Syndrom wirnika

Plik Syndrom wirnika jest zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, które przypisuje się chorobom dziedzicznym. Główne objawy to żółtaczka i podwyższony poziom bilirubiny bezpośredniej we krwi. Choroba zwykle nie jest leczona, ponieważ pacjenci zwykle nie wykazują żadnych objawów poza żółtaczką.

Co to jest zespół wirnika?

Zespół rotora charakteryzuje się przede wszystkim żółtaczką. Pacjenci cierpią zatem na żółtaczkę, która może objawiać się na skórze, w oczach, a nawet w narządach wewnętrznych.
© daniiD - stock.adobe.com

Produkt rozpadu hemoglobiny jest znany jako bilirubina, która jest uwalniana podczas rozkładu starych erytrocytów w śledzionie i wątrobie. Oksygenaza hemowa i reduktaza biliwerdyny zamieniają hem w bilirubinę, która jest związana z albuminą w bilirubinie. Procesy te są również podsumowane pod pojęciem metabolizmu bilirubiny.

ICD-10 rozpoznaje różne zaburzenia metabolizmu porfiryn i bilirubiny. Jednym z nich jest to Syndrom wirnika, nazywane również Zespół Rotora-Manahana-Florentina jest zatytułowany. Jest to rzadka, łagodna choroba autosomalna recesywna, która wpływa na metabolizm bilirubiny. Główne objawy choroby to niezwykle wysoki poziom bilirubiny i żółtaczka.

Jak dotąd syndrom ten był mało badany w zachodnim społeczeństwie ze względu na jego rzadkość i w dużej mierze nieistotny. Niemniej jednak coraz więcej zachodnich naukowców wyraża zainteresowanie tym zaburzeniem, mając nadzieję, że badanie dostarczy wglądu w procesy transportu w wątrobie.

Filipińscy lekarze Florentin, Manahan i Rotor jako pierwsi opisali to zaburzenie i początkowo zrównali je z zespołem Dubina-Johnsona. Wolkoff i współpracownicy udowodnili w latach 70. XX wieku, że zespoły Rotora i Dubina-Johnsona to różne obrazy kliniczne.

przyczyny

Hiperbilirubinemia i wynikająca z niej żółtaczka w zespole Rotora są spowodowane przez wewnątrzkomórkowe zaburzenie spichrzania bilirubiny sprzężonej i niesprzężonej. Zespół Rotora może dotyczyć obu płci. Zespół występuje głównie na Filipinach i jest dziedziczny. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano akumulację rodzinną.

Dlatego oczywista jest głównie przyczyna genetyczna. Fakt, że zespół Rotora dotyka prawie wyłącznie Filipiny, może jednak mieć również związek z czynnikami egzogennymi, które w pewnych okolicznościach mogą sprzyjać wybuchowi zespołu. O przyczynie genetycznej spekuluje się przede wszystkim defekt, który utrudnia transport bilirubiny sprzężonej i może utrudniać usunięcie substancji z komórki wątroby do dróg żółciowych.

W związku z tym zespół przypuszczalnie opiera się na dziedzicznym defekcie 2-kanałowym MRP spowodowanym mutacjami. Oryginalna mutacja nie została jeszcze zidentyfikowana i dlatego może wpływać na wszystkie geny biorące udział w kodowaniu komponentów kanału. Nie jest również jasne, które czynniki egzogenne mogą dalej sprzyjać wybuchowi choroby. Przypuszczalnie nadchodząca dekada przyniesie większą jasność po tym, jak zachodnia nauka wykazuje obecnie duże zainteresowanie badaniami nad tą chorobą.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół rotora charakteryzuje się przede wszystkim żółtaczką. Pacjenci cierpią zatem na żółtaczkę, która może objawiać się na skórze, w oczach, a nawet w narządach wewnętrznych. Ponadto występuje hiperbilirubinemia. Dzieje się tak, gdy stężenie bilirubiny wzrośnie powyżej 1,1 mg / dl.

Objawy te mogą być związane z innymi dolegliwościami, które jednak są raczej niespecyficzne i niekoniecznie muszą być obecne. Niektórzy pacjenci skarżą się również na nieswoiste dolegliwości i ból w prawej górnej części brzucha. Objawy bólowe w górnej części brzucha są stosunkowo rzadkie, dlatego nie można ich traktować jako kryterium diagnostycznego.

Niemniej jednak ból w prawej górnej części brzucha może potwierdzać rozpoznanie zespołu rotora na podstawie pozostałych objawów. To samo dotyczy ewentualnych objawów towarzyszących, takich jak napady gorączki. Zazwyczaj hiperbilirubinemia i żółtaczka pojawiają się jako pojedyncze zjawiska. Niedoczynne funkcje enzymatyczne lub brak enzymów biorących udział w rozkładzie nie są objawami zespołu rotora.

Diagnoza i przebieg choroby

Hiperbilirubinemia jest głównym objawem diagnostycznym zespołu Rotora. Wysokie stężenie produktu degradacji można wykazać we krwi za pomocą badań laboratoryjnych. Jest to wzrost stężenia bilirubiny bezpośredniej od trzech do dziesięciu mg / dl. Pacjent nie wykazuje żadnych objawów hemolizy. To samo dotyczy hepatopatii z martwicą komórek.

Wartości transaminazy są zawsze w normalnym zakresie, przy czym fosfataza alkaliczna również wykazuje normalną aktywność. W diagnostyce różnicowej lekarz musi rozróżnić żółtaczkę u pacjentów i żółtaczkę u noworodków i niemowląt i odpowiednio odróżnić ją od niedokrwistości hemolitycznej, zapalenia wątroby i wszelkich zaburzeń koniugacji bilirubiny.

Poza różnicowaniem w diagnostyce różnicowej z zespołem Criglera-Najjara lub chorobą Gilberta-Meulengrachta, w rozpoznaniu zespołu Rotora należy wykluczyć wady rozwojowe dróg żółciowych jako przyczynę żółtaczki.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Rotora nie wymaga specjalnego leczenia, ponieważ nie powoduje żadnych poważnych ani szkodliwych objawów. Oczekiwana długość życia pacjenta zwykle nie jest ograniczona ani skrócona. W przypadku tej choroby osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na ciężką żółtaczkę. Ta skarga może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, zwłaszcza wśród dzieci lub nastolatków, tak że te grupy wiekowe często cierpią na depresję lub inne dolegliwości psychologiczne.

Jednak dorośli mogą również rozwinąć kompleksy niższości lub obniżoną samoocenę. Może wystąpić ból w górnej części brzucha, chociaż zwykle nie jest to związane z przyjmowaniem pokarmu. Przy tym zespole mogą również wystąpić ataki gorączki, które mają negatywny wpływ na jakość życia chorego.

Zwykle nie ma dalszych komplikacji ani dolegliwości. Skargi nie wpływają negatywnie na życie osób poszkodowanych iz tego powodu nie są leczone. Tylko gorączkę można leczyć lekami. Niestety zapobieganie zespołowi rotora również nie jest możliwe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Rotora zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Ta choroba nie leczy się sama iw większości przypadków objawy nasilają się, jeśli choroba nie jest odpowiednio leczona. Dlatego niezbędne jest leczenie. W przypadku bardzo silnego bólu w nadbrzuszu należy zasięgnąć porady lekarza. Ból może również rozprzestrzeniać się na sąsiednie obszary ciała i mieć bardzo negatywny wpływ na jakość życia pacjenta.

W większości przypadków ludzie mają również wysoką gorączkę i zwykłe objawy grypy lub przeziębienia. Zespół Rotora znacząco obniża jakość życia. Żółtaczka może również wskazywać na chorobę. Jeśli objawy te pojawiają się przez dłuższy czas i nie ustępują same, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Z reguły zespół Rotora może być stosunkowo łatwo wykryty i leczony przez lekarza pierwszego kontaktu.

Leczenie i terapia

Dokładne przyczyny zespołu wirnika nie zostały jeszcze ostatecznie ustalone i dlatego nadal pozostają w sferze spekulacji. Tylko z tego powodu nie może mieć miejsca żadne leczenie przyczynowe choroby. Zwykle nie jest też wymagane leczenie objawowe.

Jeśli towarzyszy mu silny ból w nadbrzuszu, można złagodzić objawy, stosując leki przeciwbólowe. W przypadku towarzyszących napadom gorączki można zastosować leki przeciwgorączkowe. W większości przypadków zespół Rotora prawie nie dotyka pacjenta, więc nie są wymagane żadne kroki terapeutyczne.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na żółtaczkę i problemy z wątrobą

zapobieganie

Ponieważ przyczyny zespołu rotora nie zostały ostatecznie wyjaśnione, zjawisku nie można jeszcze zapobiec. Ze względu na pozornie dziedziczną podstawę choroby osoby dotknięte chorobą mogą teoretycznie podjąć decyzję profilaktyczną przeciwko posiadaniu własnych dzieci. Ponieważ jednak zespół rotora nie wpływa poważnie na życie osób dotkniętych chorobą, takie podejście wydaje się zbyt radykalne.

Opieka postpenitencjarna

Pacjenci z zespołem Rotora zwykle nie wymagają intensywnej opieki kontrolnej. Ponieważ choroba występuje rzadko, nie ma konkretnych metod kontrolnych. Opieka kontrolna zależy od stopnia, w jakim występują objawy. Objawy choroby są zwykle nieszkodliwe i ustępują bez żadnych konsekwencji.

Po wyzdrowieniu lekarz powinien ocenić stan zdrowia pacjenta. Typowe objawy, takie jak gorączka, ból brzucha i zażółcenie skóry, muszą zostać zbadane przez lekarza, aby wykluczyć objawy wtórne. Jeśli masz silną gorączkę, lekarz może zalecić dalsze sposoby leczenia. Jeśli ból brzucha utrzymuje się, badanie rentgenowskie może wyjaśnić możliwe przyczyny.

W ten sposób można na przykład wykryć krwawienie wewnętrzne. Jeśli wystąpią objawy zespołu Rotora, może wystąpić niezdiagnozowana choroba wątroby. Dalszą opiekę zapewnia lekarz rodzinny lub internista. Jeśli masz przewlekłe problemy z wątrobą, wskazane są regularne wizyty u lekarza.

Opieka kontrolna odbywa się w gabinecie lekarskim lub w poradni specjalistycznej, w zależności od choroby podstawowej. W przypadku nawrotu zespołu Rotora należy poinformować lekarza. Konieczne może być również leczenie przyczynowe. Specjalista może wymienić odpowiednie środki i przepisać pacjentowi odpowiedni środek przeciwbólowy po wyleczeniu żółtaczki.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci cierpiący na zespół Rotora muszą regularnie odwiedzać lekarza. Czynność wątroby należy sprawdzać co trzy do sześciu miesięcy, aby wykluczyć powikłania. Ze względu na dysfunkcję wątroby należy zmienić dietę. Plan żywieniowy musi być ściśle przestrzegany, aby nie pojawiały się żadne dolegliwości.

Domowe środki zaradcze, takie jak podkładki rozgrzewające i lekkie potrawy, pomagają złagodzić ból brzucha. Herbaty ziołowe z rumiankiem lub melisą również łagodzą typowe dolegliwości i przyczyniają się do szybkiego powrotu do zdrowia. Jeśli objawy nie ustąpią, najlepiej skonsultować się z odpowiedzialnym lekarzem rodzinnym lub gastroenterologiem. W przypadku powikłań, takich jak silne ataki gorączki lub reakcje bólowe, zaleca się również wizytę u lekarza. Jeśli występują oznaki zawału wątroby, należy wezwać lekarza ratunkowego. Następnie pacjenta należy położyć cicho. Przybywająca służba ratownicza musi zostać poinformowana o stanie, aby można było natychmiast podjąć niezbędne środki medyczne.

Po pobycie w szpitalu obowiązują ogólne środki, takie jak odpoczynek i odpoczynek. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni poddać się niezbędnym badaniom, jeśli chcą ponownie mieć dzieci. Pozwala to ocenić ryzyko zachorowania, a lekarz może w razie potrzeby zaproponować dalsze środki.