Zanik optyczny Lebera

Plik Zanik optyczny Lebera W medycynie oznacza chorobę, która atakuje nerwy wzrokowe oczu. Prowadzi do zwyrodnienia włókien, a tym samym do masowego upośledzenia wzroku aż do ślepoty.

Czym jest zanik optyczny Lebera?

Zanik nerwu wzrokowego Lebera jest przekazywany z pokolenia na pokolenie przez kobiety. Medycyna nazywa tę formę dziedziczenia dziedziczeniem matczynym (matczynym).
© GeorgeRudy - stock.adobe.com

w Zanik optyczny Lebera jest to rzadka choroba dziedziczna, która wpływa na zdrowie oczu. Pomimo nieco mylącej nazwy choroba nie ma nic wspólnego z wątrobą narządową: nazwa pochodzi od jej odkrywcy, okulisty Theodora Carla Gustava von Lebera. Wpływa na nerw wzrokowy (Nervus opticus) i jest pochodzenia genetycznego.

Z częstością od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 atrofia nerwu wzrokowego Lebera występuje rzadko w populacji ogólnej. Dotyka głównie mężczyzn, którzy chorują w wieku od 15 do 35 lat. Choroba rzadko wybucha w dzieciństwie. Obecnie nie ma ustalonej metody terapeutycznej atrofii nerwu wzrokowego Lebera. Dlatego choroba ogranicza wzrok do dwóch do pięciu procent u prawie wszystkich dotkniętych nią osób. W medycynie atrofia nerwu wzrokowego Lebera jest jedną z mitochondriopatii. To grupa chorób wywoływanych przez mitochondria komórek własnych organizmu.

przyczyny

Zanik nerwu wzrokowego Lebera jest przekazywany z pokolenia na pokolenie przez kobiety. Medycyna nazywa tę formę dziedziczenia dziedziczeniem matczynym (matczynym). Jednak zanik nerwu wzrokowego Lebera ujawnia się znacznie rzadziej u kobiet. Odpowiada za to punktowa mutacja w mitochondrialnej sekwencji genów. Mitochondria to specjalne organelle, które można znaleźć w każdej komórce zwierzęcej.

Biologia nazywa je również „elektrowniami komórki”, ponieważ są one niezbędne do oddychania komórkowego komórek zwierzęcych (a więc także ludzkich). Podczas tego procesu biochemicznego mtochondria tworzą energię związaną chemicznie (ATP), którą komórka może bezpośrednio wykorzystać. Z genetycznego punktu widzenia mitochondria różnią się od innych składników komórek szczególną cechą: mają własną informację genetyczną, podczas gdy DNA w jądrze komórkowym przechowuje geny innych organelli.

Zgodnie z hipotezą endosymbiotyczną, we wczesnym stadium ewolucji, w fazie jednokomórkowej, mitochondria były nadal niezależnymi mini organizmami. W wyniku symbiozy z innymi komórkami mogą być wchłaniane przez większe organizmy jednokomórkowe, co oznacza, że ​​czerpią znaczne korzyści z metabolizmu gospodarza. W rezultacie, zgodnie z teorią, przetrwały selekcję ewolucyjną i dziś można je spotkać jedynie jako organelle.

Jednak mitochondria zawdzięczają ten rozwój faktowi, że ich geny nie należą do DNA jądra komórkowego, ale tworzą własne łańcuchy nukleinowe w mitochondriach. W atrofii nerwu wzrokowego Lebera mutacja występuje w tej mitochondrialnej sekwencji genów. Dotyczy pozycji 3460, 11778 i 14484. Ponieważ tylko matki przekazują dzieciom swoje mitochondria, mężczyźni nie są uważani za nosicieli tej dziedzicznej choroby.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby dotknięte chorobą mogą zauważyć zanik optyczny Lebera na wczesnym etapie z powodu upośledzenia postrzegania kolorów: na początku są mniej zdolni do rozróżnienia czerwieni i zieleni. W zaawansowanym stadium zanik nerwu wzrokowego Lebera oznacza również, że pacjent nie widzi już wyraźnie w centrum widzenia. Często osoby dotknięte chorobą nieświadomie próbują zrekompensować tę słabość, patrząc poza rzeczywisty przedmiot ich zainteresowania.

W rezultacie oko nie widzi już tego obiektu za pomocą nerwów w centrum wzroku, ale za pomocą obwodowych komórek czuciowych. Ponieważ atrofia nerwu wzrokowego Lebera nie wpływa jeszcze na peryferyjne obszary widzenia w tym momencie, pacjenci mogą przynajmniej częściowo skompensować ograniczenie, widząc poza nimi.

Zanik nerwu wzrokowego Lebera jest również typowy, gdy początkowo dotyczy tylko jednego oka, zanim po pewnym czasie objawy rozprzestrzenią się na drugie oko. Pomiędzy może minąć do dziewięciu miesięcy. Jednak objawy w drugim oku mogą ujawnić się po kilku dniach. Ponadto wady pola widzenia (mroczki) są potencjalnym objawem atrofii nerwu wzrokowego Lebera.

Diagnoza i przebieg choroby

Opisane powyżej objawy uzasadniają podejrzenie atrofii nerwu wzrokowego Lebera; W celu wyjaśnienia diagnostyki wymagane jest badanie nerwu wzrokowego. Procedura optyczna może uwidocznić tło oka, a tym samym dostarczyć dokładniejszych informacji o jego stanie. Lekarze muszą nie tylko rozróżniać przyczyny dolegliwości; Ważne jest również różnicowanie atrofii optycznej Lebera od innych form atrofii optycznej.

Ponieważ choroba zwykle nie może być dziś skutecznie leczona, osoby nią dotknięte muszą spodziewać się drastycznego zmniejszenia wzroku. Często zachowuje się tylko od dwóch do pięciu procent pierwotnej zdolności widzenia.

Komplikacje

W przypadku tej choroby osoby dotknięte chorobą odczuwają przede wszystkim dyskomfort oczu. Te mogą wyrażać się bardzo różnie. Z reguły na początku choroby pojawia się czerwono-zielona słabość, tak że osoby dotknięte chorobą są znacznie ograniczone w codziennym życiu. Choroba prowadzi również do znacznego pogorszenia ostrości wzroku, przez co pacjenci są zwykle uzależnieni od okularów lub soczewek kontaktowych.

W najgorszym przypadku choroba może również doprowadzić do całkowitej ślepoty pacjenta, co wiąże się również ze sporymi ograniczeniami w życiu codziennym. Choroba przenosi się również na drugie oko i tam również prowadzi do tych dolegliwości. Leczenie ślepoty nie jest możliwe. Nierzadko zdarzają się uszkodzenia pola widzenia i dalsze zaburzenia wrażliwości.

Leczenie tego stanu odbywa się za pomocą leków. Nie prowadzi to do komplikacji, ale dolegliwości zwykle nie mogą być całkowicie ograniczone. Jednak choroba nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjenta, więc nie zmniejsza się.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli masz zaburzenia wzroku, powinieneś jak najszybciej zgłosić się do lekarza. Zmiany wzroku są uważane za niezwykłe i zawsze należy je sprawdzić medycznie. Jeśli Twoje widzenie jest zamazane, a ludzie lub przedmioty nie są już rozpoznawane w zwykły sposób, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem. Istnieje powód do niepokoju, jeśli widzenie przestrzenne jest upośledzone. Należy skonsultować się z lekarzem, aby nie doszło do poważnego lub nagłego pogorszenia. Jeśli wzrok jest osłabiony w porównaniu z innymi osobami, należy umówić się na badanie kontrolne.

Jeśli wzrok nadal się pogarsza, należy wyjaśnić przyczynę objawów, aby można było rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie. Jeśli nie można wyraźnie rozróżnić kolorów czerwonego i zielonego, osoba poszkodowana powinna omówić obserwacje z moim lekarzem. Jeśli pacjent zauważy, że coraz częściej spogląda poza docelowe obiekty, aby lepiej zobaczyć jego kontury, konieczna jest wizyta lekarska. Jeśli wzrok jest inny w obu oczach, powinien zostać dokładniej zbadany i przetestowany przez lekarza. Jeśli odczuwasz ból głowy, zawroty głowy lub uczucie ucisku w głowie, wskazana jest konsultacja lekarska. Jeśli masz niejasne uczucie choroby, ból oczu lub oczodołu lub jeśli istnieje zwiększone ryzyko wypadku, należy skonsultować się z lekarzem.

Terapia i leczenie

Oprócz kilku eksperymentalnych podejść terapeutycznych nie jest znane żadne skuteczne leczenie atrofii nerwu wzrokowego Lebera. Jednak lekarze mają nadzieję, że pierwsze efekty nie będą stosowane w przypadku stosowania cyjanowodoru. Kwas cyjanowodorowy jest przypuszczalnie związany z wybuchem atrofii nerwu wzrokowego Lebera; Jednak ta metoda leczenia nie gwarantuje sukcesu i idealnie wspiera jedynie pozytywny rozwój choroby.

Kwas cyjanowodorowy znajduje się na przykład w alkoholu, tytoniu, orzechach i kapuście. Od 2015 roku handel farmaceutyczny prowadzi również sprzedaż pierwszego leku zawierającego substancję czynną Idebenone. Naukowcy pierwotnie opracowali ten lek do leczenia zaburzeń poznawczych, takich jak te występujące w demencji Alzheimera.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia widzenia i dolegliwości oczu

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące choroby są złe. Zanik nerwu wzrokowego wątroby jest chorobą genetyczną. Ponieważ ze względów prawnych badaczom i naukowcom nie wolno modyfikować genetyki człowieka, można zastosować jedynie leczenie objawowe. Są to bardzo trudne z tym zaburzeniem zdrowia. Ponieważ choroba prowadzi do osłabienia wzroku, obciążenie dla osoby dotkniętej chorobą jest bardzo duże w życiu codziennym. Prowadzi to do upośledzeń, zwiększonego ryzyka wypadków i zwiększonego ryzyka chorób wtórnych. Często w dalszym przebiegu udokumentowane są zaburzenia psychiczne. Należy to uwzględnić w ogólnej prognozie.

W zaawansowanym stadium wzrok jest tak ograniczony, że nie można już wypełniać codziennych obowiązków bez pomocy innych osób. Ponadto występują deficyty twarzy, które prowadzą do dalszego pogorszenia jakości życia. Dostrzega się wadę wizualną, która może również stać się emocjonalnym obciążeniem dla osoby zainteresowanej. Radość życia i uczestnictwo w życiu społecznym i społecznym często zanikają.

Jeśli choroba postępuje bardzo słabo, oczy stają się ślepe. Aby poprawić swoje zdrowie, osoba zainteresowana powinna zwrócić wystarczającą uwagę na dobre samopoczucie emocjonalne. Chociaż nie będzie uzdrowienia, należy się nauczyć radzenia sobie z zaburzeniem.

zapobieganie

Zapobieganie atrofii nerwu wzrokowego Lebera nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Wpływy zewnętrzne odgrywają tylko podrzędną rolę - jeśli w ogóle. Powyższe środki, takie jak unikanie żywności i luksusowej żywności zawierającej kwas solny, mogą prawdopodobnie opóźnić wybuch epidemii lub sprzyjać łagodniejszemu przebiegowi na wczesnym etapie.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły istnieje niewiele dalszych środków dostępnych dla osób dotkniętych tą chorobą, ponieważ nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli dana osoba straciła wzrok, nie można już prowadzić dalszej opieki, ponieważ zwykle nie jest to konieczne. W niektórych przypadkach samą chorobę można leczyć za pomocą leków.

Osoba dotknięta chorobą musi zapewnić regularne stosowanie i prawidłowe dawkowanie, aby złagodzić dyskomfort w oczach. Podobnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą może mieć bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby i spowolnić jej postęp. Przede wszystkim pacjent powinien unikać tytoniu i alkoholu.

Ponieważ choroba często występuje razem z demencją, wiele osób dotkniętych chorobą jest zależnych od pomocy i wsparcia własnych rodzin w życiu codziennym. Pełne miłości i intensywne rozmowy mają również pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, a także mogą zapobiegać depresji czy zaburzeniom psychicznym. W większości przypadków choroba nie skraca oczekiwanej długości życia danej osoby.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z zanikiem nerwu wzrokowego Lebera doświadczają narastającego upośledzenia wzroku, a tym samym jakości życia w wyniku choroby. Ponieważ choroba najpierw negatywnie wpływa na postrzeganie kolorów, jest to ważny objaw we wczesnym wykryciu, a osoby dotknięte chorobą natychmiast kontaktują się z okulistą. Pacjenci przyjmują przepisane przez lekarza leki zgodnie z zaleceniami i niezwłocznie zasięgają porady lekarza, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy niepożądane.

Ponieważ choroba zwykle postępuje, pacjenci godzą się na coraz większe upośledzenie funkcji wzroku. Niewyraźne widzenie można skompensować tylko do pewnego stopnia za pomocą pomocy wizualnych, takich jak okulary. Najważniejsze jest, aby osoby dotknięte chorobą zaakceptowały chorobę i nadal starały się osiągnąć stosunkowo wysoką jakość życia. Na przykład pomocny jest kontakt z innymi osobami z dysfunkcją wzroku w celu uzyskania wsparcia społecznego.

Dotychczasowe doświadczenia medyczne wskazują na negatywny wpływ cyjanowodoru na wybuch i przebieg choroby. Dlatego pacjenci ściśle powstrzymują się od spożywania alkoholu i tytoniu.W niektórych przypadkach choroba ostatecznie prowadzi do ślepoty, tak że pacjenci dostosowują swoją przestrzeń życiową do zmienionych okoliczności i uczą się orientacji przy użyciu długiego kija.