Plik Zespół łamliwego chromosomu X, również Zespół Martina Bella nazywana jest zmianą genetyczną na chromosomie X. Głównymi cechami choroby są deficyty psychiczne i zmieniony wygląd. Zespołu łamliwego chromosomu X nie można leczyć, ale można złagodzić objawy za pomocą odpowiednich terapii.
Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
.jpg)
© pickup - stock.adobe.com
Zespół łamliwego chromosomu X to choroba dziedziczna spowodowana defektem (mutacją) chromosomu X. Choroba występuje głównie u mężczyzn, kobiety są mniej dotknięte.
Zespół łamliwego chromosomu X charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju psychicznego i zmianami fizycznymi. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1943 r., Aw 1991 r. Odkryto gen, na którym zachodzi zmiana. Można było teraz również zobaczyć rodzaj uszkodzeń; składa się z przerwy w sekwencji DNA na jednej z nóg chromosomu X. W wyniku tych nowych odkryć, nazwa zespołu Martina Bella (od nazwiska jego odkrywcy) zmieniła się na zespół łamliwego chromosomu X (kruchy).
Zmiany w genie zachodzą w różnych formach. Z premutacją (w niewielkim stopniu) objawy są znacznie słabsze i zwykle nie ma rozpoznawalnych deficytów intelektualnych. Z drugiej strony pełna mutacja (silna zmiana) prowadzi do znacznej niepełnosprawności intelektualnej z typowym wyglądem zewnętrznym zespołu łamliwego chromosomu X.
przyczyny
Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest mutacja chromosomu X. Ten chromosom należy do chromosomów płci. Dziewczęta mają dwa chromosomy X w każdym jądrze komórkowym, chłopcy mają jeden chromosom X i jeden Y. Zaburzenie w zespole łamliwego chromosomu X tworzy się na jednej z długich nóg kości X.
Dokładne efekty nie zostały jeszcze zbadane, ale uważa się, że ten gen jest normalnie odpowiedzialny za produkcję określonego białka w organizmie. Jeśli gen jest uszkodzony, białko to nie jest wytwarzane w wystarczającym stopniu lub wcale, w zależności od rozmiaru uszkodzenia.
To zaburzenie z kolei wpływa również na inne białka i na końcu tego łańcucha efektów występuje niedostateczna podaż i kurczenie się komórek mózgowych. Zespół łamliwego chromosomu X dotyka kobiety mniej niż mężczyzn, ponieważ mają dwa chromosomy X i jeden może zrekompensować uszkodzenie drugiego.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki uspokajające i wzmacniające nerwyObjawy, dolegliwości i oznaki
Głównym objawem zespołu Martina Bella (zespół łamliwego chromosomu X) jest inny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Może to dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, są one zwykle tylko bezobjawowymi nosicielkami choroby. Czasami pojawiają się u nich objawy, ale zwykle są one znacznie łagodniejsze niż u mężczyzn.
20 procent dotkniętych chorobą mężczyzn również pozostaje bez objawów. Stopień niepełnosprawności intelektualnej osób z zespołem łamliwego chromosomu X jest bardzo zróżnicowany. Spektrum niepełnosprawności intelektualnej sięga od osób z normalnym IQ, ale cierpiących na trudności w uczeniu się, po osoby z bardzo wyraźną niepełnosprawnością intelektualną.
Ponadto mogą wystąpić problemy behawioralne, takie jak zaburzenia językowe, deficyty uwagi, agresywność, nadpobudliwość lub autyzm. Niektórzy ludzie mają napady padaczkowe. Oprócz rozwoju intelektualnego rozwój motoryczny może być również opóźniony. Ponadto zachodzą zmiany fizyczne, które często pojawiają się już w dzieciństwie.
Należą do nich duże, odstające uszy, długa i wąska twarz, wystający podbródek i czoło, nadmiernie rozciągnięte stawy, powiększone jądra i zauważalny wzrost. Zwykle zmiany fizyczne nie są szczególnie wyraźne. Jednak w ciągu życia mogą stać się jeszcze silniejsze. Wszystkie wymienione objawy zespołu łamliwego chromosomu X mogą wystąpić lub nie. Jednak zaobserwowano, że objawy są często bardziej zauważalne u potomstwa osób dotkniętych chorobą.
Diagnoza i przebieg
Typowym objawem zespołu łamliwego chromosomu X jest przede wszystkim obniżona sprawność umysłowa. Może to obejmować od niewielkich zaburzeń uczenia się z normalnym ilorazem inteligencji do niepełnosprawności intelektualnej.
Często występują również zaburzenia uwagi i języka, a także zachowania nadpobudliwe lub autystyczne. Typowy jest wygląd zewnętrzny z długą, smukłą twarzą i bardzo wyraźnymi obszarami czoła i brody. Objawy są bardziej widoczne u chłopców niż u dziewcząt.
Dzieci rosną szybciej niż zwykle, ale zwykle pozostają w normalnym zakresie przy ostatecznym rozmiarze. Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X można postawić w macicy. Ponadto w przypadku zabiegów prenatalnych (prenatalnych), takich jak pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (usuwanie komórek z łożyska) lub amniopunkcja (badanie płynu owodniowego), można uzyskać komórki od nienarodzonego dziecka.
Są one następnie poddawane molekularnemu badaniu genetycznemu, w którym można rozpoznać typowe zmiany zespołu łamliwego chromosomu X na chromosomie.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Nawet jeśli zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną, nieuleczalną, wizyta u lekarza w odpowiednim czasie może sprzyjać pozytywnemu rozwojowi. Rodzice powinni czujnie reagować na zauważalne u dzieci deficyty w nauce. Problemy z wydajnością intelektualną lub ze sprawnością ruchową dostarczają pierwszych wskazówek. Ponieważ nasilenie jest bardzo zróżnicowane, w wielu przypadkach rzeczywista przyczyna pozostaje nieznana przez długi czas.
Jeśli jednak nie ma innych prawdopodobnych przyczyn objawów, wskazane jest bardziej intensywne wyjaśnienie przez specjalistę. Ogólnie rzecz biorąc, nadpobudliwość, autystyczne cechy behawioralne i narastające słabości w nauce lub rozwoju języka zawsze wymagają dokładnego zbadania przez lekarza. Typowymi sygnałami ostrzegawczymi są napady padaczkowe i charakterystyczne deformacje twarzy.
Wydłużone i owalne obszary, wyraźny podbródek lub wystające czoło są podstawą do badania ewentualnej choroby zespołu łamliwego chromosomu X. W rzadkich przypadkach można również zaobserwować objawy skoliozy lub deformacji stopy. W zasadzie same cechy nie są jeszcze uważane za szczególne.
Choroby genetycznej nie można wyleczyć, ale można nią zająć się i poprawić jakość życia osób nią dotkniętych. Leczenie przez specjalistów psychiatrii, pediatrii i neurologii ma na celu przede wszystkim złagodzenie objawów.
Szczególnie w młodym wieku chorobę zespołu łamliwego chromosomu X, rozpoznaną w odpowiednim czasie i nieprawidłowego zachowania, można skierować na łagodniejsze ścieżki dzięki terapii behawioralnej. Odpowiednie objawy można znaleźć głównie u potomstwa płci męskiej. Ponieważ zwykle znacznie częściej i częściej niż kobiety cierpią na zaburzenia rozwojowe w późniejszym okresie życia, wskazane jest szybkie rozpoznanie przyczyny powstania synów.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Ponieważ przyczyna zespołu łamliwego chromosomu X leży w genach, terapia nie jest możliwa. Celem leczenia jest złagodzenie objawów i promowanie poziomu intelektualnego dotkniętych nimi dzieci. Logopedia i logopedia mogą złagodzić deficyty językowe. Terapia behawioralna, rozwojowa i zajęciowa wzmacnia i wspiera dzieci oraz pomaga w codziennych trudnościach.
Leki takie jak metylofenidat (znany jako Ritalin) są czasami stosowane w leczeniu nadpobudliwości. Uważa się również, że podawanie kwasu foliowego ma korzystny wpływ na zespół łamliwego chromosomu X. Zalecana jest długoterminowa opieka psychospołeczna dla rodzin. Rodzice są informowani i szczegółowo pouczani o chorobie, dzieci są przygotowywane do przedszkola i szkoły oraz otrzymują pomoc terapeutyczną w specjalnych placówkach opiekuńczych w okresie przedszkolnym i szkolnym.
Ponadto w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X zaleca się poradnictwo genetyczne rodziny, ponieważ choroba jest dziedziczna i może być powtarzana u innego dziecka. W różnych miastach istnieją grupy samopomocy prowadzone przez rodziców, których dzieci mają zespół łamliwego chromosomu X. Tutaj możesz uzyskać informacje i wsparcie.
Perspektywy i prognozy
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która prowadzi do nieprawidłowości i osobliwości wkrótce po urodzeniu. Ponieważ z powodów prawnych lekarze nie mogą zmienić genetyki człowieka, nie ma szans na wyleczenie pacjenta. Ponadto przy chorobie występuje wiele różnych nieprawidłowości, którymi zwykle trzeba się zajmować równolegle.
Opieka medyczna nad pacjentem zależy od złagodzenia indywidualnie występujących dolegliwości, które zwykle musi być koordynowane z kilkoma specjalistami. W przypadku choroby należy się spodziewać upośledzenia fizycznego i psychicznego. Rokowanie należy sklasyfikować jako niekorzystne, chociaż wyraźną poprawę stanu zdrowia można osiągnąć dzięki różnym podejściom terapeutycznym.
Logoterapia łagodzi deficyty językowe. Mimo wszystko poziom znajomości języka nie może być porównywany z osobami zdrowymi. Zaburzenie rozwoju fizycznego jest wspierane przez ukierunkowane ćwiczenia i treningi. Środki wczesnej interwencji służą zapewnieniu optymalnego wsparcia i integracji w życiu codziennym.
Problemy behawioralne leczy się za pomocą terapii lub leków. Pacjenci z tą chorobą muszą przechodzić długoterminową terapię, aby poprawić ich samopoczucie. Potrzebują również odpowiedniej opieki lub wsparcia w życiu codziennym. Bez leczenia jakość życia jest poważnie obniżona, a objawy nasilają się.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki uspokajające i wzmacniające nerwyzapobieganie
Zespołowi łamliwego chromosomu X nie można zapobiec, ponieważ jest to choroba genetyczna. Ważne jest, aby rozpoznać chorobę na wczesnym etapie, aby móc jak najszybciej rozpocząć towarzyszące terapie.
Opieka postpenitencjarna
Ponieważ zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą o podłożu genetycznym i całkowite wyleczenie nie jest możliwe, nie ma zatem żadnej dodatkowej opieki nad żadnymi terapiami. Terapie w różnych sytuacjach (terapia logopedyczna, terapia zajęciowa) często mogą promować zasoby osób dotkniętych chorobą bez szans na wyleczenie w konwencjonalnym sensie.
Dalsze działania polegają raczej na integracji sukcesu terapeutycznego z codziennym życiem jednostki, tak aby można było osiągnąć większy stopień niezależności i uczestnictwa w różnych dziedzinach życia. W szczególności dzieci i młodzież z zespołem Martina Bella często odnoszą duże korzyści w swoim rozwoju dzięki różnym holistycznym podejściom terapeutycznym i orientacji na praktyczne umiejętności życiowe.
Jednocześnie ważne jest, aby zwracać uwagę na drobne sukcesy w terapii, doceniać je, a nie skupiać się wyłącznie na deficytach chorego. Długotrwałe próby terapii mogą dać osobie z zespołem łamliwego chromosomu X poczucie bycia nieadekwatną i nieadekwatną, ponieważ wielokrotnie konfrontuje się z własnymi słabościami i ograniczeniami.
Opieka po terapii obejmuje zatem również wsparcie emocjonalne dla pacjenta. Niektórzy ludzie potrzebują również wsparcia przy późniejszej integracji w sferze społecznej. Na przeszkodzie stoją często uprzedzenia społeczne, tak że istnieje ryzyko wykluczenia społecznego
Możesz to zrobić sam
Sam zespół łamliwego chromosomu X nie jest uleczalny. Osoby dotknięte chorobą lub rodzice chorych dzieci mogą podjąć kilka kroków, aby złagodzić objawy. Dzieci dotknięte chorobą potrzebują stabilnego i kochającego domu. Rodzice nie powinni także bać się szukać profesjonalnej pomocy.
Wsparciem dla rodziców mogą być grupy samopomocy lub pomocnicy rodzinni - zwłaszcza w rodzinach z kilkoma dziećmi w gospodarstwie domowym. W przypadku bardzo silnego stresu psychicznego miarą jest również profesjonalna opieka psychologa.
Zabieg ma na celu przede wszystkim promowanie zdolności umysłowych i motorycznych. Połączenie logopedii i terapii zajęciowej kształtuje życie codzienne. Wyuczone ćwiczenia należy powtarzać w domu, aby zapewnić długotrwały sukces. Aby przeciwdziałać często występującej nadpobudliwości, w niektórych przypadkach należy również podawać leki. Tutaj rodzice mogą również zastąpić suplementy ziołowe. Kwiat Bacha i aromaterapia mogą być alternatywą.
Oprócz terapii behawioralnej świadome zmiany w diecie mogą również pomóc w istniejących problemach behawioralnych: cukier, mleko, biała mąka, fosforany, dodatki i konserwanty w gotowych produktach obciążają organizm, dostarczają zbyt dużo energii w bardzo krótkim czasie, negatywnie wpływają na regulację hormonalną, a tym samym zwiększają wahania nastroju.Zbilansowana dieta bogata w substancje witalne stabilizuje organizm, a także wzmacnia układ odpornościowy dziecka. Leczenie konstytucyjne homeopatą może również trwale złagodzić objawy.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
