Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Plik Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest genetycznie uwarunkowaną degeneracją siatkówki, w której stopniowo giną fotoreceptory oczu i dlatego zwykle dochodzi do całkowitej ślepoty w późniejszym okresie choroby. Często zjawisko to jest tylko jednym z kilku objawów i razem z odpowiednimi objawami towarzyszącymi tworzy cały zespół objawów, takich jak zespół Ushera czy Alporta.

Co to jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki?

Wczesnym objawem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest ślepota nocna. Ze względu na stopniowe niszczenie fotoreceptorów oczy coraz częściej nie przystosowują się do zmieniających się warunków świetlnych.
© Emil - stock.adobe.com

Plik Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to genetyczna choroba siatkówki, która wywołuje zwyrodnienie siatkówki, a także nazywana Zespół Patermanna lub Retinopatia pigmentosa jest znany. Holender Frans Donders udokumentował chorobę już w 1855 roku i ukuł wówczas termin retinitis pigmentosa.

Ponieważ termin zapalenie siatkówki faktycznie opisuje stan zapalny, a choroba jako taka nie jest związana z procesami zapalnymi, w okulistyce zmieniono później nazwę na retinopatię barwnikową. Niemniej oryginalne nazewnictwo Dondera jest nadal w użyciu. Około trzech milionów ludzi na całym świecie cierpi na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, przy czym szczyt choroby to okres dojrzewania i wiek średni.

W przypadku zwyrodnienia siatkówki uwarunkowanej genetycznie, ogólny wzrok pogarsza się stopniowo przez kilkadziesiąt lat. U około połowy wszystkich pacjentów zaćma rozwija się w późniejszym stadium, czemu towarzyszy ogólne zmętnienie soczewki. Choroba występuje również u zwierząt i w weterynarii nazywana jest postępującym zanikiem siatkówki.

przyczyny

Retinitis pigmentosa to wada genetyczna. Ponad 40 różnych genów może wywołać chorobę. W międzyczasie medycyna zakłada dziedziczenie monogenetyczne, aby przekazać defekt genetyczny, co oznacza, że ​​kilka genów nie musi być wadliwych, ale wada tylko jednego z dotychczas zidentyfikowanych może wywołać chorobę. Choroba powinna być przekazywana w dziedziczeniu autosomalnym dominującym, a także autosomalnym recesywnym i gonosomalnym.

Oprócz dziedziczenia, spontaniczna mutacja może również powodować patologiczny defekt w jednym z ponad 40 zidentyfikowanych genów. W pewnych okolicznościach toksycznym zjawiskom wywołanym przez substancje takie jak chlorochina mogą towarzyszyć te same objawy, co barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. W tym przypadku jednak lekarz mówi bardziej o zapaleniu pseydoretinitis lub fenokopii.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wczesnym objawem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest ślepota nocna. Ze względu na stopniowe niszczenie fotoreceptorów oczy coraz częściej nie przystosowują się do zmieniających się warunków świetlnych i są coraz bardziej wrażliwe na olśnienie. Później widzenie kontrastowe i widzenie kolorów są upośledzone.

Większość pacjentów cierpi również na upośledzenie pola widzenia w postaci tzw. Widzenia tunelowego. Centralne pole widzenia jest zwykle zachowane przez długi czas. Jednak może to prowadzić do całkowitej ślepoty w późnym okresie. U prawie jednej czwartej pacjentów zwyrodnienie barwnikowe siatkówki nie jest jedynym zjawiskiem, ale towarzyszy mu wiele dodatkowych objawów i tym samym objawia się w postaci całego zespołu, jakim jest zespół Ushera.

W tym kontekście lekarz mówi również o związanej z nią retinopatii barwnikowej, która może wiązać się z zaburzeniami słuchu, paraliżem lub zaburzeniami rytmu serca lub osłabieniem mięśni. Oprócz zespołu Ushera, zespoły Alporta i Refsuma należą do najbardziej znanych kompleksów związanych z towarzyszącym zapaleniem barwnikowym siatkówki.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę retinopatii barwnikowej ustala się na podstawie elektroretinogramu. Ten elektroretinogram umożliwia postawienie diagnozy we wczesnym dzieciństwie. Ostatecznie, im wcześniej postawiona zostanie diagnoza, tym lepsze perspektywy na późniejsze poradzenie sobie z chorobą.

Rokowanie w dużej mierze zależy od tego, który z ponad 40 genów sprawczych jest dotknięty defektem, przy czym chorobę, poza specjalną postacią zespołu Refsuma, uważa się za nieuleczalną. Aby ocenić dokładną lokalizację efektu genu i móc prognozować, lekarz w pierwszej kolejności analizuje wszystkie dodatkowe objawy iw trakcie np. Uzyskuje wrażenie wad słuchu i wartości krwi. Analizę DNA można przeprowadzić dopiero po zidentyfikowaniu dokładnego defektu genetycznego.

Komplikacje

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest dziedziczną chorobą siatkówki, która zawsze prowadzi do ślepoty poprzez ślepotę nocną, ograniczone pole widzenia i ostrość wzroku. Obecnie nie ma terapii obiecującej wyleczenie. Witamina A może spowolnić ten proces.

Dodatkowe powikłania występują w tych postaciach barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, w których inne narządy ciała są również dotknięte objawami choroby. Dotyczy to około 25 procent wszystkich dotkniętych chorobą. W zależności od występującego zespołu mogą wystąpić problemy ze słuchem, paraliż, osłabienie mięśni, arytmia serca lub zaburzenia rozwoju psychicznego.

W obrębie oczu czasami występują inne zmiany, takie jak złogi wapnia w nerwu wzrokowym, astygmatyzm, zmętnienie lipy, krótkowzroczność lub choroby naczyniowe. W zespole Ushera oprócz zapalenia siatkówki występuje również poważne uszkodzenie słuchu, które jest spowodowane przede wszystkim uszkodzeniem komórek rzęsatych. Retinitis pigmentosa występuje również w kontekście zespołu Laurence-Moona-Biedla-Bardeta.

Oprócz zapalenia siatkówki dochodzi do cukrzycy, wysokiego ciśnienia krwi, otyłości, osłabienia mięśni, głuchoty, niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń motorycznych. W wyniku cukrzycy i wysokiego ciśnienia krwi mogą wystąpić problemy sercowo-naczyniowe. W innych towarzyszących postaciach barwnikowego zwyrodnienia siatkówki mogą również wystąpić zaburzenia rytmu serca, które czasami prowadzą do powikłań zagrażających życiu. Dalsze komplikacje wynikają z zaburzeń chodu, które często mogą powodować upadki. Czasami barwnikowe zwyrodnienie siatkówki ma również zaburzenia neurodegeneracyjne, takie jak demencja.

Kiedy należy iść do lekarza?

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki zawsze musi być zbadane i leczone przez lekarza. Ta choroba nie może się wyleczyć, aw najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może całkowicie oślepnąć. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana i leczona, tym większe prawdopodobieństwo całkowitego wyleczenia.

Jeśli pacjent cierpi na ślepotę nocną, należy skonsultować się z lekarzem. Osoby dotknięte chorobą prawie nic nie widzą ani nie rozpoznają w nocy. Na widzenie różnych kolorów może mieć również wpływ barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i powinno być sprawdzone przez lekarza. Jednak osoby dotknięte chorobą również cierpią na problemy ze słuchem lub serce w wyniku choroby. W przypadku wystąpienia tych objawów konieczna jest konsultacja z lekarzem.

Przede wszystkim barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest leczone przez okulistę. Inne dolegliwości mogą być następnie leczone przez kardiologa lub lekarza laryngologa. Generalnie nie można przewidzieć, czy można osiągnąć całkowite wyleczenie.

Leczenie i terapia

Postęp retinopatii barwnikowej nie został jeszcze zatrzymany w większości postaci choroby. Jednak według badań klinicznych suplementacja witaminą A powinna być w stanie spowolnić progresję w połączeniu z tlenoterapią hiperbaryczną. Leczenie choroby jest obecnie przedmiotem terapii.

Na przykład pacjenci powinni być lepiej przygotowani na ewentualną zagrażającą utratę wzroku poprzez opiekę psychologiczną i wczesne wprowadzenie do technik orientacyjnych dla niewidomych.Wyjątkiem jest zespół Refsuma, który w rzeczywistości jest defektem metabolicznym, którego postęp można zatrzymać specjalną dietą ubogą w kwas fitanowy.

W przypadku wszystkich innych form obecnie przeprowadza się eksperymenty z terapią komórkami macierzystymi i wymianą wadliwych genów bezpośrednio w siatkówce. Aby naprawić istniejące uszkodzenia siatkówki, medycyna pracuje obecnie również nad rozwojem implantów siatkówkowych, które mają kompensować utratę funkcji fotoreceptorów. Implant podsiatkówkowy z 1500 diodami powinien umożliwić ponowne widzenie w przyszłości.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na infekcje oczu

zapobieganie

Nie można zapobiec barwnikowemu zapaleniu siatkówki, ponieważ choroba jest wadą genetyczną.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zapaleniem barwnikowym siatkówki mają tylko kilka i tylko ograniczone możliwości lub środki dalszej opieki. Przede wszystkim należy skonsultować się z lekarzem bardzo wcześnie, aby w dalszym przebiegu nie doszło do powikłań i innych dolegliwości. Ma to kluczowe znaczenie dla dalszego przebiegu choroby, dlatego należy zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy choroby.

Pigmentowe zwyrodnienie siatkówki leczy się zwykle za pomocą różnych leków, głównie antybiotyków. Należy przy tym zawsze przestrzegać regularnego przyjmowania we właściwej dawce, przy czym antybiotyki nie powinny być przyjmowane razem z alkoholem. W wielu przypadkach wsparcie i pomoc własnej rodziny jest również konieczne, aby uniknąć depresji lub niepokoju psychicznego.

W przypadku dzieci w szczególności rodzice muszą zadbać o prawidłowe i regularne przyjmowanie leku. Nie można przewidzieć ogólnego przebiegu, chociaż w niektórych przypadkach oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może zostać zmniejszona.

Możesz to zrobić sam

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to choroba dziedziczna i obecnie nieuleczalna. Ponieważ komórki siatkówki obumierają, pole widzenia chorego jest ograniczone. Widzenie przestrzenne zostaje utracone. Chodzenie z białą laską zastępuje mu orientację przestrzenną.

Z drugiej strony, osoby cierpiące na RP z widzeniem tunelowym często nadal potrafią czytać przez szkło powiększające. Odpowiadają za to czopki w środku siatkówki. Są funkcjonalne dłużej niż pręty umożliwiające widzenie w nocy i o zmierzchu. Jeśli te zmarły, dana osoba jest zależna od pomocy osoby towarzyszącej.

Ważne jest, aby osoby postronne były świadome postępującej i pogarszającej się ślepoty. Noszenie plakietki dla niewidomych zapewnia przejrzystość. Pomoce takie jak komputery Braille'a lub komputery sterowane głosem ułatwiają codzienne życie osobom dotkniętym chorobą. Wysoką wrażliwość na odblaski osłabiają przyciemniane szkła. Jeśli kontrasty stają się rozmyte i kontury w mieszkaniu nie są już dostrzegalne, znaki, które można wyczuć rękami, pomagają poszkodowanym. Z drugiej strony kolorowe oznaczenia nie są odpowiednie, ponieważ pogorszone jest również widzenie kolorów.

Osoby dotknięte RP mają prawo do legitymacji dla osób poważnie upośledzonych.

Jeśli pacjent ma dobrze rozwinięte centrum wzroku, można wszczepić chip, który pomoże mu rozpoznać kontury przedmiotów.