Choroba Huntingtona (choroba Huntingtona)

Chorea Huntington lub Choroba Huntingtona jest chorobą układu nerwowego, w której dochodzi głównie do niekontrolowanych ruchów różnych części ciała. Choroba występuje zwykle w wieku od 30 do 40 lat.

Co to jest choroba Huntingtona?

Często mimowolne i niekontrolowane ruchy są pierwszymi oznakami choroby Huntingtona.
© crevis - stock.adobe.com

Choroba Huntingtona lub choroba Huntingtona, dawniej znana jako „dziedziczny taniec św. Wita”, jest chorobą nerwów wywoływaną przez mutacje w strukturze genetycznej.

Objawy obejmują niekontrolowaną mimikę twarzy, trudności w połykaniu i mówieniu oraz nadmierne ruchy kończyn, szyi i tułowia. Choroba Huntingtona została po raz pierwszy opisana pod koniec XIX wieku.

Do dziś istnieje wiele opcji terapeutycznych, które mają na celu złagodzenie objawów. Jednak wyleczenie nie jest jeszcze możliwe.

przyczyny

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną przenoszoną na dziecko w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wadliwy gen nie znajduje się na chromosomie płci (chromosomie X lub Y) i dlatego może już pojawić się, jeśli tylko jeden rodzic odziedziczy chory gen.

Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, każde dziecko ma 50% ryzyko zachorowania. Zmutowany gen na końcu chromosomu 4 jest odpowiedzialny za produkcję białka huntingtyny u zdrowych ludzi. Mutacja powoduje, że dotknięty gen wytwarza huntingtynę, ale białko ma dodatkowe właściwości.

Te dodatkowe właściwości powodujące choroby zapewniają, że komórki nerwowe w korze mózgowej nie powstają lub nie mogą się regenerować. Te duże grupy komórek kontrolują skoordynowaną sekwencję ruchów zdrowych ludzi.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia pamięci i zapominanie

Objawy, dolegliwości i oznaki

Często mimowolne i niekontrolowane ruchy są pierwszymi oznakami choroby Huntingtona. We wczesnych stadiach choroba jest zauważalna poprzez ledwo zauważalne drganie mięśni, które osoby dotknięte chorobą często włączają do swoich naturalnych ruchów. W dalszym przebiegu te przesadne i pozbawione motywacji skurcze mięśni pojawiają się wyraźnie na całym ciele.

Chodzenie i wykonywanie codziennych czynności staje się coraz trudniejsze. Przypadkowe zdolności motoryczne zwiększają się wraz z podnieceniem, podczas snu rzadko występują tzw. Ruchy choreiczne. W zaawansowanym stadium chorzy tracą kontrolę nad mięśniami języka i gardła: mowa staje się coraz bardziej niezrozumiała, a problemy z połykaniem mogą powodować ataki uduszenia podczas jedzenia.

Choroba Huntingtona wpływa również na psychikę i zachowanie ludzi. Postępująca śmierć komórek mózgowych często prowadzi do zmiany charakteru i nierzadko zdarza się, że chorzy są agresywni lub ranią swoje otoczenie. Ponieważ osoby z chorobą Huntingtona również tracą kontrolę nad mięśniami twarzy, nie są w stanie wyrazić swoich uczuć poprzez mimikę twarzy.

Często prowadzi to do nieporozumień z innymi ludźmi. Wycofanie społeczne i malejące zdolności umysłowe prowadzą w wielu przypadkach do depresji, lęku, psychoz i myśli samobójczych, aż do samobójstwa. Końcowej fazie choroby zwykle towarzyszy całkowita demencja i przykuty do łóżka.

Diagnoza i przebieg

Choroba Huntingtona ma wiele różnych objawów, które nasilają się wraz z postępem choroby. Utrudnia to jednoznaczną diagnozę, zwłaszcza na wczesnym etapie.

Diagnozowanie objawów na podstawie objawów jest trudne, ponieważ często mogą wskazywać na inne choroby. Jeśli podejrzewa się chorobę Huntingtona, diagnozę można postawić na wiele lat przed wystąpieniem choroby, stosując różne metody, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i pomiary fal mózgowych. Analiza DNA jest również przeprowadzana jako część badania krwi.

W momencie wybuchu choroby osoby nią dotknięte mają zwykle od 35 do 45 lat. Jeśli choroba pojawi się później, objawy są również wolniejsze. Charakterystyczną cechą pląsawicy Huntingtona jest śmierć komórek nerwowych, która postępuje coraz szybciej wraz z postępem choroby. Choroba Huntingtona postępuje przez kilka lat i dziesięcioleci w miarę nasilania się objawów. Niektórzy ludzie żyją z tą chorobą nawet do 40 lat. Przedwczesna śmierć następuje zwykle w wyniku problemów z oddychaniem lub połykaniem.

Komplikacje

Ponieważ choroby Huntingtona nie można leczyć, nasilają się objawy, takie jak ograniczona ruchliwość, utrata zdolności mówienia lub inne zaburzenia poznawcze. Pacjenci dotknięci chorobą nie mogą już odnaleźć się w życiu codziennym i wymagają rozległej opieki. Istnieją dowody na to, że logopedia lub fizjoterapia mogą spowolnić postęp choroby.

Jednak w przyszłości będzie to musiało zostać przetestowane i zweryfikowane na większej liczbie pacjentów. Od pojawienia się pierwszych objawów do śmierci trwa około 20 lat, pomimo leczenia objawów farmakologicznych. Największym zagrożeniem dla pacjenta jest rozwój zapalenia płuc. Jest to spowodowane słabą koordynacją oddychania i trudnym uwalnianiem śluzu z płuc.

U niektórych pacjentów może również rozwinąć się choroba serca, która może prowadzić do śmierci. Oprócz tych przyczyn śmierci może również dojść do samobójstwa. Samobójstwo może być spowodowane chorobą Huntingtona i spowodowanym przez nią uszkodzeniem mózgu lub pacjent może chcieć uniknąć pogorszenia się choroby.

Ponadto pacjentowi łatwo jest połykać pokarm. Z tego powodu pacjent musi mieć opiekuna, który pomaga mu w przyjmowaniu pokarmu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Choroba Huntingtona lub choroba Huntingtona była dawniej nazywana tańcem św. Wita z powodu mimowolnych ruchów, które ludzie wykonują. Ponieważ objawy tej dziedzicznej choroby zwykle pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia, wizyta u lekarza ma sens w przypadku wystąpienia zaburzeń ruchowych. Tylko test genetyczny może udowodnić, że jest to w rzeczywistości dziedziczna choroba Huntingtona. Alternatywnie, objawy mogą również wynikać z guza mózgu, udaru, zaburzeń tarczycy lub tym podobnych.

Problem polega na tym, że bez terminowej wizyty u lekarza nie można ustalić, czy rzeczywiście jest to choroba Huntingtona. Mogą również występować choroby genetyczne choreatoform, takie jak choroby podobne do choroby Huntingtona, choroba spichrzeniowa miedzi, choroba Wilsona, ataksja Friedricha, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1, 2, 3, 17 lub neuroakantocytoza. Ocena lekarska jest niezbędna w przypadku niewyjaśnionych zaburzeń ruchowych w celu rozważenia możliwości leczenia.

Obecnie jedyną metodą leczenia choroby Huntingtona jest złagodzenie objawów. Chodzi o równoważenie zaburzeń ruchowych, depresji, agresywności czy psychoz. Komórki nerwowe w mózgu są coraz bardziej tracone. W przyszłości terapia genowa może zapewnić przełomowe leczenie. Współczesna medycyna oferuje obecnie innowacyjne metody leczenia poprzez przeszczep komórek macierzystych lub wszczepienie rozrusznika mózgu. Stopień, w jakim te środki są pomocne, nie został jeszcze zweryfikowany klinicznie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zgodnie z obecnym stanem badań wyleczenie choroby Huntingtona nie jest możliwe. Dlatego leczenie może mieć jedynie na celu złagodzenie licznych objawów w jak największym stopniu. W celu ograniczenia niekontrolowanych ruchów stosuje się różne leki zawierające aktywne składniki tiapryd i tetrabenazynę.

Ponadto osoby dotknięte chorobą często otrzymują fizjoterapię, terapię zajęciową i terapię logopedyczną. W ten sposób można złagodzić typowe dla tej choroby trudności z mówieniem i połykaniem, a wraz z postępem choroby na pewien czas można także prowadzić samodzielne życie.Pacjenci cierpiący na chorobę Huntingtona otrzymują wsparcie psychoterapeutyczne, aby móc lepiej radzić sobie ze stresem związanym z chorobą.

W dalszym przebiegu polowania na pląsawicę często dochodzi do silnej utraty wagi, którą należy złagodzić dietą szczególnie wysokokaloryczną dla chorego.

Niektóre terapie łagodzące, a nawet leczące chorobę Huntingtona są nadal w fazie eksperymentalnej. Na przykład podawanie enzymów umożliwia nieznaczne spowolnienie rozpadu komórek nerwowych. Nie jest jeszcze znana terapia lekowa, która może całkowicie zapobiec rozpadowi komórek nerwowych.

Perspektywy i prognozy

Choroba Huntingtona ma złe rokowania. Ponadto choroby nie można wyleczyć za pomocą obecnych możliwości medycznych i prawnych. Choroba genetyczna ma postępujący przebieg, którego nie można powstrzymać pomimo wszelkich wysiłków. Działania medyczne koncentrują się na osiągnięciu powolnego postępu choroby i jak najdłuższym utrzymaniu istniejącej jakości życia.

Według obliczonych wartości, pacjent umiera średnio po około 19 latach od rozpoznania choroby. Dzięki postępowi medycyny i badaniom medycznym poszczególne fazy choroby Huntingtona zostały zachowane na dłużej, a początek śmierci został odroczony. Ponadto w poszczególnych fazach dostępnych jest więcej opcji terapeutycznych w celu ustabilizowania stanu pacjenta i poprawy ogólnego samopoczucia.

Dostępne opcje terapii są zalecane i stosowane indywidualnie w zależności od aktualnych objawów. Należy przeprowadzać regularne kontrole, aby pacjent mógł otrzymać optymalną opiekę. Ponadto specjaliści w specjalnie utworzonych ośrodkach leczenia choroby Huntingtona mogą lepiej zadbać o dostosowanie się do przebiegu choroby. Ponieważ nie wszystkie zalecane terapie są finansowane z ubezpieczeń zdrowotnych, na przebieg choroby istotny wpływ mają możliwości finansowe pacjenta.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia pamięci i zapominanie

zapobieganie

Chorobie Huntingtona nie można zapobiec. Osoba dotknięta chorobą, która jest nosicielem zmutowanego genu, z pewnością zachoruje. Dzieci chorych mają 50% ryzyko zachorowania na chorobę Huntingtona. Nie ma sposobu, aby zapobiec temu ryzyku. Jedyną opcją jest rezygnacja z posiadania dzieci biologicznych i badania prenatalnego materiału genetycznego nienarodzonego dziecka oraz - w przypadku pozytywnego wyniku choroby Huntingtona - ewentualne przerwanie ciąży. Jednak z etycznego punktu widzenia jest to bardzo kontrowersyjne.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Huntingtona nie jest jeszcze uleczalna. Tym ważniejsze jest korzystanie ze stałej i ciągłej terapii i leczenia. Zabieg ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia. Zaburzenia ruchowe można leczyć za pomocą neuroleptyków. Depresję można leczyć za pomocą leków przeciwdepresyjnych.

Oprócz leczenia medycznego, pacjentowi może pomóc fizjoterapia i terapia zajęciowa. W ten sposób można podjąć próbę lepszej koordynacji sekwencji ruchów. Wskazane jest również skorzystanie z pomocy logopedy, aby przeciwdziałać i zmniejszać zaburzenia mowy i połykania.

Pomimo leczenia neuroleptykami i lekami przeciwdepresyjnymi należy również rozważyć psychoterapię i pomoc psychiatryczną. Może to być ulgą nie tylko dla samego pacjenta, ale także dla bliskich. Często pacjenci odnoszą również korzyści z udziału w grupie samopomocy innych osób dotkniętych chorobą.

Ponieważ pacjenci z chorobą Huntingtona często narażeni są na ryzyko szybkiej utraty wagi z powodu trudnego spożycia pożywienia, należy zapewnić im wysokokaloryczne i łatwe do spożycia pożywienie. Odpowiednie są tutaj pokarmy łatwe do połknięcia, takie jak owsianka, budyń, twaróg i płyny.

Wreszcie, nie należy kategorycznie wykluczać podejść eksperymentalnych. Należy rozważyć nowe oferty terapeutyczne i metody leczenia. Jest na pewno szansa, że ​​zaowocuje to większą wolnością od objawów.

Możesz to zrobić sam

W chorobie Huntingtona możliwości samopomocy są ograniczone. Ze względu na przebieg choroby, zgodnie z obecnym stanem naukowym, nie ma możliwości, które doprowadziłyby do złagodzenia objawów lub wyleczenia.

Przebieg choroby jest postępujący, dlatego chorzy powinni zapewnić sobie dobre samopoczucie w życiu codziennym pomimo nasilających się objawów. Aby uniknąć niespodzianek lub nieprzyjemnych sytuacji, pomocne jest pełne poinformowanie osoby zainteresowanej o rozwoju choroby. Jednocześnie należy uświadomić sobie bliskie otoczenie społeczne. Poprzez dostarczanie informacji można zapobiec lub zminimalizować sytuacje nadmiernych żądań. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, warto dzielić się doświadczeniami z chorymi.

Udział w życiu społecznym jest ważny dla zdrowia psychicznego. Zajęcia rekreacyjne i odpowiednie ćwiczenia poprawiają samopoczucie. Ponadto przy zdrowym stylu życia organizm i układ odpornościowy mogą zostać wystarczająco wzmocnione. Należy unikać zanieczyszczeń, takich jak alkohol i nikotyna.

Dzięki zbilansowanej i bogatej w witaminy diecie, wystarczającej ilości snu i przestrzeganiu okresów odpoczynku, organizm zyskuje nową siłę. Jednocześnie może bronić się przed atakującymi patogenami. W celu wzmocnienia psychicznego można zastosować różne metody relaksacyjne, takie jak medytacja lub joga. Pomaga to w emocjonalnym radzeniu sobie z chorobą.