Zespół Seniora Løkena

Bardzo rzadki Zespół Seniora Løkena (SLSN) uosabia jedną z wielu możliwych form dziedzicznej ciliopatii. Zespół dziedziczny autosomalny recesywny charakteryzuje się związkiem nefronoftyzy, specjalnej postaci śródmiąższowego zapalenia nerek i zwyrodnienia siatkówki (dystrofii siatkówki). W zależności od rodzaju wady genetycznej objawy zwyrodnienia siatkówki pojawiają się w trakcie, krótko po urodzeniu lub później w dzieciństwie.

Co to jest zespół Seniora Løkena?

Plik Zespół Seniora Løkena (SLSN) stanowi jedną z około 20 znanych postaci rzęsek i różni się od innych postaci rzęsek jednoczesnym występowaniem nefronoftyzy (śródmiąższowe zapalenie nerek) i dystrofii siatkówki z ciężkim lub skrajnie ciężkim upośledzeniem wzroku.

Dokładne odróżnienie SLSN od innych ciliopatii nie zawsze jest możliwe, ponieważ istnieją genetyczne i fenotypowe pokrywanie się z innymi ciliopatiami. Rzęski odgrywają główną rolę w ruchu komórek oraz w pozakomórkowym „transporcie” substancji stałych i płynnych, a także w wielu procesach sensorycznych jako impulsy.

Rzęski to cytoplazmatyczne wypukłości błony komórkowej. Ciliopatie, zaburzenia czynnościowe rzęsek, mają zatem niemal ogólnoustrojowy wpływ na wiele procesów metabolicznych i na sprawność sensoryczną. Zwyrodnienie siatkówki, które jest związane z zespołem Seniora Løkena, ma dwie różne formy.

Ścisk Lebera jest poważniejszą postacią, która jest zauważalna już w trakcie i wkrótce po urodzeniu z powodu ograniczeń pola widzenia i osłabionych reakcji źrenic, a także oczopląsów.

przyczyny

Podobnie jak wiele innych ciliopatii, zespół Seniora Løkena jest powodowany wyłącznie przez defekty oligogeniczne do wielogenowych. Ogólnie rzecz biorąc, nacisk kładzie się na mutanty siedmiu różnych genów w różnych loci jako wyzwalacze SLNS. W przyszłości można dodać inne geny, ponieważ badania w tej dziedzinie nie zostały jeszcze zakończone.

Geny kodujące białka rzęsek mają duży wpływ na rozwój, a tym samym na funkcjonalność fotoreceptorów w siatkówce i komórkach nabłonka kanalików nerkowych. Ponieważ choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, może wystąpić tylko wtedy, gdy defekty genetyczne są obecne na obu chromosomach i zderzają się.

Przy połączeniu „zdrowego” genu i zmutowanego genu przeważa kodowanie niezmutowanego genu, tak że SLNS nie pojawia się, mimo że predyspozycje genetyczne są utajone.

Nie ma (nadal) pełnego zrozumienia powiązań między defektami genetycznymi, które prowadzą do wybuchu choroby. Omawiane są również epistatyczne łańcuchy interakcji pewnych genów, tj. Interakcje pewnych, niehomologicznych genów między sobą.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy SLSN pojawiają się zwykle krótko po urodzeniu lub w fazie rozwojowej dziecka. Ponieważ nerki i siatkówka są jednakowo dotknięte, objawy i dolegliwości pojawiają się równolegle w obu układach narządów, nerkach i oczach (siatkówce).

Zwykle objawy wielomoczu, nieprawidłowo zwiększonego wydalania moczu i towarzyszącej mu polidypsji, zwiększonego spożycia płynów, można zauważyć już wkrótce po urodzeniu. Oznaki dystrofii siatkówki zwykle pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu w postaci ograniczenia pola widzenia i słabych odruchów źrenic.

W wielu przypadkach obserwuje się również oczopląsy, kaskadowe, gwałtowne ruchy oczu, które normalnie są wyzwalane podczas przyspieszania impulsami z kanałów półkolistych w uchu wewnętrznym. Objawy pojawiające się na nerkach i siatkówce spowodowane są postępującymi procesami zwyrodnieniowymi funkcjonalnych komórek nabłonka nerkowego i fotoreceptorów siatkówki oka.

Diagnoza i przebieg choroby

Objawy, które pojawiają się w związku z SLSN są mało specyficzne i mogą wskazywać również na szereg innych chorób. Dlatego w celu wyjaśnienia zaleca się kompleksowe badania, takie jak testy czynności nerek, badania laboratoryjne moczu i USG górnej części brzucha.

Jeśli badanie ma miejsce w okresie niemowlęcym, zaleca się również wykonanie testu czynnościowego wątroby w celu wykluczenia włóknienia wątroby. Jeśli chodzi o oczy, to badanie dna oka, ostrości wzroku, pola widzenia i widzenia barw służy do odróżnienia od innych chorób. Badanie kończy się elektroretinogramem i pomiarem mimowolnych ruchów gałek ocznych.

Przebieg SLSN determinowany jest głównie postępem degeneracji czynnościowej tkanki nerek. Podczas gdy procesy rozpadu w siatkówce ostatecznie prowadzą do ślepoty, rokowanie co do ogólnego przebiegu choroby jest bardzo niekorzystne ze względu na procesy rozpadu w nerkach - jeśli nie jest leczone.

Komplikacje

Z powodu zespołu Seniora Løkena osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na poważne problemy ze wzrokiem. Z reguły pojawiają się one zaraz po urodzeniu, tak że osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu znacznych ograniczeń w życiu codziennym, a tym samym także rozwoju w dzieciństwie. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do całkowitej ślepoty.

W wielu przypadkach pacjenci są w codziennym życiu zależni od pomocy innych osób i zwłaszcza w młodym wieku nie mogą z łatwością wykonywać wielu codziennych czynności. Może to również prowadzić do dolegliwości psychologicznych lub depresji. Ponadto objawy tego zespołu występują również w nerkach, przez co pacjenci mogą cierpieć na niewydolność nerek. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do śmierci danej osoby.

Pacjenci są wtedy zależni od przeszczepu nerki lub dializy. Z reguły zespół Seniora Løkena zawsze prowadzi do całkowitej utraty wzroku, której nie można leczyć. Problemy z nerkami można ograniczyć, stosując wspierający zdrowy tryb życia. Jednak w większości przypadków zespół ten znacznie skraca oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Seniora Løkena zawsze musi leczyć lekarz. W większości przypadków choroba ta nie może wyleczyć się sama, więc dana osoba jest zawsze zależna od leczenia. Ponieważ zespół Seniora Løkena jest chorobą genetyczną, poradnictwo genetyczne powinno być również przeprowadzone, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na Twoich potomków. Jeśli dana osoba odczuwa dolegliwości oczu, należy skonsultować się z lekarzem.

Objawy te pojawiają się bez konkretnego powodu i nie ustępują same. Ponadto objawy nerek również wskazują na zespół Seniora-Løkena i muszą zostać sprawdzone przez lekarza, jeśli występują razem z problemami ze wzrokiem. Jeśli starszy zespół Løkena nie jest leczony, w najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może stać się całkowicie niewidoma. Dlatego bardzo ważne jest wczesne wykrycie zespołu.

W przypadku Zespołu Seniora Løkena można spotkać się przede wszystkim z lekarzem rodzinnym. Dalsze leczenie przeprowadza internista lub okulista.

Leczenie i terapia

W przypadku pozytywnego rozpoznania SLSN ważne jest, aby chore dzieci poddawać się regularnym badaniom czynności nerek, aby móc rozpoznać stopniowy postęp choroby. Ponieważ obecnie nie jest znana żadna substancja lecznicza, która mogłaby wyleczyć młodzieńczą chorobę nerek, wszystkie metody leczenia mają początkowo na celu zwalczanie objawów i łagodzenie bólu.

Kontrolowane dostarczanie soli jest ważne, aby utrzymać równowagę elektrolitów, która może się zmieniać z powodu ciągłej utraty płynu. Jeśli postęp choroby osiągnął stan krytyczny, krótkotrwała i powtarzająca się dializa może uratować życie. Jedyną długoterminową terapią, którą można rozważyć, jest przeszczep nerki.

Również w leczeniu problemów siatkówki, które rozwijają się równolegle do problemów z nerkami, nie jest znany żaden lek ani inny sposób leczenia, który mógłby spowolnić lub nawet zatrzymać postęp dystrofii siatkówki. Prognozy dotyczące progresji dystrofii siatkówki są zatem złe. Ostatecznie choroba zawsze kończy się całkowitą utratą wzroku, czyli całkowitą ślepotą.

zapobieganie

Zespół Seniora Løkena jest spowodowany wyłącznie przyczynami genetycznymi. Wszelkie środki ostrożności, takie jak zmiana diety lub leki zapobiegawcze, nie byłyby skuteczne. Zasadniczo diagnostyka prenatalna jest możliwa, jeśli wady genetyczne rodziny są znane i odpowiednio udokumentowane.

Opieka postpenitencjarna

Terapia zespołu Seniora Løkena przechodzi bezpośrednio do fazy opieki pozabiegowej, podczas której chore dzieci muszą być regularnie badane. Rodzice są odpowiedzialni za dotrzymanie terminów wykonania badania czynności nerek. Powinni ściśle przestrzegać zaleceń lekarza, aby złagodzić objawy i ból u dzieci.

Choroba jest dziedziczna, więc zmiana diety poprawia jedynie samopoczucie, ale nie ma bezpośredniego wpływu na objawy. Niemniej jednak rodzice powinni zadbać o dobrą równowagę elektrolitową iw tym celu przyjmować przepisane przez lekarza sole. W ten sposób można skompensować zwiększoną utratę płynu.

W zależności od nasilenia choroby należy regularnie umawiać się na dializy. Chore dzieci często czują się osłabione i potrzebują odpowiedniego wsparcia. W kontekście planowania rodziny poradnictwo genetyczne jest przydatne, jeśli wada genetyczna jest znana. Ten punkt odgrywa również istotną rolę w połączonej profilaktyce i opiece pooperacyjnej.

Zaangażowanie członków rodziny i przyjaciół pomaga chorym dzieciom w rozwiązywaniu codziennych problemów. Jednocześnie bezpieczeństwo wzrasta, jeśli otoczenie społeczne jest informowane o chorobie. W związku z negatywnym wpływem choroby na siatkówkę oka przydatna może być psychoterapia.

Możesz to zrobić sam

Dzieci, które cierpią na zespół Seniora Løkena, potrzebują szczególnie czułego wsparcia w życiu codziennym.Przede wszystkim rodzice powinni upewnić się, że nerki są regularnie sprawdzane pod kątem ich funkcji. Pozwala to wiarygodnie zidentyfikować postęp choroby. W ramach diagnostyki prenatalnej, jeśli wada genetyczna jest znana, można przeprowadzić odpowiednie badanie.

Jednak tej choroby dziedzicznej nie można zapobiec ani powstrzymać zdrową dietą lub określonymi lekami. W życiu codziennym ważne jest, aby pacjenci otrzymywali kontrolowane sole. Zapewniają one zrównoważone gospodarowanie elektrolitami i zapobiegają ich wypłukiwaniu z powodu ciągłej utraty płynu. W zaawansowanym stadium choroby mogą pojawić się sytuacje krytyczne. Konieczna jest wtedy dializa. Często dzieci przyzwyczajają się do powtarzającej się dializy w młodym wieku. Mimo to wielu rodziców ma nadzieję, że przeszczep nerki ułatwi życie ich dzieciom.

Oprócz problemów z nerkami ważną rolę odgrywa negatywny rozwój siatkówki oka. Niestety, do tej pory nie jest znana skuteczna terapia lekowa, więc dystrofia siatkówki postępuje. Ze względu na złe rokowanie w chorobie, rodzinom dotkniętym chorobą zaleca się wsparcie psychologiczne.