Mastocytoza

ZA Mastocytoza to rzadko występująca choroba, w której dochodzi do patologicznej akumulacji tzw. komórek tucznych (komórek obronnych). Mogą one gromadzić się w skórze lub w narządach wewnętrznych. Mastocytoza jest zwykle nieszkodliwa; w niektórych przypadkach może być jednak agresywne lub złośliwe.

Co to jest mastocytoza?

Dlaczego jest jeden u niektórych ludzi Mastocytoza nie zostało jeszcze jasno wyjaśnione. Jednak u wielu dorosłych pacjentów badania naukowe wykazały zmianę genetyczną, która może być związana z rozwojem mastocytozy.
© mitay20 - stock.adobe.com

Zgodnie z terminem Mastocytoza Lekarze rozumieją bardzo rzadką chorobę. Prowadzi to do zwiększonej i ostatecznie patologicznej akumulacji komórek tucznych.

Są one zaangażowane w obronę immunologiczną i uwalniają substancje przekaźnikowe, takie jak na przykład histamina. Jeśli komórki tuczne gromadzą się zbyt dużo, powodują rodzaj reakcji alergicznej na określone czynniki wyzwalające. Podstawowe rozróżnienie dotyczy dwóch typów mastocytozy: mastocytoza skórna dotyczy tylko skóry, podczas gdy mastocytoza układowa dotyczy narządów wewnętrznych lub tkanek.

Mastocytoza może przebiegać bezobjawowo lub, w cięższych przypadkach, poważnie ograniczać codzienne życie chorych. Epidemie często pojawiają się w wyniku pewnych czynników wyzwalających, takich jak żywność lub inne choroby. Dokładne przyczyny mastocytozy nie są jeszcze znane.

przyczyny

Dlaczego jest jeden u niektórych ludzi Mastocytoza nie zostało jeszcze jasno wyjaśnione. Jednak u wielu dorosłych pacjentów badania naukowe wykazały zmianę genetyczną, która może być związana z rozwojem mastocytozy.

Jest to mutacja receptora wzrostu KIT, który znajduje się na komórkach tucznych. Ta mutacja prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek, a ostatecznie do mastocytozy.

Nie stwierdzono takiej zmiany u dzieci z mastocytozą. Jest to mutacja, która nie ma wpływu na właściwą komórkę zarodkową i dlatego jest przenoszona drogą dziedziczenia tylko w najrzadszych przypadkach.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Mastocytoza może powodować wiele różnych dolegliwości i objawów. Niektórzy pacjenci odczuwają niewiele objawów, podczas gdy inni pacjenci odczuwają poważny dyskomfort. To, jakie dokładnie objawy wystąpią, zależy od tego, gdzie w ciele występują i jak bardzo namnażają się komórki tuczne. Objawy mastocytozy mogą obejmować zmęczenie i podrażnienie skóry, bóle brzucha, nudności i wymioty.

Zwykle objawy pojawiają się na powierzchni skóry. Następnie na tułowiu, udach i pośladkach tworzą się brązowo-czerwone plamy. Plamy mogą osiągać średnicę od trzech milimetrów do kilku centymetrów, głównie małe plamki u dorosłych i duże plamki u dzieci. Jeśli plamy zostaną dotknięte, w dotkniętym obszarze pojawia się nieprzyjemny świąd.

W przebiegu choroby rozwijają się bąble bąblowe, które namnażają się i powodują czerwonawą wysypkę. Zmiany skórne występują we wszystkich formach mastocytozy i często ustępują samoistnie. Różne są dolegliwości, takie jak utrata masy ciała, duszność, gorączka i uderzenia gorąca, które występują w zaawansowanych stadiach choroby i wymagają leczenia.

W ciężkich przypadkach może prowadzić do zapaści krążenia. Objawy pojawiają się zwykle w sytuacjach stresowych, na przykład pod wpływem stresu, po spożyciu alkoholu lub obfitych posiłkach.

Diagnoza i przebieg

ZA Mastocytoza można (w skórnej postaci choroby) zdiagnozować w niektórych przypadkach na podstawie typowych czerwono-brązowych zmian skórnych. Jednak dokładna diagnoza często stwarza problemy dla lekarza prowadzącego, ponieważ choroba nie zawsze objawia się typowymi objawami. Próbka tkanki skóry i być może również szpiku kostnego może dostarczyć informacji o obecności mastocytozy. Wysoki poziom tryptazy w kompleksowym badaniu krwi sugeruje mastocytozę. Jest to białko obecne w komórkach tucznych, którego poziom wzrasta wraz ze wzrostem jego występowania.

Przebieg mastocytozy zależy w dużej mierze od indywidualnych cech indywidualnego przypadku. Rzadko można spodziewać się znacznego obniżenia jakości życia.

Komplikacje

Z powodu mastocytozy osoby dotknięte chorobą mają przede wszystkim problemy skórne. Prowadzi to do stosunkowo silnego zaczerwienienia i zaburzeń pigmentacji, przy czym mogą również wystąpić plamy pigmentacyjne. Nierzadko mastocytoza prowadzi do obniżenia poczucia własnej wartości lub kompleksów niższości, ponieważ osoby dotknięte chorobą czują się nieswojo lub wstydzą się swojego wyglądu.

Na dotkniętych obszarach skóry pojawiają się również obrzęki lub pęcherze i nadal tworzą się grudki. Pacjenci również doświadczają wymiotów lub nudności. Ponadto występuje dolegliwości żołądkowe lub biegunka i może rozwinąć się wrzód żołądka. W dalszym przebiegu następuje gwałtowny spadek ciśnienia krwi, co może również prowadzić do utraty przytomności.

Jakość życia jest znacznie obniżona i ograniczona przez dolegliwości i objawy mastocytozy. Z reguły objawy można ograniczyć i dobrze zwalczać za pomocą leków. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak podstawową chorobę należy również leczyć i leczyć samodzielnie, aby objawy nie wystąpiły w drgawkach. Z reguły nie można przewidzieć, czy spowoduje to skrócenie oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli pojawią się objawy, takie jak rozproszone uczucie choroby lub pogorszenie samopoczucia, zaleca się skonsultowanie się z lekarzem w celu wyjaśnienia objawów. W przypadku bólu brzucha, dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, nudności lub wymiotów potrzebny jest lekarz. W przypadku zwiększonego zmęczenia, szybkiego wyczerpania lub znużenia należy udać się do lekarza. Obecne nieprawidłowości wskazują na uszczerbek na zdrowiu i powinny zostać wyjaśnione w badaniach lekarskich. Zmiany w wyglądzie skóry, powstawanie bąbli czy obrzęków to znaki ostrzegawcze organizmu. Powinny zostać zbadane i poddane leczeniu. Omów plamy na skórze lub przebarwienia z lekarzem.

Jeśli istniejące objawy stopniowo narastają lub nadal się rozprzestrzeniają, konieczna jest wizyta lekarza. Należy również zgłosić lekarzowi utrzymujące się swędzenie, uderzenia gorąca lub podwyższoną temperaturę ciała. Jeśli dana osoba doświadcza duszności lub przerw w oddychaniu, istnieje powód do niepokoju. Zaburzenia snu, osłabienie wewnętrzne i spadek normalnej sprawności to kolejne oznaki istniejącego zaburzenia w organizmie. W przypadku zaburzeń rytmu serca, niepokoju spowodowanego zaburzeniami oddychania lub spadkiem koncentracji należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku awarii cyklu należy zaalarmować pogotowie i rozpocząć udzielanie pierwszej pomocy.

Leczenie i terapia

Leczenie Mastocytoza zwykle obejmuje łagodzenie indywidualnych objawów i unikanie ich, jeśli znane są odpowiednie czynniki wyzwalające. Terapia może obejmować na przykład podawanie określonych leków, takich jak leki przeciwhistaminowe, takie jak te stosowane w alergiach, czy preparaty zawierające kortyzon. W ten sposób można złagodzić szczególnie występujące swędzenie i podobne objawy. W razie potrzeby można wówczas zażyć środki przeciwbólowe.

Jeśli znane są dokładne czynniki wywołujące objawy podobne do alergii, w każdym przypadku należy ich unikać. Może to obejmować na przykład alkohol, pikantne potrawy, niektóre pokarmy, a nawet środki owadobójcze. Jednak pacjenci z mastocytozą powinni zawsze mieć przy sobie zestaw ratunkowy, który zawiera leki do podania w przypadku ciężkiej reakcji na wyzwalacz. Nawet jeśli mastocytoza jest często nieszkodliwa i prawie niezauważalna lub można ją dobrze leczyć za pomocą terapii celowanej, choroby nie można wyleczyć.

Perspektywy i prognozy

Szanse na wyzdrowienie zależą od momentu, w którym wystąpiła mastocytoza.Zasadniczo można wyróżnić formy choroby u dzieci i dorosłych. Dla dzieci można sformułować dobre rokowanie. Objawy zwykle ustępują po drugim i trzecim roku życia. Wtedy osoby dotknięte chorobą będą mogły kontynuować życie bez oznak. Tylko w rzadkich przypadkach rozwija się postać przewlekła. Oznacza to, że charakterystyczne dolegliwości są wtedy trwałe.

U dorosłych mastocytoza występuje po raz pierwszy w okresie dojrzewania. Tutaj rokowanie jest znacznie gorsze. Ponieważ w większości chorób typowe plamy na skórze i inne dolegliwości utrzymują się przez całe życie. Możesz nawet łatwo przybrać na wadze. Poprawa, w tym wyleczenie, występuje tylko u około jednego na dziesięciu pacjentów. Czasami dorośli pacjenci mogą złagodzić objawy, unikając pewnych czynników wyzwalających.

Wiele osób dotkniętych chorobą uważa, że ​​obciążenie mastocytozą jest niskie. Ponieważ choroba jest rzadko złośliwa, zwykle nie ma skróconej długości życia. Nawet bez leczenia objawy ustępują u większej liczby dzieci. Z drugiej strony dorośli muszą żyć z objawami mastocytozy.

zapobieganie

Ponieważ dokładne przyczyny pliku Mastocytoza nie są jeszcze znane, zapobieganie sensu stricto nie jest możliwe. Jeżeli jednak choroba już istnieje lub pojawiają się objawy, które na to wskazują, należy regularnie odbywać wizyty lekarskie w celu monitorowania stanu zdrowia osoby zainteresowanej. Zdrowy styl życia i unikanie indywidualnych czynników wyzwalających może pomóc powstrzymać chorobę i znacznie złagodzić objawy.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ mastocytoza jest nieuleczalna, a leczenie jest złożone i długotrwałe, dalsza opieka koncentruje się na dobrym leczeniu choroby. Chorzy powinni mimo przeciwności skupić się na pozytywnym procesie leczenia. Aby zbudować odpowiednią postawę, ćwiczenia relaksacyjne i medytacja mogą pomóc uspokoić i skupić umysł.

Ponadto, jeśli niespodziewanie źle się poczujesz, należy to natychmiast omówić z lekarzem prowadzącym, aby zapobiec nasileniu się objawów. Im wcześniej skontaktujemy się z lekarzem, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby. Z reguły mastocytoza prowadzi do skrajnego zmęczenia i znużenia u danej osoby.

Szczepy chorobowe mogą w dłuższej perspektywie sprzyjać rozwojowi depresji lub innych zaburzeń psychicznych. Ważne jest, aby to obserwować i, jeśli to konieczne, wyjaśnić to z psychologiem. Terapia może pomóc lepiej zaakceptować sytuację i poprawić jakość życia.

Możesz to zrobić sam

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii przeciwko mastocytozie. Dlatego ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą żyły z jak najmniejszą liczbą objawów. Osiąga się to za pomocą terapii zorientowanej na objawy i unikając indywidualnych czynników wyzwalających.

Dlatego należy unikać żywności i składników aktywnych, które promują produkty cytokin mastell i powodują objawy. Dieta o niskiej zawartości histaminy obejmuje unikanie pewnych pokarmów i napojów. To, które pokarmy są tolerowane, różni się w zależności od osoby i najlepiej jest zarejestrować za pomocą planu żywieniowego. Ponadto obowiązują pewne zasady przewodnie. Na przykład żywność, która jest przechowywana dłużej, zwykle zawiera więcej histamin. Gotowanie, zamrażanie, pieczenie lub smażenie zniszczy materiał. Posiłki przygotowane samodzielnie są również tolerowane. Z drugiej strony należy unikać alkoholu, ponieważ piwo, wino i tym podobne hamują enzym rozkładający histaminę.

Ponadto zawsze należy mieć pod ręką zestaw ratunkowy, ponieważ reakcja anafilaktoidalna może wystąpić nawet bez rozpoznawalnego wyzwalacza. Taki zestaw ratunkowy zawiera, w zależności od wyzwalacza i ciężkości choroby, leki przeciwhistaminowe, glukokortykoid i autostrzykawkę z adrenaliną. Jakie środki należy przewozić szczegółowo, należy zawsze ustalić z odpowiednim lekarzem.