Syndrom zmarszczek skóry

Plik Syndrom zmarszczek skóry jest prawdopodobnie postacią Debré typu cogenital cutis laxa i wiąże się z pomarszczoną skórą, anomaliami kostnymi i deformacjami twarzy. Jako przyczynę zidentyfikowano mutację dziedziczną, która jest również uważana za przyczynę cutis laxa. Jak dotąd jedyną opcją terapii było leczenie objawowe.

Co to jest zespół pomarszczonej skóry?

Różne choroby tkanki łącznej są podsumowane jako zespoły skórne laxa, które są związane z różnymi towarzyszącymi objawami i mają różne mutacje jako przyczynę. Tak zwany Syndrom zmarszczek skóry wykazuje znaczące podobieństwa do cutis laxa typu Debré, co wiąże się z poważniejszymi zmianami w tkance, opóźnieniem wzrostu i anomaliami szkieletu.

Z tego powodu obecnie uważa się, że zespół pomarszczonej skóry jest specjalną postacią skórki laxa. Niektórzy naukowcy uważają nawet, że Cutis laxa Debré i zespół pomarszczonej skóry to dwa objawy tego samego stanu. Jak dotąd WSS opisało tylko 30 przypadków. Kompleks objawów jest przypisany do chorób dziedzicznych. Połączenie z Cutis laxa jest obecnie jednym z głównych obszarów badawczych.

przyczyny

Wydaje się, że zespół pomarszczonej skóry nie występuje sporadycznie. W 30 opisanych dotychczas przypadkach zaobserwowano skupienie rodzinne, które najwyraźniej opiera się na dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Dziedziczenie to jest również formą dziedziczenia dla zespołu skórnego laxa typu Debré. Jeśli chodzi o zespół skórny laxa, mutacje są również uważane za rzeczywistą przyczynę zespołu pomarszczonej skóry.

Geny sprawcze nie zostały jeszcze zidentyfikowane u wszystkich pacjentów. U niektórych pacjentów z WSS stwierdzono mutacje w genie ATP6V0A2 w locus genu 12q24.31. Cutis laxa Debré można również prześledzić wstecz do mutacji w tym samym genie. Inni pacjenci wykazywali mutacje w genie PYCR1 w locus 17q25.3, które są typowymi przyczynami ARCL2, GO lub DBS.

Dokładnie to, jakie powiązania ma mutacja, nie zostało jeszcze ostatecznie wyjaśnione ze względu na niewielką liczbę przypadków udokumentowanych do tej pory. Mutacja może wynikać na przykład z ekspozycji na toksyny podczas ciąży, ale także z niezrównoważonej diety lub podobnych powiązań.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Kliniczne objawy zespołu pomarszczonej skóry zwykle ujawniają się u noworodków. Objawy osiągają pełne nasilenie najpóźniej we wczesnym dzieciństwie. Podobnie jak cutis laxa, zespół pomarszczonej skóry charakteryzuje się przede wszystkim pomarszczoną skórą z tyłu dłoni i stopy, co powoduje pojawienie się starzenia. Osoby dotknięte chorobą mają wyższą liczbę bruzd dłoniowych i podeszwowych niż średnia.

Skóra brzucha może być również pomarszczona. Oprócz objawów skórnych występują objawy kostne w postaci wielu nieprawidłowości szkieletowych. Na przykład stawy pacjenta mogą być nadmiernie rozciągnięte. Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego jest częste. Ciemiączko przednie na czaszce późno zamyka się, co często wiąże się z małogłowiem. Wzrost jest opóźniony nawet w fazie prenatalnej.

Spowolnienie wzrostu utrzymuje się po urodzeniu i wiąże się z opóźnionym rozwojem. Często na twarzy towarzyszą objawy dysmorfizmu. Te dysmorfizmy obejmują szeroki grzbiet nosa, powiekę skierowaną w dół i hiperteloryzm. Obraz kliniczny zespołu objawów jest nieco łagodniejszy niż u pacjentów ze skórą prostą, niemniej jednak wykazuje znaczne nakładanie się. Klinicznie zespół pomarszczonej skóry może być również podobny do objawów gerodermy osteodysplastica lub pacjentów z zespołem De Barsy'ego.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu zmarszczek skóry można postawić za pomocą molekularnych testów genetycznych. Podejrzenie diagnozy już wyprzedza lekarza poprzez diagnostykę wizualną. Jeśli w genie ATP6V0A2 występuje mutacja w locus genu 12q24.31, rozpoznanie uważa się za potwierdzone.

Ponieważ WSS nie jest powiązany z patognomonicznymi objawami histologicznymi, takimi jak poważne anomalie włókien elastycznych, stosunkowo łatwo jest odróżnić ARCL2 od ARCL1. Jeśli gen PYCR1 jest zmutowany w locus 17q25.3, trudniej jest go odróżnić od innych chorób. Mutacja przyczynowa determinuje rokowanie. Rokowanie jest najbardziej korzystne dla mutacji w genie ATP6V0A2.

Komplikacje

Zespół pomarszczonej skóry dotyka osoby dotknięte wieloma różnymi chorobami skóry. Z tego powodu często występuje obniżona pewność siebie, a czasem kompleksy niższości. Może to prowadzić do zaburzeń psychicznych lub depresji, jeśli pacjenci są niezadowoleni ze swojego wyglądu lub wstydzą się swojego ciała.

Jakość życia osoby dotkniętej chorobą jest znacznie obniżona i ograniczona z powodu zespołu zmarszczki skóry. Ponadto na skórze mogą pojawić się blizny, które można leczyć tylko w ograniczonym zakresie. Te blizny zwykle pozostają na całym życiu osoby dotkniętej chorobą. Szczególnie u dzieci zespół pomarszczonej skóry może prowadzić do ciężkiej depresji lub do znęcania się i dokuczania.

Sama skóra może bardzo łatwo ulec uszkodzeniu, tak że osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć z powodu skrócenia średniej długości życia. Zespół również znacząco zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka. Ponieważ leczenie przyczynowe zespołu zwykle nie jest możliwe, można leczyć tylko indywidualne objawy. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Narodziny osoby zwykle odbywają się w firmie i przy wsparciu lekarza. W rutynowym procesie położnicy przejmują wstępne badanie dziecka bezpośrednio po porodzie. Dokumentowane są anomalie i nieprawidłowości. Następnie, jeśli występują jakieś szczególne cechy, rozpoczyna się leczenie. Dlatego rodzice i krewni często nie muszą podejmować żadnych działań na tym etapie, ponieważ jest to z góry określony proces. Jeśli od razu po porodzie nie zostanie zauważona żadna szczególna cecha stanu zdrowia noworodka, pierwsze nieprawidłowości pojawią się najpóźniej w ciągu kilku następnych tygodni lub miesięcy.

W przypadku zauważenia rozbieżności optycznych należy skonsultować się z lekarzem. Jeżeli niemowlę ma nietypowy wygląd lub widoczne są nieprawidłowości skórne, należy skonsultować się z lekarzem. Charakterystyczny dla tej choroby jest wygląd w podeszłym wieku. Z tego powodu rodzice powinni rozpocząć wizytę lekarską, gdy tylko zauważą u potomstwa wady wzroku. Wymagane jest działanie, gdy tylko niemowlę wykazuje nieprawidłowości w porównaniu z rówieśnikami.

W przypadku opóźnienia wzrostu konieczna jest również wizyta u lekarza. Należy zbadać i leczyć zaburzenia sekwencji ruchu i lokomocji. Ponieważ ta choroba genetyczna jest upośledzeniem trwającym całe życie, należy jak najszybciej rozpocząć odpowiednią opiekę zdrowotną.

Terapia i leczenie

Nie ma terapii przyczynowej dla pacjentów z zespołem zmarszczek skóry. Metody terapii genowej są obecnie przedmiotem badań medycznych, ale nie są one jeszcze odpowiednie do stosowania u żywych ludzi. Dlatego pacjenci z zespołem objawów muszą obecnie zadowolić się objawowym leczeniem dolegliwości, które po przełomie w terapii genowej być może w przyszłości będzie można zastąpić terapią przyczynową.

Leczenie objawowe zespołu jest podobne do leczenia skóry prostoliniowej. Chirurgia plastyczna nie jest wskazana w przypadku tego zespołu. Jednak zabiegi ujędrniające, takie jak gimnastyka, gorące i zimne prysznice lub masaż tkanki łącznej, mogą poprawić cerę. Dysmorfizmy twarzy niekoniecznie muszą być korygowane chirurgicznie. Teoretycznie jednak można sobie wyobrazić interwencje chirurgiczne w tym obszarze.

Zaleca się opiekę fizjoterapeutyczną i wczesne wsparcie w celu przeciwdziałania opóźnieniom rozwojowym. Środki fizjoterapeutyczne mogą pomóc uniknąć nadmiernego rozciągania stawów poprzez ukierunkowane budowanie mięśni. W ten sposób mięśnie mogą w pewnych okolicznościach stabilizować stawy. Wady kostne mogą wymagać korekty chirurgicznej.

Dotyczy to np. Zwichnięcia stawu biodrowego, które należy skompensować operacją. W ten sposób można uniknąć chorób wtórnych. Anomalie szkieletowe mogą na przykład sprzyjać chorobie zwyrodnieniowej stawów bez interwencji chirurga, która jest zwykle spowodowana nieprawidłowym obciążeniem i nieprawidłowym położeniem.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Zespołowi zmarszczek skóry nie można dotychczas zapobiec, ponieważ poza mutacją genu wyzwalającego wiele związków przyczynowych nie zostało jeszcze ostatecznie wyjaśnionych. Przede wszystkim niewielka liczba udokumentowanych przypadków nie daje wystarczającego wsparcia naukowego do identyfikacji czynników przyczynowych, a nawet środków zapobiegawczych.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół pomarszczonej skóry jest chorobą wrodzoną, a zatem uwarunkowaną genetycznie, zwykle nie może wyleczyć się sama, więc dana osoba jest zawsze zależna od badania i leczenia przez lekarza. Środki i opcje dalszej opieki są zwykle znacznie ograniczone.

Przede wszystkim należy postawić szybką diagnozę, aby nie dopuścić do dalszych objawów i powikłań. Jeśli dana osoba lub rodzice chcą mieć dzieci, zaleca się wykonanie badań genetycznych i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby. Zespół pomarszczonej skóry jest zwykle leczony za pomocą fizjoterapii lub fizjoterapii.

Osoby dotknięte chorobą mogą powtórzyć wiele ćwiczeń we własnym domu, a tym samym przyspieszyć gojenie. Bardzo przydatne są również regularne kontrole i badania lekarskie w celu stałego monitorowania objawów. Zespół pomarszczonej skóry zwykle nie ogranicza oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą może być również bardzo przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji, co ułatwia codzienne życie chorego.

Możesz to zrobić sam

Zespół pomarszczonej skóry może czasami być leczony przez osoby dotknięte chorobą. Zauważalne obszary skóry na ramionach i nogach, a także na twarzy można zredukować, stosując odpowiednie kremy i dobrze pielęgnując skórę. Ważne jest również, aby pić wystarczającą ilość płynów, aby zredukować pomarszczoną skórę. Dieta powinna być bogata w witaminy i błonnik oraz optymalnie wspierać już osłabioną skórę.

Różne wady są leczone chirurgicznie i fizjoterapeutycznie. Fizjoterapię można wesprzeć regularnymi treningami w domu. Należy jednak unikać forsownych ćwiczeń fizycznych, zwłaszcza w przypadku poważnych nieprawidłowości szkieletowych, takich jak typowe zwichnięcie stawu biodrowego. Ponadto chore dzieci potrzebują różnych leków, których spożycie należy ściśle monitorować. Później pomocne może być również wsparcie terapeutyczne.

U dzieci i młodzieży zewnętrzne nieprawidłowości i ograniczony ruch stanowią narastające obciążenie emocjonalne, a pacjenci potrzebują osoby kontaktowej. Może to być specjalista lub grupa samopomocy. Ważne jest, aby na wczesnym etapie przekazywać informacje za pomocą przyjaznych dzieciom broszur dotyczących leczenia zespołu zmarszczek skóry. Rzadką chorobę należy leczyć w sposób ciągły, a towarzyszące środki należy zaplanować w perspektywie długoterminowej.