Bezmózgowie

Termin Bezmózgowie opisuje ciężką wadę rozwojową zarodka, która pojawia się we wczesnym okresie ciąży. Ze względu na niezamkniętą czaszkę i brakujące części mózgu, oczekiwana długość życia noworodków cierpiących na bezmózgowie wynosi tylko kilka godzin lub dni.

Co to jest bezmózgowie?

Lub bezmózgowie Anenkephaly (Nazwa pochodzi od greckiego terminu „enkephalos”, które opisuje mózg, bezmózgowie oznacza „bez mózgu”) została po raz pierwszy opublikowana naukowo w 1926 roku przez Eduarda Gampera.

Bezmózgowie rozwija się przed 26 dniem ciąży i jest uważane za najpoważniejszą postać wady rozwojowej w obrębie wad cewy nerwowej. (Cewy nerwowej oznaczają pierwszy etap rozwoju ośrodkowego układu nerwowego u kręgowców, a więc także u ludzi.) Ogólny termin wada cewy nerwowej (NRD) podsumowuje te wady rozwojowe embrionu, które uniemożliwiają całkowite zamknięcie cewy nerwowej.

Skutki tej ciężkiej wady rozwojowej w przypadku bezmózgowia obejmują, oprócz niezamkniętej jarmułki, różne stopnie brakujących części jarmułki, skóry głowy, opon mózgowych i mózgu, przy czym pień mózgu rozwija się tylko w około 25 procentach przypadków. Podobnie przysadka mózgowa zwana przysadką mózgową, znajdująca się u podstawy czaszki, jest słabo rozwinięta w bezmózgowie.

przyczyny

Przyczyną anencefalii jest w większości przypadków niedobór kwasu foliowego (syntetycznej formy witaminy B) w czasie ciąży. Jednak czynniki egzogenne, takie jak nadużywanie alkoholu, narkotyków lub narkotyków przez przyszłe matki, a także chemioterapia stosowana w walce z rakiem u kobiet w ciąży, a także kontakt z rtęcią, skutki promieniowania jonizującego (RTG, TK) czy różne choroby zakaźne są uważane za przyczyny Bezmózgowie.

Ale nawet rzadko występująca, samoistna wada rozwojowa nienarodzonego dziecka może prowadzić do bezmózgowia. Wszystkie te czynniki ryzyka pojawiają się u kobiet w ciąży tylko wtedy, gdy są obecne najpóźniej na początku piątego tygodnia ciąży.

Z dzisiejszego medycznego punktu widzenia czynniki genetyczne nie odgrywają żadnej roli w rozwoju bezmózgowia, co oznacza, że ​​ryzyko kobiet w ciąży, które już urodziły dziecko z wadą bezmózgową, nie przekracza średniej populacji (kobiet).

Objawy, dolegliwości i oznaki

W większości przypadków bezmózgowie towarzyszą bardzo poważne objawy. Objawy dotyczą jednak tylko dziecka, więc bezmózgowie nie zagraża zdrowiu matki. Dziecko ma bardzo płytkie oczodoły i mocno wyłupiaste oczy.

Mózg jest również bardzo słabo rozwinięty, co powoduje psychologiczne, motoryczne i neurologiczne uszkodzenia i ograniczenia. Choroba poważnie ogranicza również zdolność przeżycia dziecka, tak że większość dzieci umiera przed urodzeniem lub wkrótce po nim. Cierpisz z powodu niemożności przetrwania.

W niektórych przypadkach przyszła matka może również cierpieć z powodu przedwczesnego porodu, który wiąże się z silnym bólem. Wiele kobiet i ich partnerów cierpi również na problemy ze zdrowiem psychicznym lub ciężką depresję w wyniku urodzenia martwego dziecka lub przedwczesnej śmierci dziecka. Dlatego też jesteś uzależniony od leczenia psychologicznego.

Ponadto bezmózgowie może prowadzić do pęknięcia worka owodniowego, co również sprzyja urodzeniu martwego dziecka. Ponieważ dziecko nie może spożywać jedzenia, karmione jest przez sztuczną rurkę. Ciążę można również przerwać, jeśli wykryje się bezmózgowie. Często zdarzają się też dolegliwości psychologiczne.

Diagnoza i przebieg

Aby określić bezmózgowie, w ramach „diagnozy prenatalnej” (diagnostyka prenatalna) bada się krew przyszłej matki. Jeśli stężenie „alfa-1-fetoproteiny” wzrasta, można obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Jeśli podejrzewa się bezmózgowie, wiarygodną diagnozę stawia się za pomocą specjalnego badania ultrasonograficznego 3-D.

Z powodu braku odruchu połykania u zarodka cierpiącego na bezmózgowie w macicy może gromadzić się zbyt dużo płynu owodniowego, co może prowadzić do przedwczesnego porodu, a tym samym do niepożądanego pęknięcia worka owodniowego.Aby temu zapobiec, płyn owodniowy należy opróżnić za pomocą tzw. Nakłucia.

Sam poród zwykle odbywa się przez pochwę, a przebieg w czasie odpowiada normalnym procesom porodowym, chociaż skurcze mogą być wywoływane sztucznie, ponieważ niedorozwinięta przysadka mózgowa zarodka nie może dać sygnału do wyzwolenia naturalnego porodu. Sztucznie wywołane pęknięcie worka owodniowego dramatycznie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia martwego płodu zarodka cierpiącego na bezmózgowie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli podczas badania USG w czasie ciąży zostanie wykryte bezmózgowie, natychmiast po porodzie należy podjąć intensywne działania medyczne. Ze względu na stopień wady około 75 proc. Rodziców decyduje się na przedwczesne przerwanie ciąży. W przypadku aborcji lekarz prowadzący podejmie niezbędne kroki i skieruje rodziców do odpowiedniej poradni specjalistycznej.

Decyzję o tym, czy środki terapeutyczne, takie jak terapia traumatyczna lub udział w grupie samopomocy, są konieczne, należy podejmować indywidualnie. Rodzice decydujący się na poród muszą odpowiednio przygotować się na spodziewaną śmierć dziecka. Dodatkowo lekarz prowadzący przygotuje intensywną opiekę medyczną (karmienie z rurkami) i poinformuje rodziców o przebiegu.

Faktyczny proces narodzin odpowiada normalnym procesom. Jednak w porozumieniu ze szpitalem można tu również podjąć indywidualne działania przygotowawcze. Ogólnie rzecz biorąc, rodzice spodziewający się dziecka z bezmózgowiem powinni omówić wszystkie szczegóły z zaufanym lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie bezmózgowie w zasadzie nie jest możliwe, więc płód przeżywa zaledwie kilka godzin po urodzeniu, ponieważ brak odruchu połykania uniemożliwia mu wchłanianie płynów i odwodnienie jako bezpośrednią przyczynę śmierci.

Jednak życie noworodka z bezmózgowiem można wydłużyć średnio o dwa do czterech dni dzięki intensywnej opiece medycznej (karmienie za pomocą zgłębnika).

Kwestię przedwczesnego przerwania ciąży, która wynika z tego i jest trudna do udzielenia odpowiedzi z etycznego punktu widzenia, odrzuca około 25 proc. Poszkodowanych, ponieważ same przyszłe matki nie są narażone na ryzyko i chcą zapewnić swojemu dziecku z bezmózgowiem przynajmniej krótkie życie.

Perspektywy i prognozy

Niestety, w większości przypadków bezmózgowie kończy się śmiercią pacjenta w kilka godzin po urodzeniu. Osoby dotknięte chorobą cierpią na niekompletny mózg i nie w pełni rozwiniętą czaszkę. To znacznie skraca oczekiwaną długość życia noworodka. Oczy są również słabo rozwinięte i zwykle wystają z oczodołu.

W większości przypadków rodzice i krewni w szczególności cierpią również na ciężką depresję i inne dolegliwości psychologiczne spowodowane bezmózgowiem i wymagają leczenia. Bezmózgowie często prowadzi również do przedwczesnego porodu, a zatem zwykle do silnego bólu podczas porodu. Konieczne może być również sztuczne wywołanie porodu z powodu bezmózgowia. Poród martwego pacjenta może nastąpić bezpośrednio.

Bezmózgowie można rozpoznać stosunkowo wcześnie, dzięki czemu można również usunąć ciążę. Jednak nawet tutaj nierzadko pojawiają się dolegliwości psychologiczne, które ostatecznie trzeba leczyć. Bezpośrednie i przyczynowe leczenie bezmózgowia nie jest możliwe. Osoby dotknięte chorobą umierają kilka godzin po urodzeniu.

zapobieganie

Ryzyko bezmózgowia wynosiło około 1: 1000 w Europie Środkowej (od czasu wprowadzenia kwasu foliowego), z czterokrotnie mniejszą liczbą przypadków wśród czarnej populacji. Unikanie alkoholu, narkotyków i leków, a także unikanie wspomnianych już czynników ryzyka, takich jak choroby zakaźne czy prześwietlenia rentgenowskie podczas (wczesnej) ciąży, zmniejsza do minimum prawdopodobieństwo powstania zarodka bezmózgowia.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku bezmózgowia konieczna jest kompleksowa opieka kontrolna. Ponieważ dotknięte chorobą dzieci umierają po kilku godzinach, rodzice są bardzo obciążeni emocjonalnie. Z tego powodu opieka pooperacyjna obejmuje przede wszystkim intensywne terapeutyczne przetwarzanie urazu.

Krewni dziecka powinni skontaktować się z odpowiednim terapeutą traumatycznym iw razie potrzeby wybrać grupę samopomocy. Tam mogą wymieniać się pomysłami z innymi poszkodowanymi. Fizyczna opieka po porodzie ogranicza się do jednorazowego badania po porodzie. Ginekolog zbada kanał rodny, aby wykluczyć urazy i inne komplikacje.

Może również wykonać badanie USG i pobrać krew. Odbędą również rozmowę z zainteresowaną kobietą, aby ponownie wyjaśnić jej stan psychiczny. Po urodzeniu chorego dziecka należy powrócić do normalnych rutynowych badań u ginekologa.

Matka powinna również udać się do specjalisty chorób genetycznych, aby ustalić, czy bezmózgowie dziecka ma podłoże genetyczne. Na podstawie diagnozy można zaplanować kolejne kroki, zwłaszcza jeśli planowana jest nowa ciąża. Sama choroba nie wymaga rozległej opieki kontrolnej, chociaż można przeprowadzić sekcję zwłok dziecka.

Możesz to zrobić sam

Niemowlęta z bezmózgowiem przeżywają zwykle tylko kilka godzin do kilku dni po urodzeniu. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą są zwykle informowani o cierpieniu dziecka we wczesnej ciąży i dzięki temu na długo przed terminem porodu wiedzą, że potomstwo umrze. Rodzice muszą zdecydować, czy nieść dziecko do porodu, czy też o przerwaniu ciąży. W zależności od podjętej decyzji lekarz może podjąć kolejne kroki.

Rodzice decydujący się przeciwko dziecku powinni zasięgnąć porady psychologicznej i przygotować się na zbliżającą się aborcję przy pomocy specjalistycznej lektury i rozmów z lekarzami specjalistami. Rodzice, którzy chcą zatrzymać dziecko, często spędzają czas między narodzinami a śmiercią dziecka w szpitalu - tutaj również należy podjąć odpowiednie środki ostrożności.

Lekarz zaleci również porady terapeutyczne rodzicom. Rozmowa ze specjalistą może pomóc rodzicom poradzić sobie z żalem. Wizyta w grupie samopomocy pomaga również przezwyciężyć stratę dziecka i na dłuższą metę ponownie prowadzić pozytywne życie.