Zespół Gorhama-Stouta

To wyraża rzadko występujące Zespół Gorhama-Stouta to choroba układu kostnego. Kość rozpuszcza się i zostaje zastąpiona krwią i tkanką limfatyczną w dotkniętym obszarze.

Co to jest zespół Gorhama Stouta?

Zwykle tkanka kostna pacjenta znika całkowicie w dotkniętych obszarach i zostaje zastąpiona naczyniami krwionośnymi i limfatycznymi. Obszar, w którym kiedyś znajdowała się w ciele lita kość, staje się miękkim, tak zwanym więzadłem włóknistym, składającym się z tkanki łącznej.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Nazywany jest także zespołem Gorhama-Stouta Znikająca choroba kości wyznaczony. Jest to bardzo rzadka choroba atakująca ludzki układ kostny. Kość zaczyna się lokalnie rozpuszczać.

W jego miejsce naczynia krwionośne i limfatyczne rosną i rozmnażają się bardzo szybko. W zasadzie może się to zdarzyć w dowolnym miejscu w całym układzie kostnym. Rozpad kości można sklasyfikować jako masywny wygląd. Stan ten rozpoznaje się przede wszystkim u dzieci i młodych dorosłych.

Nie wiadomo jeszcze, że występuje u starszych ludzi. Nie ma prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Gorhama-Stouta w zależności od płci. Obie płcie są jednakowo dotknięte. Sporadyczne występowanie utraty masy kostnej u osób dotkniętych chorobą można uznać za cechę charakterystyczną zespołu Gorhama-Stouta.

Ponadto utrata masy kostnej może zakończyć się samoistnie. Zespół Gorhama-Stouta został po raz pierwszy udokumentowany przez lekarzy w połowie ubiegłego wieku. Zespół Gorhama-Stouta został nazwany na cześć Whittingtona Gorhama i Arthura Stouta.

Amerykański patolog i jego kolega odkryli rzadką chorobę w 1955 roku. Do tej pory na całym świecie znanych i udokumentowanych było mniej niż 200 przypadków chorych na nią.

przyczyny

Rzadkie występowanie i jak dotąd niska liczba chorych powodują, że dokładne przyczyny są nadal w dużej mierze niejasne dla badaczy i naukowców. Wykazano, że substancja przekaźnikowa, interleukina-6, odgrywa kluczową rolę w przebiegu choroby. Interleukina-6 odpowiada za regulację złożonej reakcji zapalnej w organizmie.

Skuteczność i funkcjonalność interleukiny-6 jest szczególnie ważna w ostrych epizodach zapalnych w organizmie. U pacjentów z zespołem Gorhama-Stouta stwierdzono, że interleukina-6 nie spełnia odpowiednio funkcji regulacyjnej. Przyczyny tego nie są jeszcze znane. W rezultacie naukowcy zakładają, że występuje zwiększona aktywność osteoklastów lub angiomatoza.

Osteoklasty to komórki, które powstają ze szpiku kostnego i których zadaniem w organizmie jest resorpcja tkanki kostnej. Angiomatoza dotyczy guzów w okolicy naczyń krwionośnych i limfatycznych. Powstają one, gdy układ odpornościowy jest osłabiony.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby z zespołem Gorhama-Stouta mają nagromadzenie płynu limfatycznego, zwanego również chylothorax. Dzieje się to w okolicy klatki piersiowej lub tzw. Jamy opłucnej. Gdy tylko pojawią się objawy klatki piersiowej na poziomie klatki piersiowej, mogą wystąpić powikłania płucne.

Należą do nich infekcje dróg oddechowych, skurcz oskrzeli, niewydolność oddechowa, odma opłucnowa, niedodma, zapalenie płuc lub wysięk opłucnowy. Pierwsze oznaki to takie objawy, jak ogólne uczucie bólu, obrzęk i złamania. Zespół Gorhama-Stouta powoduje dyskomfort jednej lub więcej kości.

Zwykle sąsiadują ze sobą i zwiększają miejscowy ból. Dolegliwości najczęściej pojawiają się w okolicy miednicy, obręczy barkowej, kręgosłupa i czaszki. Istnieje bardzo niewiele udokumentowanych przypadków, w których dotyczy to kończyn.

Zwykle tkanka kostna pacjenta znika całkowicie w dotkniętych obszarach i zostaje zastąpiona naczyniami krwionośnymi i limfatycznymi. Obszar, w którym kiedyś znajdowała się w ciele lita kość, staje się miękkim, tak zwanym więzadłem włóknistym, składającym się z tkanki łącznej.

diagnoza

Rozpoznanie zespołu Gorhama-Stouta ma charakter kliniczny. Przed zdiagnozowaniem należy wykluczyć szereg innych warunków. Są to przede wszystkim choroby zakaźne, stany zapalne, nowotwory i choroby endokrynologiczne.

Przeprowadzane są badania radiologiczne i pobierane są próbki tkanek z dotkniętych obszarów. Badania histopatologiczne oznaczają, że mikroskopowo tkankę można jednoznacznie określić jako naczynia krwionośne i limfatyczne.

Ponieważ konieczna jest duża liczba różnych badań, zespół Gorhama-Stouta jest diagnozą kontrolną, a nie diagnozą wstępną. Szczególną cechą choroby jest to, że progresja, a tym samym postęp choroby, może zakończyć się samoistnie w dowolnym momencie bez dalszych objawów.

Komplikacje

Zespół Gorhama-Stouta powoduje głównie dyskomfort w klatce piersiowej i drogach oddechowych. Drogi oddechowe mogą być stosunkowo łatwo zakażone, co prowadzi do poważnych stanów zapalnych i dyskomfortu. W najgorszym przypadku pacjent umiera z powodu takiej infekcji. Ból również nasila się w tych okolicach, co znacznie obniża jakość życia pacjenta.

Niektóre obszary ciała mogą puchnąć i powodować ból, przy czym ból występuje również w postaci bólu spoczynkowego. Często ból w spoczynku prowadzi do zaburzeń snu i drażliwości u pacjenta. Ponadto zespół Gorhama-Stouta powoduje uszkodzenie czaszki, a także kręgosłupa.

Pacjent jest ogólnie podatny na różne choroby i infekcje. Zespół Gorhama-Stouta również znacznie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Leczenie nie może być przyczynowe i dlatego zawsze zależy od choroby podstawowej.

Pacjent musi przejść promieniowanie i, jeśli to konieczne, zażyć leki. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba może zostać ograniczona przez leczenie. W większości przypadków jednak oczekiwana długość życia ulega skróceniu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Leczenie zespołu Gorhama-Stouta jest zawsze konieczne. Jeśli leczenie nie jest dostępne, w najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może umrzeć z powodu choroby. Osoba poszkodowana powinna następnie skonsultować się z lekarzem w przypadku infekcji dróg oddechowych, a tym samym różnych trudności w oddychaniu.

Niebieskie przebarwienie skóry może również wskazywać na zespół i powinno zostać zbadane przez lekarza. Wielu pacjentów odczuwa silny ból lub obrzęk. Mogą również wystąpić złamania. Ogólnie rzecz biorąc, złamania zawsze muszą być leczone przez lekarza, aby zapobiec nieprawidłowemu zrostowi kości. Zapobiegnie to dalszym komplikacjom i dolegliwościom.

Z reguły osoby dotknięte zespołem Gorhama Stouta powinny zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu. Może wtedy skierować pacjenta do specjalisty, który przeprowadzi leczenie. Jednak w poważnych przypadkach lub po wypadku konieczne jest leczenie w szpitalu. Można również wezwać lekarza pogotowia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ze względu na rzadkie występowanie choroby i bardzo łatwą do opanowania liczbę udokumentowanych przypadków nie znaleziono jeszcze w pełni odpowiedniego i uznanego leczenia. Dlatego badacze i naukowcy pracują indywidualnie i stosują różne podejścia. Dobrze znane interwencje to na przykład radioterapia i chemioterapia, a także podawanie różnych leków.

Są one podawane samodzielnie lub w połączeniu. Najczęściej stosuje się preparaty takie jak witamina D, glicerofosforan wapnia czy fluorek sodu. Stosowane są również bisfosfoniany. Są to substancje chemiczne, które zostały specjalnie opracowane dla chorób kości i mają za zadanie powstrzymać rozkład kości.

Jako wsparcie pacjentowi często podaje się interferon-α2b. Są to przeciwciała komórkowe, które organizm sam wytwarza przeciwko rozprzestrzenianiu się infekcji wirusowych w tkankach. Kilka interwencji operacyjnych zostało już pomyślnie wdrożonych. Jeśli to możliwe, usuwa się płyn limfatyczny, a opłucną łączy się z opłucną.

W jednym udokumentowanym przypadku chorego z uszkodzonym kręgosłupem ustabilizowano operacyjnie i wykonano fuzję kręgosłupa. Wykonano łączoną stabilizację tylną i przednią, rozciągającą się wzdłuż całego kręgosłupa od tyłu głowy do kręgosłupa piersiowego.

W późniejszym przebiegu choroby nie doszło do dalszego rozprzestrzeniania się. Ponieważ u dotkniętych nią chorych choroba kilkakrotnie samoistnie ustąpiła, trudno jest ustalić odpowiedni schemat leczenia.

Perspektywy i prognozy

W przypadku zespołu nie można jednoznacznie określić, czy rokowanie jest jednolite lub możliwe do opanowania. Zasadniczo, w przypadku zespołu Gorhama-Stouta w dowolnym momencie może dojść do spontanicznej przerwy w rozwoju choroby. Wielokrotnie zgłaszano, że choroba u pacjenta nagle i nieoczekiwanie ustała bez dostatecznie zrozumiałej przyczyny. Niezależnie od stadium choroby istnieje zatem możliwość, że objawy nie nasilą się, a stopniowa utrata masy kostnej ustąpi samoistnie.

Jednak w wielu przypadkach udokumentowano niekorzystny przebieg. Chociaż jak dotąd na całym świecie jest niewielu pacjentów z tą chorobą, większość z nich doświadcza znacznego skrócenia średniej długości życia. Ponieważ w zespole Gorhama-Stouta zaatakowane są drogi oddechowe, szczególnie w tym obszarze występują poważne dolegliwości i powikłania. Prowadzi to do skrócenia oczekiwanej długości życia, a tym samym do niekorzystnych rokowań.

Ze względu na niewielką liczbę chorych nie udało się jeszcze ustalić dokładnych przyczyn choroby, nie ma też jednolitego planu leczenia dla wszystkich pacjentów. Utrudnia to radzenie sobie z chorobą i stwarza trudności w uzyskaniu optymalnej opieki medycznej. Ponadto przyczyny powtarzającego się zatrzymywania postępu choroby nie zostały jeszcze dostatecznie wyjaśnione.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Nie są znane możliwości podjęcia środków zapobiegawczych.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Gorhama-Stouta opcje dalszej opieki są w większości przypadków bardzo ograniczone. Osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od bezpośredniego leczenia objawów przez lekarza, chociaż nie zawsze można zagwarantować całkowite wyleczenie. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej zespołem Gorhama-Stouta może być również ograniczona lub skrócona.

W większości przypadków leczenie polega na chemioterapii lub radioterapii. Osoby dotknięte chorobą są często zależne od wsparcia przyjaciół i rodziny. Wsparcie psychologiczne jest również bardzo ważne w łagodzeniu objawów. Pomocne i wspomagające leczenie może być również spożycie witaminy D.

Pacjent powinien upewnić się, że jest on regularnie przyjmowany w celu złagodzenia objawów. Interwencje chirurgiczne nie są rzadkością w przypadku zespołu Gorhama-Stouta. Po takiej operacji poszkodowani powinni zawsze odpocząć i zadbać o swoje ciało.

Dlatego należy unikać wysiłku lub innych stresujących czynności. Ponieważ leczenie zespołu Gorhama-Stouta jest stosunkowo długotrwałe, często konieczne jest leczenie psychologiczne, w którym mogą również brać udział krewni i przyjaciele.

Możesz to zrobić sam

Nie jest możliwe leczenie zespołu Gorhama-Stouta przy pomocy samopomocy ani wspomagania leczenia. Pacjenci z tą chorobą są w każdym przypadku zależni od leczenia, aby uniknąć skrócenia oczekiwanej długości życia.

Ponieważ choroba jest często leczona chemioterapią, pacjenci w codziennym życiu często są uzależnieni od pomocy z zewnątrz. Pomoc ta powinna przede wszystkim pochodzić od przyjaciół lub od własnej rodziny i odciążyć daną osobę w życiu codziennym.

Za wszelką cenę należy unikać wyczerpujących czynności i niepotrzebnego stresu. Pozytywny wpływ na przebieg choroby może mieć również przyjmowanie witaminy D, sodu i wapnia. Zawsze jednak należy skonsultować się z lekarzem, który powinien określić ilość tych suplementów.

Ponieważ zespół Gorhama-Stouta często prowadzi do dolegliwości psychologicznych, można je złagodzić delikatnymi dyskusjami z własną rodziną lub z innymi zaufanymi osobami.

Dzieci powinny być w pełni poinformowane o chorobie, aby żadne dalsze pytania nie pozostały bez odpowiedzi. Ponadto kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą może mieć pozytywny wpływ na przebieg choroby i być może przyczynić się do wymiany informacji, co ostatecznie może poprawić jakość życia osoby dotkniętej chorobą.