Stwardnienie guzowate

Plik stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną, która wiąże się z różnymi wadami rozwojowymi mózgu i zmianami skórnymi. Choroba jest również nazywana od jej odkrywców Zespół Bourneville-Pringle wyznaczony.

Co to jest stwardnienie guzowate?

Plik stwardnienie guzowate znajduje się w obszarze anglojęzycznym Kompleks stwardnienia guzowatego (TSC) dzwonił. Choroba należy do grupy fakomatoz. Fakomatozy to choroby charakteryzujące się wadami rozwojowymi skóry i układu nerwowego. Oprócz stwardnienia guzowatego do fakomatoz należą również neurofibromatozy i zespół Peutza-Jeghersa.

Choroba dotyka jedno na 8 000 urodzeń. Choroba jest dziedziczna. Występują wady rozwojowe i guzy mózgu, zaburzenia rozwojowe, zmiany skórne i zmiany narządowe. Nie można wyleczyć przyczyny stwardnienia guzowatego. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy.

Osoby z łagodną stwardnieniem guzowatym zwykle prowadzą normalne życie. Jednak średnia długość życia jest ograniczona w przypadku ciężkiej choroby.

przyczyny

Stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym informacja genetyczna dotyczy jednej z 22 par autosomów. Choroba jest dziedziczona niezależnie od płci. W przypadku dzieci osoby chorej istnieje 50% ryzyko, że odziedziczą chore allele i tym samym zachorują.

Jeśli oboje rodzice cierpią na stwardnienie guzowate i są również heterozygotycznymi nosicielami, ryzyko choroby wzrasta do 75 procent. Jeśli jedno z rodziców jest homozygotą, czyli ma dwa wadliwe allele, ryzyko choroby wynosi 100 procent. U 30 procent wszystkich chorych dziedziczenie było przez ojca i matkę.U pozostałych 70 proc. Choroba występuje sporadycznie.

Możliwe są choroby wywołane nowymi mutacjami. Nawet jeśli stwardnienie guzowate jest bardzo nieznaczne u chorych rodziców, istnieje możliwość, że później dzieci będą cierpieć na bardzo wyraźną postać choroby.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zmiany przypominające guz i wady rozwojowe w mózgu są często wykrywane u chorych bardzo wcześnie. Korowe hamartomy glioneuronalne znajdują się w obrębie kory mózgowej. Hamartoma to guzy powstające w wyniku zniekształconej tkanki embrionalnej. Występują wybrzuszenia, które powodują upośledzenie funkcji poznawczych. Rurki te mogą również powodować epilepsję.

W pobliżu układu komorowego tworzą się również tak zwane gwiaździaki olbrzymiokomórkowe podporządkowane i guzki podporządkowane. Upośledzenie układu komorowego zwykle prowadzi do wodogłowia. Wodogłowie to patologiczne powiększenie komór mózgowych wypełnionych płynem. Wodogłowie jest również nazywane głową wody.

Napady padaczkowe są typowe dla stwardnienia guzowatego. Często pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Zespół Westa może rozwinąć się u niemowląt. Jest to uogólniona złośliwa padaczka, której towarzyszą napady piorunów, napady kiwania głową i napady salama. Im częstsze są napady, tym więcej trudności w nauce mają dzieci.

Zaburzenia uczenia się są głównym problemem w stwardnieniu guzowatym.Rozwój jest często upośledzony. Trudności pojawiają się zwłaszcza w rozwoju języka i ruchu. Mogą również wystąpić problemy behawioralne. Jednak połowa wszystkich pacjentów ze stwardnieniem guzowatym ma normalny iloraz inteligencji. 30 procent pacjentów ma poważne ograniczenia.

Zmiany skórne mogą przybierać różne formy. Na początku pojawiają się nieszkodliwe zaburzenia pigmentu. W późniejszym dzieciństwie w okolicy fałdów nosowo-wargowych powstają czerwonawe guzki. Są one również znane jako angiofibroma. Typowe dla tej choroby są także „plamki Shagreen”. Są to lekko wypukłe, zestalone zmiany skórne w okolicy dolnej części pleców. U jednej czwartej pacjentów w fałdzie paznokciowym pojawiają się czerwonawe guzki włókniste. Nazywa się je również guzami Koenena.

Guzy mogą również występować w innych układach narządów. Nerki często mają cysty lub angiomyolipoma. Zwykle jednak te zmiany nowotworowe nie powodują żadnych objawów. Istnieje jednak ryzyko, że guzy staną się złośliwe. W przebiegu choroby w płucach i innych narządach ciała mogą się również rozwijać guzy.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie stwardnienia guzowatego jest trudne, zwłaszcza u młodszych dzieci. Do głównych cech choroby zalicza się naczyniakowłókniaki twarzy, guzy w fałdzie paznokciowym, guzy kory mózgowej i hamartomy siatkówki. Drobne cechy to plamy konfetti na skórze, torbiele nerek lub niepigmentowane plamy na siatkówce.

Stwardnienie guzowate uważa się za potwierdzone, jeśli istnieją dwie główne cechy lub jedna główna i dwie drugorzędne. Jeśli występuje główna cecha i drugorzędna cecha, prawdopodobne jest stwardnienie guzowate. Jeśli istnieje jedna główna cecha lub dwie drugorzędne cechy, istnieje przynajmniej podejrzenie stwardnienia guzowatego.

W przypadku podejrzenia choroby stosuje się różne metody obrazowania, takie jak ultrasonografia czy tomografia komputerowa. Diagnozę można potwierdzić genetycznie molekularnie poprzez wykrycie mutacji genu. Jednak mutację w genach TSC można wykryć tylko w 85 procentach wszystkich przypadków choroby.

Komplikacje

W przypadku tej choroby osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na różne wady rozwojowe, które występują bezpośrednio w mózgu. Zwykle prowadzi to do upośledzenia funkcji poznawczych i motorycznych. Co więcej, choroba może również prowadzić do upośledzenia umysłowego, tak że osoby dotknięte chorobą są zawsze zależne od pomocy innych osób w życiu codziennym.

Choroba może również prowadzić do napadów padaczkowych, aw najgorszym przypadku do śmierci danej osoby. Pacjenci mają również poważne trudności w uczeniu się i dlatego wymagają intensywnej opieki. W niektórych przypadkach choroba może również powodować zaburzenia pigmentacji, ale nie mają one dalszych negatywnych skutków dla zdrowia pacjenta.

Narządy wewnętrzne mogą być zakażone nowotworami i dlatego należy je regularnie badać. Oczekiwana długość życia osoby poszkodowanej również może ulec znacznemu skróceniu. Ponieważ leczenie przyczynowe tej choroby zwykle nie jest możliwe, można ograniczyć tylko pojedyncze objawy.

Nie ma dalszych komplikacji. Napady padaczkowe można rozwiązać za pomocą leków. Jednak całkowite wyleczenie nie zostaje osiągnięte. W wielu przypadkach rodzice i krewni również potrzebują pomocy psychologicznej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ choroba ta nie może wyleczyć się sama, osoba dotknięta chorobą musi skonsultować się z lekarzem. Tylko w ten sposób można zapobiec dalszym komplikacjom. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana i leczona, tym lepszy będzie dalszy przebieg.

Następnie należy skontaktować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma różne wady rozwojowe mózgu. Padaczka może również wskazywać na tę chorobę i powinna zostać zbadana przez lekarza. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią również na napady kiwania się w wyniku tej choroby, co może prowadzić do znacznego opóźnienia w rozwoju dzieci. Problemy z nauką lub mówieniem również silnie wskazują na tę chorobę. Zmiany na skórze mogą również wskazywać na te objawy.

Samą chorobę może zdiagnozować pediatra lub lekarz ogólny. W większości przypadków samo leczenie jest przeprowadzane przez specjalistę i zależy od dokładnego nasilenia objawów.

Terapia i leczenie

Terapia przyczynowa choroby nie jest obecnie możliwa. Leczenie jest objawowe i koncentruje się głównie na padaczce. W leczeniu padaczki stosuje się leki przeciwpadaczkowe (przeciwdrgawkowe). Uważa się, że leki te pomagają zapobiegać napadom padaczkowym.

U około 80 procent pacjentów lek można zastosować, aby uwolnić się od napadów. Jeśli całkowite zapobieżenie napadom nie jest możliwe, przynajmniej siła i częstotliwość napadów zostaną zmniejszone.

zapobieganie

Nie można zapobiec stwardnieniu guzowatemu. Rodzinom, w których członkowie rodziny mają już stwardnienie guzowate, zaleca się poddanie ich molekularnemu testowi genetycznemu, jeśli chcą mieć dzieci.

Opieka postpenitencjarna

Nie ma terapii przyczynowej dla stwardnienia guzowatego. Terapia ma charakter wyłącznie objawowy i dotyczy głównie padaczki. Osoby dotknięte chorobą mają bardzo ograniczone życie z powodu tej choroby. Nie można zrezygnować z pomocy rodziny i bliskich. Zaleca się, aby poszkodowani zasięgnęli porady psychologa.

Może to pomóc w radzeniu sobie z chorobą i uczynieniu życia codziennego bardziej znośnym. Wizyta w grupie samopomocy byłaby korzystna tylko dla poszkodowanych. Można tam uzyskać wskazówki i inne opinie na temat sposobu życia ze stwardnieniem guzowatym. Przede wszystkim jednak osoby dotknięte chorobą mogą rozmawiać z tymi, którzy również są chorzy i nie czują się samotni.

W każdym razie osoby dotknięte chorobą powinny zapewnić wyjątkowo zdrowy styl życia. Oznacza to, że należy unikać nikotyny, alkoholu i narkotyków. Należy również zadbać o zbilansowaną dietę bogatą w witaminy. Osoby dotknięte chorobą muszą upewnić się, że nie mają nadwagi. Z tego powodu powinieneś wykonywać wystarczająco dużo ćwiczeń. W każdym razie należy przestrzegać zdrowego rytmu snu. Jeśli osoby dotknięte chorobą chcą mieć dzieci, zaleca się wcześniejszą konsultację genetyczną.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ ten stan jest genetyczny, nie można go wyleczyć. Ale ich objawy można - w zależności od ciężkości - złagodzić. Przede wszystkim wyzwania stoją przed rodzicami dzieci dotkniętych chorobą. Im wcześniej zaburzenia poznawcze i motoryczne zostaną rozpoznane, tym szybciej można je leczyć i kompensować. W przypadku napadów padaczkowych można podawać leki. Rodzice powinni monitorować ich spożycie, dopóki dziecko nie będzie wystarczająco duże, aby samodzielnie poradzić sobie z chorobą.

W zależności od nasilenia objawów stwardnienie guzowate jest chorobą bardzo stresującą. Dlatego w wielu przypadkach konieczna jest psychoterapia towarzysząca chorym i ich bliskim. Mogą również skorzystać na uczęszczaniu do grupy samopomocy. Odpowiednie adresy i informacje na ten temat są dostępne w Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Jeżeli poszkodowani potrzebują wsparcia w radzeniu sobie w życiu codziennym, wspomniane stowarzyszenie udziela również praktycznych porad w zakresie pomocy socjalnej.

Podobnie jak w przypadku wszystkich chorób przewlekłych, osoby nimi dotknięte powinny zapewnić zdrowy tryb życia. Obejmuje to stosowanie diety bogatej w witaminy i składniki odżywcze, ćwiczenia, unikanie nikotyny i alkoholu oraz przestrzeganie regularnego rytmu snu / czuwania. Dorośli pacjenci ze stwardnieniem guzowatym, którzy chcą mieć dzieci, powinni wcześniej zasięgnąć porady genetycznej.