ZA Rozszczep kręgosłupa lub w języku niemieckim otwórz z powrotem to wrodzona wada cewy nerwowej, która objawia się wady rozwojowej kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Po wadach serca rozszczep kręgosłupa jest drugą co do częstości wad wrodzoną, na którą nieco częściej chorują kobiety niż mężczyźni.
Co to jest rozszczep kręgosłupa?
.jpg)
© mila_1989 - stock.adobe.com
Tak jak Rozszczep kręgosłupa lub. otwórz z powrotem jest wrodzoną wadą cewy nerwowej, która objawia się wadą rozwojową rdzenia kręgowego i kręgosłupa, która rozwija się z cewy nerwowej.
Podczas rozwoju embrionalnego rowek rdzeniowy (cewy nerwowej) nie zamyka się całkowicie, przez co w dolnej części kręgosłupa (głównie w odcinku lędźwiowym i krzyżowym) tworzy się szczelina. W rozszczepie kręgosłupa rozróżnia się dwie formy na podstawie różnych stopni nasilenia.
W rozszczepie kręgosłupa (otwartym rozszczepie kręgosłupa) zarówno łuki kręgowe, jak i rdzeń kręgowy i jego błony rdzeniowe (opony mózgowe) biorą udział w tworzeniu się szczeliny, podczas gdy w bardziej powszechnym rozszczepie kręgosłupa (ukrytym rozszczepie kręgosłupa) rdzeń kręgowy nie jest zaangażowany i w dużej mierze jest normalnie wyszkolony i sprawny.
przyczyny
ZA Rozszczep kręgosłupa objawia się, gdy zarodkowy rowek rdzeniowy (cewy nerwowej) nie zamyka się całkowicie w trzecim do czwartego tygodnia ciąży, tak że można zaobserwować przerwę w dolnej części kręgosłupa z zajęciem rdzenia kręgowego lub bez.
Przyczyny tego zaburzenia okluzji w rozszczepie kręgosłupa nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Ponieważ ryzyko rozszczepu kręgosłupa jest zwiększone w rodzinie, jeśli choroba jest obecna, zakłada się czynniki genetyczne.
Ponadto wykazano, że dziedziczny niedobór kwasu foliowego (niedobór witaminy B) lub zaburzony metabolizm kwasu foliowego podczas ciąży odgrywają ważną rolę w rozwoju rozszczepu kręgosłupa.
Niektóre czynniki środowiskowe, takie jak stosowanie leków przeciwpadaczkowych lub źle kontrolowana cukrzyca we wczesnym okresie ciąży, również mogą zwiększać ryzyko rozszczepu kręgosłupa.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Objawy rozszczepu kręgosłupa mogą być bardzo różne, zarówno pod względem rodzaju, jak i nasilenia. Objawy, które się pojawiają, zależą od obszaru kręgosłupa, w którym zlokalizowana jest wada i jak ciężko wpływa na rdzeń kręgowy. Jeśli kręgi są tylko niecałkowicie zamknięte lub w ogóle nie są zamknięte i ani błony rdzenia kręgowego, ani rdzeń kręgowy nie są wyciskane na zewnątrz, pacjenci zwykle nie mają objawów.
Jeśli otwarta szczelina w łuku kręgowym jest większa, tak że rdzeń kręgowy i błony rdzenia kręgowego wybrzuszają się na zewnątrz, możliwe są różne efekty. W zależności od umiejscowienia wady rozwojowej mogą wystąpić porażenia mięśni, zaburzenia czynnościowe żołądka i jelit lub upośledzenie percepcji. Uczucie bólu może być osłabione lub nieobecne. Występują również zaburzenia wrażliwości.
Paraliż mięśni może powodować wady rozwojowe szkieletu, takie jak niewspółosiowość stawów, skrzywienie kręgosłupa (skolioza) lub wady stóp, takie jak stopa końsko-szpotawa lub pośladki. W przypadku zaburzeń czynności pęcherza mogą wystąpić częste infekcje dróg moczowych, nietrzymanie moczu lub przepełnienie pęcherza. Tego ostatniego nie można lub nie można całkowicie opróżnić.
Jeśli rdzeń kręgowy wybrzuszy się tak daleko, że pociąga móżdżek i mózg w dół, krążenie płynu mózgowego (alkoholu) jest upośledzone. Powoduje to wodogłowie (wodogłowie), które mogą powodować częściowe zaburzenia sprawności umysłowej lub napady padaczkowe.
Diagnoza i przebieg
Zwykle Rozszczep kręgosłupa już wykryty w czasie ciąży w ramach badania ultrasonograficznego (badanie ultrasonograficzne). Prawdopodobieństwo rozszczepu kręgosłupa można oszacować za pomocą tzw. Testu potrójnego, w którym w 16.tygodniu ciąży na podstawie stężenia trzech specyficznych hormonów w surowicy kobiety ciężarnej wyciąga się wnioski o ewentualnych zaburzeniach rozwojowych u dziecka, rozległości wady dopiero po urodzeniu można określić za pomocą dodatkowych testów.
W przeciwieństwie do rozszczepu kręgosłupa, który często jest diagnozowany przypadkowo, rozszczep kręgosłupa można zdiagnozować po urodzeniu z powodu wyraźnie widocznych wad rozwojowych w okolicy kręgosłupa. Przebieg choroby zależy w dużej mierze od stopnia zniekształcenia cewy nerwowej. Spina bifida occulta ma zwykle tylko łagodne objawy (nieprawidłowe owłosienie, pigmentacja). Z kolei w przypadku otwartego rozszczepu kręgosłupa przebieg jest poważniejszy i może wiązać się z istotnie cięższymi powikłaniami (zapalenie rdzenia kręgowego i / lub błon rdzenia kręgowego, infekcje nerek, wodnista choroba, choroba zwyrodnieniowa stawów).
Komplikacje
Ciężki rozszczep kręgosłupa może powodować szereg powikłań. Czasami efektom nie można zapobiec nawet przy pomocy ortopedyczno-chirurgicznych środków terapeutycznych. Najczęstsze objawy otwartego grzbietu to zapalenie błon rdzenia kręgowego lub rdzenia kręgowego. Ponadto istnieje ryzyko zapalenia nerek lub choroby zwyrodnieniowej stawów z powodu przedwczesnego zużycia stawów.
Stopień następstw ostatecznie zależy od liczby dotkniętych włókien nerwowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli włókna nerwowe są uszkodzone, jak ma to miejsce w przypadku rozszczepu kręgosłupa, istnieje ryzyko poważnej niepełnosprawności, podczas gdy rozszczep kręgosłupa normalnie nie powoduje żadnych poważnych dolegliwości. Ponieważ rozszczep kręgosłupa występuje głównie w dolnej części pleców, często prowadzi do zaburzeń czucia i paraliżu nóg.
Można sobie wyobrazić nawet osłabienie odczuwania bólu. Często zdarza się, że dotknięte chorobą dzieci cierpią na maczugi i potrzebują wózka inwalidzkiego, ponieważ nie mogą chodzić. Inną poważną konsekwencją jest brak uzdatnionej wody, istnieje ryzyko, że ciśnienie wewnątrzczaszkowe wyprze tkankę mózgową i uszkodzi kluczowe obszary, takie jak słuch czy zdolność widzenia. Jeśli mózg jest nieodwracalnie uszkodzony, życie jest zagrożone.
Jednym ze skutków rozszczepu kręgosłupa jest także skolioza (skrzywienie kręgosłupa). Czasami dotyczy to również odbytnicy i pęcherza, co prowadzi do nietrzymania stolca lub moczu. Często towarzyszą temu infekcje dróg moczowych.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W przypadku rozszczepu kręgosłupa zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Tylko poprzez wczesne wykrycie i leczenie tej dolegliwości można zapobiec dalszym powikłaniom. Z tego powodu wczesne wykrywanie jest bardzo ważne i jest głównym celem leczenia. W przypadku rozszczepu kręgosłupa należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma poważne problemy z plecami. Z reguły paraliżowane są również różne mięśnie, przez co codzienne życie pacjenta jest znacznie ograniczone. Percepcja jest również upośledzona, a większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na zaburzenia czucia.
W ciężkich przypadkach niektórych kończyn nie można już w ogóle ruszać. Jeśli wystąpią te objawy, rozszczep kręgosłupa zdecydowanie musi zostać zbadany przez lekarza. Nietrzymanie moczu lub ostra skrzywienie kręgosłupa mogą również wskazywać na rozszczep kręgosłupa i muszą być również zbadane przez lekarza. Wiele osób dotkniętych chorobą ma również napady padaczkowe. Z reguły rozszczep kręgosłupa może być zbadany i leczony przez lekarza pierwszego kontaktu. Nie można powszechnie przewidzieć, czy nastąpi całkowite wyleczenie. W przypadku napadu padaczkowego należy jednak natychmiast wezwać lekarza pogotowia lub udać się bezpośrednio do szpitala.
Leczenie i terapia
Terapia jest skierowana do jednego Rozszczep kręgosłupa w zależności od stopnia i rodzaju wady. Spina bifida occulta, jako łagodna postać choroby, jest w wielu przypadkach niepozorna klinicznie lub objawowo i nie wymaga specjalnych środków terapeutycznych. Natomiast wyraźny ubytek cewy nerwowej (otwarty rozszczep kręgosłupa) jest zwykle leczony chirurgicznie w ciągu 24 do 48 godzin i w razie potrzeby zamykany w celu zminimalizowania ryzyka zapalenia i zwiększenia szans przeżycia chorego dziecka.
Niemniej jednak nie zawsze można wykluczyć zaburzenia neurologiczne (zaburzenia wrażliwości, paraliż, zaburzenia troficzne) i późniejsze powikłania. Ewentualne deformacje stawów i stóp można korygować ortopedycznie, fizjoterapeutycznie i / lub chirurgicznie. Jeśli występuje również wodogłowie (głowa wody), chirurgicznie zakłada się bocznik (cewnik), za pomocą którego można usunąć nadmiar płynu mózgowego (likier) i zminimalizować nacisk na mózg.
Jeśli rozszczep kręgosłupa koreluje z zaburzeniem opróżniania pęcherza, można rozważyć zastosowanie leków, cewnik lub zabieg chirurgiczny, aby zapobiec możliwym infekcjom (w tym zapaleniu nerek). Ponadto członkowie rodzin osób dotkniętych chorobą oraz same dzieci dotknięte chorobą, zwłaszcza z ciężkimi postaciami rozszczepu kręgosłupa, powinni otrzymać opiekę psychologa, aw przypadku upośledzenia sprawności umysłowej - w ramach odpowiednich programów wsparcia.
zapobieganie
Ponieważ przyczyny a Rozszczep kręgosłupa nie zostały ostatecznie wyjaśnione, środki zapobiegawcze są przede wszystkim ograniczone do dodatkowego spożycia kwasu foliowego (witaminy B) przed iw czasie ciąży. Ogólnie przyjmuje się, że ryzyko rozszczepu kręgosłupa można zmniejszyć o około 50 procent, przyjmując dodatkowo witaminę B.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku rozszczepu kręgosłupa opcje i środki dalszej opieki są zwykle znacznie ograniczone i są dostępne dla osoby dotkniętej chorobą tylko w bardzo niewielu przypadkach. Dlatego najlepiej byłoby, gdyby osoba poszkodowana powinna skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie i rozpocząć leczenie, aby nie było innych powikłań lub dolegliwości, które mogłyby utrudniać jej codzienne życie.
Ponieważ rozszczep kręgosłupa jest chorobą wrodzoną, zwykle nie można go całkowicie wyleczyć. W przypadku chęci posiadania dzieci wskazane jest poddanie się badaniu genetycznemu i poradnictwo w celu zapobieżenia nawrotom tej choroby u potomstwa. Aby złagodzić objawy, konieczne są zwykle różne interwencje.
Po takiej operacji poszkodowany powinien zdecydowanie odpocząć i odpocząć. Jednak jeśli to możliwe, unikaj wysiłku lub stresujących aktywności fizycznych. W niektórych przypadkach rozszczep kręgosłupa skraca oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.
Możesz to zrobić sam
Choroba jest leczona natychmiast po urodzeniu osoby. Niemowlę nie może oczywiście podjąć żadnych środków samopomocy, które pomogłyby poprawić jego sytuację. Kobieta w ciąży powinna wziąć udział we wszystkich badaniach profilaktycznych oferowanych w okresie ciąży. Już podczas badania USG zaburzenie zdrowia płodu może zostać zauważone przez lekarza. Na tym etapie ważne jest, aby uzyskać obszerne informacje o chorobie i możliwych środkach terapeutycznych.
Poród powinien odbywać się w warunkach szpitalnych, tak aby natychmiast po porodzie można było podjąć najlepsze możliwe kroki medyczne. Dlatego przyszła mama powinna zgłosić się do kliniki wcześniej przed obliczonym terminem porodu. Ponieważ szanse na przeżycie potomstwa z tą chorobą są zmniejszone, konieczna jest współpraca z lekarzem. Już teraz można dowiedzieć się, jakie możliwe zmiany są nieuchronne. Przyszli rodzice powinni odpowiednio i samodzielnie przygotować się do nowej sytuacji od lekarza.
Aby radzić sobie z chorobą w życiu codziennym, potrzebujesz stabilności emocjonalnej i odpowiedniego wsparcia ze strony członków rodziny lub przyjaciół. Kroki te należy wziąć pod uwagę i zaplanować przed terminem porodu, aby nie doszło do sytuacji przeciążenia psychicznego. W razie potrzeby należy skorzystać z pomocy terapeutycznej.
-durch-vitamin-b12-mangel.jpg)
