Histiocytoza X

w Histiocytoza X jest to histiocytoza. Dotknięte są tak zwane komórki Langerhansa, które należą do komórek dendrytycznych. Z reguły choroba jest łagodna, chociaż możliwe są ciężkie postacie zakończone zgonem, zwłaszcza u małych dzieci.

Co to jest histiocytoza X?

Małe dzieci doświadczają gorączki, ciężkiej egzemy, nacieku węzłów chłonnych, anoreksji, nacieków śledziony i wątroby, anemii, skłonności do krwawień, zwiększonej podatności na infekcje i problemy z płucami.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

Plik Histiocytoza X to choroba nowotworowa, w której komórki Langerhansa namnażają się w postaci ziarniniaków. Komórek Langerhansa nie należy mylić z wysepkami Langerhansa w trzustce lub komórkami Langhansa. Są to komórki dendrytyczne, które mają rozszerzenia cytoplazmatyczne i dlatego czasami wyglądają jak gwiazdy.

Biegacze cytoplazmatyczne są wykorzystywane do poszukiwania antygenów, które następnie prezentują limfocytom T. Oprócz prezentowania antygenów, dojrzałe komórki Langerhansa między innymi stymulują również limfocyty T. Komórki Langerhansa pochodzą ze szpiku kostnego i są częścią skóry i błon śluzowych. Oprócz makrofagów, monocytów i limfocytów B, ich główną funkcją jest prezentacja antygenów i stymulacja limfocytów T.

Kiedy rozmnażają się w sposób ziarniniakowy, tworzy się histiocytoza. Tak zwane granulki Birbecka pojawiają się w mikroskopie elektronowym jako ciałka X. Stąd pochodzi nazwa histiocytoza X. Choroba występuje w trzech różnych postaciach i dotyka głównie dzieci i młodzież.

Przyjmuje się jednak, że choroba u dzieci często przebiega szczególnie wyraźnie. Prawdopodobnie znaczna liczba niezgłoszonych przypadków dotyczy dorosłych. Histiocytozę X rozpoznaje się z częstością od 1: 200 000 do 1: 2 000 000, zwłaszcza u dzieci.

przyczyny

Przyczyny histiocytozy X nie są jeszcze znane. Występuje na zmianach skórnych lub błon śluzowych. Zakłada się nieprawidłową odpowiedź immunologiczną. Choroba nie jest nowotworem złośliwym. Przebieg jest zwykle łagodny. Jednak śmiertelne kursy występują u małych dzieci o szczególnie agresywnym przebiegu. Jest to choroba reaktywna, która nie jest dziedziczna i niezakaźna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Histiocytoza X to choroba, której przebiegu nie da się przewidzieć. Każda osoba dotknięta chorobą to indywidualny przypadek, choroba jest w zasadzie łagodna. Jednak może też przybrać bardzo zły przebieg. Ziarniniaki są zwykle zlokalizowane w pojedynczych ogniskach, chociaż istnieją również postacie, w których jednocześnie dotkniętych jest wiele układów narządów.

Istnieją trzy formy choroby:

• Najczęstszą postacią jest ziarniniak eozynofilowy, występujący z częstością 70 procent przypadków. Ziarniniak eozynofilowy występuje głównie w wieku od 5 do 20 lat.
• Ziarniniakowatość Hand-Schüllera-Christiana dotyka głównie dzieci w wieku od trzech do pięciu lat, a ziarniniakowatość Abt-Letterer-Siwe dotyka dzieci w wieku od jednego do trzech lat. Dwie ostatnie wymienione formy histiocytozy X są często śmiertelne.
• Zespół Abta-Letterera-Siwe jest najcięższą postacią choroby. Jego częstotliwość wynosi tylko około dziesięciu procent.

Małe dzieci doświadczają gorączki, ciężkiej egzemy, nacieku węzłów chłonnych, anoreksji, nacieków śledziony i wątroby, anemii, skłonności do krwawień, zwiększonej podatności na infekcje i problemy z płucami. Nieleczona choroba jest w 90 procentach śmiertelna. Zespół Hand-Schüllera-Christiana jest również poważną chorobą, która często kończy się śmiercią.

Przy około 20 procentach jest to druga najczęstsza postać histiocytozy X. Dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat cierpią na zmiany kostne w czaszce, żebrach lub miednicy, zez (zez), utratę wzroku, utratę zębów z naciekiem dziąseł, przewlekłe Infekcje ucha, zaburzenia hormonalne z naciekiem przysadki i prawdopodobnie z infekcją ogólnoustrojową obejmującą płuca, śledzionę, wątrobę, skórę i węzły chłonne.

Oprócz niekorzystnych kursów występuje również spontaniczne gojenie. Zdecydowanie najczęstsza postać histiocytozy X, ziarniniak eozynofilowy, jest zwykle łagodny i charakteryzuje się bolesnymi nowotworami kości. Mogą również wystąpić guzy żołądka, skóry i płuc. Wszystkie guzy mogą się samoistnie cofnąć. Poza tym leczenie z wycięciem, radioterapią i chemioterapią jest bardzo obiecujące.

Diagnoza i przebieg choroby

Aby zdiagnozować histiocytozę X, histopatologicznie wykrywa się dzielące się histiocyty w skórze. Granulki Langerhansa można uwidocznić pod mikroskopem elektronowym. Jednak dokładną diagnozę można uzyskać tylko za pomocą badań MRI lub CT oraz biopsji dotkniętych narządów.

Komplikacje

W najgorszym przypadku histiocytoza X może doprowadzić do śmierci pacjenta. W szczególności śmiertelny skutek choroby dotyka dzieci, dlatego wymagają one natychmiastowego leczenia. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, histiocytoza X również doprowadzi do zgonu.

Pacjenci cierpią na reaktywną wysoką gorączkę i anemię. Istnieje również osłabiony układ odpornościowy, a tym samym zwiększona podatność na infekcje. Osoby dotknięte chorobą częściej chorują, a także cierpią na problemy z płucami. Choroba może również uszkodzić wątrobę i śledzionę. Nierzadko zdarza się, że dzieci cierpią na całkowitą utratę wzroku i uszkodzenie słuchu w wyniku histiocytozy X.

Codzienne życie pacjenta jest bardzo ograniczone przez te dolegliwości, a jakość życia jest znacznie obniżona. Leczenie histiocytozy X zawsze opiera się na objawach i dolegliwościach. Dlatego nie można bezpośrednio przewidzieć, czy doprowadzi to do komplikacji. W większości przypadków konieczne są jednak interwencje chirurgiczne w celu wyeliminowania objawów. Oczekiwana długość życia może być również skrócona przez histiocytozę X.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli dziecko skarży się na ból ciała przez kilka godzin lub dni bez wyraźnego powodu, należy skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia przyczyn. Jeśli obrzęk kości lub czaszki wystąpi bez wcześniejszego upadku lub wypadku, są to ostrzeżenia, których należy przestrzegać. Jeśli obrzęk się zwiększy, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem, aby można było ustalić przyczyny. Ponieważ histiocytoza X może być śmiertelna w ciężkich przypadkach, dziecko należy zgłosić do lekarza jak najwcześniej. Jeśli masz gorączkę lub trudności w oddychaniu, musisz udać się do lekarza.

Jeśli w przypadku drobnych urazów występuje niezwykle wysoka skłonność do krwawień, istnieje powód do niepokoju. Jeśli podczas ruchów rozciągających można zauważyć nieprawidłowości w układzie kostnym, obserwacje należy omówić z lekarzem. W przypadku wad wzroku, problemów lub zapalenia narządu słuchu lub zmian skórnych potrzebny jest lekarz. W przypadku nieprawidłowości w trawieniu, nieprawidłowego zachowania dziecka lub problemów z uzębieniem należy skonsultować się z lekarzem w celu dalszych badań. Objawy śledziony, żołądka lub płuc są niezwykłe i należy je zbadać i leczyć. Chociaż histiocytoza X może goić się samoistnie, wizyta u lekarza jest również wskazana, jeśli objawy są złagodzone.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Terapia i leczenie

Leczenie histiocytozy X zależy od indywidualnego przebiegu choroby. Niektórzy pacjenci nie wymagają żadnej terapii, ponieważ ich objawy ustępują samoistnie. Jednak inni pacjenci nie mogą wyleczyć się bez leczenia. Miejscowe ogniska można usunąć chirurgicznie, a następnie leczyć radioterapią i miejscowym kortyzonem. Zwykle jednak po operacji i radioterapii stosuje się łagodną chemioterapię, aby uniknąć długotrwałych skutków.

Poważne i rozległe postacie choroby są często skutecznie leczone chemioterapią. Jako leki podaje się kortykosteroidy, interferon alfa i cytostatyki. W przypadku zespołu Abta-Letterera-Siwe oprócz agresywnej chemioterapii może być konieczne wykonanie przeszczepu komórek macierzystych.Intensywna chemioterapia jest również często wymagana w zespole Hand-Schüller-Christian, co czasami prowadzi nawet do samoistnego wyleczenia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Perspektywy i prognozy

Rokowanie histiocytozy X zależy od konkretnego przebiegu. Istnieją trzy postacie choroby, takie jak ziarniniak eozynofilowy, zespół Abta-Letterera-Siwe i zespół Hand-Schüller-Christian. Jednak nie można ich oglądać oddzielnie od siebie. Indywidualne objawy są wyrazem tej samej choroby o innym przebiegu.

Najkorzystniejsze rokowanie ma ziarniniak eozynofilowy. Dotyka dzieci i młodzież w wieku od 5 do 20 lat i charakteryzuje się miejscowym przebiegiem z wieloogniskowymi stadami. Około 70% ziarniniaka eozynofilowego jest zdecydowanie najpowszechniejszą postacią histiocytozy X. Choroba często może całkowicie ustąpić bez leczenia. W niektórych przypadkach konieczne są jednak interwencje chirurgiczne i radioterapia.

Zespół Abta-Letterera-Siwe stanowi najcięższą postać histiocytozy X, występującą w około 10 procentach wszystkich przypadków. Zespół ten dotyka głównie małe dzieci w wieku do dwóch lat. W 90 procentach przypadków zespół Abta-Letterera-Siwe szybko kończy się śmiercią. Szansę na przeżycie daje tylko intensywna chemioterapia, która może wymagać uzupełnienia terapią komórkami macierzystymi.

Tak zwany zespół Hand-Schüllera-Christiana występuje w około 5 do 40 procent przypadków. Dotyczy to głównie młodszych dzieci w wieku do pięciu lat. Często ta postać choroby również goi się samoistnie. Jednak około 30 procent osób dotkniętych chorobą ma bardzo złe rokowania z powodu ogólnoustrojowego zajęcia kilku narządów.

zapobieganie

Nie można jeszcze zalecać środków zapobiegających histiocytozie X, ponieważ przyczyny choroby nie są znane. Ponadto większość chorób występuje we wczesnym dzieciństwie. Łagodne formy w wieku dorosłym mogą być tak niepozorne, że musi istnieć większa liczba niezgłoszonych przypadków.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku histiocytozy X osoba zainteresowana jest zwykle w pierwszej kolejności uzależniona od kompleksowego badania i diagnozy przez lekarza. Tylko w ten sposób można uniknąć dalszych komplikacji lub dolegliwości. Dlatego w przypadku histiocytozy X na pierwszym planie jest wczesne wykrycie i leczenie choroby, aby uniknąć dalszego pogorszenia objawów.

Samoleczenie nie może nastąpić, a osoba dotknięta chorobą ma bardzo niewiele dostępnych środków lub opcji opieki późniejszej. W najgorszym przypadku choroba nieleczona może prowadzić do śmierci. Leczenie tej choroby polega głównie na przyjmowaniu leków.

Osoba zainteresowana jest również zależna od prawidłowego, a przede wszystkim regularnego przyjmowania, aby trwale złagodzić objawy i zapobiec dalszemu pogorszeniu. Rodzice powinni upewnić się, że lek jest przyjmowany prawidłowo, zwłaszcza w przypadku dzieci.

Ponieważ choroba może również prowadzić do powstawania guzów, bardzo przydatne są regularne badania lekarskie. W bardzo rzadkich przypadkach histiocytoza X może również wyleczyć się samoistnie. Jednak w większości przypadków oczekiwana długość życia osób dotkniętych tą chorobą jest zmniejszona przez tę chorobę.

Możesz to zrobić sam

Histiocytoza X nie wymaga leczenia w każdym przypadku. U niektórych pacjentów objawy ustępują samoistnie. Jednak osoby dotknięte chorobą mają bardzo ograniczone możliwości, aby pomóc sobie z tą chorobą.

Ponieważ wielu chorych jest uzależnionych od chemioterapii, potrzebują silnego wsparcia podczas tej terapii. Powinna to zrobić przede wszystkim rodzina i rodzice. Osoby poszkodowane mogą również towarzyszyć podczas spotkań. Ponadto rozmowy z terapeutą lub psychologiem mogą zapobiec dolegliwościom psychologicznym i depresji. Oczywiście odpowiednie są również rozmowy z innymi chorymi pacjentami. Bezpośrednia profilaktyka choroby nie jest możliwa.

Ponieważ osoby dotknięte histiocytozą X mają wysoką gorączkę i zwiększoną skłonność do krwawień, powinny dbać o swój organizm i nie wykonywać forsownych czynności. Aby zapobiec kontuzjom, należy również unikać wszelkiego rodzaju sportu. Podczas zabiegów chirurgicznych należy zwrócić uwagę lekarza na dużą skłonność do krwawień, aby uniknąć powikłań. Ze względu na dużą podatność na infekcje i stany zapalne, konieczne są wzmożone środki higieny, aby skutecznie ich uniknąć.