Zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta

Plik Zespół Bardeta-Biedla, również Zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta (LMBBS), jest chorobą z zakresu rzęsek, która występuje wyłącznie z powodu dziedziczności. Zespół objawia się w postaci wielu wad rozwojowych, które są wywoływane przez zmiany (mutacje) w różnych lokalizacjach genów lub chromosomach.

Co to jest zespół Bardeta-Biedla?

W przypadku otyłości (otyłości) organizm wykazuje patologiczne nagromadzenie tkanki tłuszczowej. W przypadku BBS nienormalnie zwiększone nagromadzenie tłuszczu na nogach, brzuchu, pośladkach, ramionach, klatce piersiowej i biodrach występuje głównie w postaci otyłości tułowia, ze szczególnym wpływem na tułów, nogi i uda.
© Creativa Images - stock.adobe.com

Obraz kliniczny zdefiniowany przez lekarzy Moona i Laurence'a, a później przez Bardeta i Biedla to choroba, w której dystrofia siatkówki występuje jako cecha o znaczeniu medycznym w połączeniu z innymi objawami. Z powodu tej skomplikowanej medycznej sytuacji wyjściowej ostateczne określenie choroby BBS jest trudne. Ten obraz kliniczny został po raz pierwszy zarejestrowany medycznie w 1866 roku.

Cztery badane osoby miały barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (dystrofia siatkówki, RP) w połączeniu z paraplegią (porażeniem spastycznym) oraz hipogenitalizmem (niedorozwinięte narządy płciowe) i upośledzeniem umysłowym. W 1920 roku francuski lekarz Bardet opisał chorobę, na którą składają się RP (dystrofia siatkówki), hipogenitalizm, polidaktylia i otyłość.

Praski patolog Biedl również stwierdził osłabienie (zamęt umysłowy). W 1925 roku badacze Weiss i Solis-Cohen podsumowali znane przypadki i opisali obraz kliniczny jako Zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta.

przyczyny

W następnych latach literatura medyczna coraz częściej wskazywała, że ​​przypadki zarejestrowane przez Laurence'a i Moona są rzadką specjalną postacią, która występuje tylko w pojedynczych przypadkach razem z BBS. Nowsze wyniki badań medycznych przypisują zespół Bardeta-Biedla do obszaru ciliopatii (chorób rzęsek).

Choroby te przejawiają powszechną wadę tzw. Rzęsek (drobnych przydatków, czułek), które występują na większości komórek organizmu człowieka. Ciliopatie charakteryzują się płynnymi przejściami i nakładaniem się różnych chorób rzęsek.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Główną cechą dziedzicznej dystrofii siatkówki jest ogólny termin opisujący początek utraty funkcji i następującą po niej degenerację (zniszczenie) fotoreceptorów. Prowadzą do postępującej (postępującej) utraty funkcji wzroku. Szybko postępujące zaburzenia widzenia pojawiają się zwykle bardzo wcześnie u dzieci w wieku od czterech do dziesięciu lat. Dają się odczuć na różne sposoby, w zależności od dotkniętych fotoreceptorów.

Jako „pręcik stożkowaty” z charakterystycznym przebiegiem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (RP) choroba ma swój początek w obwodzie siatkówki (zewnętrzna siatkówka) i rozwija się w zwyrodnienie plamki żółtej (zniszczenie ostrego wzroku) poprzez postępującą utratę pola widzenia.

W przypadku otyłości (otyłości) organizm wykazuje patologiczne nagromadzenie tkanki tłuszczowej. W przypadku BBS nienormalnie zwiększone nagromadzenie tłuszczu na nogach, brzuchu, pośladkach, ramionach, klatce piersiowej i biodrach występuje głównie w postaci otyłości tułowia, ze szczególnym wpływem na tułów, nogi i uda. Polidaktylia jest zauważalnym objawem i istotną cechą zespołu Bardeta-Biedla. Odkrycie nie jest łatwe, ponieważ podstawowa polidaktylia jest korygowana chirurgicznie po urodzeniu.

Dalszych informacji można uzyskać dzięki promieniowaniu rentgenowskiemu. Polidaktylia może pojawiać się z różnymi znakami, na przykład jako prymitywny wyrostek palca lub palca. Palec lub palec u nogi może być uformowany dodatkowo lub tylko częściowo. Jednostronna heksadaktylia na stopie i / lub dłoni ma dodatkowe ogniwo, dwustronna heksadaktylia występuje na obu stopach i / lub rękach.

Palce u nóg lub palce, które zrosły się razem (syndaktylia) i skrócenie jednego lub więcej palców u nóg lub palców (brachydaktylia) również są oznakami BBS. Tylko kilku pacjentów ma wszystkie cztery chore kończyny. Opóźnienie rozwoju umysłowego jest inne. Tylko niewielka liczba osób dotkniętych chorobą wykazuje poważne upośledzenie umysłowe. Możliwa jest normalnie wyszkolona inteligencja.

Dzieci późno uczą się mówić i chodzić, a czasami wykazują problemy behawioralne, takie jak zaburzenia lękowe. Kompulsywne lub autystyczne zachowania, niski próg frustracji i niestabilna emocjonalność to inne możliwe skutki uboczne. Znajomy jest preferowany, ale zmiany są odrzucane. Często występują nieprawidłowości w wewnętrznych i zewnętrznych narządach płciowych.

Inne zmiany to spodziectwo (otwór cewki moczowej znajduje się powyżej lub poniżej, zamiast z przodu penisa), jądra brzuszne lub pachwinowe, zwężenie cewki moczowej, zwężenie napletka i tylne zastawki cewki moczowej. U kobiet występuje zarośnięcie pochwy (pochwa nie jest otwarta), brak otworów cewki moczowej i zmniejszone wargi sromowe wewnętrzne.

Nierzadko zdarza się, że kobiety dotknięte chorobą mają nieregularne cykle miesiączkowe. Zmiany w nerkach są częstymi skutkami ubocznymi. Wynik zależy od badania dolnych dróg moczowych i nerek za pomocą USG (USG).

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) ma sześć głównych objawów, ale nie w każdym przypadku występują one razem. Lekarze zakładają odpowiedni wynik, jeśli obecne są co najmniej cztery z głównych objawów. Alternatywnie, istnieje duże prawdopodobieństwo, że choroba jest obecna, jeśli pacjent ma trzy objawy główne i dwa objawy wtórne.

Sześć głównych objawów to dystrofia siatkówki, otyłość (nieprawidłowe nagromadzenie tkanki tłuszczowej, nadwaga), polidaktylia (nadmiar palców u nóg i / lub palców), upośledzenie umysłowe (opóźnienie rozwoju umysłowego), hipogenitalizm (niedorozwinięte narządy płciowe) i choroba nerek. Objawy wtórne o niskiej częstotliwości obejmują opóźnienia mowy, deficyty mowy, wady serca, ataksję (upośledzona koordynacja ruchów), astmę, cukrzycę (cukrzycę), chorobę Leśniowskiego-Crohna (zapalenie jelita grubego i / lub cienkiego), dysplazję żeber i kręgów oraz kifoskoliozę (niedokrwistość kręgów) na.

Komplikacje

W przypadku zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na utratę funkcji wzroku. Strata nie następuje nagle, ale stopniowo. W najgorszym przypadku osoby dotknięte chorobą zostaną całkowicie oślepione, czego zwykle nie można już leczyć.

Ślepota może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych, a nawet depresji, zwłaszcza u młodych ludzi i dzieci. Pacjenci są wyraźnie ograniczeni w życiu codziennym i cierpią z powodu znacznie ograniczonego pola widzenia. W wielu przypadkach zespół Laurence'a-Moona-Biedla-Bardeta prowadzi również do problemów behawioralnych, przez co szczególnie dzieci mogą cierpieć z powodu znęcania się lub dokuczania.

Rozwój dzieci jest również znacznie opóźniony i ograniczony przez zespół. Mogą również wystąpić zaburzenia lękowe. Często zdarza się, że zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta prowadzi do dolegliwości psychicznych i depresji u krewnych lub rodziców. Leczenie przyczynowe zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta nie jest niestety możliwe.

Niektóre skargi można ograniczyć. Jednak całkowicie pozytywny przebieg choroby nie następuje. Zespół nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą czasami potrzebują pomocy innych osób w życiu codziennym.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta jest chorobą dziedziczną, rozpoznanie można postawić w macicy. Najpóźniej po porodzie należy skonsultować się z lekarzem w przypadku wystąpienia typowych objawów, takich jak zaburzenia widzenia czy otyłość. Wady rozwojowe palców rąk i nóg są również wyraźnym wskaźnikiem choroby.Rodzice, którzy zauważą objawy u swojego dziecka, powinni niezwłocznie poinformować o tym pediatrę.

Kompleksowe badanie dostarcza informacji o chorobie. Następnie zazwyczaj inicjowana jest terapia, na którą składają się różne zabiegi wykonywane przez ortopedów, neurologów, okulistów, internistów i terapeutów, a także fizjoterapeutów. Dalsze wizyty u lekarza są konieczne, jeśli leczenie nie przynosi oczekiwanego efektu. Porada lekarska jest również wymagana w sytuacjach nagłych, na przykład gdy dziecko upadnie w wyniku wady rozwojowej lub nagle dostanie ataku. Jeśli chory wykazuje oznaki dyskomfortu emocjonalnego, rodzice muszą skonsultować się z odpowiednim terapeutą. Starsze dzieci mogą skontaktować się z psychologiem szkolnym wraz z rodzicami i omówić odpowiednie środki.

Terapia i leczenie

Choroba ta występuje na podstawie dziedziczenia autosomalnego recesywnego, co oznacza, że ​​obie kopie (allele) genu BBS wykazują zmianę (mutację). Rodzice pacjenta są „mieszańcami” i każdy z nich posiada zmodyfikowany i niezmieniony allel odpowiedniego genu. Nie mają choroby. Dzieci chorują tylko wtedy, gdy ich ojciec i matka przekażą zmutowany allel. Przy dodatkowych dzieciach prawdopodobieństwo powtórzenia się wynosi 25 procent.

Nie jest jeszcze znana opcja leczenia przyczynowego, ponieważ niektórych objawów choroby nie można jeszcze jednoznacznie przypisać różnym zmianom genetycznym. Objawy i ich przejawy wyglądają inaczej nawet u chorego rodzeństwa. Ponieważ charakterystyczny pełny obraz BBS występuje tylko w rzadkich przypadkach, zwłaszcza u małych dzieci, odpowiednia diagnoza jest trudna.

Ze względu na częste występowanie oligosymptomatów, w przypadku których występuje bardzo niewiele nietypowych i tylko nieznacznie zaznaczonych objawów, w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne możliwe obrazy kliniczne. Zmiany w tym samym genie mogą prowadzić do różnych obrazów klinicznych, na przykład zespołu Jouberta, Bardeta-Biedla lub Meckela-Grubera.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące obecności zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta są generalnie złe, ponieważ liczne wady rozwojowe są wrodzone i nieuleczalne. Jeśli wystąpią cztery z sześciu głównych objawów, diagnoza zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta zostaje potwierdzona. Do głównych objawów dołączają liczne objawy wtórne. Obejmuje to pełzającą ślepotę.

Ze względu na złożoność objawów nie ma szans na wyleczenie. Istnieje tylko znikoma szansa na zauważalne złagodzenie objawów. Liczba możliwych wad rozwojowych i zaburzeń w zespole Laurence'a-Moona-Biedla-Bardeta jest tak duża, że ​​choroba dziedziczna jest trudna do wyleczenia. W każdym razie nie można wpływać na przebieg tej choroby genetycznej. Jednak obecne objawy można częściowo złagodzić.

Jednak zła ogólna prognoza nie zmniejsza oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą. W podeszłym wieku i po utracie wzroku osoby dotknięte chorobą mogą być stale zależne od pomocy lub opieki. Dzięki interdyscyplinarnym wysiłkom medycznym wielu cierpiących na zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta może doświadczyć nieco łagodniejszego przebiegu choroby.

Narastające problemy ze wzrokiem stanowią trudną do leczenia i problematyczną część choroby, a narastające zaburzenia widzenia już występują u dotkniętych nimi małych dzieci. Z czasem pogarszają się. Problemy ze wzrokiem nie muszą prowadzić do ślepoty u wszystkich chorych. Psychologiczne następstwa zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta można zwykle dobrze leczyć.

zapobieganie

Zapobieganie w sensie zapobiegania tej chorobie nie jest możliwe. Ważne jest regularne monitorowanie objawów i towarzyszących im objawów. Możliwe metody terapeutyczne to wielokrotne kontrole ciśnienia krwi i czynności nerek, porady żywieniowe, fizjoterapia i terapia zajęciowa, a także logopedia.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Laurence'a-Moona-Biedla-Bardeta nie mają specjalnych możliwości kontrolnych, więc należy skontaktować się z lekarzem i skonsultować się z lekarzem na bardzo wczesnym etapie choroby. Z reguły nie dochodzi do samoleczenia, dlatego zawsze konieczne jest leczenie przez lekarza.

Ponieważ zespół Laurence'a-Moona-Biedla-Bardeta jest chorobą dziedziczną, dana osoba powinna mieć badanie genetyczne i poradę, jeśli chce mieć dzieci, aby zespół Laurence-Moon-Biedla-Bardeta nie przeszedł na ich potomstwo jest przekazywany. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą wymagają interwencji chirurgicznych w celu złagodzenia wad rozwojowych i deformacji.

Tutaj osoba poszkodowana zdecydowanie powinna odpocząć po zabiegu i zadbać o swoje ciało. W każdym przypadku należy unikać wysiłku lub innych czynności fizycznych i stresujących, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Ponieważ zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta może również prowadzić do nieprawidłowego zachowania, rodzice powinni wspierać i zachęcać dziecko do rozwoju. Pełne miłości i intensywne dyskusje z dzieckiem są również konieczne, aby zapobiec niepokojom psychicznym lub depresji.

Możesz to zrobić sam

Zespół Laurence-Moona-Biedla-Bardeta ma różne objawy, przy czym pacjent najczęściej cierpi na zaburzenia widzenia. Nawet w przypadku dzieci zwykła zdolność widzenia zaczyna się pogarszać, tak że to rodzice przedstawiają dziecko lekarzowi i tym samym przyspieszają diagnozę. W ten sposób chorobę można leczyć szybko, chociaż dotychczas metody leczenia miały charakter jedynie objawowy.

Zaburzenia wzroku nasilają się u chorych dzieci i tym samym znacznie upośledzają codzienne życie, tak że jakość życia osób dotkniętych chorobą spada. Ponieważ problemy ze wzrokiem przysparzają pacjentowi wielu trudności w uczęszczaniu do szkoły, w czasie wolnym oraz w zakresie integralności fizycznej. Znacząco wzrasta również ryzyko wypadków, na przykład w ruchu drogowym. Dlatego rodzice zawsze, gdy jest to możliwe, towarzyszą chorym dzieciom lub zatrudniają personel pielęgniarski, aby pacjent nie był sam.

W niektórych przypadkach choroba rozprzestrzenia się aż do ślepoty. Ponieważ taki rozwój jest już wcześniej widoczny, pacjenci przygotowują się do niego. Rodzice przeprojektowują przestrzeń mieszkalną tak, aby nie zawierała żadnych źródeł zagrożenia dla osoby niedowidzącej. Ponadto niewidome ofiary uczą się posługiwać długim kijem, aby móc samodzielnie poruszać się poza własnym domem.