Zespół Li Fraumeni

Plik Zespół Li Fraumeni jest chorobą dziedziczną, która w młodym wieku prowadzi do zwiększonego tworzenia się guza. Nowotwory, które się rozwijają, są w większości złośliwe i mogą wpływać na wiele różnych narządów i regionów ciała. Choroba występuje bardzo rzadko.

Co to jest zespół Li Fraumeni?

Pod Zespół Li Fraumeni Eksperci rozumieją defekt genetyczny, który jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Nowotwory złośliwe często rozwijają się u osób dotkniętych chorobą w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Mogą wpływać na różne części ciała. Jednak guzy nadnerczy, rak piersi, rak kości i białaczka są szczególnie częste w związku z zespołem Li Fraumeni. Ryzyko raka u osoby z zespołem Li Fraumeni jest znacznie zwiększone:

Podczas gdy zdrowe osoby poniżej 30 roku życia mają statystycznie tylko 1% ryzyka zachorowania na raka, prawdopodobieństwo wystąpienia defektu genetycznego wynosi 50%. Choroba występuje bardzo rzadko.

przyczyny

Przyczyny tego Zespół Li Fraumeni leżą w defekcie genetycznym. Ma to wpływ na tak zwane autosomy (chromosomy, które nie należą do chromosomów płci).

W 70% wszystkich przypadków zespołu Li-Fraumeni jest to mutacja genu TP53, który ma decydujące znaczenie dla supresji guza (czyli zapobiegania wzrostowi guza). W rezultacie następuje zwiększone tworzenie się guza. Jeśli w genie nie ma wykrywalnej mutacji, choroba może również powstać w wyniku zakłócenia transmisji sygnału w kontekście supresji guza.

Większość osób z zespołem Li Fraumeni pochodzi z rodzin, które już chorowały. Z drugiej strony prawie jedna czwarta osób dotkniętych chorobą zachoruje z powodu spontanicznej mutacji genu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W zależności od regionu ciała, w którym zlokalizowany jest guz, zespół Li-Fraumeni może powodować bardzo różne objawy i dolegliwości. W przypadku zaatakowania nadnerczy mogą wystąpić zaburzenia równowagi hormonalnej, które mogą objawiać się między innymi wysokim ciśnieniem krwi, skurczami mięśni, zmianami zewnętrznymi i depresją. Przy ciśnieniu krwi powstają wyczuwalne przerzuty, które mogą również powodować zaburzenia hormonalne.

Rak kości może objawiać się bólem, ograniczoną ruchomością i obrzękiem. Typowy dla takiego mięsaka chrząstki jest również ciężki przebieg - ponad 50 procent chorych umiera w ciągu najbliższych pięciu lat. Guzy ośrodkowego układu nerwowego również mają złe rokowanie. Wyrażają się poprzez paraliż, objawy niepowodzenia, nerwobóle i szereg innych objawów i dolegliwości.

Białaczkę można rozpoznać zewnętrznie iw przebiegu choroby wywołuje takie objawy, jak nudności i wymioty, zmęczenie oraz obniżona sprawność fizyczna i psychiczna. Tak więc objawy zespołu Li Fraumeni mogą wpływać na cały organizm i powodować wiele różnych problemów zdrowotnych. Guz pojawia się zwykle w młodym wieku i szybko się rozwija. Są to głównie nowotwory złośliwe, które są ciężkie i w wielu przypadkach śmiertelne.

Diagnoza i przebieg

Obecność Zespół Li Fraumeni w wielu przypadkach (ok. 70%) można zidentyfikować na podstawie wykrywalnej mutacji w genie TP53. Jeśli nastąpi taka zmiana, praktycznie udowodniono istnienie choroby.

Pozostałe 30% osób dotkniętych chorobą nie ma jednak widocznych zmian genetycznych. Tutaj diagnoza odbywa się na podstawie tzw. Wyglądu klinicznego. Każdy, kto ma mięsaka przed 45 rokiem życia i ma co najmniej jednego krewnego pierwszego lub drugiego stopnia, który ma raka lub mięsaka ogólnie przed 45 rokiem życia, najprawdopodobniej cierpi na zespół Li Fraumeni. Ponieważ choroba niesie ze sobą złośliwe formacje nowotworowe, zasadniczo należy ją sklasyfikować jako zagrażającą życiu.

Komplikacje

Z powodu zespołu Li Fraumeni rozwijają się nowotwory złośliwe. W dłuższej perspektywie może to doprowadzić do śmierci pacjenta. W większości przypadków guzy te rozwijają się we wczesnych latach pacjenta. Jednak dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od zaatakowanych narządów, tak że zwykle nie można przewidzieć ogólnego przebiegu tej choroby.

Generalnie prowadzi to do zmęczenia i obniżonej odporności danej osoby. Pacjenci mogą również cierpieć z powodu bólu lub różnych wad rozwojowych i ograniczeń w życiu codziennym. Jakość życia osób dotkniętych chorobą jest znacznie obniżona z powodu zespołu Li Fraumeni.Rodzice i krewni również bardzo cierpią z powodu objawów tego zespołu, w wyniku czego mogą rozwinąć się dolegliwości psychiczne i depresja.

Im wcześniej guzy zostaną wykryte, tym lepiej można je usunąć i leczyć. Nie można jednak zagwarantować całkowitego wyleczenia. W niektórych przypadkach objawy zespołu Li Fraumeni prowadzą do śmierci danej osoby lub do znacznego skrócenia oczekiwanej długości życia. Przy pomocy chemioterapii niektóre objawy można ograniczyć. Sama terapia wiąże się jednak z różnymi skutkami ubocznymi.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Li-Fraumeni początkowo objawia się ogólnymi objawami, takimi jak zmęczenie, utrata masy ciała i złe samopoczucie. Objawy te zwykle wskazują na poważny stan, zwłaszcza jeśli występują przez długi czas, i dlatego muszą zostać wyjaśnione przez lekarza. Osoby dotknięte chorobą powinny szybko poinformować lekarza rodzinnego, jeśli odczuwają ból, a nawet zmiany skórne. Obrzęk lub guzki to wyraźne znaki ostrzegawcze, które najlepiej zbadać natychmiast.

Grupy ryzyka obejmują pacjentów z rakiem i osoby, u których bliskich krewnych występują przypadki rzadkiego zespołu lub innej choroby nowotworowej. Choroba pojawia się przed 45 rokiem życia, zwykle w dzieciństwie i okresie dojrzewania, i postępuje stopniowo. Zespół Li Fraumeni jest leczony przez lekarza rodzinnego lub dermatologa. Poważne choroby mogą wymagać leczenia w specjalistycznej klinice. Zasadniczo choroba dziedziczna jest poważnym stanem, który wymaga ścisłego monitorowania przez specjalistę. Istnieje również zwiększone ryzyko nawrotu choroby, dlatego wskazane są dalsze badania lekarskie nawet po usunięciu guza.

Leczenie i terapia

Czy to było Zespół Li Fraumeni rozpoznana przez lekarza prowadzącego terapia indywidualna uzależniona jest od stanu zdrowia pacjenta. W większości przypadków rak jest już obecny, co doprowadziło do wizyty u lekarza i postawienia diagnozy.

Oczywiście należy to traktować priorytetowo, aby nie zagrażać życiu zainteresowanej osoby. W zależności od rodzaju nowotworu i stopnia zaawansowania, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dojdzie do chemioterapii. To niszczy komórki rakowe w organizmie i zapobiega ich dalszemu rozprzestrzenianiu się w organizmie. W pewnych okolicznościach można również zalecić operację w celu usunięcia już powstałych guzów.

Po tym powinno nastąpić szeroko zakrojona opieka kontrolna, a także regularne rutynowe badania w późniejszym terminie w celu wykrycia dalszego tworzenia się guza we wczesnym stadium. Nadal nie ma skutecznej terapii samego zespołu Li Fraumeni. Jednak najnowsze badania dotyczą wprowadzania zdrowego DNA do komórek nowotworowych, aby następnie wygenerować zdrowy materiał genetyczny i zapobiec dalszemu powstawaniu nowotworów.

W razie potrzeby pacjenci z zespołem Li Fraumeni mogą otrzymać niezatwierdzony jeszcze lek Advexin, jeśli inne metody leczenia są nieskuteczne, a ich życie jest poważnie zagrożone przez postęp choroby.

Perspektywy i prognozy

Zespół Li Fraumeni charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem. W wyniku zespołu pacjenci w pierwszych latach życia cierpią na nowotwory złośliwe. Bez leczenia przedwczesna śmierć następuje stosunkowo szybko. Oczekiwana długość życia jest często szacowana na około pięć lat.

Ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, nie można zastosować terapii przyczynowej. Ze względu na obecny stan prawny badaczom i naukowcom nie wolno zmieniać genetyki człowieka. Dlatego lekarze prowadzący starają się jak najwcześniej rozpoznać objawy choroby i je leczyć. Niemniej jednak jest to w zasadzie wyścig z czasem. Poprzez mutację genów w organizmie tworzą się różne guzy. Komórki rakowe dzielą się i są transportowane do innych części ciała wraz z krwią. Często pojawiają się tam przerzuty, chociaż terapia raka guza odbywa się w tym samym czasie w innej części ciała.

Wszystkie guzy, które się rozwijają, mają zasadniczo złośliwy wzrost. Jakość życia jest poważnie ograniczona, ponieważ dana osoba będzie doświadczać wielu nowotworów w ciągu swojego życia z powodu skutków choroby. Pomimo wszelkich wysiłków oczekiwana długość życia jest ogólnie znacznie zmniejszona. Tylko u około połowy zakażonych ryzyko wystąpienia późniejszej choroby nowotworowej jest na poziomie osoby zdrowej.

zapobieganie

Ponieważ Zespół Li Fraumeni W większości przypadków dziedziczona jest mutacja genetyczna, zapobieganie w ścisłym tego słowa znaczeniu nie jest możliwe. Jeśli pojawią się pierwsze oznaki raka, oczywiście zawsze trzeba szybko zgłosić się do lekarza. W tym kontekście wskazane jest również badanie w kierunku zespołu Li-Fraumeni, aby móc podjąć dalsze odpowiednie kroki, zwłaszcza w przypadku powstawania guza w młodym wieku iz wywiadem rodzinnym.

Opieka postpenitencjarna

Po właściwym leczeniu raka osoby dotknięte chorobą wymagają stałej opieki. Oprócz regularnych badań lekarskich i stosowania innych terapii, częścią opieki kontrolnej jest również zmiana stylu życia. Osoby dotknięte chorobą muszą teraz ponownie budować jakość życia.

Wsparcie ze strony odpowiedzialnych lekarzy, a także krewnych i przyjaciół jest ważne, aby znaleźć dobry sposób radzenia sobie z chorobą. Odwiedzenie grupy samopomocy może być również ważnym aspektem dalszej opieki. W zależności od rodzaju raka plan opieki pooperacyjnej jest opracowywany wspólnie z lekarzem. Kieruje się objawami typu raka, ogólnym przebiegiem choroby i rokowaniem. Opieka kontrolna jest szczególnie ważna w pierwszej fazie, kiedy pacjenci wciąż przetwarzają konsekwencje choroby i leczenia. Bardzo ważne jest, aby wspierać pacjenta do czasu uzyskania remisji.

Możesz to zrobić sam

Z reguły możliwości samopomocy z zespołem Li-Fraumeni są bardzo ograniczone. Przebieg i leczenie tego zespołu są również bardzo zależne od dokładnego regionu powstawania guza, więc rokowanie jest trudne do przewidzenia. Jednak w przypadku tego zespołu pacjenci będą potrzebować leczenia, aby go usunąć.

Regularne badania przyczyniają się do wczesnego wykrywania i leczenia guzów w zespole Li Fraumeni. Może to wydłużyć oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą. Szczególnie narządy wewnętrzne powinny być regularnie badane. Ponadto pacjent powinien prowadzić zdrowy tryb życia i unikać substancji uzależniających, aby nie sprzyjać tworzeniu się nowotworu.

Rozmowa z bliskimi przyjaciółmi lub członkami rodziny bardzo często pomaga w problemach ze zdrowiem psychicznym. Kontakt z innymi chorymi na zespół Li Fraumeni może mieć również pozytywny wpływ na chorobę i nadal łagodzić dolegliwości psychiczne. Może również mieć miejsce wymiana informacji, która może poprawić jakość życia danej osoby. Pomimo stałego leczenia i regularnych badań, zespół Li-Fraumeni ostatecznie prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego.