Kamień cystyny

W a Kamień cystyny jest to specjalny rodzaj kamienia moczowego, który występuje rzadziej. Kamienie cystyny ​​są również znane jako kamienie cystyny ​​i charakteryzują się w przybliżeniu okrągłym kształtem. Kontury kamienia cystynowego również częściowo dostosowują się do położenia w miedniczce nerkowej. Powierzchnia kamienia cystyny ​​jest gładka i przypomina wosk. Podczas gdy kolor kamieni cystyny ​​jest zwykle żółty, kamienie są wizualnie podobne do matowego szkła.

Co to jest kamień cystyny?

Kamienie cystyny ​​są stosunkowo rzadkie w populacji. Kamienie powstają w wyniku wrodzonej i genetycznie wywołanej choroby metabolicznej. Jednak tylko jeden do trzech procent wszystkich kamieni moczowych to kamienie cystyny.

Kamienie są głównie spowodowane przez pacjenta cierpiącego na kamicę moczową. Podstawową chorobą jest cystynuria, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Zdrowi ludzie rzadko zbierają cystynę w moczu, która przekracza potencjał moczu do rozpuszczenia. Osoby z cystynurią gromadzą w moczu znacznie podwyższony poziom cystyny, zwłaszcza pacjenci homozygotyczni.

przyczyny

Głównym czynnikiem rozwoju kamieni cystynowych jest obecność dziedzicznej cystynurii, która jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny i występuje rzadko. Osoby z cystynurią cierpią na zaburzenie metaboliczne, które powoduje gromadzenie się ogromnej ilości cystyny ​​w moczu. Organizm wydala więcej aminokwasów z moczem.

Zdrowi ludzie wydzielają średnio około 40 do 80 miligramów cystyny ​​na litr moczu. Z drugiej strony osoby z cystynurią często mają stężenie powyżej 1000 miligramów na litr moczu. Cystynuria dotyczy nie tylko substancji cystyny, ale także ornityny, argininy i lizyny.

Jednak cystyna jest znacznie trudniejsza do rozpuszczenia w moczu niż inne aminokwasy. Dlatego nadmiar cystyny ​​nie rozpuszcza się całkowicie w moczu i krystalizuje. W rezultacie u chorych rozwijają się typowe kamienie cystyny.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Kamienie cystyny ​​powodują typowe objawy i dolegliwości. Pacjenci zauważają pierwszy kamień cystyny ​​głównie poprzez nagły, silny ból. Uczucie bólu wynika z faktu, że kamień cystyny ​​przemieszcza się w drogach moczowych. W szczególności mniejsze kamienie lub pojedyncze fragmenty prześlizgują się z nerki do pęcherza, a ostatecznie do moczowodu.

W niektórych przypadkach kamień cystyny ​​prawie całkowicie blokuje moczowód. W rezultacie pacjenci odczuwają ostry, intensywny ból w okolicy bocznej. Ból często rozprzestrzenia się na kręgosłup i pachwinę. Większość ludzi widzi karetkę w tym stanie, ponieważ ból jest prawie nie do zniesienia.

Ponadto z powodu zaparć nie jest już możliwe odprowadzanie moczu z nerek. Mocz gromadzi się, powodując dalszy ból. Jednocześnie wzrasta ryzyko zapalenia dróg moczowych.

diagnoza

Pacjenci z kamieniami cystynowymi zwykle udają się do lekarza natychmiast, gdy tylko pierwszy kamień jest bolesny. Anamneza może już ujawnić, że dana osoba cierpi na cystynurię. Jednak w niektórych przypadkach rozpoznanie rzadkiej choroby dziedzicznej jest ustalane dopiero wtedy, gdy pierwszy kamień wywoła ostry ból. Lekarz analizuje predyspozycje genetyczne pacjenta na podstawie wywiadu rodzinnego.

Badanie kliniczne opiera się na różnych procedurach. Lekarz zastosuje metody obrazowania i wykona analizy krwi i moczu. Świadczy to o zwiększonym wydalaniu aminokwasów, które wraz z ostrymi objawami kamieni cystynowych wskazują na chorobę.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli podczas oddawania moczu nagle pojawi się silny ból, należy skonsultować się z lekarzem. Lekarz może zastosować badanie kliniczne, aby ustalić, czy obecny jest kamień cystyny ​​i, jeśli to konieczne, usunąć go bezpośrednio. Czasami cystynurię można również rozwiązać, podejmując środki, takie jak intensywne picie i wchodzenie po schodach. Jeśli kamień pozostanie nieleczony, może dalej zatykać drogi moczowe.

W dalszym przebiegu pojawia się silny ból w okolicy bocznej, który może rozprzestrzeniać się na kręgosłup i pachwinę. Na tym etapie samodzielne leczenie nie jest już możliwe i należy natychmiast wezwać lekarza ratunkowego. Najpóźniej w przypadku pojawienia się objawów infekcji dróg moczowych należy skonsultować się z lekarzem.

Ponieważ cystynuria jest chorobą dziedziczną, konieczne jest długoterminowe wyjaśnienie i leczenie. W przeciwnym razie w ciągu życia będą się ciągle tworzyć nowe kamienie, które pogarszają samopoczucie i stopniowo uszkadzają drogi moczowe i nerki.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Uzdrowienie kamieni cystyny ​​nie jest możliwe. Przede wszystkim ważne jest, aby pacjenci spożywali więcej wody. Ponadto zwykle konieczne są interwencje chirurgiczne w celu usunięcia kamieni cystynowych. Kamienie są usuwane na różne sposoby.

W przezskórnej nefrolitholapaxy lekarz nakłuwa nerkę wydrążoną igłą. Przez tę igłę przepychany jest instrument, który niszczy i usuwa kamienie cystyny. Możliwa jest również ekstrakcja pętli, ale obecnie jest to rzadko stosowane. Metodę można zastosować tylko wtedy, gdy kamień cystyny ​​znajduje się w dolnej części moczowodu.

Za pomocą włożonej pętli lekarz wyciąga kamień cystyny ​​na zewnątrz. Ryzyko uszkodzenia moczowodu tym zabiegiem jest stosunkowo duże, dlatego metoda ta jest uważana za nieaktualną. Alternatywnie możliwe jest chirurgiczne usunięcie kamieni cystyny. W większości przypadków pacjentowi podaje się znieczulenie ogólne.

Chirurdzy następnie otwierają brzuch pacjenta i usuwają kamienie cystyny ​​z nerek lub dróg moczowych. W przypadku wszystkich metod ważne jest, aby zapobiegać tworzeniu się nowych kamieni po usunięciu kamieni cystynowych.

Perspektywy i prognozy

Około 90 procent kamieni cystynowych, które są mniejsze niż pięć milimetrów, jest wypłukiwane samodzielnie z moczem. Może to powodować silny ból, a w pewnych okolicznościach urazy cewki moczowej. Jeśli kamienie cystyny ​​nie są leczone, mogą rozwinąć się poważne powikłania, takie jak urazy cewki moczowej i nerek. Jakość życia gwałtownie spada, a tworzenie się większej liczby kamieni zwiększa również pierwotne dolegliwości.

Jeśli nie ma leczenia, rokowanie jest raczej negatywne, ponieważ organizm nie może rozłożyć większych kamieni cystyny. Rokowanie w przypadku leczenia chirurgicznego jest ogólnie dobre. Uszkodzenia następcze występują rzadko, a usunięcie za pomocą igły do ​​nakłuwania jest bezobjawowe dla osoby zainteresowanej. Ponieważ tworzenie się kamieni ma podłoże genetyczne, leczenie przyczynowe nie jest możliwe.

Dlatego po zabiegu kamienie cystyny ​​mogą pojawić się ponownie. Wtedy konieczne jest kolejne leczenie chirurgiczne. Jeśli zostanie to zrobione wcześnie, rokowanie jest zwykle dobre. Pomimo wielokrotnych interwencji kamienie cystyny ​​nie mają trwałego wpływu na zdrowie chorego. Powtarzające się dolegliwości mogą w dłuższej perspektywie prowadzić do dolegliwości emocjonalnych i trwale pogorszyć samopoczucie.

zapobieganie

Aby zapobiec kamicy cystyny, konieczna jest skuteczna kontrola choroby podstawowej, czyli cystynurii. Pacjenci spożywają zmniejszoną ilość niektórych aminokwasów. Ponadto przyjmowanie witaminy C jest pomocne w minimalizowaniu stężenia cystyny. W każdym razie ważne jest, aby ludzie pili wystarczającą ilość wody. Zaleca się picie wody zawierającej stosunkowo dużą ilość wodorowęglanów.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków pacjent nie ma specjalnych dostępnych środków kontrolnych dla kamienia cystyny. Osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od szybkiego, a przede wszystkim wczesnego wykrycia i zdiagnozowania tej choroby, aby nie było dalszych komplikacji i dolegliwości. Wczesna diagnoza ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, dlatego chora osoba powinna zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy i oznaki choroby.

W większości przypadków kamienie cystyny ​​mogą być wydalane z moczem. Osoba dotknięta chorobą powinna dużo pić, aby zwiększyć prawdopodobieństwo eliminacji. Jednak w wielu przypadkach konieczna jest również operacja w celu usunięcia kamienia cystyny. Po takiej operacji osoba zainteresowana zdecydowanie powinna odpocząć i nie obciążać swojego ciała.

Nie wykonuj czynności fizycznych ani forsownych. Nawet po udanym zabiegu lekarz powinien regularnie przeprowadzać badania w celu wykrycia wszelkich dalszych uszkodzeń na wczesnym etapie. Zwykle kamień cystyny ​​nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.