Jej choroba

Jej choroba zaliczany jest do grupy chorób spichrzania glikogenu i jest chorobą charakteryzującą się w większości przypadków niedoborem określonego enzymu. Enzym ten jest tak zwanym enzymem fosforylazy alfa-glukanu, który występuje szczególnie w wątrobie.

Co to jest jej choroba?

Z chorobą Jej choroba jest to choroba metaboliczna, w której magazynowanie glikogenu jest upośledzone. Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna lub sprzężona z chromosomem X. W niemieckiej nazwie często określana jako choroba Hersa z obecnością tzw. Glikogenozy typu VI.

Patologiczny niedobór fosforylazy w wątrobie oznacza, że ​​glikogen nie może być w wystarczającym stopniu rozłożony. W rezultacie glikogen pozostaje w wątrobie i nie może być wykorzystywany przez organizm jako źródło energii. Poza wątrobą w zdecydowanej większości przypadków niedobór fosforylazy w chorobie Hersa nie dotyczy innych narządów.

przyczyny

Istnieje kilka potencjalnych przyczyn choroby Hersa. Generalnie dotyczy wad enzymatycznych układu kinazy fosforylazy w wątrobie i mięśniach, które są wrodzone. Wiadomo, że przyczyną jest ubytek związany z chromosomem X w tak zwanej kinie fosforylazy b wątroby, defekt fosforylazy wątrobowej i połączenie niewydolności kinazy b fosforylazy w mięśniach i wątrobie.

W odniesieniu do fosforylazy wątrobowej ustalono związek z mutacjami w konkretnym genie, genie PYGL. Gen PHKB został zidentyfikowany w odniesieniu do połączonego defektu fosforylazy mięśniowej i wątrobowej.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W większości przypadków objawy choroby Hersa pojawiają się w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Choroba ma zwykle stosunkowo łagodny przebieg. Typowe główne objawy choroby Jej choroba to patologiczne powiększenie wątroby (nazwa medyczna hepatomegalia) oraz zahamowanie wzrostu.

Ponadto może wystąpić łagodna do umiarkowanej hipoglikemia, która ustępuje wraz z wiekiem. W wielu przypadkach hepatomegalia ustępuje wraz z wiekiem chorego, a także może całkowicie ustąpić. W niektórych mutacjach de-novo wykazano resztkową aktywność enzymatyczną, której towarzyszy łagodna ketoza, a także nieznacznie podwyższony poziom cholesterolu, trójglicerydów i transaminaz.

W odniesieniu do defektu związanego z chromosomem X w fosforylazie kinazy wątroby, również rzadziej donoszono o powiązaniach z chorobami fizycznymi, takimi jak osteoporoza, marskość wątroby, choroby neurologiczne, otyłość podstawowa lub podwyższone poziomy mleczanu.

Diagnoza i przebieg choroby

Jej chorobę można z całą pewnością zdiagnozować jedynie na podstawie specjalistycznych badań i analiz laboratoryjnych. Istnieją różne możliwości postawienia rzetelnej diagnozy choroby Hersa, których zastosowanie jest rozważane indywidualnie dla każdego przypadku. W wielu przypadkach dowodem jest obniżona aktywność enzymatyczna wątroby (nazwa medyczna fosforylaza).

Podobnie, zmniejszona aktywność enzymatyczna zarówno w leukocytach, jak i erytrocytach może służyć jako możliwy dowód choroby Hers. Ponadto obniżone poziomy glikozy i mleczanu w połączeniu ze zwiększonymi poziomami transaminaz również wskazują na obecność choroby Hers. Ogólnie defekt enzymatyczny można wykryć zarówno w wątrobie, jak iw limfocytach.

Ponadto molekularne dowody genetyczne mutacji specjalnych genów w połączeniu z wynikami klinicznymi są kolejną opcją w diagnozowaniu choroby Hersa.Biopsję wątroby można również uznać za aparat do diagnozy jej choroby.

Komplikacje

Z powodu jej choroby dzieci w szczególności cierpią już na różne objawy i dolegliwości. W większości przypadków występują zaburzenia wzrostu i rozwoju dziecka. Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą są ograniczone w swoim codziennym życiu, a także są zależne od pomocy innych ludzi. Choroba Hers znacząco obniża jakość życia pacjenta.

Ponadto może również wystąpić upośledzenie umysłowe, które może prowadzić do trudności w nauce. W rezultacie dzieci mogą stać się ofiarami dokuczania lub zastraszania, aw rezultacie wywołać dolegliwości psychiczne lub depresję. Podobnie choroba ma bardzo negatywny wpływ na wątrobę. Leczenie przyczynowe choroby Hers nie jest możliwe.

Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od różnych terapii, które mają na celu ograniczenie objawów. Nierzadko jednak schorzenia ustępują samoistnie w starszym wieku. Z reguły zabieg przeprowadza się przy pomocy komórek macierzystych. Immunosupresanty mogą również ograniczać jej chorobę. Ogólnie nie można przewidzieć, czy doprowadzi to do skrócenia średniej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Pierwsze objawy choroby Hersa pojawiają się od dzieciństwa aż do okresu dojrzewania. Szczególnie widoczne są zaburzenia wzrostu lub obrzęki na ciele. Jeżeli w bezpośrednim porównaniu z dziećmi w tym samym wieku w procesie wzrostu można dostrzec znaczne zmniejszenie rozmiarów ciała, należy to omówić z lekarzem. Należy również skonsultować się z lekarzem w przypadku obrzęku górnej części ciała na poziomie wątroby. Należy zbadać i wyjaśnić, czy istnieje powiększenie narządu. Jeśli występują ogólne zaburzenia czynnościowe, nieprawidłowości lub zmiany w cerze lub jeśli napęd jest osłabiony, potrzebny jest lekarz.

Jeśli skóra jest blada lub żółtawa, należy skonsultować się z lekarzem. Wewnętrzny niepokój, zwiększona drażliwość, a także zaburzenia koncentracji wskazują na zaburzenia zdrowia, które należy zbadać i leczyć. Ataki głodu i silnego zmęczenia lub znużenia są kolejnymi oznakami istniejącej nieprawidłowości. Jeśli objawy utrzymują się przez kilka dni lub tygodni, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli występują problemy behawioralne, problemy emocjonalne lub psychologiczne lub jeśli obserwuje się silne zachowania odstawienne, istnieje powód do niepokoju. Wizyta u lekarza jest konieczna, aby wyjaśnić przyczynę. Lekarzowi należy również przedstawić pogorszenie normalnej wydajności.

Leczenie i terapia

Leczenie choroby Hers z glikogenozą typu VI może mieć charakter czysto objawowy u większości chorych, przy czym należy unikać objawów. W tym kontekście głównym celem leczenia jest jedynie zapobieganie fazom hipoglikemii. Aby móc przeprowadzić tę terapię zapobiegawczą, należy zapewnić ogólnie dobre rokowanie w odniesieniu do choroby Hers dla danego przypadku.

Z drugiej strony, w przypadkach bardziej skomplikowanych należy skompensować istniejące zaburzenia metaboliczne i skompensować dysfunkcje narządowe. Ponadto należy rozważyć towarzyszącą terapię żywieniową. Dieta powinna charakteryzować się dużą zawartością węglowodanów i małymi porcjami. Stosowanie leków immunosupresyjnych może być stosowane jako terapia lekowa.

Jej chorobę można również leczyć chirurgicznie, przeszczepiając komórki macierzyste. Jednak w wielu przypadkach nie jest wymagane leczenie choroby Hersa. Choroba musi być jednak monitorowana przez lekarza w formie regularnych badań.

Aby móc natychmiast rozpocząć odpowiednie działania terapeutyczne w przypadku potencjalnego pogorszenia się poszczególnych objawów lub ogólnego stanu pacjenta. Ogólnie rokowanie w chorobie Hers można sklasyfikować jako przeważnie dobre.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Jej choroba zwykle daje dobre rokowanie. Choroba często ustępuje w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Do tego czasu choroba ma stosunkowo łagodny przebieg, który nie powoduje żadnych większych dolegliwości. Zwykle występuje niedociśnienie, hipoglikemia i problemy ze wzrostem. Eliminując objawy niedoboru, można uniknąć poważnych dolegliwości.

Warunkiem koniecznym jest zwykle stałe przestrzeganie ścisłej diety. W połączeniu z niezdrowym trybem życia lub ciążą jej choroba może przekształcić się w stan przewlekły, który może powodować poważne komplikacje. Zmiana stylu życia lub kompleksowe leczenie ciąży poprawia rokowanie i umożliwia pacjentce prowadzenie względnie normalnego życia bez widocznych ograniczeń.

Jej choroba często powoduje dolegliwości emocjonalne, które należy leczyć. Typowe są nastroje depresyjne, które rozwijają się również z powodu braku równowagi hormonalnej. Głównym problemem są ograniczenia fizyczne, które również skutkują obniżeniem jakości życia. Powikłań można uniknąć stosując ukierunkowaną dietę i regularne wizyty kontrolne przez lekarza. Rokowanie jest sporządzane przez specjalistę z uwzględnieniem objawów i wybranej terapii.

zapobieganie

Ponieważ jej choroba jest chorobą dziedziczną, która jest spowodowana na przykład mutacjami genów lub niektórymi defektami chromosomowymi, jak dotąd nie ma środków zapobiegawczych w tej chorobie. Ponieważ jej choroba występuje głównie u dzieci i młodzieży, konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie badań lekarskich, gdy pojawią się objawy.

Lekarze prowadzący mogą następnie zarządzić działania profilaktyczne i terapeutyczne odpowiednie do indywidualnego obrazu klinicznego. Może to mieć bardzo pozytywny wpływ na rokowanie w jej chorobie.

Opieka postpenitencjarna

Opieka następcza w prawdziwym znaczeniu tego słowa nie jest dostępna w przypadku genetycznej choroby metabolicznej, choroby Hersa. Przyczyna choroby nie jest uleczalna. Podstawą dobrego zdrowia pomimo cierpienia jest odpowiednia dieta i badania kontrolne. Odpowiednio, badania kontrolne wynikają tylko z badań kontrolujących powodzenie terapii.

Jest to wystarczające dla wszystkich łagodniejszych postaci glikogenezy typu VI. Zwykle nie ma powikłań medycznych, które skutkowałyby dalszym leczeniem i dalszymi działaniami. W związku z tym nie ma opieki medycznej w węższym znaczeniu. Sytuacja wygląda inaczej, jeśli funkcje narządów są ograniczone w cięższych przypadkach.

W szczególności wątroba może cierpieć na chorobę metaboliczną i czasami mogą wystąpić patologiczne zmiany w tkance i marskość wątroby. W związku z tym czasami konieczne są zabiegi chirurgiczne, aż do przeszczepu włącznie. Skutkuje to koniecznością obserwacji lekarskiej w celu ustabilizowania stanu pacjenta i zagwarantowania przyjęcia materiału dawcy przez organizm pacjenta. Planowane są badania kontrolne.

Ogólnie rzecz biorąc, wszystkim dotkniętym chorobą zaleca się regularne sprawdzanie metabolizmu. Zmieniające się warunki życia i zmiany fizyczne powodują niekiedy konieczność dostosowania terapii, której powodzenie należy również monitorować poprzez badania kontrolne.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci cierpiący na jej chorobę muszą przede wszystkim dostosować swoje codzienne nawyki, a zwłaszcza dietę. Dieta musi zapewniać długotrwałą energię i stabilizować poziom cukru we krwi, aby zapobiec fazom hipoglikemii.

Należy unikać dłuższych okresów postu. Pacjenci powinni częściej spożywać mniejsze posiłki i stosować zbilansowaną dietę. Złe węglowodany i cukry proste powinny być spożywane tylko w ograniczonych ilościach. Zamiast tego, do stabilizacji poziomu cukru we krwi można użyć niegotowanej skrobi kukurydzianej i innych wolno trawiących się pokarmów.

Zorganizowana terapia poprawia samopoczucie oraz sprawność fizyczną i umysłową. Pacjenci powinni współpracować z lekarzem i dietetykiem w celu ustalenia odpowiedniej diety dostosowanej do ich indywidualnych objawów.

Ponadto dostępne są środki sportowe. Krótki spacer pomoże w fazie hipoglikemii. W przypadku poważnych objawów należy jednak poinformować lekarza, ponieważ mogą wystąpić poważne komplikacje. W związku z leczeniem farmakologicznym jej chorobę można dobrze leczyć za pomocą wspomnianych środków samopomocy. W ciężkich przypadkach konieczne jest leczenie szpitalne w poradni specjalistycznej.