Stowarzyszenie VACTERL

Plik Stowarzyszenie VACTERL to zespół różnych wad rozwojowych, które można przypisać zaburzeniom rozwojowym wywołanym czynnikami zewnętrznymi. W wielu przypadkach wady są nie do pogodzenia z życiem, a dzieci są martwe. Łagodniejsza postać VACTERL jest leczona głównie chirurgicznie.

Co to jest stowarzyszenie VACTERL?

Zespoły wad rozwojowych u noworodków to niezwykle szeroka grupa chorób, na którą najczęściej składa się objawowe połączenie różnych wad rozwojowych. Taka kombinacja różnych wad rozwojowych to Stowarzyszenie VACTERL. Ten termin jest akronimem. Litera V oznacza anomalie kręgów, które odpowiadają wadom rozwojowym kręgosłupa.

Litera A odnosi się do wad rozwojowych odbytu i przedsionków pacjenta, które zwykle odpowiadają niedrożności odbytnicy. Litera C oznacza wadę serca w sensie ubytku przegrody międzykomorowej, która może wystąpić jako część zespołu. T jest związane z przetokami tchawiczo-przełykowymi, które tworzą połączenie między tchawicą a przełykiem osób dotkniętych chorobą.

Litera E odnosi się do zarośnięcia przełyku, a tym samym do niedrożności przełyku.Wady rozwojowe nerek określane są skrótem R, a L oznacza wady rozwojowe kończyn, czyli wady rozwojowe kończyn. Termin staje się synonimem akronimu asocjacji VACTERL Syndrom OJCA wykorzystany. Nieco ponad dziesięć procent wszystkich martwych urodzeń jest związanych ze stowarzyszeniem VACTERL.

przyczyny

W stowarzyszeniu VACTERL podaje się częstość około jednego przypadku na 5000 urodzeń. Dzieci dotknięte chorobą zwykle nie mają wszystkich wymienionych wad rozwojowych w tym samym czasie. Jeśli obecne są trzy z wad rozwojowych, wspomina się już o asocjacji VACTERL. Kompleks objawów wynika z zaburzeń rozwoju embrionalnego.

W około 90 procentach przypadków wady dotykają dzieci płci męskiej. Ryzyko nawrotu każdej kolejnej ciąży u dotkniętych nią rodziców jest mniejsze niż jeden procent. Możliwe dziedziczenie najwyraźniej zachodzi w autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia. Jeśli mózg jest również dotknięty wadami rozwojowymi, wydaje się, że jest to dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. W większości przypadków VACTERL wydaje się być całkowicie sporadyczny.

Zamiast czynników genetycznych coraz częściej przyjmuje się, że przyczyną zaburzeń rozwojowych są czynniki egzogenne. Według spekulacji, na przykład cukrzyca matki może zakłócać różnicowanie mezenchymalnej tkanki łącznej do 30 dnia rozwoju.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Noworodki z asocjacją VACTERL cierpią na co najmniej trzy z charakterystycznych wad rozwojowych. Te wady obejmują anomalie kręgów w około 80 procentach przypadków, które często są związane z anomaliami żeber. Do 90 procent pacjentów ma również niedorozwój odbytu lub atrezję odbytu.

Od 40 do 80 procent ma również wadę serca, a mniej więcej taki sam odsetek dotyczy przetok tchawiczo-przełykowych, które są zwykle związane z atrezją przełyku. Wady rozwojowe nerek, takie jak niewydolność nerek, nerka podkowiasta lub nerka torbielowata i dysplastyczna występują w 50 do 80 procent przypadków.

Około połowa wszystkich dotkniętych chorobą ma wady rozwojowe kończyn. Klasycznie wady kończyn odpowiadają wadom promieniowym, takim jak aplazja kciuka lub hipoplazja. Wady rozwojowe i ich kombinacja są kluczowymi składnikami skojarzenia. Jednak wielu pacjentów ma również inne wady rozwojowe, takie jak wady mózgu.

Diagnoza i przebieg choroby

Podczas diagnozowania asocjacji VACTERL lekarz musi zastosować diagnostykę różnicową, aby wykluczyć wiele innych zespołów wad rozwojowych, takich jak trisomia 18, 18 i sekwencja Pottera. W zależności od występujących wad rozwojowych może to być trudne zadanie. W pewnych okolicznościach wywiad i wiedza na temat istniejących lub nieistniejących rodzinnych skłonności do klinicznie podobnych chorób dziedzicznych mogą pomóc w diagnostyce różnicowej.

Diagnostyka prenatalna za pomocą ultrasonografii jest raczej rzadką okolicznością w stowarzyszeniu VACTERL. Pomimo możliwości wykonania amniopunkcji prenatalnej z kariogramem lub FISH, diagnoza jest zwykle ustalana po urodzeniu poprzez badanie wizualne, USG, echokardiografię lub EKG, EEG i badanie rentgenowskie. Obszerne testy zmysłów są również częścią diagnostyki poporodowej. Rokowanie dla pacjenta jest różne w zależności od wad rozwojowych w indywidualnym przypadku. Podczas gdy niektóre wady są związane ze śmiertelnym przebiegiem, inne można łączyć z życiem.

Komplikacje

W stowarzyszeniu VACTERL pacjenci cierpią na szereg różnych wad rozwojowych i wad rozwojowych. Mają one bardzo negatywny wpływ na jakość życia osoby dotkniętej chorobą i ogromnie ją obniżają. Większość pacjentów jest więc w swoim życiu zawsze zależna od pomocy innych ludzi i nie może już samodzielnie radzić sobie w życiu codziennym. Brak nerki może również prowadzić do znacznego dyskomfortu, aw najgorszym przypadku do śmierci danej osoby.

Ponadto występują również wady rozwojowe palców lub dłoni, co może utrudniać codzienne życie pacjenta. Co więcej, asocjacja VACTERL może również prowadzić do uszkodzeń mózgu, tak że większość osób dotkniętych chorobą jest upośledzona umysłowo i cierpi na znacznie obniżoną inteligencję. Rodzice i krewni są również dotknięci dolegliwościami psychologicznymi z powodu stowarzyszenia VACTERL i często cierpią na ciężką depresję.

Ponieważ można leczyć tylko objawy zespołu VACTERL, nie pojawiają się dalsze komplikacje. Za pomocą leków i różnych terapii niektóre objawy można ograniczyć. Jednak osoby dotknięte chorobą są zależne od leczenia przez całe życie. Choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W stowarzyszeniu VACTERL osoba dotknięta chorobą jest zwykle zawsze zależna od wizyty u lekarza, ponieważ choroba ta nie może wyleczyć się samodzielnie. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg choroby, dlatego należy zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy choroby. Jeśli rodzice lub pacjent chcą mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec ponownemu pojawieniu się stowarzyszenia VACTERL.

W przypadku tej choroby należy skontaktować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na analtresję. W większości przypadków przetoki pojawiają się w okolicy odbytu. Co więcej, choroby serca mogą również wskazywać na chorobę, a osoby dotknięte chorobą cierpią również na wrodzone wady rozwojowe kończyn. Brakująca nerka może również wskazywać na tę chorobę.

Diagnoza stowarzyszenia VACTERL jest dokonywana przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. To, czy i jak można leczyć chorobę, zależy w dużej mierze od nasilenia objawów, tak więc ogólne przewidywanie zwykle nie jest możliwe. W niektórych przypadkach stowarzyszenie VACTERL skraca również oczekiwaną długość życia osoby.

Terapia i leczenie

Terapia przyczynowa nie jest dostępna dla pacjentów ze stowarzyszeniem ACTERL. W najbliższej przyszłości nie będzie również terapii przyczynowej, ponieważ kompleks wad rozwojowych nie jest spowodowany czynnikami genetycznymi, ale czynnikami zewnętrznymi. Jednak po poznaniu tych czynników można zapobiec kompleksowi. Leczenie pacjenta ma charakter wyłącznie objawowy.

Ponieważ objawy są wadami rozwojowymi, leczenie polega przede wszystkim na interwencjach chirurgicznych w celu skorygowania wady. Planowanie leczenia ma kluczowe znaczenie i zależy w dużej mierze od ogólnej budowy noworodka. Przede wszystkim deformacje serca i objawy, takie jak zarośnięcie przełyku, należy leczyć operacyjnie tak szybko, jak to możliwe, aby zwiększyć szanse na przeżycie pacjenta.

Jeśli występuje kilka poważnych wad rozwojowych o krytycznej jakości i jeśli ogólny stan pacjenta jest zły, wczesna korekta jest często niemożliwa. W takich przypadkach rodzice osób dotkniętych chorobą otrzymują wsparcie w ramach pomocy psychoterapeutycznej. Wady kończyn, kręgosłupa i jelit są w wielu przypadkach najłatwiejsze do naprawienia.

zapobieganie

Jeśli podejrzewa się stowarzyszenie VACTERL, zawsze należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne. Nie ma innych środków zapobiegawczych, ponieważ czynniki zewnętrzne odpowiedzialne za rozwój choroby nie są jeszcze szczegółowo poznane.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ asocjacja VACTERL nie jest zasadniczo uleczalna ani uleczalna, ale tylko indywidualne wady rozwojowe kości, odbytu, serca, przełyku, nerek i kończyn wynikające z asocjacji VACTERL mogą być leczone, leczenie uzupełniające również opiera się na VACTERL Skojarzenie spowodowało wady rozwojowe.

Jeśli występują wady rozwojowe kończyn, leczenie następcze osób dotkniętych chorobą powinno być ukierunkowane na naukę życia z wynikającą z tego niepełnosprawnością fizyczną. W razie potrzeby może być konieczna opieka przez całe życie. Psychoterapia może również pomóc w życiu z niepełnosprawnością.

Jeśli wystąpiły wady serca i / lub nerek, należy zapewnić ścisłą opiekę medyczną przez całe życie, aby móc wcześnie rozpoznać i leczyć problemy narządowe. Oprócz regularnego monitorowania wartości narządów we krwi powinno to również obejmować regularne badania obrazowe (USG, MRI, CT) nerek i serca.

Jeśli wystąpiły wady rozwojowe odbytu i / lub przełyku, oba muszą być również regularnie badane przez lekarza w celu zidentyfikowania potencjalnych chorób wtórnych na wczesnym etapie i podjęcia środków zaradczych. W przypadku wrodzonej przetoki między przełykiem a tchawicą należy również wykonywać regularne badania obrazowe (TK, MRT) okolicy w celu rozpoznania i leczenia rozwoju nowej przetoki lub powikłań w obszarze z bliznami we wczesnym stadium rozwoju.

Możesz to zrobić sam

Skojarzenie VACTERL jest leczone objawowo. Terapia i środki towarzyszące są oparte na odpowiednich wadach rozwojowych. Po operacji dziecko musi zostać oszczędzone. Obowiązują ogólne środki, takie jak odpoczynek, kompleksowa pielęgnacja ran i regularne konsultacje z lekarzem. Jeśli dziecko ma rozszczep wargi i podniebienia, chore dziecko musi przejść szkolenie logopedyczne. W przypadku zarośnięcia nozdrzy tylnych może być konieczny trening oddechowy.

Ze względu na dużą liczbę wad rozwojowych zawsze pozostają ograniczenia fizyczne. Często życie musi być w pełni przystosowane do choroby dziecka. Obejmuje to apartament przystosowany dla osób niepełnosprawnych, a także towarzyszącą terapię. Dziecko można wcześnie poinformować o swojej chorobie. Często prowadzi to do lepszego zrozumienia choroby, co również poprawia perspektywy szczęśliwego życia.

Wreszcie, dzieci cierpiące na stowarzyszenie VACTERL powinny być stale monitorowane. Jest to konieczne ze względu na wysokie ryzyko wypadków i upadków, na które narażeni są pacjenci z powodu wad rozwojowych. Chociaż chorobę można leczyć tylko objawowo, odpowiednia terapia towarzysząca może umożliwić dzieciom życie stosunkowo wolne od objawów bez większych ograniczeń w życiu codziennym.