Trisomia 13 (zespół Pätau)

Trisomia 13, także jako Zespół Pataua wiadomo, jest rzadkim defektem genetycznym, w którym chromosom 13 występuje trzykrotnie zamiast zwykłych dwóch. Prowadzi do wielu różnych chorób i cech fizycznych, z których większość prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie. Po zespole Downa i trisomii 18 trisomia 13 jest jedną z najbardziej znanych potrójnych nieprawidłowości.

Co to jest trisomia 13?

Z osobą z Trisomia 13 Chromosom 13 występuje trzykrotnie. Ma 47 zamiast 46 chromosomów. Rozróżnia się różne typy zespołu Pataua.

Zależy to od tego, czy trisomia 13 wpływa na wszystkie komórki organizmu, czy tylko na część. Stopień ubytków powstałych w wyniku trisomii jest różny. Obejmuje zaburzenia wzrostu, a także nadmierne palce u rąk i nóg lub wady rozwojowe twarzy.

Jeśli dojdzie do trisomii 13, oczekiwana długość życia chorego dziecka drastycznie się skraca. Niewielu z nich dożywa ponad 10 lat. Większość dzieci z trisomią 13 umiera w ciągu tygodni lub miesięcy od urodzenia.

przyczyny

Przyczyny Trisomia 13 znajdują się głównie w odmiennym podziale chromosomów. To jeszcze nie wyjaśnia, w jaki sposób występuje to odchylenie. Istnieją przesłanki, że wystąpienie trisomii 13 może mieć związek z wiekiem matki dziecka.

W zależności od rodzaju trisomii 13. istnieją już oznaki postaci trisomii 13. W genomie matki objawy zespołu Pataua są spowodowane nadmiarem chromosomów w różnych formach. Są one co najmniej wyraźne w mozaikowej trisomii 13. W tym wariancie pary chromosomów nie są rozdzielone i tylko w niektórych komórkach nie powstają trzy chromosomy w jednej komórce.

Podobnie osłabiony jest przebieg częściowej trisomii 13, w której chromosom 13 w komórkach zarodka jest tylko częściowo zmieniony w czasie ciąży.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba wywołuje liczne objawy, zarówno w wyglądzie, jak i narządach wewnętrznych. Za charakterystyczny uważa się wspólny wygląd trzech znaków. Pierwszym jest rozszczep wargi i podniebienia, gdzie szczelina przebiega przez górną szczękę, górną wargę i podniebienie. Potocznie ta wada nazywa się zajęciem. Drugim objawem jest małogłowie (mała głowa) i mikroftalmia (małe oczy).

Mała głowa ma nieprawidłowy kształt czaszki i powoduje mniejszy wzrost mózgu. Małe oczy są często tylko zmniejszone, może wystąpić ametropia lub ślepota. Możliwe jest również połączenie obu oczu w jedno (cyklopa).

Trzecim objawem potrójnego kompleksu są dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia). Zwykle na dłoniach lub stopach znajduje się szóste ogniwo, tak że ułożonych jest dwanaście palców lub dwanaście palców u nóg. Oprócz tych typowych objawów serce może być również zniekształcone.

Często dochodzi do ubytku przegrody międzykomorowej, w którym dochodzi do uszkodzenia przegrody między komorami serca. Mogą prowadzić do powiększenia serca i nadciśnienia płucnego. Uszy są wyjątkowo nisko, a nos płaski lub nieobecny. Do objawów choroby należą również wady rozwojowe nerwów czaszkowych, mózgu, nerek, pęcherza, narządów płciowych, naczyń krwionośnych i szkieletu.

Diagnoza i przebieg

ZA Zespół Pataua można już rozpoznać w czasie ciąży. Podczas diagnostyki prenatalnej ginekolog bada odchylenia w rozwoju płodu. Jeśli wykryje szczególne cechy, które są szczególnie charakterystyczne dla zespołu Pataua, następuje analiza chromosomów, podobnie jak jest przeprowadzana w przypadku podejrzenia zespołu Downa.

Do wskazań zespołu Pataua należą w szczególności wady serca u płodu czy zaburzenia rozwojowe i odchylenia w ilości płynu owodniowego u kobiet w ciąży. Rokowanie dla dziecka urodzonego z trisomią 13 jest złe.

Śmiertelność jest bardzo wysoka w pierwszych kilku tygodniach życia. Wady rozwojowe często zagrażają życiu, ponieważ dotyczą nie tylko kończyn, ale także narządów wewnętrznych, takich jak serce i nerki. Trisomia 13 jest uważana za medyczną przyczynę aborcji.

Komplikacje

Trisomia 13 generalnie prowadzi do wielu różnych wad rozwojowych i deformacji ciała danej osoby. Pacjenci cierpią również na poważne zaburzenia wzrostu i rozwoju. Bezpośrednio po urodzeniu dzieci mają znaczną niedowagę, a także cierpią na zaburzenia rozwojowe mózgu.

Prowadzi to do upośledzenia umysłowego i poważnych ograniczeń w życiu codziennym. Większość osób dotkniętych chorobą jest zależnych od pomocy innych osób w życiu codziennym z powodu trisomii 13. W niektórych przypadkach stan ten powoduje również, że osoby dotknięte chorobą mają sześć palców. Szczególnie w dzieciństwie choroba może prowadzić do znęcania się lub dokuczania z powodu wad rozwojowych, a tym samym powodować dolegliwości psychologiczne.

Z reguły rodzice i krewni w trisomii 13 również cierpią na poważne dolegliwości psychologiczne. Oczekiwana długość życia dziecka jest również znacznie zmniejszona z powodu wad rozwojowych narządów wewnętrznych. Ponieważ leczenie przyczynowe zespołu nie jest możliwe, leczone są tylko objawy. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Rozpoznanie trisomii 13 często prowadzi do przerwania ciąży.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku trisomii osoba dotknięta chorobą musi w każdym przypadku skontaktować się z lekarzem. Ta choroba nie może wyleczyć się sama, dlatego zawsze należy przeprowadzić leczenie. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana i leczona, tym lepszy zwykle będzie dalszy przebieg. Jednak w większości przypadków choroba powoduje śmierć w dzieciństwie.

Dlatego w szczególności rodzice i krewni są zależni od leczenia psychologicznego, aby nie było depresji ani innych zaburzeń psychicznych. W przypadku trisomii 13 należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na wady rozwojowe twarzy. Głowa osoby dotkniętej chorobą jest zwykle bardzo mała, a oczy są również znacznie mniejsze. Ponadto wada serca może wskazywać na chorobę i musi zostać zbadana przez lekarza.

Chorobę może wykryć pediatra. Jednak dalsze leczenie przeprowadza specjalista. Jeśli rodzice chcą ponownie mieć dzieci, należy również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu trisomii 13.

Leczenie i terapia

Zabieg o godz Trisomia 13 zależy od wad, które istnieją w indywidualnym przypadku. Ze względu na wysoką śmiertelność objawy są w większości tylko łagodzone.

Jeśli dzieci z trisomią 13 rodzą się żywe, opiekę medyczną należy zawsze organizować indywidualnie. W zespole Pataua często występują wady rozwojowe w postaci rozszczepu wargi i podniebienia. Jedną z niezbędnych terapii jest zwiększenie umiejętności językowych. Istnieje również terapia ruchowa oraz wsparcie społeczne i psychologiczne dla rodziców, którzy mają do czynienia z opieką nad dziećmi.

Interwencje chirurgiczne mające na celu korygowanie wad rozwojowych w zespole Pataua są nadal rzadkie. Jednak nastąpiła zmiana w leczeniu. Zwiększa to oczekiwaną długość życia dzieci cierpiących na trisomię 13, nawet jeśli nie można jej jeszcze ocenić jako szczególnie długiej.

zapobieganie

Will Trisomia 13 Określona w odpowiednim czasie przed porodem, często pojawia się kwestia przerwania ciąży. Jednak prawdziwa profilaktyka zapobiegająca trisomii 13 nie jest możliwa, ponieważ rozwój jest poza kontrolą rodziców. Z drugiej strony prawdopodobieństwo nawrotu trisomii 13 w nowej ciąży jest tylko nieznacznie zwiększone.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ oczekiwana długość życia dzieci z trisomią 13 jest niska, wsparcie psychologiczne dla rodziców i innych członków rodziny odgrywa ważną rolę w dalszej opiece. Dzięki wrażliwemu i profesjonalnemu wsparciu wszyscy zaangażowani w trudną sytuację mogą lepiej opanować.

Opieka nad rodzicami i rodzeństwem nie powinna kończyć się nawet po śmierci chorego dziecka. Nie można ogólnie określić, jak długo dalsza opieka ma sens. Zależy to od indywidualnej sytuacji rodzinnej, a także od życzeń krewnych. Kontynuacja opieki medycznej polega przede wszystkim na zapewnieniu dzieciom z zespołem Pätau możliwie najlepszej jakości życia.

Istniejące wady fizjologiczne należy regularnie badać. W ten sposób można na wczesnym etapie określić, czy stan pacjenta się pogorszył. Jeśli nowa ciąża nastąpi po urodzeniu dziecka z trisomią 13 przez kobietę, ryzyko nawrotu tej wady genetycznej jest tylko nieznacznie zwiększone. Dlatego nie są wymagane żadne specjalne środki.

Wiele rodzin nadal korzysta z poradnictwa genetycznego, aby pomóc im poczuć się bezpieczniej. Podczas kolejnej ciąży nową trisomię 13 można wykluczyć, badając płyn owodniowy. Jednak osoby zaangażowane powinny zawsze pamiętać, że badanie to zwiększa ryzyko poronienia.

Możesz to zrobić sam

Ważne jest, aby wiedzieć, że trisomia 13 dotyczy nie tylko dziecka. Również (przyszli) rodzice muszą być postrzegani jako cierpiący w tej trudnej sytuacji. Aby lepiej radzić sobie z chorobą, konieczne może być wsparcie psychologiczne. W wielu placówkach medycznych i specjalnych przychodniach rodzice mają zatem zapewnioną opiekę psychologa. Dzięki temu wielu osobom łatwiej będzie cieszyć się czasem spędzanym z dzieckiem.

Ale gdy tylko zostanie zdiagnozowana trisomia 13, wielu rodziców cierpi na niepokój, bezsenność i głęboki smutek. Aby jednak nadal mogły cieszyć się ograniczonym czasem spędzanym z dzieckiem, drobne domowe sposoby mogą przynieść niektórym ulgę. Należą do nich rośliny lecznicze i zioła o działaniu uspokajającym. Najbardziej znana jest tutaj lawenda. Odprężenie mogą również zapewnić olejki eteryczne.

Wielu rodziców dobrze się czuje, wiedząc, że nie są sami w swojej sytuacji. W Internecie istnieją różne sieci wymiany informacji. Tutaj możesz znaleźć opinie z ciąży i czasu spędzonego z dzieckiem. Stowarzyszenie samopomocy rodzinnej LEONA e.V. oferuje nie tylko wiele informacji, ale także sieć, która umożliwia wymianę informacji z innymi dotkniętymi chorobą rodzicami.