozy może już pomóc, jeśli pijesz mniej płynów.

Jednak w związku z objawami neurologicznymi, ludzie powinni udać się do lekarza, aby zapobiec niedoborowi sodu lub podobnym problemom. Niedobór sodu można stopniowo wyrównywać w ścisłej konsultacji z lekarzem prowadzącym. Dobra świadomość ciała jest bardzo ważna, aby w odpowiednim czasie zidentyfikować możliwe zaburzenia zdrowia. Dlatego pacjenci powinni obserwować siebie. Ból głowy, letarg lub drażliwość i nudności mogą wskazywać na pogorszenie. Możliwe są również osłabienia mięśni i skurcze.

Zmiana diety zwykle nie wystarczy, aby przeciwdziałać niedoborowi sodu. Dlatego ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą stosowały się do dokładnych zaleceń lekarza. Nie należy ukrywać zaburzeń świadomości ani stanów zdezorientowanych, w przeciwnym razie istnieje ryzyko nasilenia napadów. Lepiej jest podjąć ukierunkowane działania przeciwko objawom i poprawnie zinterpretować sygnały własnego ciała. Ponieważ choroba występuje rzadko, nie ma prawie żadnych grup samopomocy. To sprawia, że ​​zaufanie między pacjentem a lekarzem jest tym ważniejsze.