Choroba Machado Josepha

Plik Choroba Machado Josepha jest chorobą neurodegeneracyjną należącą do grupy ataksji rdzeniowo-móżdżkowych. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, która jest przekazywana w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jak dotąd dostępne są tylko wspomagające metody leczenia, takie jak fizjoterapia i terapia zajęciowa.

Co to jest choroba Machado-Josepha?

Ponieważ komórki Purkinjego pacjentów z chorobą Machado-Josepha ulegają stopniowej degeneracji, zdolności motoryczne osób dotkniętych chorobą są szczególnie zaburzone. W średnim wieku coraz częściej pojawiają się nieswoiste zaburzenia ruchu.
© designua - stock.adobe.com

Choroby neurodegeneracyjne charakteryzują się patologicznymi procesami w układzie nerwowym, które powodują utratę funkcji komórek nerwowych. Grupa chorób neurodegeneracyjnych składa się z różnych podgrup.

Jednym z nich jest Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3, grupa chorób przebiegających ze zwyrodnieniami ośrodkowego układu nerwowego. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 odpowiada Choroba Machado Josepha (MJD). W przebiegu choroby komórki Purkinjego stopniowo zanikają. Są to największe komórki nerwowe w móżdżku i znajdują się w warstwie zwojowej kory móżdżku.

Komórki Purkinjego są wyposażone w metabotropowe receptory glutaminianu, które służą do modulacji i integracji eferentów motorycznych, a tym samym umożliwiają naukę sekwencji ruchowych. Częstość ataksji rdzeniowo-móżdżkowych podaje się jako jeden do dziewięciu przypadków na 100 000 osób. Choroba Machado-Josepha jest najczęstszą postacią choroby w Niemczech.

przyczyny

Choroba Machado Josepha jest chorobą dziedziczną. Podobnie jak w przypadku wszystkich innych chorób dziedzicznych, główna przyczyna ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 3 leży w genach. Dziedziczenie autosomalne dominujące dotyczy choroby Machado-Josepha. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano zatem rodzinne skupienia.

Sporadyczne zdarzenie bez kumulacji rodzinnej jest raczej rzadkie. Mutacja genetyczna jest dziedziczona w chorobie Machado-Josepha. Ta zmiana w materiale genetycznym wpływa na to na chromosomie 14 w locus genu q24.3-32.1. Znajdujący się tam gen nie odpowiada już fizjologicznie zamierzonemu kodowaniu i poprzez mutację rozszerza obszar poliglutaminy.

Jak dotąd zidentyfikowano kilkanaście różnych genów jako miejsca mutacji ataksji rdzeniowo-móżdżkowych. W przebiegu MJD, w odróżnieniu od innych postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, mutacja powoduje postępującą degenerację uszkodzonych komórek Purkinjego, co prowadzi głównie do zaburzeń ruchowych.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z chorobą Machado Josepha cierpią na zaburzenia ośrodka koordynacji ruchu. To centrum ruchu znajduje się w móżdżku i jest związane z komórkami Purkinjego, które w zdrowym organizmie kontrolują integrację motorycznych sygnałów ruchowych poprzez swoje metabotropowe receptory glutaminianu.

Ponieważ komórki Purkinjego pacjentów z chorobą Machado-Josepha ulegają stopniowej degeneracji, zdolności motoryczne osób dotkniętych chorobą są szczególnie zaburzone. W średnim wieku coraz częściej pojawiają się nieswoiste zaburzenia ruchu. Osoby dotknięte chorobą wykonują pozornie bezsensowne wzorce ruchowe, ponieważ ich centrum kontrolne nie integruje już sensownie motorycznych eferentów, co utrudnia planowanie ruchu.

MJD zwykle objawia się początkowo ruchami oczu bez logicznego wzorca. Fiksacja wydaje się być trudna z powodu ruchów. Im dalej choroba postępuje, tym bardziej osłabione jest poczucie kierunku.

Do objawów nasilają się poważne zaburzenia percepcji. Chociaż objawy zależą w każdym indywidualnym przypadku od ciężkości przebiegu, zwykle po pewnym czasie występuje przynajmniej umiarkowana niepełnosprawność.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie choroby Machado-Josepha stawia się na podstawie objawów klinicznych, a charakterystyczne ruchy oczu są głównym czynnikiem determinującym we wczesnych stadiach. Historia rodziny jest kluczowym punktem diagnozy. Na pierwszy rzut oka nie można jednoznacznie odróżnić diagnostycznego różnicowania choroby od innych ataksji rdzeniowo-móżdżkowych.

Obrazowanie mózgu pokazuje typowe zmiany w obrębie móżdżku. Molekularna analiza genetyczna, która dostarcza dowodów na przypisaną mutację, może posłużyć do potwierdzenia diagnozy oraz do diagnostyki różnicowej. Rokowanie u pacjentów z chorobą Machado-Josepha zależy od objawów i przebiegu w indywidualnym przypadku.

Zwykle nie ma to wpływu na oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Jednak w przypadku szczególnie ciężkich kursów, które wiążą się z mniej lub bardziej wysokim poziomem opieki, należy się spodziewać niepełnosprawności sprzężonej. Udokumentowano również lżejsze przypadki z umiarkowanym upośledzeniem w życiu codziennym.

Komplikacje

W wyniku choroby Machado-Josepha osoby nią dotknięte cierpią przede wszystkim na różne zaburzenia koordynacji lub koncentracji. Choroba ta znacznie ogranicza życie codzienne osób dotkniętych chorobą, przez co w niektórych przypadkach są one zależne od pomocy innych osób. Ponadto ogólny stan pacjenta pogarsza się w przebiegu choroby, tak że nadal występują zaburzenia ruchowe.

Zmniejszają się również zdolności motoryczne pacjenta i występują problemy z planowaniem ruchu. Nierzadko zdarza się, że orientacja zachoruje na chorobę Machado-Josepha, tak że osoby nią dotknięte są często zdezorientowane i nie wiedzą, gdzie się znajdują. Dokładne dolegliwości i powikłania zależą jednak w dużej mierze od ciężkości i ogólnego stanu pacjenta. Z reguły choroba Machado-Josepha prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej pacjenta.

Nie można wyleczyć przyczyny choroby Machado-Josepha. Z tego powodu można ograniczyć tylko objawy i dolegliwości, chociaż przebieg choroby nie będzie całkowicie pozytywny. Jednak oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą nie jest zmniejszana przez chorobę. Pacjenci są wtedy uzależnieni od różnych terapii, które mogą ułatwić im codzienne życie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli noworodek ma problemy z poruszaniem się, wymagane jest badanie lekarskie. W wielu przypadkach pediatrzy lub pielęgniarki mogą zauważyć pierwsze nieprawidłowości w ruchu zaraz po porodzie. Samodzielnie inicjujesz rutynowe kroki niezbędne do opieki medycznej. Jeśli w procesie wzrostu dziecka pojawią się pierwsze nieprawidłowości, należy skonsultować się z pediatrą. Jeśli sekwencje ruchów są nietypowe lub jeśli rodzice zinterpretowali je jako bezsensowne, obserwacje należy przedstawić lekarzowi.

Jeśli ruchy oczu są postrzegane jako ponad normalne, istnieje powód do niepokoju. Jeśli nie mają sensu i utrzymują się przez kilka dni lub tygodni, wskazane jest badanie lekarskie. Jeśli dziecko ma widoczne trudności w planowaniu ruchu lub jeśli rozpoznają się zaburzenia orientacji, wymagana jest pomoc lekarska.

Jeśli dzieci mają problemy z utrwalaniem przedmiotów i jednocześnie z własnymi sekwencjami ruchowymi w osiągnięciu celu, pojawia się choroba. Konieczna jest wizyta lekarska w celu ustalenia przyczyny dolegliwości. Wizyta u lekarza jest wymagana w przypadku zaburzeń percepcji, problemów z nauką lub opóźnień rozwojowych. Jeżeli w bezpośrednim porównaniu z dziećmi w tym samym wieku można stwierdzić istotne różnice w pamięci lub poruszaniu się, należy skonsultować się z lekarzem.

Leczenie i terapia

Choroba Machado-Josepha jest jedną z nieuleczalnych chorób. Dlatego terapia przyczynowa nie jest dostępna dla pacjentów z zaburzeniami ruchu. Terapie przyczynowe usuwają przyczynę choroby i powodują ustąpienie wszystkich objawów.

Ponieważ przyczyna ataksji rdzeniowo-móżdżkowych leży w genach, tylko terapia genowa może zaoferować leczenie przyczynowe i związane z nim wyleczenie.Terapia genowa jest obecnie przedmiotem badań medycznych. Jednak metody te nie osiągnęły jeszcze fazy klinicznej. Z tego powodu pacjenci z chorobą Machado-Josepha otrzymywali dotychczas jedynie leczenie wspomagające.

Metody leczenia objawowego są bardzo ograniczone, co wynika nie tylko z rzadkości choroby w USA i Europie Środkowej. Leczenie wspomagające obejmuje przede wszystkim fizjoterapię i terapię zajęciową. Szczególnie w terapii zajęciowej osoby dotknięte chorobą uczą się radzić sobie z chorobą w życiu codziennym.

Stosowanie różnych pomocy i innych strategii kompensacyjnych ułatwia im codzienne życie i podnosi jakość życia. Ponadto osobom dotkniętym chorobą zwykle oferuje się psychoterapię. Wraz z doświadczonym terapeutą zajmują się chorobą i opracowują diagnozę.

Wsparcie psychoterapeutyczne może być również użytecznym krokiem w leczeniu dla krewnych. Poradnictwo genetyczne jest równie ważne dla rodzin dotkniętych chorobą. Nie istnieją jeszcze metody leczenia farmakologicznego opóźniające przebieg choroby. Jednak spekuluje się, że regularna fizjoterapia może opóźnić przebieg.

Perspektywy i prognozy

Perspektywy dla osób z chorobą Machado-Josepha są przeciętne. Przebieg choroby Machado-Josepha różni się w zależności od osoby. Ta choroba jest spowodowana genetycznie. Jak dotąd objawy choroby Machado-Josepha można złagodzić jedynie pomagając. Ponadto choroba dziedziczna postępuje przez lata. Choroba Machado-Josepha powoduje znaczne upośledzenia i narastające ograniczenia ruchowe najpóźniej w wieku średnim. Wraz z wiekiem szanse na życie wolne od objawów maleją.

Perspektywa przebiegu choroby zależy jednak od występujących objawów. Najczęściej choroba Machado-Josepha nie wpływa na długość życia ludzi. Problem polega jednak na tym, że są osoby dotknięte szczególnie ciężką chorobą. Ci pacjenci mają wiele niepełnosprawności. Skutkuje to potrzebą opieki, która może występować w różnym stopniu. Przyczyną tego jest mniej lub bardziej poważne zaburzenie koordynacji ruchów.

Pomimo ogólnie kiepskiego rokowania, udokumentowano również łagodniejsze przypadki choroby Machado-Josepha u osób dotkniętych chorobą, w których zaburzenia motoryczne skutkowały umiarkowanymi lub umiarkowanymi upośledzeniami w życiu codziennym. Wraz z postępem choroby Machado-Josepha coraz bardziej zaburza się również poczucie kierunku. Wraz z pogarszaniem się stanu osób dotkniętych chorobą często zwiększa się stopień niepełnosprawności lub potrzeba opieki. Jako minimum można założyć umiarkowany stopień niepełnosprawności u osób starszych.

zapobieganie

Podobnie jak w przypadku wszystkich innych chorób dziedzicznych, chorobie Machado-Josepha można zapobiec jedynie poprzez poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny. Pary o podwyższonym ryzyku mogą zrezygnować z posiadania dzieci i ich adopcji.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ leczenie choroby Machado-Josepha jest złożone i długotrwałe, nie ma dalszej opieki w ścisłym tego słowa znaczeniu. Raczej pojawia się jako środki towarzyszące w celu osiągnięcia bezpiecznego leczenia choroby. Chorzy powinni starać się budować pozytywne nastawienie pomimo trudnych okoliczności. Ćwiczenia relaksacyjne i medytacja mogą pomóc uspokoić i skupić umysł.

Z reguły osoby dotknięte chorobą są stale zależne od pomocy bliskich, ponieważ choroba znacznie ogranicza życie codzienne. Lekarze prowadzący starają się ograniczyć objawy, aby ułatwić im normalne życie. Choroby Machado Josepha nie można wyleczyć. Osoby chore muszą nieustannie poddawać się różnym terapiom, aby móc prowadzić normalne życie. Aby lepiej radzić sobie ze stresem, warto skorzystać z pomocy psychologicznej.

Możesz to zrobić sam

Choroba Machado Josepha jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć. Jest postępujący i prowadzi do ataksji osoby zainteresowanej, zaburzenia sekwencji ruchowych.

Temu upośledzeniu można przynajmniej częściowo przeciwdziałać fizjoterapią. Wykazano już, że fizjoterapia może spowolnić postęp choroby. Ogólnie ważne jest, aby pacjent się nie poddawał i nadal poruszał się tak dobrze, jak to możliwe. Mózg jest również częściowo dotknięty chorobą. Jeśli mówienie jest upośledzone, środki logopedyczne mogą prowadzić do poprawy.

Niestety progresja choroby Machado-Josepha nie jest możliwa przy obecnie dostępnych środkach. W miarę postępu choroby często pojawiają się niepełnosprawności fizyczne i psychiczne. Może to prowadzić do stresu emocjonalnego u danej osoby. Środowisko społeczne składające się z partnera, rodziny i przyjaciół może zapewnić emocjonalne wsparcie zainteresowanej osobie i pomóc jej radzić sobie w życiu codziennym. Dodatkowo pomocna jest opieka psychoterapeuty, który w trakcie trwającej choroby może zająć się zawodowo osobą poszkodowaną. Jeśli dana osoba ma rodzinę, ważne jest, aby rodzina przeszła testy genetyczne i poradnictwo, ponieważ choroba może być dziedziczona genetycznie.