Zespół niedoboru przeciwciał

Na Zespół niedoboru przeciwciał (AMS) to zbiorcze określenie wrodzonych i nabytych niedoborów odporności, które charakteryzują się szczególnie niedoborem immunoglobuliny G. W wyniku tej defektu odpornościowego zwiększa się podatność na infekcje. Leczenie jest szczególnie wskazane w przypadku stale występujących ciężkich infekcji.

Co to jest zespół niedoboru przeciwciał?

Termin „zespół niedoboru przeciwciał” oznacza dużą liczbę wrodzonych i nabytych niedoborów odporności, którym towarzyszy niedobór przeciwciał. Wrodzone niedobory odporności są łącznie określane jako zespół zmiennego niedoboru odporności (CVID). CVID podaje się z częstotliwością co około 25 000 osób.

Przyjmuje się, że w Niemczech około 800 do 3200 osób cierpi na wrodzoną postać choroby. W związku z tym CVID jest bardzo rzadkim zespołem. Jednak najczęściej występuje w przypadku innych wrodzonych chorób niedoboru odporności. Nabyty AMS jest znacznie bardziej powszechny i ​​może być spowodowany wieloma istniejącymi wcześniej warunkami.

W kontekście zespołu niedoboru przeciwciał powstaje zbyt mało przeciwciał typu immunoglobuliny G. Immunoglobulina G jest skuteczna przeciwko bakteriom i wirusom. Dlatego brak immunoglobuliny G skutkuje dużą podatnością na infekcje, co prowadzi głównie do infekcji dróg oddechowych. Zespół niedoboru przeciwciał jest najczęściej rozpoznawany zarówno w okresie niemowlęcym, jak i we wczesnej dorosłości.

przyczyny

Zespół niedoboru przeciwciał to grupa kilku chorób genetycznych lub nabytych. Jednak większość mutacji genów w wrodzonym AMS jest nadal nieznana. Jednak w kilku przypadkach lokalizacja genu mogła być już zlokalizowana. Stwierdzono, że różne mutacje genu TNFRSF13B na chromosomie 17 mogą prowadzić do niedoborów odporności.

Dziedziczenie większości defektów odpornościowych również nie jest znane. Odnotowano sporadyczne i rodzinne przypadki zachorowań. Różne choroby podstawowe, złe warunki życia, chemioterapia lub radioterapia również mogą prowadzić do nabytego niedoboru przeciwciał.

Jak już wspomniano, główną cechą zespołu niedoboru przeciwciał jest brak immunoglobuliny G, która działa przeciwko bakteriom i wirusom. Jeśli go brakuje, infekcje bakteryjne lub wirusowe mogą rozprzestrzeniać się bez kontroli. Niedobór przeciwciał jest spowodowany defektami w regulacji komórek B. Nasilenie objawów w obrębie zespołu jest różne.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowy

Objawy, dolegliwości i oznaki

W przypadku zespołu niedoboru przeciwciał mogą wystąpić różne objawy. Oprócz przewlekłych chorób układu oddechowego istnieje wiele innych infekcji, schorzeń układu pokarmowego, chorób skóry, obrzęków węzłów chłonnych, ziarniniaków, chorób autoimmunologicznych i nowotworów. W chorobach układu oddechowego dominują bakterie kapsułkowane, takie jak Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae i Moraxella catarrhalis.

Enterowirusy mogą powodować zapalenie mózgu. Lamblia często powoduje choroby biegunkowe, a mykoplazmy często infekują drogi moczowe. Z powodu ciągłej biegunki składniki odżywcze nie są już wystarczająco wchłaniane. Mogą wystąpić objawy niedoboru.

Czasami dolne drogi oddechowe rozszerzają się (rozstrzenie oskrzeli), co prowadzi do ciągłych napadów kaszlu i plwociny. Rozstrzeniu oskrzeli często towarzyszą przewlekłe infekcje bakteryjne, które mogą dodatkowo zniszczyć ścianę oskrzeli. Powiększa się również śledziona i wątroba. Tak zwane ziarniniaki często tworzą się w płucach, śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.

Są to ogniska zapalne o specjalnej strukturze. Mogą również wystąpić zmiany skórne, takie jak choroba białych plam, wypadanie włosów lub ziarniniaki na skórze. W wielu przypadkach występują również choroby autoimmunologiczne.Często obserwuje się reumatyczne zapalenie stawów, niedobór płytek krwi lub krwi o podłożu immunologicznym oraz niedokrwistość złośliwą.

Nowotwory grasicy, układu limfatycznego lub żołądka mogą również towarzyszyć zespołowi niedoboru przeciwciał. Ogólnie należy założyć, że oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem niedoboru przeciwciał jest nieco niższa niż w przypadku normalnej populacji.

Jednak ze względu na rzadkość wrodzonej postaci choroby dostępnych jest niewiele danych statystycznych. Nabyte formy niedoboru przeciwciał można wyleczyć, lecząc chorobę podstawową w przeciwieństwie do postaci wrodzonych.

Diagnoza i przebieg

W przypadku nawracających chorób zakaźnych lekarz może postawić podejrzenie rozpoznania AMS. Diagnoza jest potwierdzona, gdy we krwi znajduje się zbyt mało immunoglobuliny G. Immunoglobuliny A i M są często również niskie. W celu rozróżnienia między wrodzonym a nabytym AMS przeprowadza się inne badania, takie jak określenie wydalania białka z moczem lub utraty białka przez jelita.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku podejrzenia zespołu niedoboru przeciwciał należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem. Każdy, kto nagle odkryje zaburzenia układu pokarmowego, choroby skóry lub problemy z drogami oddechowymi, których nie można przypisać żadnej innej przyczynie, musi to sprawdzić medycznie. Jeśli zespół niedoboru przeciwciał zostanie wcześnie wykryty, zwykle można go wyleczyć bez powikłań. Jeśli zespół pozostanie niewykryty, infekcje będą się nasilać wraz z postępem choroby.

Najpóźniej w przypadku zauważenia poważnych dolegliwości i narastającego dyskomfortu fizycznego lub emocjonalnego należy zgłosić się do lekarza z objawami. W przypadku niewydolności narządów lub wstrząsu anafilaktycznego należy natychmiast zgłosić się do lekarza ratunkowego.

Osoby, które mają przypadki AMS w swoich rodzinach, powinny mieć rutynowe badania kontrolne i dodatkowe informacje o chorobach układu odpornościowego. Jeśli wystąpią nietypowe objawy, które nie ustępują najpóźniej po jednym do dwóch tygodni, należy zgłosić się do lekarza. Inne osoby kontaktowe to reumatolodzy, immunolodzy i specjaliści od odpowiedniego niedoboru odporności.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Główną cechą zespołu niedoboru przeciwciał jest brak immunoglobuliny G, która działa przeciwko bakteriom i wirusom.
© PATTARAWIT - stock.adobe.com

W przypadku wrodzonego zespołu niedoboru przeciwciał leczenie jest wymagane tylko u osób z objawami. W przypadku tej formy AMS nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Pacjenci muszą otrzymywać dożylne lub podskórne wlewy immunoglobulin przez całe życie, a wlewy powinny odbywać się regularnie.

Wlewy dożylne podaje się co dwa do sześciu tygodni. W przypadku tych infuzji wstrzykuje się od 200 do 600 miligramów immunoglobulin na kilogram masy ciała. W przypadku wlewów podskórnych co tydzień trzeba podawać znacznie mniej immunoglobulin.

Istniejące infekcje bakteryjne zwalczane są antybiotykami. Jeśli występuje AMS, choroba podstawowa wymaga leczenia. W takich przypadkach AMS może całkowicie wyleczyć.

Opieka postpenitencjarna

Konieczność dalszej opieki w przypadku zespołu niedoboru przeciwciał często wynika z plazmocytomy lub szpiczaka mnogiego, chłoniaka lub raka krwi. Te ciężkie choroby nowotworowe wymagają profesjonalnego leczenia. Terapia musi również zwracać uwagę na wynikający z tego zespół niedoboru przeciwciał w ramach opieki kontrolnej.

Brak przeciwciał zwiększa ryzyko infekcji. W organizmie osłabionym przez guzy infekcje mogą być znacznie bardziej śmiertelne niż w organizmie, który jest w stanie wytworzyć wystarczającą ilość przeciwciał. Ponadto promieniowanie lub chemioterapia również atakują zdrowy materiał komórkowy. To dodatkowo osłabia organizm, który walczy o przetrwanie.

Czynności pielęgnacyjne mają na celu poinformowanie pacjenta, że ​​znajduje się pod obserwacją lekarską. Pozwala to na szybsze wykrycie nawrotów lub zmian w guzie powodujących problem. Regularna opieka kontrolna jest niezbędna, jeśli masz zespół niedoboru przeciwciał. Ogólne ryzyko choroby jest znacznie zwiększone.

Ponadto wspomniane guzy mogą powodować wtórne uszkodzenia. Dlatego należy umawiać się na regularne wizyty kontrolne. Poprzez ankiety i różne kontrole upewniają się, że zrobiono wszystko, aby zapewnić jakość życia osób dotkniętych chorobą.

Zespół pierwotnego lub wtórnego niedoboru przeciwciał może jednak być również wywołany długotrwałym niedożywieniem. W rezultacie należy leczyć bakteryjne infekcje dróg oddechowych lub infekcje przewodu pokarmowego. Jednocześnie należy wyeliminować chorobę podstawową lub sytuację żywieniową, która ją wywołała.

Perspektywy i prognozy

Osoby dotknięte wrodzonym zespołem niedoboru przeciwciał mogą być bezobjawowe przez całe życie. Nie masz żadnych upośledzeń i nie musisz poddawać się żadnemu leczeniu.

Z drugiej strony chorzy z dolegliwościami mają nawracające problemy zdrowotne, w przypadku których nie można uzyskać trwałej ulgi. Wlewy należy podawać sobie w regularnych odstępach czasu, aby nie doszło do pogorszenia stanu zdrowia. Przy ciągłym stosowaniu infuzji organizm może być odpowiednio zaopatrzony w brakujące przeciwciała.

Ponieważ jednak nie są one reprodukowane przez organizm w wystarczającym stopniu i ponownie ulegają rozkładowi w ciągu kilku tygodni, należy powtórzyć leczenie, aby zachować zdrowie. W przypadku narażenia stan zdrowia znacznie się pogarsza w krótkim czasie.

W przypadku zespołu nabytego niedoboru przeciwciał perspektywy rokowania są bardziej optymistyczne niż w przypadku zespołu wrodzonego. W tym przypadku organizmowi wystarczy tylko czasowo dostarczyć wystarczającą ilość przeciwciał. W zależności od choroby podstawowej w procesie gojenia może dojść do jednego lub wielu wlewów.

Gdy tylko choroba podstawowa zostanie wyleczona lub organizm zostanie dostatecznie ustabilizowany, samodzielnie wytwarza niezbędną ilość niezbędnej immunoglobuliny. Prowadzi to do trwałego wyleczenia zespołu niedoboru przeciwciał i ustąpienia objawów.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowy

zapobieganie

Nie można zapobiec wrodzonemu zespołowi niedoboru przeciwciał. Środki można podejmować jedynie w celu zapobiegania chorobom zakaźnym. Obejmuje to zmniejszenie ryzyka infekcji. Osoby z obniżoną odpornością powinny unikać dużych tłumów, zwłaszcza w okresach zwiększonego ryzyka infekcji.

Zdrowy tryb życia ze zbilansowaną dietą i dużą ilością ćwiczeń pomaga uniknąć nabytej postaci AMS. Powinieneś także powstrzymać się od alkoholu i palenia. Zdrowy styl życia może również wspierać terapię choroby podstawowej i zwiększać szanse na wyzdrowienie.

Opieka postpenitencjarna

Konieczność dalszej opieki w przypadku zespołu niedoboru przeciwciał często wynika z plazmocytomy lub szpiczaka mnogiego, chłoniaka lub raka krwi. Te ciężkie choroby nowotworowe wymagają profesjonalnego leczenia. Terapia musi również zwracać uwagę na wynikający z tego zespół niedoboru przeciwciał w ramach opieki kontrolnej.

Brak przeciwciał zwiększa ryzyko infekcji. W organizmie osłabionym przez guzy infekcje mogą być znacznie bardziej śmiertelne niż w organizmie, który jest w stanie wytworzyć wystarczającą ilość przeciwciał. Ponadto promieniowanie lub chemioterapia również atakują zdrowy materiał komórkowy. To dodatkowo osłabia organizm, który walczy o przetrwanie. Czynności pielęgnacyjne mają na celu poinformowanie pacjenta, że ​​znajduje się pod obserwacją lekarską.

Pozwala to na szybsze wykrycie nawrotów lub zmian w guzie powodujących problem. Regularna opieka kontrolna jest niezbędna, jeśli masz zespół niedoboru przeciwciał. Ogólne ryzyko choroby jest znacznie zwiększone. Ponadto wspomniane guzy mogą powodować wtórne uszkodzenia. Dlatego należy umawiać się na regularne wizyty kontrolne. Poprzez ankiety i różne kontrole upewniają się, że zrobiono wszystko, aby zapewnić jakość życia osób dotkniętych chorobą.

Zespół pierwotnego lub wtórnego niedoboru przeciwciał może jednak być również wywołany długotrwałym niedożywieniem. W rezultacie należy leczyć bakteryjne infekcje dróg oddechowych lub infekcje przewodu pokarmowego. Jednocześnie należy wyeliminować chorobę podstawową lub sytuację żywieniową, która ją wywołała.

Możesz to zrobić sam

Zespół niedoboru przeciwciał (AMS), który objawia się względnym niedoborem immunoglobulin G, zwanych również gamma globulinami, oznacza wrażliwe osłabienie układu odpornościowego przeciwko infekcjom bakteryjnym i wirusowym. Globuliny gamma stanowią większość przeciwciał w osoczu krwi. Każdy z nich jest ukierunkowany na określony patogen, z którym układ odpornościowy został już skonfrontowany i który zapewnia odpowiednią odpowiedź immunologiczną poprzez immunoglobuliny M.

Adaptacja zachowań w życiu codziennym i skuteczne środki samopomocy wymagają poznania czynników wywołujących chorobę. AMS może mieć podłoże genetyczne lub być wywołane przez pewne okoliczności, takie jak skrajny niedobór białka, chemioterapia lub radioterapia.

Jeśli przyczyną choroby były czynniki genetyczne, środki samopomocy polegają głównie na trzymaniu się z dala od źródeł infekcji. Oznacza to, że należy unikać kontaktu z osobami, które oczywiście są przeziębione, ponieważ układ odpornościowy nie jest w stanie przeciwdziałać połkniętym zarazkom zakaźnym.

Takie samo zachowanie w życiu codziennym jest również wskazane w przypadku nabytego AMS, jeśli przyczyny są znane, ale nie można im zapobiec z pewnych powodów, na przykład w celu osiągnięcia innych skutków zdrowotnych. W przypadkach, w których inne poważne zaburzenia zdrowia, takie jak choroby autoimmunologiczne lub nowotwory, mogą być przyczyną AMS, należy je szybko wyjaśnić, aby jak najwcześniej można było rozpocząć skuteczną terapię.